Xét nghiệm Double test là gì? Có ảnh hưởng đến thai nhi không?

Double test là phương pháp xét nghiệm thường được khuyến cáo cho tất cả thai phụ để chẩn đoán một số bệnh rối loạn nhiễm sắc thể thường gặp ở thai nhi như Down, Edwards, Patau,…

Xét nghiệm Double test là gì?

Xét nghiệm Double test là quy trình thường được chỉ định thực hiện ở phụ nữ mang thai. Thực hiện double test để sàng lọc nguy cơ xuất hiện các dị tật thai nhi mang tính di truyền như hội chứng Down, Edwards (Trisomy 18) và Patau (Trisomy 13).

Kết quả xét nghiệm double test sẽ được dựa trên các yếu tố sau:

• Kiểm tra và định lượng β-hCG tự do và PAPP-A có trong máu của thai phụ. Đây là hai chất do thai nhi tiết vào trong máu của mẹ bầu.

• Kết hợp với kết quả siêu âm độ mờ da gáy (NT), chiều dài đầu - mông của thai nhi.

• Xem xét tuổi mẹ, tuổi thai và một số thông tin sức khỏe khác.

Mục đích của xét nghiệm Double test

Như đã nói ở trên, Double test là một quá trình xét nghiệm sàng lọc trước sinh nhằm xác định xem có sự bất thường nào trong quá trình phát triển nhiễm sắc thể của thai nhi hay không. Bất kỳ sự bất thường nào cũng có thể ảnh hưởng nghiêm trọng đến sự tăng trưởng của thai nhi, thậm chí có thể kéo dài cả đời nếu đứa trẻ được sinh ra.

Trong hội chứng Down:

• β-hCG tự do tăng đáng kể.

• Chỉ số PAPP-A có xu hướng giảm và độ dày da gáy tăng.

• Thông tin về độ mờ da gáy có giá trị rất cao trong việc nhiễm sắc thể có nguy cơ bất thường hay không. Nếu thai nhi có độ mờ da gáy dưới đường 95 bách phân vị, thì sẽ được xếp vào nhóm nguy cơ thấp (ít bị hội chứng Down). Nếu thai có độ mờ da gáy dày vào khoảng 3,5 - 4,4 mm, tỷ lệ nhiễm sắc thể có sự bất thường là 21,1%. Còn lại, nếu thai có độ mờ da gáy dày ≥ 6,5mm thì tỷ lệ nhiễm sắc thể có dấu hiệu bất thường lên tới 64,5%.

Trong hội chứng Edward: Cả β-hCG tự do và PAPP-A trong máu đều có xu hướng giảm.

Trong hội chứng Patau: β-hCG tự do và PAPP-A có chỉ số khá thấp.

Double test được thực hiện khi nào?

Khi thai nhi được 11 - 13 tuần tuổi, tốt nhất vào tuần thai thứ 12, nói cách khác là ngay trong quý thứ nhất của thai kỳ thì thai phụ nên tiến hành xét nghiệm double test.

Nguyên nhân là do lúc này nồng độ β-hCG tự do và PAPP-A thay đổi trong suốt thai kỳ.

• β-hCG tự do là một thành phần trong cấu trúc của hormone hCG. hCG đầu tiên sẽ được các tế bào lá nuôi của trứng đã được thụ tinh tiết ra, sau đó cũng được nhau thai bài tiết. hCG có trong huyết thanh của thai phụ vào khoảng ngày thứ 6 đến thứ 8 sau khi trứng được thụ tinh, hCG đạt nồng độ cao nhất từ 50 đến 80 ngày tính từ lần kinh cuối cùng. Do đó nếu thai nhi mắc hội chứng Down, nồng độ β-hCG tự do sẽ tăng nhiều trong quý I và quý II của thai kỳ.

• PAPP-A là một loại glycoprotein, do nhau thai tiết vào máu của thai phụ. Theo lẽ thường, nồng độ PAPP-A sẽ tăng dần trong suốt thai kỳ. Do đó nếu thai nhi mắc hội chứng Down thì nồng độ PAPP-A trong máu mẹ ở quý I của thai kỳ sẽ giảm. Trong khi đó ở quý II thì nồng độ PAPP-A sẽ giữ được ở mức bình thường hoặc giảm không đáng kể. Do đó chỉ số PAPP-A chỉ xem xét dùng trong quý I của thai kỳ nhằm sàng lọc thai nhi mắc hội chứng Down.

Đối tượng nào nên xét nghiệm Double test?

Việc xét nghiệm sàng lọc trước sinh là vô cùng cần thiết và hầu như tất cả thai phụ đều được chỉ định xét nghiệm bởi có thể giúp nhanh chóng phát hiện ra những dấu hiệu bất thường ở sức khỏe của cả mẹ và bé. 

Hiện nay, Bộ Y tế khuyến cáo tất cả phụ nữ mang thai đều nên tiến hành xét nghiệm double test, trong đó những thai phụ trong các trường hợp sau cần lưu ý:

• Thai phụ có độ tuổi trên 35 tuổi. 

• Thai phụ đã từng có tiền sử bị thai lưu, sảy thai. 

• Trong gia đình thai phụ có người bị bệnh dị tật bẩm sinh.

• Thai phụ bị nhiễm virus trong quá trình mang thai.

• Kết quả siêu âm độ mờ da gáy rơi vào khoảng nguy cơ cao.

Xét nghiệm Double test có ảnh hưởng đến thai nhi?

Double test là một xét nghiệm sinh hóa, được thực hiện bằng cách phân tích huyết học ngoại vi của thai phụ, kết hợp cùng các chỉ số khác như siêu âm đo độ mờ da gáy, tuổi mẹ, tuổi thai,… nhằm để xác định thai nhi có nguy cơ bị dị tật là cao hay thấp. Do đó mà thực hiện double test an toàn cho cả mẹ và bé, vì vậy mà các đấng sinh thành hoàn toàn có thể yên tâm.

Trên đây là một số thông tin về xét nghiệm double test cũng như giải thích cho quý đọc giả hiểu rõ double test là gì. Có thể thấy rằng đây là một xét nghiệm vô cùng an toàn cho mẹ và bé, thậm chí còn giúp xác định sớm một số dị tật không mong muốn ở thai nhi. Do đó, thai phụ nên thực hiện sàng lọc trước sinh theo khuyến cáo để có một thai kỳ khoẻ mạnh nhé!

Như Nguyễn

Nguồn tham khảo: Tổng hợp