Tìm hiểu chi tiết về dị tật bẩm sinh tâm thất độc nhất

Có nhiều loại dị tật tim bẩm sinh khác nhau, trong đó có dị tật bẩm sinh tâm thất độc nhất hay tim một thất, tâm thất đơn. Đây là dị tật hiếm gặp với tỷ lệ mắc không cao nhưng có thể để lại hậu quả nặng nề cho sức khỏe người bệnh và rút ngắn tuổi thọ của người bệnh. Vậy nguyên nhân, triệu chứng, cách điều trị bệnh tâm thất độc nhất là gì?

Thế nào là dị tật tâm thất độc nhất?

Một trái tim khỏe mạnh bình thường không dị tật sẽ có 4 ngăn. Tâm nhĩ là các ngăn trên, nhiệm vụ nhận máu chảy vào tim. Tâm thất là các ngăn dưới, có nhiệm vụ bơm máu ra khỏi tim. Nếu như trong một trái tim bình thường có 2 tâm thất gồm tâm thất phải và tâm thất trái thì ở người mắc dị tật bẩm sinh tâm thất độc nhất chỉ có một buồng thất rộng gọi là tim một thất hay tâm thất đơn. Tâm nhĩ sẽ đổ máu xuống tâm thất đơn qua 1 lỗ chung hoặc qua 2 lỗ khác nhau. Đôi khi cũng có thể có buồng thất phụ thông với buồng thất chính.

Ở những người mắc dị tật tâm thất độc nhất, tim sẽ không có lỗ van 2 lá hoặc lỗ van 3 lá. Họ cũng có thể bị thiểu sản tim trái hoặc không có lỗ van động mạch phổi với thiểu sản thất phải. Đây là những dấu hiệu để phân biệt tâm thất độc nhất với các bệnh tim mạch khác như teo van 2 lá, teo van 3 lá, trong đó lỗ van bị teo không thông vào buồng thất bị teo.

Dị tật tim ở tâm thất độc nhất có thể được phát hiện từ giai đoạn bào thai thông qua siêu âm tim thai tuy nhiên việc này khá khó khăn. Các bác sĩ thường chẩn đoán chính xác dị tật này sau khi đứa trẻ chào đời qua các triệu chứng lâm sàng như: Trẻ sơ sinh khó thở, xanh xao, nghe thấy tiếng thổi bất thường trong tim, siêu âm tim thấy khiếm khuyết.

Nguyên nhân gây dị tật bẩm sinh tâm thất độc nhất

Khi thai nhi phát triển trong tử cung của người mẹ, nếu tim phát triển theo cách không bình thường có thể dẫn đến dị tật tâm thất độc nhất. Các nguyên nhân dẫn đến dị tật này chưa được giới chuyên môn làm rõ. Nhưng họ cho rằng các yếu tố dưới đây có thể làm tăng nguy cơ mắc dị tật này:

• Giống như các bất thường bẩm sinh về tim khác, dị tật tâm thất độc nhất cũng được cho là có liên quan đến yếu tố di truyền. Trong gia đình có bố mẹ, anh chị em ruột mắc dị tật về tim này hoặc dị tật khác, đứa trẻ sinh ra cũng có nguy cơ mắc tâm thất độc nhất cao hơn những trẻ sinh ra trong gia đình không có tiền sử bệnh.
• Trong quá trình mang thai, nếu người mẹ bị nhiễm trùng, nhiễm các hóa chất độc hại, nghiện các chất kích thích, nguy cơ thai nhi bị dị tật tim bẩm sinh cũng cao hơn.
• Các chuyên gia cũng cho rằng các bất thường về nhiễm sắc thể hay hội chứng Down cũng có liên quan đến tâm thất độc nhất và các dị tật tim bẩm sinh khác.

Dị tật bẩm sinh tâm thất độc nhất có nguy hiểm không?

Mức độ nguy hiểm của dị tật bẩm sinh tâm thất độc nhất khác nhau trong từng trường hợp cụ thể và được đánh giá theo mức độ tắc nghẽn động mạch chủ, sự giảm kích thước của ống động mạch. Trẻ sơ sinh mắc tâm thất độc nhất kèm theo ngoại tâm thu và dị tật di truyền thường sinh non, nhẹ cân. Khi đó, trẻ sẽ phục hồi chậm hơn sau điều trị và tỷ lệ tử vong tại bệnh viện cao hơn.

Dị tật tim một thất có thể kéo theo các biến chứng như:

• Sau khi thực hiện phẫu thuật Fontan, người bệnh dễ bị cổ trướng, tràn dịch màng tim, tràn dịch màng phổi.
• Bệnh nhân cũng có thể mắc chứng loạn nhịp nhanh nhĩ.
• Rối loạn chức năng gan, mật cũng là biến chứng bệnh nhân có thể gặp phải.
• Thuyên tắc huyết khối cũng có thể xảy ra ở người bị tâm thất độc nhất.
• Một biến chứng khác có thể xảy ra ở người tâm một thất là bệnh ruột mất protein.
• Dị dạng động mạch phổi, hẹp động mạch phổi rời rạc hoặc đoạn dài dai dẳng, biến dạng tĩnh mạch cũng có thể là biến chứng sẽ xảy ra.

Biểu hiện của dị tật bẩm sinh tâm thất độc nhất

Trẻ bị dị tật bẩm sinh tâm thất độc nhất sẽ có các biểu hiện như:

• Trẻ có các triệu chứng của hội chứng thiểu sản tim trái như: Khó thở, thở nhanh, cảm nhận rõ trẻ có vấn đề ở đường hô hấp, tim đập nhanh, mạch yếu, da xám xanh hoặc xanh tím, lòng bàn tay chân lạnh, trẻ yếu mệt, kém ăn, toát mồ hôi…
• Qua siêu âm bác sĩ quan sát được trẻ không có lỗ van động mạch phổi với vách liên thất kín, kênh nhĩ thất không cân đối.
• Không có van 2 lá hoặc không có van 3 lá kèm thông liên thất.
• Bất tương hợp đôi kèm không có van 3 lá.
• Thất có 2 đường vào.
• Một triệu chứng ít gặp khác như cơn tím tái do thiếu oxy.
• Nghe rõ thấy âm thổi ở tim.

Điều trị dị tật bẩm sinh tâm thất độc nhất

Cách điều trị dị tật bẩm sinh tâm thất độc nhất phụ thuộc vào nhiều yếu tố như độ tuổi, triệu chứng, tình trạng mạch máu phổi, các khuyết tật kèm theo, sức cản của phổi… Điều trị tâm thất độc nhất là cả một quá trình dài, đòi hỏi gia đình cần chuẩn bị trước về cả tâm lý, thời gian và tài chính.

Đầu tiên, bệnh nhân sẽ được điều trị bằng các biện pháp giảm nhẹ để vượt qua cơn nguy kịch. Điều trị giảm nhẹ cũng để chuẩn bị cho việc sửa chữa dứt điểm động mạch phổi. Sau khi được điều trị bằng các biện pháp giảm nhẹ, người bệnh được theo dõi chờ đến thời điểm thích hợp nhất để tiến hành phẫu thuật. Một số biện pháp được sử dụng trong giai đoạn này như: BT Shunt, dải động mạch phổi, phẫu thuật Damus-Stansel-Kaye, phẫu thuật Norwood, chuyển mạch động mạch.

Một số biện pháp điều trị trung gian có thể được thực hiện như: Mở rộng VSD, glenn Shunt hai chiều, phẫu thuật dứt điểm, phẫu thuật Fontan. Có thể, bệnh nhân sẽ cần thực hiện thêm các liệu pháp phẫu thuật khác như đặt ống thông, ghép tim.

Sau điều trị, bệnh nhân cần được theo dõi sức khỏe sát sao, thăm khám định kỳ đúng chỉ định của bác sĩ. Có những bệnh nhân sau khi được điều trị không cần dùng thuốc thường xuyên. Nhưng cũng có những người bệnh phải chống đông máu bằng cách dùng Aspirin mỗi ngày.

Dị tật bẩm sinh tâm thất độc nhất là một dị tật tim bẩm sinh nặng. Các phương pháp điều trị hiện nay không thể chữa khỏi hoàn toàn. Người bệnh được phát hiện bệnh càng sớm, điều trị càng sớm và đúng phương pháp càng có thể kéo dài tuổi thọ. 

Xem thêm:

• Giải mã về hệ thống đường dẫn truyền trong tim
• Những điều cần biết về hội chứng thiểu sản thất trái ở thai nhi