Những điều cần biết về loạn sản ngoại bì và phương pháp điều trị

Loạn sản ngoại bì là một nhóm dị dạng di truyền của các mô và cơ quan trong cơ thể bắt nguồn từ ngoại bì. Tình trạng này gây ảnh hưởng không nhỏ đến sức khỏe cũng như cuộc sống của người bệnh. Vậy loạn sản ngoại bì là gì? Loạn sản ngoại bì ảnh hưởng như thế nào đến cuộc sống của người bệnh? Phương pháp điều trị rối loạn này ra sao? Cùng Nhà thuốc Long Châu tìm hiểu ngay nhé.

Tổng quan về loạn sản ngoại bì

Ngoại bì là nguồn gốc của các thành phần và mô khác nhau trong cơ thể, chẳng hạn như răng, móng tay, lông. Loạn sản ngoại bì là tên gọi chung của các bệnh và hiện tượng bệnh lý khác nhau gây ra bởi sự rối loạn ở ngoại bì.

Loạn sản ngoại bì được chia thành 2 loại đó là:

• Loại 1: Các cá thể bị ảnh hưởng và bất thường ở tối thiểu hai yếu tố khác nhau có nguồn gốc từ ngoại bì.
• Loại 2: Các dị dạng của răng, lông hoặc móng tay cùng một số dị tật của một số bộ phận khác trên cơ thể như tai, môi hay lòng bàn chân.

Nhìn chung, di truyền và biến đổi gen là nguyên nhân gây loạn sản ngoại bì do vậy mà người bệnh ngay từ khi sinh ra đã mắc bệnh. Tùy vào từng trường hợp cụ thể mà các khả năng thừa kế sẽ khác nhau. Nói cách khác, di truyền gen lặn, di truyền trội lặn hay trội liên kết X đều có thể xảy ra.

Theo ước tính, tỷ lệ loạn sản ngoại bì khoảng 7/10000. Tính đến thời điểm hiện tại đã xác định được hơn 150 biểu hiện khác nhau của bệnh.

Các nghiên cứu cho thấy, loạn sản ngoại bì có liên quan đến nhiều hội chứng bệnh lý, chẳng hạn như hội chứng Rosselli - Gulienetti, hội chứng Rapp - Hodgkin, hội chứng Ladda - Zonana - Ramer và hội chứng tuyến vú chân tay. Bên cạnh đó, loạn sản ngoại bì cũng xảy ra ở nhiều dạng khác nhau trong chứng Oligodontia ung thư hội chứng khuynh hướng, hội chứng Zlatogor - Ogur, chứng loạn thị ở trẻ vị thành niên và chứng loạn dưỡng điểm vàng.

Biểu hiện của chứng loạn sản ngoại bì

Loạn sản ngoại bì do gen lặn liên kết X biểu hiện hoàn toàn ở giới nam. Ở nữ giới có ít hoặc không có triệu chứng và tình trạng lâm sàng khó xác định bởi nữ giới mang nhiều nhiễm sắc thể lặn X hơn.

Tuy nhiên, nhìn chung, người bệnh mắc loạn sản ngoại bì có thể có một số biểu hiện sau:

• Má hóp, sống mũi xẹp, vùng da quanh mắt nhăn nheo và có dấu hiệu của chứng tăng sắc tố da.
• Môi dày và hơi lồi, bị khô nứt do tuyến nước bọt giảm mà trong miệng không có tuyến phụ nên không chịu được nhiệt.
• Tóc thưa, dễ bị gãy rụng, lông mày thưa, thiếu lông mi.
• Răng có bất thường về hình dạng, răng mọc lệch hoặc răng thưa, mất răng do trong xương hàm không có mầm răng, xương ổ răng bị tiêu, thậm chí là không có răng.
• Giảm tiết mồ hôi là triệu chứng phổ biến nhất.
• Kém phát triển về trí tuệ và chậm phát triển về thể chất.

Loạn sản ngoại bì ảnh hưởng như thế nào đến cuộc sống của người bệnh?

Như các bạn đã biết, loạn sản ngoại bì dẫn đến rất nhiều loại dị tật trên cơ thể do vậy mà sức khỏe cũng như chất lượng cuộc sống của người mắc căn bệnh này bị ảnh hưởng rất nhiều.

Khi mắc loạn sản ngoại bì, người bệnh sẽ có các rối loạn về răng, tóc, móng, tuyến mồ hôi… Người bệnh có thể bị đau do các dị dạng về răng và móng, thậm chí có thể bị mù và mất thính lực trong quá trình sống. Lúc này, người bệnh không thể sinh hoạt một mình mà luôn cần đến sự hỗ trợ từ người xung quanh. Bên cạnh đó, người bệnh có thể kém phát triển về trí tuệ, giảm sức đề kháng. Hậu quả là người bệnh dễ mắc bệnh và chất lượng cuộc sống của người bệnh cũng theo đó mà bị giảm sút rõ rệt.

Không những vậy, bản thân người bệnh cũng đang phải gánh chịu gánh nặng về tâm lý. Lòng tự trọng của người bệnh bị giảm bởi các dị tật dễ dàng nhìn thấy bằng mắt thường. Nhiều người bệnh cho biết: "Những gì họ phải trải qua thật sự là nỗi ám ảnh. Họ thường bị kỳ thị và coi thường. Chính vì thế ngay từ nhỏ họ luôn có tâm lý khép kín và sợ hãi".

Phương pháp điều trị loạn sản ngoại bì

Theo một số nghiên cứu, trong 10000 trẻ sẽ có khoảng 7 trẻ mắc loạn sản ngoại bì. Có thể thấy rằng, loạn sản ngoại bì ảnh hưởng không nhỏ đến sức khỏe và cuộc sống của người bệnh. Chính vì thế, việc chẩn đoán và điều trị kịp thời là rất cần thiết.

Tuy nhiên, loạn sản ngoại bì là thuật ngữ chung chỉ các hội chứng gây ra bởi sự rối loạn ngoại bì và các hội chứng này vô cùng đa dạng với các khiếm khuyết di truyền mà y học hiện vẫn chưa kiểm soát được. Đây chính là lý do mà cho đến thời điểm hiện tại, vẫn chưa có bất cứ một phương pháp nào có thể chữa khỏi hội chứng loạn sản ngoại bì. Việc điều trị chứng bệnh này chỉ đơn giản là cải thiện các triệu chứng mà người bệnh gặp phải.

Các triệu chứng gây ra bởi loạn sản ngoại bì có thể được khắc phục bằng cách phối hợp kiểm soát và điều trị của các bác sĩ chuyên khoa răng, da liễu và tâm lý.

Trên thực tế, phương pháp điều trị triệu chứng cho người bệnh loạn sản ngoại bì phụ thuộc vào hội chứng hiện tại mà người bệnh gặp phải. Nhiều dị tật có thể được cải thiện hoặc loại bỏ thông qua các can thiệp phẫu thuật và thẩm mỹ. Chẳng hạn như:

• Trong trường hợp có các khuyết tật của móng tay, các bác sĩ có thể xem xét các thủ thuật phẫu thuật.
• Sử dụng tóc giả để che đi rối loạn sự phát triển của tóc.
• Đối với các vấn đề về răng miệng có thể sử dụng hàm tháo lắp bán phần kết hợp với kỹ thuật phục hình trực tiếp bằng composite. Ngoài ra, một số phương pháp có thể được cân nhắc như điều trị chỉnh nha, ghép xương ổ răng và cấy ghép implant…

Dự phòng loạn sản ngoại bì

Như đã chia sẻ phía trên, yếu tố di truyền và đột biến gen là nguyên nhân dẫn đến loạn sản ngoại bì. Chính vì thế, để dự phòng căn bệnh loạn sản ngoại bì, trước khi có ý định mang thai, nếu trong gia đình có thành viên mắc phải rối loạn này, hãy đi tư vấn di truyền.

Ngày nay, với sự phát triển của y học hiện đại, các mẹ có thể đến gặp bác sĩ để được thăm khám và chẩn đoán loạn sản ngoại bì khi em bé còn đang trong bụng mẹ đấy.

Trên đây là toàn bộ những thông tin cơ bản về tình trạng loạn sản ngoại bì mà Nhà thuốc Long Châu đã tổng hợp để chia sẻ đến quý độc giả. Hy vọng, bài viết này sẽ giúp quý độc giả hiểu hơn về dạng rối loạn hiếm gặp này. Chúc các bạn sẽ luôn có thật nhiều sức khoẻ và cảm ơn bạn vì vẫn luôn dõi theo Nhà thuốc Long Châu.