U thần kinh đệm cầu não lan tỏa: Triệu chứng, nguyên nhân, cách chẩn đoán và điều trị

Hiện nay vẫn chưa xác định được chính xác về nguyên nhân gây ra bệnh u thần kinh đệm cầu não lan tỏa. Điều đáng chú ý là hầu hết các trường hợp của u thần kinh đệm cầu não lan tỏa xuất hiện mà không có bất kỳ dấu hiệu cảnh báo trước. Chính vì thế, người bệnh cần đặc biệt lưu ý trước căn bệnh nguy hiểm này.

U thần kinh đệm cầu não lan tỏa là gì?

U thần kinh đệm cầu não lan tỏa hay còn được biết đến với tên gọi DIPG, là một loại khối u não ác tính và khó trị. Khối u này xuất hiện tại một vị trí cụ thể trong thân não, đặc biệt là ở cầu não, nơi quản lý nhiều chức năng quan trọng của cơ thể như thở, nhịp tim và huyết áp. Do vị trí và tốc độ phát triển nhanh chóng nên u thần kinh đệm cầu não lan tỏa thường được xem như một loại khối u não ác tính cấp độ cao.

Nguồn gốc của u thần kinh đệm cầu não lan tỏa bắt nguồn từ mô thần kinh đệm của não, một phần có chức năng hỗ trợ và bảo vệ các tế bào thần kinh trong não. Mặc dù thường xuyên được chẩn đoán ở trẻ từ 5 đến 9 tuổi nhưng bệnh này cũng có thể xuất hiện ở mọi độ tuổi trong thời thơ ấu. Nó có thể ảnh hưởng đến cả nam và nữ nhưng hiếm khi xảy ra ở người lớn. U thần kinh đệm cầu não lan tỏa chiếm khoảng 10% trong tổng số các khối u hệ thần kinh trung ương ở trẻ em.

Triệu chứng nhận biết u thần kinh đệm cầu não lan tỏa

Các dấu hiệu khởi phát của bệnh u thần kinh đệm cầu não lan tỏa phát triển rất nhanh chóng trước khi được chẩn đoán, phản ánh sự tăng trưởng nhanh chóng của khối u. Các biểu hiện phổ biến mà người bệnh có thể trải qua bao gồm:

• Nhìn mờ hoặc nhìn đôi;
• Khó nói, khó nhai, khó nuốt;
• Mất thăng bằng;
• Buồn nôn và/hoặc nôn (thường nặng hơn vào buổi sáng);
• Đau đầu (thường xuất hiện sau khi thức dậy vào buổi sáng);
• Cảm giác cáu kỉnh;
• Hôn mê (thiếu năng lượng);
• Co giật toàn thân;
• Mệt mỏi;
• Khó khăn khi di chuyển;
• Thèm ăn hoặc thay đổi thói quen ăn uống;
• Thay đổi tính cách;
• Đầu to (phổ biến ở trẻ sơ sinh);
• Điểm thóp mở rộng (vùng mềm trên đầu trẻ sơ sinh giữa các tấm xương của hộp sọ);
• Khuôn mặt rũ xuống;
• Yếu ở cánh tay hoặc chân;
• Khó khăn khi đi tiểu;
• Bị não úng thủy.

Tuy không phải tất cả những người có các triệu chứng trên đều mắc u thần kinh đệm cầu não lan tỏa nhưng đây là những dấu hiệu đáng chú ý, yêu cầu sự đánh giá của bác sĩ chuyên khoa thần kinh để có chẩn đoán chính xác và điều trị hiệu quả.

Nguyên nhân gây ra u thần kinh đệm cầu não lan tỏa

Trong tình trạng bệnh lý u thần kinh đệm cầu não lan tỏa thì tế bào não ban đầu có vẻ phát triển theo quy trình bình thường để trở thành tế bào thần kinh đệm, tuy nhiên chúng trải qua sự phát triển không bình thường và biến đổi thành tế bào ung thư. Tiếp theo, các tế bào ung thư này phát triển một cách không kiểm soát.

Trẻ em có khả năng cao mắc u thần kinh đệm cầu não lan tỏa khi có hội chứng Li-Fraumeni. Ngoài ra, sự đột biến hoặc biến đổi trong tế bào cũng có thể dẫn đến bệnh u thần kinh đệm cầu não lan tỏa. Một ví dụ là đột biến trong protein H3K27M có thể chuyển đổi các tế bào thần kinh đệm thành tế bào ung thư.

Khác biệt với nhiều loại ung thư khác, u thần kinh đệm cầu não lan tỏa dường như không có liên quan đến các yếu tố nguy cơ từ môi trường như việc tiếp xúc với khói thuốc lá hoặc phóng xạ.

Cách chẩn đoán u thần kinh đệm cầu não lan tỏa

Nếu nghi ngờ về việc mắc bệnh u thần kinh đệm cầu não lan tỏa, bác sĩ có thể tiến hành khám lâm sàng và yêu cầu thực hiện các xét nghiệm cùng với phương pháp chẩn đoán hình ảnh sau đây:

• Kiểm tra thể chất: Phương pháp này được sử dụng để đánh giá sự xuất hiện của bệnh u thần kinh đệm cầu não lan tỏa. Bác sĩ sẽ thu thập lịch sử bệnh và kiểm tra các triệu chứng hiện tại của bệnh nhân. Sau đó, bác sĩ có thể thực hiện kiểm tra cơ thể để phát hiện bất kỳ dấu hiệu bất thường nào.
• Kiểm tra thần kinh: Khám thần kinh giúp đánh giá các chức năng cảm giác, vận động và có thể thực hiện tại phòng khám. Bác sĩ có thể kiểm tra thính giác, thị lực, khả năng phản xạ, giữ thăng bằng tùy thuộc vào các dấu hiệu và triệu chứng được mô tả bởi bệnh nhân.
• Xét nghiệm máu và chẩn đoán hình ảnh: Để chẩn đoán bệnh u thần kinh đệm cầu não lan tỏa, bác sĩ có thể yêu cầu bệnh nhân thực hiện các xét nghiệm hình ảnh như cộng hưởng từ (MRI), X-quang, chụp cắt lớp phát xạ positron (PET scan), cắt lớp vi tính (CT scan), xét nghiệm máu tùy thuộc vào vị trí nghi ngờ của khối u.
• Sinh thiết: Khi vị trí của u thần kinh đệm cầu não lan tỏa đã được xác định, bác sĩ có thể thực hiện sinh thiết bằng cách lấy mẫu mô bằng kim. Mẫu này sau đó được gửi đến phòng thí nghiệm để phân tích tế bào ung thư.

Phương pháp điều trị u thần kinh đệm cầu não lan tỏa

Khi phát hiện u thần kinh đệm cầu não lan tỏa, bác sĩ sẽ thực hiện phân loại dựa trên kích thước, hình dạng của các tế bào ung thư, mức độ di căn để xác định phương pháp điều trị tối ưu cho bệnh nhân. Tuy nhiên, ung thư não hiếm khi được phân loại giai đoạn do ít khi lan sang các phần khác của cơ thể.

U thần kinh đệm cầu não lan tỏa là một loại khối u ở cấp độ nguy hiểm cao, được đặc trưng bởi tế bào ung thư có hình dạng rất khác biệt so với tế bào bình thường và tăng trưởng nhanh chóng.

Tính đến nay, ít có phương pháp điều trị nào có hiệu quả cho căn bệnh này. Thường thì phẫu thuật không được ưu tiên do khối u này bởi nó nằm ở vị trí nguy hiểm và khó kiểm soát (lan tỏa). Thậm chí, cố gắng thực hiện phẫu thuật cắt bỏ u thần kinh đệm cầu não lan tỏa có thể dẫn đến tổn thương thần kinh và thậm chí có thể dẫn đến tử vong. Các phương án điều trị cho u thần kinh đệm cầu não lan tỏa có thể bao gồm:

• Bức xạ giảm nhẹ;
• Tham gia các thử nghiệm lâm sàng;
• Đặt stent để giảm sự tích tụ của dịch não tủy (CSF) trong não;
• Hoá trị liệu thực nghiệm;
• Chăm sóc giảm nhẹ;
• Bác sĩ cũng có thể đề xuất xét nghiệm di truyền, phân tích DNA từ khối u của bệnh nhân để định rõ phương pháp điều trị tối ưu.

Tóm lại, u thần kinh đệm cầu não lan tỏa là một loại khối u thân não nguy hiểm, không thể phẫu thuật hoặc chữa trị triệt để. Đây là một trong những khối u não gây tổn hại nặng nề nhất ở trẻ em. Vì vậy, khi xuất hiện bất kỳ dấu hiệu nào nghi ngờ về bệnh như Nhà thuốc Long Châu đã chia sẻ ở trên thì việc đưa người bệnh đến thăm khám và bắt đầu điều trị ngay lập tức là vô cùng quan trọng. Chúc các bạn luôn khỏe mạnh!