U tế bào khổng lồ là gì? Nguyên nhân, triệu chứng và cách điều trị

U tế bào khổng lồ là gì?

U tế bào khổng lồ (Giant cell tumor) là một tình trạng u xương lành tính và hiếm gặp, được công nhận lần đầu tiên vào năm 1818, mãi đến năm 1940 thì u tế bào khổng lồ ở xương mới chính thức được phân biệt với các khối u xương không ác tính khác.

Mặc dù được coi là một khối u xương lành tính, nhưng u tế bào khổng lồ đại diện cho một loạt các khối u có biểu hiện lâm sàng không thể dự đoán được dựa trên đặc điểm lâm sàng, hình ảnh học X-quang hay mô bệnh học.

U tế bào khổng lồ có thể xâm lấn cục bộ và có xu hướng tái phát sau khi điều trị. Hơn nữa, trong khoảng 2 đến 3% các trường hợp, di căn xa sẽ xảy ra, thường gặp nhất là liên quan đến phổi. Tuy nhiên, di căn không mang ý nghĩa giống như di căn liên quan đến khối u ác tính. 

Trong hầu hết các trường hợp, biểu hiện lâm sàng của u tế bào khổng lồ là lành tính và bệnh di căn không dẫn đến tử vong cho người bệnh, do đó còn được gọi là di căn phổi lành tính (benign pulmonary implants). Hiếm khi u tế bào khổng lồ tiến triển thành ác tính.

Những dấu hiệu và triệu chứng của u tế bào khổng lồ

Các biểu hiện phổ biến nhất của u tế bào khổng lồ là đau, sưng và hạn chế cử động khớp bị ảnh hưởng. Các vị trí bị ảnh hưởng phổ biến nhất là các đầu xương dài, thường quanh đầu gối. Khoảng một nửa số trường hợp u tế bào khổng lồ ảnh hưởng đến đầu xa xương đùi hoặc đầu gần xương chày. Các vị trí xương dài khác bị ảnh hưởng bao gồm đầu xa xương quay, đầu gần xương đùi và đầu gần xương cánh tay. Các vị trí xương khác ít bị ảnh hưởng hơn bao gồm đốt sống, xương chậu, xương cùng, xương sọ, xương mặt và các xương nhỏ của bàn tay và chân.

Ở khoảng 10% đến 35% có sự bào mỏng của vỏ xương ở các vùng chịu lực và có thể dẫn đến gãy xương bệnh lý.

Trong một số trường hợp hiếm gặp, người bệnh có thể bị di căn, chủ yếu là ở phổi, tuy nhiên di căn phổi thường phát sinh trong bối cảnh bệnh tái phát.

Biến chứng có thể gặp khi mắc bệnh u tế bào khổng lồ

Các khối u tế bào khổng lồ có thể có các biến chứng bao gồm:

• Khối u tái phát;
• Thoái hoá khớp gối;
• Rạn xương (Stress fractures);
• Giới hạn vận động;
• Di căn phổi;
• Nhiễm trùng tại chỗ;
• Viêm tủy xương;
• Cứng khớp.

Khi nào cần gặp bác sĩ?

Bạn nên đến gặp bác sĩ khi phát hiện các bất thường ở khớp xương của mình, ví như như:

• Đau khớp;
• Sưng và biến dạng khớp;
• Xuất hiện khối hoặc u cục ở vùng mô mềm gần các khớp;
• Tràn dịch khớp và viêm màng hoạt dịch (biểu hiện như sưng và sờ có cảm giác ấm nóng ở khớp);
• Gãy xương.

Các triệu chứng trên không chỉ gặp ở bệnh u tế bào khổng lồ, một số tình trạng bệnh lý khác của khớp cũng có thể dẫn đến biểu hiện tương tự. Quan trọng là bạn cần gặp bác sĩ để được chẩn đoán và điều trị thích hợp.

Nguyên nhân dẫn đến u tế bào khổng lồ

Nguyên nhân chính xác của u tế bào khổng lồ chưa được hiểu rõ và vẫn còn tranh cãi. Người ta vẫn chưa chắc rằng liệu u tế bào khổng lồ đại diện cho một khối u thật sự, hay là một tình trạng phản ứng. 

Đánh chú ý, sự khuếch đại 20q11 được thấy ở 54% u tế bào khổng lồ và 20% trường hợp có biểu hiện quá mức p53. Khuếch đại centrosome và tăng cường hoạt động của telomerase, cùng với việc ngăn chặn sự rút ngắn telomerase cung cấp bằng chứng ủng hộ cho giả thuyết u tế bào khổng lồ là một khối u thực sự.

Những ai có nguy cơ mắc phải u tế bào khổng lồ?

Nhìn chung, tỷ lệ của u tế bào khổng lồ là rất hiếm, một nghiên cứu tại Thuỵ Điển cho thấy, tỷ lệ bệnh nằm trong khoảng 1,3 trường hợp trên 1 triệu người mỗi năm. U tế bào khổng lồ thường gặp ở độ tuổi trưởng thành, khi các xương đã hoàn thành quá trình phát triển, tỷ lệ mắc cao nhất ở người bệnh có độ tuổi từ 20 đến 30 tuổi, với nữ giới chiếm ưu thế hơn. Bệnh hiếm gặp ở độ tuổi trước 20.

Yếu tố làm tăng nguy cơ mắc phải u tế bào khổng lồ

Các yếu tố làm tăng nguy cơ mắc u tế bào khổng lồ vẫn chưa được biết đến. Tuy nhiên, tỷ lệ mắc được thấy là tăng lên ở những người bệnh mắc Paget xương. Bên cạnh đó, có những báo cáo về sự tập hợp mang tính chất gia đình của cả bệnh Paget và u tế bào khổng lồ.

Bên cạnh đó, một hội chứng khác có liên quan là hội chứng Noonan. Hội chứng Noonan bẩm sinh lẻ tẻ hiếm gặp có liên quan đến khuynh hướng mắc các khối u tế bào khổng lồ, đặc biệt là ở hàm.

Phương pháp chẩn đoán và xét nghiệm u tế bào khổng lồ

Bên cạnh hỏi bệnh sử và khám lâm sàng, bác sĩ có thể chỉ định các xét nghiệm để chẩn đoán u tế bào khổng lồ. Các xét nghiệm có thể bao gồm:

• Xét nghiệm máu: Các xét nghiệm máu không phải để chẩn đoán xác định u tế bào khổng lồ. Tuy nhiên, bác sĩ có thể yêu cầu xét nghiệm máu để đánh giá trước khi điều trị và đáp ứng với điều trị.
• Xét nghiệm hình ảnh học: Kiểm tra bằng X-quang có thể thấy hình ảnh thấu quang đặc trưng với vùng chuyển tiếp hẹp ở rìa tổn thương. Các hình ảnh học khác gồm CT-scan và MRI có thể xác nhận các tổn thương ở xương, mô mềm và sụn khớp. Chụp cắt lớp phát xạ positron (PET) và quét xương là các phương thức hình ảnh học hiện đại khác có thể đánh giá mức độ liên quan của bệnh. Chụp CT-scan ngực cũng nên được thực hiện ở những người bệnh mắc u tế bào khổng lồ tái phát để đánh giá mức độ di căn phổi.
• Sinh thiết và hoá mô miễn dịch: Đây là xét nghiệm để chẩn đoán xác định u tế bào khổng lồ và giúp phân biệt với các chẩn đoán khác. Hơn nữa, việc phát hiện các đột biến có thể cung cấp thông tin về các phương pháp điều trị tiềm năng và cân nhắc tiên lượng cho người bệnh.

Điều trị u tế bào khổng lồ

Nội khoa

Điều trị u tế bào khổng lồ bao gồm một cách tiếp cận đa ngành, kết hợp các liệu pháp điều trị nội khoa, phẫu thuật và đôi khi là xạ trị. Bác sĩ sẽ tư vấn và đưa ra các lựa chọn điều trị cho bạn tuỳ thuộc vào các yếu tố như vị trí, kích thước, mức độ xâm lấn và tình trạng u nguyên phát hay tái phát.

Các liệu pháp điều trị nội khoa bổ trợ cho u tế bào khổng lồ có thể bao gồm bisphosphonate tại chỗ hoặc toàn thân như zoledronate hoặc pamidronate. Bisphosphonate gây ra apoptosis và hạn chế sự tiến triển khối u bằng cách nhắm mục tiêu vào các tế bào khổng lồ như tế bào huỷ xương.

Denosumab, một kháng thể đơn dòng được sử dụng rộng rãi để điều trị u tế bào khổng lồ không thể phẫu thuật ở người lớn và thanh thiếu niên trưởng thành. Denosumab còn được sử dụng trước phẫu thuật để giảm kích thước khối u, giảm lượng máu cung cấp cho khối u và tạo điều kiện thuận lợi cho các thủ thuật bảo tồn khớp. Cơ quan Quản lý Thực phẩm và Dược phẩm Hoa Kỳ (FDA) đã phê duyệt denosumab để sử dụng cho u tế bào khổng lồ di căn và không thể cắt bỏ, cũng như trong các trường hợp việc điều trị bằng phẫu thuật gây hại cho người bệnh.

Sunitinib, một chất đối kháng β của yếu tố tăng trưởng nội mô mạch máu hay cyclolinopeptide (một phân tử được chiết xuất từ hạt lanh) đã nổi lên như một loại thuốc tiềm năng cho u tế bào khổng lồ.

Ngoại khoa

Phẫu thuật là phương pháp điều trị được lựa chọn cho u tế bào khổng lồ liên quan đến xương dài. Bệnh liên quan đến các vị trí như xương chậu và xương đốt sống khó kiểm soát hơn bằng phẫu thuật. Đối với trường hợp u tế bào khổng lồ ở xương chậu, xương đốt sống hay các trường hợp không thể phẫu thuật bằng bất cứ lý do gì, xạ trị là phương pháp điều trị được khuyến khích.

Các lựa chọn can thiệp phẫu thuật sẽ phụ thuộc vào nhiều yếu tố lâm sàng như vị trí, kích thước, mức độ lan rộng của khối u so với các cấu trúc xung quanh và sự hiện diện của gãy xương bệnh lý. Phẫu thuật có thể gồm lựa chọn phẫu thuật khu trú trong tổn thương đến cắt bỏ toàn bộ có hoặc không có tái tạo.

Những thói quen sinh hoạt giúp hạn chế diễn tiến của u tế bào khổng lồ

Để hạn chế khả năng xâm lấn, tiến triển đến các biến chứng liên quan, điều quan trọng là bạn phải tuân thủ điều trị bệnh. Việc phát hiện và điều trị sớm được cho là có kết quả tốt hơn.

Bên cạnh đó, việc theo dõi sau điều trị là cần thiết, vì khả năng tái phát của u tế bào khổng lồ là khá cao. Với tỷ lệ tái phát xảy ra sau 3 năm dao động từ 20% đến 50%.

Bạn cũng cần tự theo dõi các triệu chứng của mình để kịp thời phát hiện sự xâm lấn tại chỗ hoặc di căn (nếu có), để có thể tìm kiếm sự trợ giúp y tế phù hợp.

Phòng ngừa u tế bào khổng lồ

Vì nguyên nhân chính xác của u tế bào khổng lồ, giống như hầu hết các khối u khác, vẫn chưa rõ ràng nên các biện pháp phòng ngừa cho sự xuất hiện của chúng vẫn chưa được biết rõ. Điều quan trọng là bạn cần biết được các dấu hiệu của bệnh, các dấu hiệu của sự tái phát, xâm lấn tại chỗ hoặc di căn, từ đó có thể tìm kiếm sự trợ giúp y tế phù hợp. Phát hiện và điều trị sớm thường cho các kết quả tốt hơn.

Các câu hỏi thường gặp về u tế bào khổng lồ

U tế bào khổng lồ có đe doạ tính mạng không?

Hiếm khi u tế bào khổng lồ nguy hiểm đe dọa tính mạng. Tuy nhiên, u tế bào khổng lồ có thể làm hỏng xương và mô của bạn. Bên cạnh đó, trong trường hợp u tế bào khổng lồ có di căn phổi có thể có kết quả điều trị kém.

Tôi có thể ngăn ngừa được u tế bào khổng lồ không?

Giống với các tình trạng u khác, nguyên nhân của u tế bào khổng lồ chưa được biết rõ. Do đó, chưa có biện pháp để phòng ngừa tình trạng này.

Tiên lượng của u tế bào khổng lồ là như thế nào?

Nhìn chung, u tế bào khổng lồ có tiên lượng thuận lợi. Trừ các trường hợp di căn phổi có thể làm gia tăng nguy cơ tử vong. Hoặc sự biến đổi ác tính xảy ra trong u tế bào khổng lồ sẽ có tiên lượng tương đối xấu hơn so với u tế bào khổng lồ lành tính.