Dị tật cột sống thai nhi thường gặp và cách phòng ngừa

Trong bài viết này, chúng ta sẽ tìm hiểu về dị tật cột sống thai nhi. Hiểu rõ về dị tật cột sống thai nhi sẽ giúp cha mẹ và những người chăm sóc có những biện pháp phòng ngừa hiệu quả, chuẩn bị tốt nhất cho sức khỏe của con em mình.

Các dị tật cột sống thai nhi thường gặp

Tật nứt đốt sống

Tật nứt đốt sống là một dị tật của ống thần kinh xảy ra ở thai nhi do một số đốt xương cột sống không khép kín lại trên tủy sống, khiến tủy sống, màng tủy và dịch não tủy bị lộ ra ngoài dưới dạng một "túi thần kinh" mềm, sẫm màu, nổi dọc theo cột sống trên lưng. Túi này được phủ bởi một lớp màng mỏng, đồng thời có nguy cơ rò rỉ dịch não tủy ra ngoài.

Dị tật nứt cột sống được chia thành ba loại chính:

• Nứt đốt sống ẩn: Đây là hình thức phổ biến và nhẹ nhất, thường không có triệu chứng hoặc biểu hiện rất nhẹ.
• Thoát vị màng não: Trong trường hợp này, dịch não tủy thoát ra khỏi cột sống và đùn dưới da, khiến trên lưng của trẻ xuất hiện một túi giống như vết phồng lớn được che phủ bởi lớp da mỏng.
• Thoát vị màng tủy: Đây là dị tật hiếm gặp và nghiêm trọng nhất.

Nguyên nhân gây ra nứt đốt sống bao gồm việc người mẹ không được cung cấp đủ axit folic, yếu tố di truyền, sử dụng thuốc không kiểm soát, hoặc biến chứng của bệnh tiểu đường.

Phương pháp điều trị tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của dị tật. Đối với trường hợp nặng, phẫu thuật có thể được thực hiện để sửa chữa các lỗ hổng ở cột sống. Trong những trường hợp nhẹ hơn, như nứt đốt sống ẩn, khu vực này có thể tự lành kết hợp với các bài tập vật lý trị liệu để giúp trẻ phục hồi nhanh chóng.

Vẹo cột sống

Vẹo cột sống bẩm sinh là tình trạng cột sống cong bất thường, với các đường cong bị xô lệch sang bên trái hoặc bên phải. Thông thường, cột sống của bệnh nhân sẽ nghiêng bất thường sang một bên khi nhìn từ phía sau.

So với vẹo cột sống do các tác động bên ngoài, vẹo cột sống bẩm sinh ít gặp hơn. Theo ước tính, trung bình cứ 10.000 trẻ em sinh ra thì có 1 bé bị dị tật này. Tình trạng vẹo cột sống bẩm sinh sẽ trở nên rõ rệt dần theo thời gian và mức độ cong vẹo có thể ảnh hưởng đến chất lượng cuộc sống của người mắc phải.

Đối với các trường hợp dị tật nặng, mức độ cong vẹo nặng từ khi mới sinh ra và tiến triển theo thời gian sẽ dẫn đến những biến chứng nghiêm trọng:

• Mất thẩm mỹ về dáng đi;
• Viêm đốt sống và đau lưng thường xuyên;
• Dễ dẫn đến thoát vị đĩa đệm, thoái hóa cột sống và các bệnh lý cột sống khác;
• Ảnh hưởng đến lồng ngực, chèn ép tim, phổi.

Tủy sống có nếp gấp

Tủy sống có nếp gấp là tình trạng dây thần kinh kéo căng tủy sống, gây co cứng và hạn chế chuyển động của tủy sống. Dị tật này xảy ra do một số mô bám bất thường vào tủy sống hoặc do tật nứt đốt sống. Cũng có trường hợp bệnh nhân mắc bệnh do dây chằng cột sống liên kết tủy sống và xương cụt chặt chẽ hơn bình thường.

Tình trạng này gây ra cho trẻ những cơn đau kéo dài, khó khăn trong việc đi lại, ngồi, và cảm giác tê ngứa râm ran. Hiện nay, dị tật bẩm sinh này đã có phương pháp điều trị hiệu quả. Nhiều bệnh nhân sau khi phẫu thuật đã cải thiện được chức năng cột sống và có thể hoạt động gần như bình thường.

Hội chứng Klippel-Feil

Hội chứng Klippel-Feil (KFS) còn được gọi là hội chứng hợp nhất đốt sống cổ bất thường, là một tình trạng hiếm gặp khi ít nhất 2 trong 7 đốt sống cổ dính liền và không di động, gây hạn chế các hoạt động của cổ và làm cổ ngắn. Tỷ lệ mắc bệnh này là khoảng 1/40.000 trẻ sinh ra.

Theo nghiên cứu, nguyên nhân gây ra bệnh có thể do các yếu tố di truyền hoặc biến đổi gen. Đôi khi, hội chứng này có thể xuất hiện cùng với hội chứng Goldenhar ở thai nhi.

Hội chứng Klippel-Feil (KFS) là một dị tật cột sống bẩm sinh nguy hiểm, ảnh hưởng lớn đến cuộc sống của trẻ. Trong một số trường hợp nghiêm trọng, KFS có thể gây ra các biến chứng dẫn đến tử vong như viêm cơ cổ hoặc làm cột sống dễ gãy. Hiện nay, chưa có phương pháp chữa trị hoàn toàn cho KFS. Thay vào đó, việc điều trị chủ yếu tập trung vào vật lý trị liệu và kiểm soát các triệu chứng do KFS gây ra để cải thiện chất lượng cuộc sống của bệnh nhân.

Chứng phì đại lồng ngực bẩm sinh

Chứng phì đại lồng ngực bẩm sinh còn được gọi là Hyperkyphosis lồng ngực, là một biến dạng của cột sống gây ra tư thế cong về phía trước của cột sống ngực. Theo nghiên cứu gần đây, một trong những nguyên nhân gây ra căn bệnh này là do yếu tố di truyền. Người bệnh thường bị đau lưng, mỏi cổ, dễ té ngã và nhiều trường hợp còn có biểu hiện khó thở. Nếu không được chữa trị kịp thời, tình trạng bệnh sẽ tiến triển nặng, gây ảnh hưởng lớn đến cuộc sống sau này.

Hiện nay, đã có các phương pháp điều trị chứng phì đại lồng ngực như đeo nẹp, sử dụng băng trị liệu và tham gia các buổi vật lý trị liệu để cải thiện tình trạng, chất lượng cuộc sống của bệnh nhân.

Các trường hợp dễ mắc phải dị tật cột sống thai nhi

Dưới đây các trường hợp dễ gặp phải tình trạng dị tật cột sống thai nhi:

• Tuổi mẹ trên 35 tuổi: Ở độ tuổi này, số lượng cũng như chất lượng trứng bị suy giảm, dẫn đến tỷ lệ sinh con mắc dị tật cao hơn rất nhiều so với người trẻ tuổi. Vì vậy, các bà mẹ nên cân nhắc hạn chế sinh con ở độ tuổi này.
• Tiền sử gia đình bị dị tật bẩm sinh: Nếu trong gia đình có tiền sử mắc các dị tật về cột sống, khả năng cao con sinh ra cũng sẽ mắc các dị tật bẩm sinh này. Do đó, bố mẹ nên đi khám sàng lọc trước khi quyết định mang thai để hạn chế tối đa nguy cơ này.
• Các biến chứng thai kỳ ở mẹ: Các biến chứng như tiểu đường thai kỳ (GDM), tăng huyết áp do thai nghén, suy giáp, suy giáp cận lâm sàng, bệnh thận mãn tính,… có thể ảnh hưởng tới sự phát triển của bé và tăng tỷ lệ biến chứng gây dị tật ở trẻ.
• Nhiễm trùng khi mang thai: Nếu mẹ bị nhiễm trùng khi mang thai, không chỉ sức khỏe của người mẹ bị ảnh hưởng, mà còn ảnh hưởng tới sự phát triển của thai nhi, làm tăng tỷ lệ sinh con bị dị tật.
• Tiếp xúc với hóa chất độc hại: Các chất độc hại có thể ảnh hưởng tới sức khỏe của thai nhi. Vì vậy, trong thời kỳ mang thai, mẹ nên hạn chế tối đa việc tiếp xúc với các hóa chất độc hại.

Phòng ngừa dị tật cột sống thai nhi như thế nào?

Phụ nữ mang thai nên thực hiện khám thai định kỳ để sớm phát hiện các dị tật ở thai nhi. Hiện nay có nhiều biện pháp chẩn đoán trước sinh phát hiện dị tật thai nhi được nhiều mẹ bầu tin dùng như double test, triple test, xét nghiệm không xâm lấn NIPT,... Siêu âm cũng là một công cụ hỗ trợ đắc lực giúp phát hiện nhiều dị tật hệ xương. Nếu thai nhi được chẩn đoán hoặc nghi ngờ mắc các dị tật bẩm sinh, việc can thiệp sớm là rất quan trọng để giảm thiểu các ảnh hưởng đến khả năng vận động của trẻ sau này.

Như vậy, dị tật cột sống thai nhi là một vấn đề nghiêm trọng có thể ảnh hưởng lớn đến chất lượng cuộc sống và khả năng vận động của trẻ trong tương lai. Việc hiểu rõ nguyên nhân, các yếu tố nguy cơ là vô cùng quan trọng để có thể phòng ngừa và phát hiện sớm những dị tật này. Hãy luôn chú ý đến sức khỏe trong suốt thai kỳ, thực hiện đầy đủ hướng dẫn y tế và thăm khám bác sĩ chuyên khoa để đảm bảo một thai kỳ an toàn, lành mạnh.