Thiếu enzyme G6PD ở trẻ: Dấu hiệu nhận biết, phương pháp chẩn đoán và cách chăm sóc

Thiếu enzyme G6PD là bệnh lý di truyền phổ biến ở trẻ em, đặc biệt tại khu vực Đông Nam Á. Đây là một rối loạn ảnh hưởng đến khả năng bảo vệ hồng cầu trước tác động của các chất oxy hóa, dẫn đến nguy cơ tan máu và các biến chứng nghiêm trọng. Bài viết này cung cấp thông tin chi tiết về bệnh thiếu enzyme G6PD, từ triệu chứng đến cách chăm sóc, giúp cha mẹ bảo vệ sức khỏe cho trẻ một cách tốt nhất.

Bệnh thiếu enzyme G6PD là gì?

Thiếu enzyme G6PD là một bệnh lý di truyền liên quan đến nhiễm sắc thể X, thường gặp ở bé trai và hiếm hơn ở bé gái. Nguyên nhân là do người mẹ mang gen bệnh có thể truyền cho con trai. Đối với con gái, bệnh chỉ xuất hiện khi cả bố và mẹ đều mang gen này.

Tỷ lệ mắc bệnh thiếu enzyme G6PD khác nhau tùy theo khu vực. Ở Việt Nam, nằm trong vùng dịch tễ Đông Nam Á, bệnh lý này khá phổ biến. Tỷ lệ mắc dao động từ 0,4% đến 9,1%, tùy thuộc vào nhóm người kinh hay dân tộc thiểu số.

Enzyme G6PD đóng vai trò thiết yếu trong việc bảo vệ hồng cầu khỏi tác động của các chất gây oxy hóa, thường xuất phát từ một số loại thực phẩm hoặc thuốc. Khi cơ thể không đủ enzyme này, hồng cầu sẽ suy yếu, mất đi sự bền vững và dễ bị phá hủy. Kết quả là hiện tượng tan máu có thể xảy ra, ở dạng cấp tính hoặc kéo dài, dẫn đến tình trạng thiếu máu nghiêm trọng.

Khi hồng cầu bị vỡ, bilirubin tự do sẽ được giải phóng. Khi bilirubin không được đào thải kịp thời, chất này có thể tích tụ trong máu, dẫn đến hiện tượng vàng da và vàng mắt ở trẻ sơ sinh. Trong trường hợp nặng, bilirubin có thể thấm vào não, gây vàng da nhân và để lại di chứng bại não.

Dù là một bệnh lý di truyền, nhưng nếu được chẩn đoán sớm và điều trị đúng cách, trẻ vẫn có thể phát triển tốt và khỏe mạnh như những trẻ bình thường khác.

Nhận biết các dấu hiệu của bệnh thiếu enzyme G6PD

Bệnh thiếu enzyme G6PD có thể được phát hiện thông qua một số biểu hiện điển hình ở trẻ nhỏ, bao gồm:

• Trẻ bỏ bú, không có hứng thú với việc ăn uống hoặc uống sữa.
• Nước tiểu của trẻ có màu vàng đậm bất thường so với bình thường.
• Xuất hiện các triệu chứng vàng da và vàng mắt.
• Cơ thể trẻ rơi vào trạng thái mệt mỏi, da nhợt nhạt, đổ nhiều mồ hôi, tay chân lạnh, và có khả năng ngất xỉu.

Phát hiện sớm các dấu hiệu này sẽ giúp cha mẹ đưa trẻ đến cơ sở y tế kịp thời để được kiểm tra và điều trị, ngăn ngừa biến chứng nguy hiểm.

Phương pháp chẩn đoán bệnh thiếu enzyme G6PD ở trẻ

Để phát hiện bệnh thiếu enzyme G6PD, trẻ sơ sinh sẽ được thực hiện sàng lọc trong vòng 1 đến 2 ngày sau khi chào đời. Mẫu máu sẽ được lấy từ gót chân hoặc tĩnh mạch để xét nghiệm đo hoạt độ enzyme G6PD.

Kết quả xét nghiệm sẽ sớm được thông báo cho gia đình. Nếu chỉ số G6PD < 200 IU / 10^12 hồng cầu, trẻ cần được tái khám và thực hiện thêm các xét nghiệm như công thức máu và đo chính xác mức hoạt động của enzyme G6PD.

Khi có kết luận trẻ bị thiếu enzyme G6PD, các chuyên gia tại bệnh viện sẽ hỗ trợ:

• Phân tích di truyền để xác định gen gây bệnh cho trẻ và gia đình.
• Hướng dẫn cha mẹ cách chăm sóc trẻ, bao gồm việc tránh sử dụng các loại thuốc và thực phẩm có thể gây hại.

Hướng dẫn chăm sóc trẻ thiếu enzyme G6PD

Trẻ bị thiếu enzyme G6PD vẫn có thể phát triển bình thường và ngăn ngừa được các biến chứng tan máu nếu được chăm sóc khoa học và hợp lý. Dưới đây là những lưu ý quan trọng dành cho phụ huynh:

• Thận trọng khi dùng thuốc: Trước khi cho trẻ sử dụng bất kỳ loại thuốc nào, cha mẹ nên tham vấn bác sĩ để loại trừ nguy cơ sử dụng những thuốc, thực phẩm hoặc hóa chất có thể gây tan máu.
• Đưa trẻ đi khám khi bị nhiễm trùng: Trong trường hợp trẻ mắc bệnh nhiễm trùng, cần nhanh chóng đưa trẻ đến cơ sở y tế để được kiểm tra và điều trị.
• Thông báo tình trạng bệnh: Khi trẻ thăm khám hoặc chữa trị tại bệnh viện, cha mẹ cần thông báo rõ ràng cho bác sĩ và nhân viên y tế về việc trẻ bị thiếu enzyme để tránh các phản ứng có hại từ một số loại thuốc không phù hợp.

Dinh dưỡng cho trẻ khi thiếu enzyme G6PD

Để đảm bảo an toàn và tránh làm bệnh trở nên nghiêm trọng hơn, tốt nhất cha mẹ nên hạn chế cho trẻ tiêu thụ những thực phẩm sau:

• Đậu fava (và có thể là các loại đậu khác).
• Quả việt quất.
• Sản phẩm từ đậu nành, bao gồm đậu phụ, đậu hũ, miso, tempeh.
• Thực phẩm giàu vitamin C hoặc thực phẩm bổ sung vitamin C, như trái cây họ cam quýt và các loại đồ uống chứa vitamin C tổng hợp.
• Tinh dầu bạc hà.
• Các loại thực phẩm chứa phẩm màu nhân tạo.

Tuy nhiên, một số trái cây như cà chua, cam, nho, và táo có chứa chất chống oxy hóa có thể được sử dụng một cách an toàn. Đối với vitamin C truyền qua đường tĩnh mạch, cần hết sức thận trọng, đặc biệt trong các trường hợp có nguy cơ xuất hiện methemoglobin. Việc duy trì lối sống lành mạnh và thực hiện các biện pháp phòng ngừa là chìa khóa để bảo vệ sức khỏe cho người mắc thiếu enzyme G6PD.

Bệnh thiếu enzyme G6PD không thể chữa khỏi nhưng có thể kiểm soát tốt nếu được phát hiện và chăm sóc đúng cách. Cha mẹ cần hiểu rõ tình trạng của trẻ, tuân thủ hướng dẫn của bác sĩ và thực hiện các biện pháp phòng ngừa cần thiết để đảm bảo trẻ phát triển khỏe mạnh và tránh biến chứng.