Hội chứng Trisomy 13 là gì? Nguyên nhân, triệu chứng và phương pháp sàng lọc

Trẻ em mắc hội chứng Trisomy 13 sẽ có ba bản sao của nhiễm sắc thể 13, thay vì hai bản sao như ở người bình thường. Hiện tại, chưa có phương pháp điều trị đặc hiệu cho hội chứng này. Việc chăm sóc chủ yếu tập trung vào hỗ trợ y tế và cải thiện chất lượng cuộc sống cho trẻ.

Hội chứng Trisomy 13 là gì?

Hội chứng Trisomy 13, hay còn gọi là hội chứng Patau, là một rối loạn di truyền nghiêm trọng và hiếm gặp, do sự xuất hiện thêm một bản sao nhiễm sắc thể 13 trong một số hoặc tất cả các tế bào cơ thể.

Thông thường, mỗi tế bào chứa 23 cặp nhiễm sắc thể, mang gen từ cha và mẹ. Tuy nhiên, một em bé mắc hội chứng Patau sẽ có ba bản sao nhiễm sắc thể 13 thay vì hai. Sự bất thường này gây ra những rối loạn nghiêm trọng trong quá trình phát triển và nhiều trường hợp dẫn đến sảy thai, thai lưu hoặc tử vong ngay sau khi sinh.

Trẻ mắc hội chứng về Trisomy 13 thường phát triển chậm trong bụng mẹ, có cân nặng khi sinh thấp và gặp nhiều vấn đề y tế nghiêm trọng khác. Hội chứng này xuất hiện với tỷ lệ khoảng 1 trên 5000 trẻ sơ sinh. Khi tuổi của người mẹ tăng cao, nguy cơ sinh con mắc hội chứng này sẽ tăng theo.

Triệu chứng của hội chứng Patau

Nhiều nghiên cứu đã cho thấy mức độ nghiêm trọng và các dị tật bẩm sinh, chủ yếu liên quan đến tim mạch và thần kinh ở thai nhi mắc hội chứng Patau. Trẻ sinh mắc hội chứng về Trisomy 13 thường chỉ sống khoảng 7 - 10 ngày và 80 - 90% số trẻ này không sống quá một năm. Hiện nay, nhờ các can thiệp y tế, tỷ lệ sống sót đã được cải thiện, đặc biệt là những trẻ có dị tật tim mạch và não ít nghiêm trọng hơn. Một số dị tật hình thái phổ biến của hội chứng Patau bao gồm:

• Tật đầu nhỏ, trán nghiêng, méo mó, hoặc mất mảng da đầu;
• Mắt nhỏ hoặc chỉ có một mắt;
• Khoảng cách giữa hai mắt gần nhau;
• Sứt môi và hở hàm ếch;
• Tai mọc thấp, có khả năng bị điếc;
• Tay chân thường có ngón thừa hoặc biến dạng;
• U mạch máu;
• Thoát vị rốn, khe hở thành bụng khiến các tạng lộ ra ngoài;
• Thận có các nang bất thường;
• Bất thường bộ phận sinh dục như âm vật phì đại ở trẻ gái hoặc dương vật nhỏ ở trẻ trai.

Nguyên nhân hội chứng Patau

Việc có thêm một bản sao nhiễm sắc thể 13 thường xảy ra do sự ngẫu nhiên trong quá trình hình thành giao tử và thụ tinh, cụ thể là do các nhiễm sắc thể không phân li đúng cách trong quá trình phân chia tế bào. Hầu hết các trường hợp mắc hội chứng Patau đều không mang tính di truyền.

Khoảng 10% trường hợp, vật liệu di truyền từ nhiễm sắc thể 13 được tái sắp xếp với một nhiễm sắc thể khác, hiện tượng này gọi là chuyển đoạn nhiễm sắc thể.

Khoảng 5% trường hợp, trẻ mắc hội chứng Patau có thêm một nhiễm sắc thể 13 chỉ trong một số tế bào, còn các tế bào khác thì bình thường. Các trường hợp này, gọi là thể khảm, thường ít nghiêm trọng hơn so với thể thuần nhất. Mức độ nghiêm trọng của bệnh phụ thuộc vào số lượng và loại tế bào có nhiễm sắc thể thừa, từ nhẹ đến nặng.

Sàng lọc hội chứng Patau

Phụ nữ mang thai được khuyến nghị kiểm tra sàng lọc hội chứng Patau (Trisomy 13), hội chứng Down (trisomy 21) và hội chứng Edwards (trisomy 18) từ tuần thứ 10 - 14 của thai kỳ.

Có hai loại xét nghiệm trước sinh để phát hiện hội chứng Patau ở thai nhi, bao gồm xét nghiệm tầm soát và xét nghiệm chẩn đoán.

• Xét nghiệm tầm soát: Thường sử dụng Double test (định lượng β-hCG tự do và PAPP-A trong máu thai phụ) và NIPT (phân tích ADN tự do của thai nhi trong máu mẹ) kết hợp với siêu âm. Xét nghiệm tầm soát giúp ước lượng nguy cơ thai nhi mắc hội chứng Patau.
• Xét nghiệm chẩn đoán: Gồm công thức nhiễm sắc thể, FISH và QF-PCR từ mẫu dịch ối hoặc mẫu gai nhau sinh thiết. Xét nghiệm chẩn đoán xác định chính xác liệu thai nhi có mắc hội chứng Patau hay không.

Điều trị hội chứng Patau

Không có phương pháp điều trị đặc hiệu cho hội chứng về Trisomy 13. Do những vấn đề sức khỏe nghiêm trọng mà trẻ sơ sinh mắc phải, các bác sĩ thường tập trung vào việc giảm bớt khó chịu và đảm bảo trẻ có thể bú sữa một cách thuận lợi.

Đối với số ít trẻ sơ sinh sống sót sau những ngày đầu, việc chăm sóc sẽ tùy thuộc vào các triệu chứng và nhu cầu cụ thể của từng trẻ. Nếu trẻ được chẩn đoán mắc hội chứng Patau, cha mẹ nên nhận sự tư vấn và hỗ trợ từ các chuyên gia y tế ngay trước hoặc sau khi sinh.

Để chẩn đoán về hội chứng Trisomy 13, mẹ bầu nên khám thai đều đặn và đúng lịch, thực hiện các xét nghiệm sàng lọc cần thiết theo hướng dẫn của bác sĩ. Điều này giúp phát hiện sớm và xử lý kịp thời nếu thai nhi gặp bất thường về sức khỏe.