Câm điếc bẩm sinh là gì? Những vấn đề cần biết về câm điếc bẩm sinh

Câm điếc bẩm sinh (hoặc suy giảm thính lực bẩm sinh) có nghĩa là sự suy giảm thính lực một phần hoặc hoàn toàn ngay khi sinh ra. Đây là một trong những khuyết tật cảm giác phổ biến nhất và là một trong những bất thường bẩm sinh phổ biến nhất. Suy giảm thính lực bẩm sinh thường liên quan đến các rối loạn di truyền ảnh hưởng đến sự phát triển bình thường của cơ quan thính giác. Tuy nhiên, các yếu tố khác như biến chứng khi sinh, nhiễm trùng ở mẹ khi mang thai và việc sử dụng ma túy và rượu trong thai kỳ đôi khi cũng là nguyên nhân gây bệnh.

Những triệu chứng thường gặp của câm điếc bẩm sinh

Trẻ câm điếc bẩm sinh thường khó phát hiện bệnh sớm vì trẻ mới sinh ra chưa nói được. Biểu hiện tinh tế thể hiện qua việc trẻ không đáp ứng với âm thanh xung quanh như tiếng gọi của mẹ, tiếng còi xe,... trẻ chậm nói, giảm tương tác xã hội,... Tóm lại, biểu hiện trực tiếp của câm điếc bẩm sinh ngay tại thời điểm sinh là việc không nghe được, điều này thường chỉ được phát hiện thông qua sàng lọc sơ sinh.

Tác động của câm điếc bẩm sinh với sức khỏe

Câm điếc bẩm sinh gây ảnh hưởng đến khả năng nhận biết và tương tác với môi trường quanh quanh của trẻ. Không nghe được ảnh hưởng tiêu cực đến sự phát triển ngôn ngữ nói bình thường nếu không được phát hiện và điều trị sớm trẻ sẽ không có khả năng giao tiếp, tương tác xã hội,...

Biến chứng có thể gặp câm điếc bẩm sinh

Một số biến chứng có thể gặp ở trẻ câm điếc bẩm sinh gồm:

• Chậm phát triển ngôn ngữ và giao tiếp;
• Ảnh hưởng tiêu cực đến phát triển xã hội và cảm xúc;
• Biến chứng của các bệnh lý nguyên nhân như nhiễm trùng huyết, suy kiệt,...

Khi nào cần gặp bác sĩ?

Khi có bất kỳ dấu hiệu nào về sự bất thường tương tác bất thường của trẻ với môi trường xung quanh mẹ nên đưa trẻ đến khám bác sĩ ngay.

Có nhiều nguyên nhân gây nên tình trạng câm điếc ở trẻ:

Nguyên nhân di truyền: Chiếm phần lớn các trường hợp ở các nước phát triển. Hơn một nửa số trường hợp điếc bẩm sinh có nguyên nhân di truyền. Nguyên nhân di truyền phổ biến nhất của mất thính lực không hội chứng lặn trên nhiễm sắc thể thường từ mức độ nặng đến sâu là do đột biến gen GJB2 (chiếm ≤50% các trường hợp không hội chứng lặn ở người da trắng châu Âu và Hoa Kỳ). Đột biến ở nhiều gen khác nhau có thể gây ra các dạng mất thính lực bẩm sinh có triệu chứng và không triệu chứng.

Nguyên nhân môi trường và yếu tố trước sinh: Nguyên nhân này phổ biến hơn ở các nước có thu nhập thấp.

Nhiễm trùng bẩm sinh: Nhiễm trùng bẩm sinh là một yếu gây bệnh cần được quan tâm vì yếu tố này có thể dự phòng được.

• Nhiễm Cytomegalovirus (CMV) là nguyên nhân không di truyền phổ biến nhất gây mất thính lực cảm âm thần kinh.
• Nhiễm trùng rubella bẩm sinh là nguyên nhân hàng đầu gây mất thính lực bẩm sinh ở các nước không có chương trình tiêm chủng rubella.
• Các tác nhân nhiễm trùng khác có khả năng gây mất thính lực cảm âm thần kinh bao gồm Toxoplasma gondii, virus Herpes simplex, Treponema pallidum, virus Zika,…

Hôn nhân cận huyết: Được đề xuất là một yếu tố nguy cơ làm tăng tần suất điếc ở những khu vực có tỷ lệ kết hôn giữa những người cùng huyết thống cao.