Mắc hội chứng Turner có thể chữa khỏi được không?

Hội chứng này sẽ gây nhiều biến chứng nguy hiểm bởi dị tật bẩm sinh ảnh hưởng trực tiếp tới sức khoẻ và cuộc sống của con người. Vậy Mắc hội chứng Turner có thể chữa khỏi được không?

Các rối loạn ở người bị Hội chứng Turner gặp phải?

Người bị Hội chứng Turner thường có các đặc điểm như vóc dáng nhỏ, suy buồng trứng, nếp da dầy ở gáy, dị tật tim bẩm sinh, khiếm thính nhẹ và một số đặc điểm khác.

Vóc dáng nhỏ: Đây là đặc điểm phổ biến nhất do gen tăng trưởng SHOX bị mất đi. Chậm tăng trưởng có thể xuất hiện từ khi mới sinh, trẻ có thể nhỏ hơn trung bình một chút và trở nên rõ ràng hơn khi được 3 tuổi và ngày càng thể hiện rõ hơn.

Nếu không được điều trị hormone thay thế, trẻ không có tăng trưởng nhảy vọt ở tuổi dậy thì, mà vẫn tiếp tục phát triển ở tốc độ chậm cho đến khoảng 20 tuổi. Các thiếu nữ Hội chứng Turner thường thấp hơn chiều cao trung bình khoảng 20cm.

Nếu được điều trị hormone thay thế, nhiều trẻ gái sẽ đạt được chiều cao ở tuổi trưởng thành ở mức thấp của giới hạn bình thường.

Suy buồng trứng sớm: 90% người Hội chứng Turner bị suy buồng trứng sớm. Buồng trứng có chức năng sản xuất trứng và hormone sinh dục để phát triển các đặc điểm nữ của cơ thể như vú, vóc dáng nữ, hành kinh và hệ xương. Chỉ khoảng 1/3 các trường hợp có dấu hiệu phát triển vú, nhưng hầu hết đều không hoàn tất việc dậy thì. Rất hiếm, chưa đến 1% trường hợp có thể có thai tự nhiên.

90% chị em bị hội chứng Turner sẽ mắc bệnh suy buồng trứng sớm.

Các đặc điểm biểu hiện hội chứng có thể có thể khác nhau giữa các cá thể như:

• Tóc thưa, mọc thấp, lỗ tai đóng thấp, mắt sụp, cổ to bè và vùng ngực rộng.
• Hàm dưới ngắn, vòm họng cong, cao và hẹp.
• Bàn chân dẹt, vùng móng tay và chân nhỏ hẹp.
• Phù tay và chân, đặc biệt là khi vừa mới sinh.
• Chỉ số thông minh trung bình hoặc thấp hơn so với những người bình thường khác.

Các nguy cơ liên quan với Hội chứng Turner

Có một số vấn đề về sức khỏe thường xảy ra ở người Hội chứng Turner. Tuy nhiên, các vấn đề này có thể điều trị và chăm sóc hiệu quả.

• Tim: Có thể bị hẹp động mạch chủ, van động mạch chủ 2 lá (thay vì 3 lá như bình thường). Tăng huyết áp xảy ra ở 1/3 các trường hợp Hội chứng Turner.
• Thận: 30% người Hội chứng Turner bị bất thường thận. Nhiều bất thường không gây ra bệnh cảnh lâm sàng nhưng lại có thể dẫn đến nhiễm trùng tiết niệu và tăng huyết áp.
• Tuyến giáp: Thường xảy ra thiểu năng tuyến giáp do miễn dịch.
• Tai: Viêm tai giữa đặc biệt phổ biến ở trẻ bị Hội chứng Turner nhũ nhi và trẻ em. Phần lớn bệnh nhân Hội chứng Turner sẽ bị giảm thính giác sớm và cần phải được điều trị trợ thính.

Chị em bị Turner có thể bị các bệnh liên quan tới thận.

Chẩn đoán hội chứng Turner

Hội chứng Turner được chẩn đoán xác định bằng xét nghiệm NST đồ hay còn gọi là karyotype. Xét nghiệm này có thể thực hiện trước sinh trên tế bào dịch ối hoặc chẩn đoán sau sinh trên tế bào máu ngoại vi.

Hội chứng Turner có thể được phát hiện ở bất kỳ giai đoạn nào của cuộc đời từ khi còn là thai trong bụng mẹ cho đến khi trưởng thành. Các dấu hiệu gợi ý cần phải xét nghiệm karyotype gồm:

• Giai đoạn thai: Nang nước ở vùng cổ, phát hiện tình cờ khi chẩn đoán các rối loạn nhiễm sắc thể khác.
• Trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ: Cổ to bè thừa da hoặc phù bạch huyết ở tay và chân, có bất thường tim, chậm phát triển hoặc vóc dáng nhỏ.
• Trẻ gái: Dậy thì muộn hoặc vô kinh.
• Người lớn: Vô sinh hoặc kinh nguyệt không đều.

Hội chứng Turner có thể phát hiện trong bất kì giai đoạn nào của thai kì.

Mắc hội chứng Turner có thể chữa khỏi được không?

Không có cách chữa hội chứng Turner nhưng nhiều triệu chứng liên quan có thể được điều trị.

Điều trị GH

• GH được chỉ định cho bệnh nhân bị lùn khi tuổi xương <13 tuổi và chiều cao thấp – 2SD so với tuổi của nữ (Giá trị sinh học của người Việt Nam – Bộ y tế 2003 hoặc WHO 2007). Tuổi điều trị nên bắt đầu sớm vào lứa tuổi 7-8 tuổi, thậm chí từ 2 tuổi.
• Liều GH là 0,05mg/kg/ngày, tiêm dưới da buổi tối hàng ngày. Chiều cao cần theo dõi 3-6 tháng 1 lần đều điều chỉnh liều cho tăng trưởng phù hợp. Nếu cho liều GH cao hơn cần kiểm tra và tránh để IGF-I cao hơn bình thường.
• Dừng điều trị GH đến khi chiều cao đạt được như bình thường, hoặc tuổi xương trên 14 tuổi, hoặc chiều cao tăng dưới 2 cm/năm.

Điều trị hormone nữ

• Bệnh nhân Turner từ 12-15 tuổi mà có chậm phát triển sinh dục được chỉ định điều trị hormon nữ.
• Liều estrogen được bắt đầu sử dụng như sau: Ethinyl estradiol biệt dược Mikrofollin/Vinafolin 0,05 mg, liều 1⁄4 viên/ngày. Liều estrogen được tăng dần 3-6 tháng 1 lần cho đến liều ethinyl estradiol 2mg/ngày. Liều thuốc cần điều chỉnh dựa vào phát triển sinh dục phụ, tuổi xương, phát triển tử cung làm sao để hoàn toàn dậy thì trong 2-4 năm.
• Progesterone, biệt dược là Orgametril hoặc Duphaston 10mg/1 viên, liều 1 viên/ngày được bổ sung khi trẻ bắt đầu có kinh nguyệt. Để tạo vòng kinh giả, estrogen được cho ngày 1 đến ngày 23 của kỳ kinh. Progesteron được cho từ ngày 10 đến ngày 23 của kỳ kinh.

Thanh Hoa

Nguồn tham khảo: Tổng Hợp