Hội chứng siêu nữ là gì? Nguyên nhân, biểu hiện và cách phục hồi tâm lý

Hội chứng siêu nữ được xem là một hội chứng nhiễm sắc thể không bình thường, nhưng về độ phổ biến thì chúng ít được biết đến hơn nhiều bệnh khác. Các biểu hiện trên người bệnh cũng không có vẻ ngoài khác biệt. Vậy có cách nào phục hồi tâm lý điều trị căn bệnh này không? Mời bạn đọc cùng theo dõi qua bài viết sau nhé.

Hội chứng siêu nữ là gì?

Hội chứng siêu nữ (tên tiếng Anh là Triple X Syndrome), còn được biết đến với hội chứng XXX (Tam nhiễm) là một chứng rối loạn di truyền ảnh hưởng khoảng 1/1000 phụ nữ. Bình thường người nữ sẽ có 2 nhiễm sắc thể X – một nhận từ mẹ và một nhân từ bố, nhưng với hội chứng bất thường này, nữ giới sinh ra có tới 3 nhiễm sắc thể X.

Hội chứng siêu nữ còn được gọi là hội chứng tam nhiễm

Người mắc bệnh sẽ không có các triệu chứng gì rõ rệt khi mắc 3X, nhưng một số trường hợp triệu chứng lại rõ rệt hơn, cụ thể có thể bao gồm chậm phát triển và khiếm khuyết khả năng học tập, động kinh,… Xảy ra ở một số ít bé gái và phụ nữ mắc hội chứng 3X.

Nguyên nhân nào dẫn đến hội chứng siêu nữ?

Hội chứng 3X chủ yếu là do di truyền, nhưng không phải theo gen của các thế hệ mà là di truyền ngẫu nhiên. Nếu người bình thường có đến 46 cặp nhiễm sắc thể, phân thành 23 cặp bao gồm 2 cặp nhiễm sắc thể giới tính. Những nhiễm sắc thể này chứa các quy định gen về chiều cao, màu da, mắt, tóc,…

Nguyên nhân dẫn đến hội chứng siêu nữ do lỗi ngẫu nhiên của quá trình phân chia tế bào

Thông thường cặp nhiễm sắc thể giới tính XX hoặc XY sẽ cho biết giới tính của thai nhi. Trong đó, cố định người mẹ chỉ cho được 1 nhiễm sắc thể X, người bố có thể cho nhiễm sắc thể X hoặc Y, kết quả:

• Nếu đứa trẻ nhận được nhiễm sắc thể X từ người cha, cặp XX là em bé gái.
• Ngược lại nếu nhận được nhiễm sắc thể Y thì cho ra cặp XY là em bé trai.

Tuy nhiên ở nữ giới mắc hội chứng tam nhiễm thì nhiễm sắc thể thứ 3 do lỗi ngẫu nhiên của quá trình phân chia tế bào, tạo thành một trong hai dạng hội chứng 3X bao gồm:

• Tế bào trứng của mẹ và tinh trùng của bố phân chia không bình thường, dẫn đến xuất hiện thêm nhiễm sắc thể X. Lỗi ngẫu nhiên này được gọi là không phân cắt và mọi tế bào trong cơ thể đứa trẻ đó sẽ có thêm nhiễm sắc thể X.
• Tình huống 2 sẽ là hội chứng Down hiếm gặp khi nhiễm sắc thể được thêm vào từ quá trình phân chia tế bào bất thường bị ảnh hưởng bởi tác động ngẫu nhiên trong quá trình hình thành phôi, đứa trẻ sẽ có thêm nhiễm sắc thể X tại một số tế bào.

Hội chứng 3X có tổng cộng là 47 nhiễm sắc thể trong mỗi tế bào thay vì 46 như người bình thường.

Biểu hiện của hội chứng siêu nữ là gì?

Biểu hiện của hội chứng siêu nữ sẽ có sự khác biệt ở những người mắc bệnh, ở các triệu chứng nhẹ sẽ không phát hiện sự bất thường bên ngoài, chúng sẽ thay đổi theo thể trạng của người mắc bệnh, trong đó có các biểu hiện phổ biến như:

• Chiều cao vượt trội hơn người bình thường.
• Trí thông minh vẫn phát triển, nhưng thấp hơn khi so sánh với người nữ khác.
• Nặng hơn một chút có thể bị thiểu năng trí tuệ hoặc có chút vấn đề về hành vi.

Các biểu hiện của hội chứng siêu nữ ở các bé gái

Các dấu hiệu ở những người mắc hội chứng 3X như em bé gái, thiếu nữ hoặc phụ nữ đều có nguy cơ cao:

• Ảnh hưởng về tâm lý, hay trầm cảm và lo lắng quá mức.
• Chậm phát triển các kỹ năng nói ngôn ngữ, vận động như chạy, đi.
• Chậm đọc hiểu trong học tập, làm toán.
• Ngón tay bị cong bất thường.
• Ảnh hưởng các kỹ năng vận động trí nhớ, khả năng phán đoán và xử lý thông tin.
• Rối loạn nhân cách, thiếu tập trung/tăng động thái quá (ADHD) hoặc các triệu chứng của tự kỷ.

Cách phục hồi tâm lý cho những người mắc hội chứng siêu nữ

Triệu chứng siêu nữ sẽ không có cách điều trị, vì thế việc hỗ trợ phục hồi tâm lý và chức năng là hình thức duy nhất can thiệp để giúp các bé gái, bạn nữ trẻ có thể kiểm soát được các triệu chứng của họ, cụ thể như sau:

• Can thiệp lời nói, hoạt động hỗ trợ phục hồi chức năng âm ngữ ở các bé gái mắc bệnh.
• Việc học tập có thể được giải quyết với các kế hoạch giáo dục chuyên biệt.
• Gia đình, người thân nên trò chuyện với người mắc bệnh, hỗ trợ tâm lý từ cá nhân, gia đình và các chuyên viên tâm lý.

Theo nhiều trường hợp, các bé gái sớm được can thiệp sẽ có cuộc sống tốt hơn các bạn không được can thiệp, do đó những người được chẩn đoán mắc hội chứng siêu nữ cần được theo dõi kỹ lưỡng về sức khỏe, biến chứng có thể liên quan đến tim và thận.

Hội chứng siêu nữ không có các triệu chứng rõ rệt, khó đến mức chẩn đoán cũng không thể thấy, tình trạng chỉ được chú ý khi các bé gái không đáp ứng các tiêu chuẩn trí tuệ ở các mốc phát triển bình thường. Hầu hết các bé gái mắc hội chứng siêu nữ đều có cuộc sống khỏe mạnh khi họ được chẩn đoán và can thiệp tâm lý và theo dõi kịp thời.

Kim Ngân

Nguồn tham khảo: Tổng hợp.