Hội chứng Lynch: Nguyên nhân, triệu chứng, phương pháp điều trị

Hội chứng Lynch Là gì?

Hội chứng Lynch là một tình trạng rối loạn di truyền làm tăng nguy cơ phát triển ung thư. Những người được chẩn đoán mắc hội chứng Lynch có nhiều khả năng bị ung thư trước 50 tuổi. Việc xác định bệnh nhân mắc hội chứng Lynch rất quan trọng về mặt lâm sàng vì nguy cơ ung thư đại trực tràng tăng rõ rệt lên tới 80% và nguy cơ ung thư nội mạc tử cung lên tới 60%. Hơn nữa, còn có nguy cơ gia tăng đối với các bệnh ung thư nguyên phát khác bao gồm dạ dày, tụy, buồng trứng, ruột non, tiết niệu, sinh dục.

Các cơ quan cụ thể có nguy cơ bị ung thư phụ thuộc vào gen nào có đột biến trong cơ thể. Các gen liên quan đến hội chứng Lynch là MLHL, MSH2, MSH6, PMS2 và EPCAM.

Những dấu hiệu và triệu chứng của Hội chứng Lynch

Các triệu chứng của hội chứng Lynch thay đổi từ người này sang người khác tùy thuộc mức độ nghiêm trọng của bệnh. Hội chứng Lynch là nguyên nhân phổ biến nhất của ung thư đại trực tràng.

Các triệu chứng thường gặp của hội chứng Lynch liên quan đến ung thư đại trực tràng bao gồm:

• Máu trong phân;
• Táo bón;
• Đau bụng;
• Tiêu chảy hoặc phân nhỏ hơn bình thường;
• Mệt mỏi;
• Cảm thấy no hoặc đầy hơi;
• Buồn nôn hoặc nôn.

Ngoài ung thư đại trực tràng, phổ biến nhất trong hội chứng Lynch là ung thư nội mạc tử cung. Các triệu chứng của ung thư nội mạc tử cung bao gồm:

• Chảy máu tử cung bất thường;
• Chảy máu sau mãn kinh.

Không phải mọi người đều sẽ trải qua các triệu chứng trên cho đến khi ung thư chuyển sang giai đoạn nặng. Nếu bạn gặp bất kỳ triệu chứng nào, hãy đến gặp bác sĩ để phát hiện và điều trị kịp thời.

Khi nào cần gặp bác sĩ?

Điều quan trọng là liên hệ với bác sĩ ngay để trao đổi về các lựa chọn điều trị nếu có các triệu chứng của hội chứng Lynch. Bác sĩ có thể đề nghị các xét nghiệm và thăm khám để xác định hoặc loại trừ các nguyên nhân khác ngoài hội chứng Lynch.

Những người được chẩn đoán mắc Hội chứng Lynch nên nói với các thành viên gia đình của và khuyến khích họ tìm kiếm sự tư vấn về di truyền, giúp bạn và gia đình hiểu được những rủi ro khi sinh con mắc bệnh di truyền. Tư vấn bao gồm đánh giá về tiền sử cá nhân và gia đình của bạn cũng như xét nghiệm di truyền về đột biến gen hội chứng Lynch.

Một đột biến gen ở một trong năm gen chịu trách nhiệm sửa chữa các lỗi trong DNA (gen sửa chữa không phù hợp) gây ra Hội chứng Lynch. Năm gen đó là:

• MLHL;
• MSH2;
• MSH6;
• PMS2;
• EPCAM.

Nếu mắc Hội chứng Lynch, gen sửa chữa không khớp DNA (MMR) không thể loại bỏ các tế bào bị hư hỏng, vì vậy chúng tích tụ trong các mô và gây ung thư.

Hội chứng Lynch được di truyền theo kiểu trội trên nhiễm sắc thể thường. Do đó, những người thân cấp một (cha mẹ, anh chị em, con cái) có 50% khả năng bị ảnh hưởng.