Hội chứng Carcinoid: Nguyên nhân, triệu chứng, phương pháp điều trị

Hội chứng Carcinoid là gì?

Hội chứng Carcinoid là một nhóm các triệu chứng mà một số người bệnh có thể biểu hiện khi họ mắc một loại ung thư cụ thể gọi là u thần kinh nội tiết (NET). NET là một loại ung thư hiếm gặp, phát triển chậm, chúng chỉ chiếm khoảng 1% tổng số bệnh ung thư và có thể xảy ra ở bất kỳ vị trí nào trong cơ thể, thường gặp nhất là ở đường tiêu hóa.

Không phải tất cả các khối u thần kinh nội tiết đều gây ra hội chứng Carcinoid, nhưng nó thường phát triển nếu NET lan từ ruột non (hoặc các vị trí khác) đến gan. Trong những trường hợp này, các hormone do NET tiết ra gồm một lượng lớn serotonin và các chất khác không thể được gan lọc ra như bình thường nên chúng xâm nhập vào hệ thống tuần hoàn của cơ thể và gây ra các triệu chứng của hội chứng Carcinoid.

70% NET được tìm thấy trong đường tiêu hóa và 25% được tìm thấy ở phổi. Các vị trí khác có thể bao gồm tuyến tụy, tuyến thượng thận, buồng trứng, tinh hoàn và thận. Một nghiên cứu cho thấy cứ 5 người có khối u thần kinh nội tiết (NET) thì có 1 người mắc hội chứng Carcinoid và NET ảnh hưởng đến khoảng 5 trên 100.000 người ở Hoa Kỳ.

Những triệu chứng của hội chứng Carcinoid

Các nghiên cứu cho thấy các triệu chứng phổ biến nhất bao gồm:

• Tiêu chảy: Xảy ra ở 80% người bệnh có hội chứng Carcinoid. Có thể tiêu chảy thay đổi từ một vài đến hơn 30 lần/ngày, thường có phân lỏng và không có máu. Điều này có thể đi kèm với đau bụng và có nguy cơ mất nước.
• Cảm giác bốc hỏa: Tình trạng da đỏ đột ngột, dữ dội với cảm giác nóng lên và/hoặc nóng rát ở mặt, đầu và phần trên ngực.
• Giãn mao mạch tĩnh mạch: Tình trạng này đôi khi được gọi là “mạch máu mạng nhện” và tương tự như bệnh trứng cá đỏ. Chúng có màu tía, gây ra bởi sự giãn nở kéo dài của các tĩnh mạch, thường gặp nhất ở mũi, môi trên và gò má.
• Thở khò khè hoặc khó thở: Khò khè và khó thở do co thắt phế quản xảy ra ở 10 - 20% bệnh nhân, thường xảy ra trong các cơn bốc hỏa.
• Một số người có thể giảm ham muốn tình dục hoặc bị rối loạn cương dương.
• Chóng mặt hoặc cảm thấy ngất xỉu.
• Cảm giác tim đập nhanh.

Biến chứng có thể gặp khi mắc phải hội chứng Carcinoid

Hội chứng Carcinoid có thể gây ra một số biến chứng, bao gồm cả các đợt cấp Carcinoid, có thể đe dọa tính mạng. Các biến chứng hội chứng Carcinoid khác bao gồm:

• Bệnh tim Carcinoid: Biến chứng hiếm gặp nhưng có khả năng đe dọa tính mạng này xảy ra khi các khối u thần kinh nội tiết giải phóng các hormone ảnh hưởng đến lớp lót trong buồng tim, van và mạch máu của bạn.
• Xơ hóa mạc treo: NET có thể gây viêm và sẹo ở mạc treo, đó là một nếp gấp của mô gắn ruột của bạn vào thành bụng.
• Trầm cảm: Hội chứng Carcinoid có thể ảnh hưởng đến khả năng xử lý tryptophan của cơ thể, một loại axit amin thiết yếu giúp tạo ra serotonin. Serotonin là một chất hóa học trong não quản lý các quá trình của hệ thần kinh trung ương như tâm trạng, hành vi và giấc ngủ.
• Cơn khủng hoảng Carcinoid: Là một tình trạng cực kỳ hiếm gặp nhưng đe dọa tính mạng. Các yếu tố kích hoạt điều này bao gồm phẫu thuật hoặc chấn thương do tai nạn. Các triệu chứng cơn khủng hoảng Carcinoid bao gồm: Huyết áp thay đổi nhiều, bao gồm cả huyết áp thấp, cơn bốc hỏa nghiêm trọng, khó thở, lú lẫn.

Khi nào cần gặp bác sĩ?

Nếu bạn đang được điều trị khối u thần kinh nội tiết, hãy cho bác sĩ biết nếu bạn nhận thấy những thay đổi trong cơ thể giống như các triệu chứng của hội chứng Carcinoid. Bạn cũng nên liên hệ với bác sĩ nếu các triệu chứng hội chứng Carcinoid của bạn trở nên tồi tệ hơn hoặc xuất hiện tác dụng phụ điều trị.

Nguyên nhân dẫn đến mắc phải hội chứng Carcinoid

Hội chứng Carcinoid thường gặp nhất do các khối u thần kinh nội tiết ở ruột non di căn đến gan. Người ta không biết chính xác lý do tại sao các khối u thần kinh nội tiết phát triển. Các khối u thần kinh nội tiết chủ yếu phát sinh ở đường tiêu hóa (khoảng 70%), sau đó là đường hô hấp (khoảng 25%).

Các khối u thần kinh nội tiết giải phóng khoảng 40 loại amin và peptide có hoạt tính sinh học. Những chất phổ biến nhất là serotonin, histamine, tachykinin, kallikrein và prostaglandin. Hầu hết các đặc điểm lâm sàng là do serotonin, sản phẩm cuối cùng của quá trình chuyển hóa tryptophan. Thông thường, các sản phẩm hoạt tính sinh học này bị bất hoạt ở gan. Tuy nhiên, trong trường hợp khối u thần kinh nội tiết di căn gan, các sản phẩm có hoạt tính sinh học này trực tiếp đi vào hệ thống tuần hoàn hoặc chúng không bị bất hoạt và biểu hiện triệu chứng.

Những ai có nguy cơ cao mắc hội chứng Carcinoid?

Hội chứng Carcinoid là hội chứng lâm sàng hiếm gặp trên lâm sàng. Theo báo cáo, thường gặp ở các nước châu Âu, châu Mỹ. Các đối tượng có tiền căn gia đình mắc hội chứng Carcinoid sẽ có nguy cơ cao mắc hội chứng Carcinoid.

Yếu tố làm tăng nguy cơ mắc hội chứng Carcinoid

Các yếu tố có thể làm tăng nguy cơ mắc hội chứng Carcinoid bao gồm:

• Tuổi tác: Người lớn tuổi có nhiều nguy cơ mắc hội chứng Carcinoid hơn người trẻ tuổi hoặc trẻ em.
• Giới tính: Phụ nữ có nhiều nguy cơ mắc hội chứng Carcinoid hơn nam giới.
• Tiền căn gia đình: Tiền sử gia đình có người mắc bệnh đa u tuyến nội tiết tuýp 1 (MEN1) làm tăng nguy cơ mắc khối u Carcinoid. 

Phương pháp xét nghiệm và chẩn đoán hội chứng Carcinoid

Trong giai đoạn đầu của hội chứng Carcinoid, các triệu chứng tương đối không đặc hiệu. Các chẩn đoán phân biệt đối với tiêu chảy, các triệu chứng mơ hồ ở bụng và thậm chí đỏ bừng mặt là khá rộng. Bệnh nhân thường được chẩn đoán ban đầu là hội chứng ruột kích thích và chỉ sau đó chẩn đoán thực sự mới trở nên rõ ràng.

Góp phần gây khó khăn cho việc chẩn đoán là thực tế các khối u thần kinh nội tiết phát triển khá chậm, trong khoảng thời gian vài năm. Vì vậy, việc đi đến chẩn đoán xác định khi các triệu chứng của hội chứng Carcinoid bắt đầu biểu hiện phải mất một thời gian dài năm.

Sau khám sức khỏe tổng quát, bác sĩ sẽ yêu cầu xét nghiệm để xác định chẩn đoán, bao gồm:

• Xét nghiệm nước tiểu: Xét nghiệm nước tiểu 24 giờ để tìm 5-HIAA là xét nghiệm chẩn đoán ban đầu. 5-HIAA là sản phẩm cuối cùng của quá trình chuyển hóa serotonin.
• Chụp cắt lớp phát xạ positron thần kinh nội tiết (PET): Xét nghiệm này theo dõi các khối u thần kinh nội tiết bằng thuốc nhuộm có tên Gallium 68 dotatate.
• Chụp cắt lớp vi tính (CT): Chụp CT sử dụng tia X và máy tính để tạo ra hình ảnh 3D của các cơ quan và xương.
• Chụp cộng hưởng từ (MRI): MRI có độ nhạy cao hơn CT đối với di căn gan.
• Nội soi: Bác sĩ có thể sử dụng một ống dài, mỏng được trang bị camera nhỏ để kiểm tra các cơ quan trong cơ thể bạn. 

Phương pháp điều trị hội chứng Carcinoid hiệu quả

Các khối u thần kinh nội tiết gây ra hội chứng Carcinoid nên điều trị khối u cũng điều trị được hội chứng. Những phương pháp điều trị đó bao gồm:

• Phẫu thuật: Phẫu thuật để loại bỏ hoặc giảm kích thước của khối u thần kinh nội tiết.
• Chất tương tự Somatostatin: Chất tương tự Somatostatin là thuốc có thể ngăn cơ thể bạn sản xuất quá nhiều hormone. Điều này có thể làm chậm sự phát triển của khối u khi tế bào ung thư lan sang các bộ phận khác trên cơ thể bạn.
• Liệu pháp nhắm mục tiêu: Liệu pháp nhắm mục tiêu là một loại điều trị sử dụng thuốc nhắm vào một số gen hoặc protein nhất định để tiêu diệt tế bào ung thư.
• Hóa trị: Phương pháp điều trị này sử dụng thuốc tiêu diệt tế bào ung thư.
• Thuyên tắc: Thuyên tắc giết chết khối u bằng cách chặn hoặc đóng mạch máu nuôi khối u.

Những thói quen sinh hoạt có thể giúp bạn hạn chế diễn tiến của hội chứng Carcinoid

Chế độ sinh hoạt:

• Tuân thủ nghiêm ngặt các dặn dò của bác sĩ điều trị.
• Chế độ sinh hoạt và nghỉ ngơi lành mạnh.
• Tái khám ngay khi có các triệu chứng mới hoặc có dấu hiệu nặng hơn.

Chế độ dinh dưỡng:

Tham khảo ý kiến chuyên gia dinh dưỡng để có chế độ ăn phù hợp nhất trong từng giai đoạn bệnh của bản thân.

Phương pháp phòng ngừa hội chứng Carcinoid hiệu quả

Hội chứng Carcinoid không thể ngăn ngừa được. Hội chứng Carcinoid có liên quan đến các khối u thần kinh nội tiết và vì không có cách nào để ngăn ngừa NET nên không có cách nào để ngăn ngừa các triệu chứng của nó.

Ba triệu chứng chính của hội chứng Carcinoid là cơn bốc hỏa, thở khò khè và tiêu chảy. Dưới đây là một số gợi ý để kiểm soát các triệu chứng chính trên:

• Cơn bốc hỏa: Bạn có thể giảm bớt cơn bốc hỏa bằng cách hít thở sâu, làm mát mặt và ngực bằng khăn ẩm hoặc tập các bài tập thư giãn, thiền, yoga. Tránh uống rượu có thể làm giảm cơn bốc hỏa.
• Khò khè: Nếu bạn hút thuốc lá, hãy cố gắng bỏ thuốc lá. Hút thuốc kích thích đường hô hấp của bạn.
• Tiêu chảy: Uống nhiều nước ít nhất 2,5 lít/ngày để ngăn ngừa mất nước. Bổ sung vitamin và khoáng chất để bổ sung lại chất dinh dưỡng thiếu hụt do tiêu chảy mãn tính gây ra. Gặp bác sĩ để bác sĩ có thể khám và chỉ định các thuốc chống tiêu chảy phù hợp với tình trạng của bạn.

Các triệu chứng của hội chứng Carcinoid trở nên tồi tệ hơn theo thời gian nếu không được điều trị và có thể trở thành một tình trạng đe dọa tính mạng được gọi là cơn khủng hoảng Carcinoid. Hãy đến ngay khoa cấp cứu nếu:

• Bạn đang bị tim đập nhanh hoặc đau ngực.
• Bạn bị tiêu chảy nặng kéo dài vài ngày.
• Bạn bị đau bụng dữ dội.
• Bạn cảm thấy choáng váng.
• Bạn bị đỏ bừng mặt, cổ và ngực cấp tính.