Suy giảm miễn dịch bẩm sinh: Nguyên nhân, triệu chứng và cách điều trị

Hội chứng suy giảm miễn dịch khiến hàng rào bảo vệ cơ thể không đủ mạnh mẽ để chống lại các tác nhân gây bệnh. Khi đó, vi khuẩn, virus, ký sinh trùng dễ dàng tấn công, xâm nhập và gây ra nhiều vấn đề sức khỏe nguy hiểm khác nhau. Có những trẻ từ khi sinh ra đã mắc hội chứng suy giảm miễn dịch bẩm sinh. Vậy nguyên nhân, triệu chứng, cách điều trị cho trẻ mắc hội chứng này là gì?

Đôi điều về hệ miễn dịch và suy giảm miễn dịch

Hệ miễn dịch của cơ thể giống như hàng rào bảo vệ cơ thể bao gồm: Da, niêm mạc, dịch tiết cơ thể, bạch cầu đa nhân trung tính, đại thực bào… Hàng rào này bảo vệ cơ thể khỏi các tác nhân gây hại luôn tồn tại trong môi trường như vi khuẩn, virus, nấm, ký sinh trùng... Những tác nhân này khi tấn công cơ thể sẽ bị chặn lại bởi hệ miễn dịch trong trường hợp bạn có một hệ miễn dịch khỏe mạnh. 

Chúng ta không thể phủ định tầm quan trọng của hệ miễn dịch nên các rối loạn hệ miễn dịch đều ảnh hưởng đến sức khỏe theo những cách khác nhau. Suy giảm hệ miễn dịch là tình trạng hệ miễn dịch hoạt động kém hiệu quả, không đủ khả năng chống lại các tác nhân gây hại khiến cơ thể dễ nhiễm bệnh. Hậu quả là người bị suy giảm miễn dịch dễ bị nhiễm virus, vi khuẩn tái diễn nhiều lần, ở các cơ quan khác nhau trên cơ thể. Khi họ bị nhiễm trùng, nhiễm siêu vi, tình trạng cũng sẽ nặng hơn những người không bị suy giảm miễn dịch.

Thế nào là suy giảm miễn dịch bẩm sinh?

Suy giảm miễn dịch bẩm sinh còn được gọi là suy giảm miễn dịch sơ cấp hay suy giảm miễn dịch nguyên phát xảy ra khi có sự suy giảm các thành phần chức năng của các yếu tố chủ yếu trong hệ miễn dịch. Đối tượng suy giảm miễn dịch bẩm sinh chủ yếu là trẻ nhỏ, tỷ lệ người lớn mắc bệnh khá thấp. Mức độ suy giảm miễn dịch của người bệnh sẽ phụ thuộc vào thành phần và cơ quan bị suy giảm chức năng.

Suy giảm miễn dịch bẩm sinh có nguyên nhân chủ yếu do khiếm khuyết gen di truyền. Các kết quả nghiên cứu lâm sàng cho thấy, nếu bố mẹ có sự suy giảm miễn dịch bất thường trong bộ gen thì những đứa con của họ khi sinh ra có nguy cơ suy giảm miễn dịch bẩm sinh cao hơn những đứa trẻ khác.

Cần phân biệt suy giảm miễn dịch bẩm sinh với suy giảm miễn dịch mắc phải. Suy giảm miễn dịch mắc phải có thể là suy giảm miễn dịch do cao tuổi, sử dụng quá nhiều corticoid, nhiễm HIV/AIDS, tiểu đường, suy dinh dưỡng, người trải qua hóa trị, xạ trị, người mắc các bệnh ung thư, nhất là ung thư máu…

Dấu hiệu suy giảm hệ miễn dịch bẩm sinh

Dấu hiệu cho thấy hệ miễn dịch kém do suy giảm miễn dịch bẩm sinh chính là sự tăng nhạy cảm của cơ thể người bệnh (chủ yếu là bệnh nhi) với nhiễm trùng, nhất là nhiễm trùng cơ hội (xảy ra khi hệ miễn dịch kém). Một số triệu chứng điển hình của hội chứng suy giảm miễn dịch này là:

• Trẻ mắc hội chứng thường bị nhiễm trùng dai dẳng, nhiễm trùng nặng. Trẻ rất thường gặp các bệnh nhiễm khuẩn hô hấp như viêm phổi, viêm phế quản, viêm họng, viêm VA, viêm tai…
• Bệnh nhi dễ bị nhiễm trùng da hoặc viêm màng não.
• Các cơ quan nội tạng cũng có thể bị viêm hay nhiễm trùng một hoặc nhiều cơ quan cùng lúc.
• Bệnh nhi thường mắc các bệnh về máu như: Tiểu cầu thấp, tim bẩm sinh, thiếu máu.
• Trẻ hay xảy ra các vấn đề tiêu hóa như: Mất cảm giác ngon miệng, buồn nôn, tiêu chảy kéo dài, đau thắt bụng…
• Trẻ sơ sinh bị suy giảm miễn dịch bẩm sinh thường có triệu chứng chậm rụng rốn (quá 30 ngày).
• Sau khi chào đời trẻ chậm phát triển và tăng trưởng thể chất hơn bình thường.
• Bệnh nhi có thể bị lupus ban đỏ, tiểu đường tuýp 1, viêm khớp dạng thấp.
• Có những trẻ sau khi sử dụng các loại vắc xin sống giảm động lực (như vắc xin phòng bệnh lao phổi) sẽ xảy ra phản ứng toàn thân.
• Làm xét nghiệm máu cho trẻ sẽ thấy số lượng bạch cầu lympho ngoại vi giảm dưới 2500/ml.
• Các bệnh lý xảy ra với bệnh nhi bị suy giảm hệ miễn dịch bẩm sinh thường tái phát nhiều lần. Có những trường hợp điều trị bằng kháng sinh liều cao nhưng không có tiền triển nhiều.

Suy giảm miễn dịch bẩm sinh cần làm gì?

Nếu cha mẹ phát hiện trẻ sơ sinh bị suy giảm miễn dịch bẩm sinh, hãy cho con đến cơ sở y tế uy tín để khám chuyên khoa càng sớm càng tốt. Khi đã có thể chẩn đoán chính xác bệnh của trẻ, bác sĩ sẽ đưa ra hướng điều trị phù hợp.

Điều trị trẻ bị suy giảm miễn dịch bẩm sinh

Các phương pháp điều trị phổ biến gồm:

• Liệu pháp Immunoglobulin: Liệu pháp miễn dịch immunoglobulin therapy sử dụng hỗn hợp các kháng thể để điều trị một số tình trạng sức khỏe trong đó có suy giảm miễn dịch bẩm sinh. Hỗn hợp kháng thể này có thể được truyền vào cơ thể bằng tiêm bắp, tiêm dưới da hoặc tiêm tĩnh mạch.
• Liệu pháp Interferon Gamma: Protein Interferon Gamma có tác dụng giúp hệ miễn dịch tiêu diệt các tác nhân gây bệnh. Người bệnh suy giảm miễn dịch bẩm sinh có thể dùng Interferon Gamma để giúp cơ thể chống lại nhiễm trùng. Thuốc được dùng theo đường tiêm dưới da.

Ngoài ra, còn một số phương pháp điều trị khác cũng có thể được chỉ định như dùng các yếu tố tăng trưởng, cấy ghép tế bào gốc cho trẻ.

Chăm sóc trẻ bị suy giảm miễn dịch bẩm sinh

Trong quá trình điều trị, trẻ cũng cần được chăm sóc khoa học và hướng dẫn xây dựng lối sống lành mạnh với các trẻ lớn. Cả gia đình và chính những trẻ bị suy giảm miễn dịch đều cần biết cách giúp tăng cường hệ miễn dịch. 

Cha mẹ có thể hướng dẫn trẻ lớn vệ sinh thân thể sạch sẽ, có thói quen rửa tay bằng xà phòng diệt khuẩn, ăn uống đầy đủ để đảm bảo dinh dưỡng, vận động thể chất để tăng đề kháng tự nhiên cho cơ thể, ngủ đúng giờ và đủ giấc… Việc tránh để trẻ tiếp xúc với nguồn lây bệnh vô cùng quan trọng. Ngoài ra, trẻ cũng cần được tiêm các vắc xin phòng bệnh đầy đủ và đúng lịch.

Suy giảm hệ miễn dịch sẽ làm tăng nguy cơ mắc bệnh, nhất là các bệnh lý nhiễm trùng. Hội chứng suy giảm miễn dịch bẩm sinh có thể xếp vào nhóm các bệnh lý nguy hiểm. Tuy nhiên, thật may mắn là bệnh phát hiện sớm có thể được điều trị ổn định được bằng các biện pháp hỗ trợ. Nhưng nếu phát hiện muộn và không được điều trị kịp thời, bệnh có thể dẫn đến biến chứng nặng nề thậm chí là tử vong. 

Xem thêm:

• Nguyên nhân gây suy giảm miễn dịch thứ phát và cách điều trị
• 6 dấu hiệu cảnh báo hệ miễn dịch bị suy giảm mà bạn bỏ qua