Hội chứng Lynch: Nguyên nhân, triệu chứng, phương pháp điều trị

Hội chứng Lynch Là gì?

Hội chứng Lynch là một tình trạng rối loạn di truyền làm tăng nguy cơ phát triển ung thư. Những người được chẩn đoán mắc hội chứng Lynch có nhiều khả năng bị ung thư trước 50 tuổi. Việc xác định bệnh nhân mắc hội chứng Lynch rất quan trọng về mặt lâm sàng vì nguy cơ ung thư đại trực tràng tăng rõ rệt lên tới 80% và nguy cơ ung thư nội mạc tử cung lên tới 60%. Hơn nữa, còn có nguy cơ gia tăng đối với các bệnh ung thư nguyên phát khác bao gồm dạ dày, tụy, buồng trứng, ruột non, tiết niệu, sinh dục.

Các cơ quan cụ thể có nguy cơ bị ung thư phụ thuộc vào gen nào có đột biến trong cơ thể. Các gen liên quan đến hội chứng Lynch là MLHL, MSH2, MSH6, PMS2 và EPCAM.

Những dấu hiệu và triệu chứng của Hội chứng Lynch

Các triệu chứng của hội chứng Lynch thay đổi từ người này sang người khác tùy thuộc mức độ nghiêm trọng của bệnh. Hội chứng Lynch là nguyên nhân phổ biến nhất của ung thư đại trực tràng.

Các triệu chứng thường gặp của hội chứng Lynch liên quan đến ung thư đại trực tràng bao gồm:

• Máu trong phân;
• Táo bón;
• Đau bụng;
• Tiêu chảy hoặc phân nhỏ hơn bình thường;
• Mệt mỏi;
• Cảm thấy no hoặc đầy hơi;
• Buồn nôn hoặc nôn.

Ngoài ung thư đại trực tràng, phổ biến nhất trong hội chứng Lynch là ung thư nội mạc tử cung. Các triệu chứng của ung thư nội mạc tử cung bao gồm:

• Chảy máu tử cung bất thường;
• Chảy máu sau mãn kinh.

Không phải mọi người đều sẽ trải qua các triệu chứng trên cho đến khi ung thư chuyển sang giai đoạn nặng. Nếu bạn gặp bất kỳ triệu chứng nào, hãy đến gặp bác sĩ để phát hiện và điều trị kịp thời.

Khi nào cần gặp bác sĩ?

Điều quan trọng là liên hệ với bác sĩ ngay để trao đổi về các lựa chọn điều trị nếu có các triệu chứng của hội chứng Lynch. Bác sĩ có thể đề nghị các xét nghiệm và thăm khám để xác định hoặc loại trừ các nguyên nhân khác ngoài hội chứng Lynch.

Những người được chẩn đoán mắc Hội chứng Lynch nên nói với các thành viên gia đình của và khuyến khích họ tìm kiếm sự tư vấn về di truyền, giúp bạn và gia đình hiểu được những rủi ro khi sinh con mắc bệnh di truyền. Tư vấn bao gồm đánh giá về tiền sử cá nhân và gia đình của bạn cũng như xét nghiệm di truyền về đột biến gen hội chứng Lynch.

Một đột biến gen ở một trong năm gen chịu trách nhiệm sửa chữa các lỗi trong DNA (gen sửa chữa không phù hợp) gây ra Hội chứng Lynch. Năm gen đó là:

• MLHL;
• MSH2;
• MSH6;
• PMS2;
• EPCAM.

Nếu mắc Hội chứng Lynch, gen sửa chữa không khớp DNA (MMR) không  thể loại bỏ các tế bào bị hư hỏng, vì vậy chúng tích tụ trong các mô và gây ung thư.

Hội chứng Lynch được di truyền theo kiểu trội trên nhiễm sắc thể thường. Do đó, những người thân cấp một (cha mẹ, anh chị em, con cái) có 50% khả năng bị ảnh hưởng.

Theo tiêu chí Amsterdam II, nên nghi ngờ hội chứng Lynch ở những người đáp ứng tất cả các tiêu chí sau:

• Ba hoặc nhiều người thân trong cùng một gia đình mắc bệnh ung thư liên quan đến Lynch đã được xác minh về mô học (ung thư đại trực tràng, ung thư nội mạc tử cung hoặc ruột non, ung thư biểu mô tế bào chuyển tiếp của niệu quản hoặc bể thận), một trong số họ là họ hàng cấp một của hai người còn lại và trong đó bệnh đa polyp tuyến gia đình (FAP) đã được loại trừ.
• Ung thư do hội chứng Lynch liên quan đến ít nhất hai thế hệ.
• Một hoặc nhiều bệnh ung thư được chẩn đoán trước 50 tuổi.

Phương pháp chẩn đoán

Xét nghiệm di truyền, bao gồm lấy máu hoặc lấy mẫu đánh răng từ bên trong miệng (ngậm tăm), giúp xác định xem trong gia đình có đột biến gen MLHL, MSH2, MSH6, PMS2 hoặc EPCAM hay không. Nếu xét nghiệm di truyền cho thấy đột biến gen, bác sĩ sẽ xác nhận chẩn đoán Hội chứng Lynch của họ.

Nếu bạn được chẩn đoán mắc Hội chứng Lynch, bác sĩ sẽ đề nghị các xét nghiệm để kiểm tra phát hiện ung thư. Các xét nghiệm để phát hiện các bệnh ung thư phổ biến liên quan đến Hội chứng Lynch bao gồm:

Nội soi đại tràng: Nội soi kiểm tra bên trong ruột già và trực tràng của bạn bằng một camera gắn vào ống soi. Bác sĩ sẽ đề nghị lên lịch nội soi từ một đến hai năm một lần.

Siêu âm qua âm đạo: Siêu âm qua âm đạo kiểm tra buồng trứng và tử cung của bạn thông qua một đầu dò được đưa vào âm đạo của bạn. Bác sĩ sẽ đề nghị lên lịch siêu âm qua âm đạo mỗi một đến hai năm một lần.

Xét nghiệm nước tiểu: Mẫu nước tiểu của bạn giúp bác sĩ sàng lọc khối u tiết niệu và các biến chứng khác liên quan đến Hội chứng Lynch. Bác sĩ của bạn sẽ yêu cầu phân tích nước tiểu hàng năm.

Sinh thiết khối u: Nếu bác sĩ phát hiện ung thư dựa trên sự phát triển của mô (khối u) trên cơ thể bạn, họ có thể thực hiện sinh thiết, trong đó họ sẽ lấy một mẫu nhỏ của khối u để kiểm tra các tế bào trong phòng thí nghiệm để tìm ung thư.

Nội soi trên hoặc nội soi viên nang: Bác sĩ sẽ sử dụng ống soi có camera hoặc camera siêu nhỏ được chụp dưới dạng viên thuốc để tìm ung thư dạ dày và ruột non. Bác sĩ của bạn sẽ lên lịch nội soi ba đến năm năm một lần.

Phương pháp điều trị

Điều trị Hội chứng Lynch tập trung vào việc phát hiện ung thư và phẫu thuật loại bỏ nó khỏi cơ thể bạn. Vì Hội chứng Lynch có thể ảnh hưởng đến nhiều hệ cơ quan nên nhóm chăm sóc sẽ bao gồm nhiều bác sĩ lâm sàng. Các thành viên trong nhóm có thể bao gồm bác sĩ tiêu hóa, bác sĩ phẫu thuật, bác sĩ ung thư phụ khoa, bác sĩ tiết niệu, bác sĩ da liễu, bác sĩ phụ khoa, bác sĩ chăm sóc chính, nhà di truyền học, cố vấn di truyền và bác sĩ ung thư.

Phẫu thuật vẫn là liệu pháp hàng đầu cho HNPCC (ung thư đại trực tràng không polyp di truyền). Bệnh nhân mắc Hội chứng Lynch bị ung thư đại trực tràng có thể được điều trị bằng phẫu thuật cắt bỏ một phần hoặc cắt bỏ toàn bộ đại tràng bằng nối hồi - trực tràng. Cắt bỏ toàn bộ đại tràng có thể là phương pháp điều trị ưu tiên hơn, đặc biệt là ở những bệnh nhân trẻ tuổi.

Bạn không thể ngăn ngừa hội chứng Lynch vì đây là bệnh di truyền. Tuy nhiên, những người mắc hội chứng Lynch nên tiến hành kiểm tra ung thư suốt đời, bắt đầu từ tuổi trưởng thành để phát hiện ung thư sớm.

Hiệp hội Ung thư lâm sàng Hoa Kỳ (ASCO) đã xây dựng các khuyến nghị để hướng dẫn bác sĩ đề ra các kế hoạch để tầm soát và quản lý ung thư ở những người mắc hội chứng Lynch bao gồm:

• Khám sức khỏe hàng năm bắt đầu từ 25 đến 30 tuổi.
• Giáo dục bệnh nhân về các chiến lược giảm yếu tố nguy cơ ung thư bao gồm tránh thuốc lá, hoạt động thể chất, duy trì cân nặng hợp lý, ăn uống lành mạnh (nhiều rau và trái cây và ít thịt đỏ), hạn chế hoặc loại bỏ rượu, bảo vệ chống lại các bệnh lây truyền qua đường tình dục, tránh tiếp xúc với ánh nắng mặt trời và thực hiện sàng lọc ung thư thích hợp.
• Giáo dục phụ nữ về các triệu chứng liên quan đến ung thư buồng trứng (ví dụ: Đau vùng chậu hoặc đau bụng, đầy hơi, kích thước vòng bụng tăng, chán ăn, no sớm, tiểu nhiều lần hoặc tiểu gấp).
• Giáo dục phụ nữ về các triệu chứng của ung thư nội mạc tử cung (ví dụ: Chảy máu tử cung bất thường, chảy máu sau mãn kinh).
• Xem xét phân tích nước tiểu với tế bào học nước tiểu để xác định tiểu máu vi thể ở những người có tiền sử gia đình mắc bệnh ung thư tiết niệu.
• Nội soi sàng lọc kết hợp với cắt polyp là một biện pháp phòng ngừa hiệu quả đối với ung thư đại trực tràng.
• Cắt bỏ tử cung dự phòng và cắt bỏ vòi trứng hai bên có thể được xem xét ở phụ nữ mãn kinh/tiền mãn kinh.
• Đối với những người trong độ tuổi sinh sản nên được tư vấn sinh sản và làm các xét nghiệm di truyền học vì hội chứng Lynch là một rối loạn di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường và có thể lây truyền từ cha hoặc mẹ cho khoảng 50% con cái của họ.