U nguyên bào thận: Nguyên nhân, triệu chứng và phương pháp điều trị

U nguyên bào thận là gì?

U nguyên bào thận (Wilms tumor) hay còn gọi là u Wilms. Khối u được đặt theo tên của bác sĩ người Đức, Tiến sĩ Max Wilms, người đầu tiên mô tả nó vào năm 1899. U nguyên bào thận là là khối u bắt nguồn từ các tế bào của thận. Đây là loại ung thư thận phổ biến nhất ở trẻ em. Khối u thường chỉ phát triển ở một thận. Hiếm khi xảy ra ở cả hai thận. Nó có thể lây lan sang các mô cơ quan khác, vị trí phổ biến nhất là phổi nhưng cũng có thể lan đến gan, hạch bạch huyết, thận, não và xương.

Thận là 2 cơ quan hình hạt đậu được gắn vào thành sau của bụng, ngay bên trái và bên phải của xương sống. Thận có các chức năng bao gồm:

• Chúng lọc máu để loại bỏ nước, muối và chất thải dư thừa ra khỏi cơ thể dưới dạng nước tiểu.
• Chúng giúp kiểm soát huyết áp.
• Chúng kích thích tủy xương tạo hồng cầu.

Do đó, khi mắc u nguyên bào thận, thận mất chức năng gây ra các triệu chứng như tăng huyết áp, thiếu máu, phù, tiểu nhiều…

Hầu hết các trường hợp u nguyên bào thận xảy ra tình cờ mà không có nguyên nhân rõ ràng. Khiếm khuyết trong gen ảnh hưởng đến sự phát triển của thận. Tuy nhiên, theo các thông kê trên toàn thế giới, u nguyên bào thận di truyền trong gia đình chiếm tỷ lệ rất nhỏ, khoảng 5% trên tổng số ca mắc.

U nguyên bào thận là ung thư thường gặp nhất tại thận, chiếm 95% các ung thư thận ở trẻ dưới 15 tuổi và 7% tất cả các bệnh ác tính ở trẻ em. U nguyên bào thận ít gặp ở trẻ dưới 6 tháng tuổi và trên 10 tuổi.

Phân giai đoạn của u nguyên bào thận giúp quyết định phương pháp điều trị. Tại Hoa Kỳ, các giai đoạn của u nguyên bào thận được phân chia như sau:

• Giai đoạn 1: Khối u chỉ được tìm thấy ở một quả thận. Phẫu thuật có thể loại bỏ tất cả.
• Giai đoạn 2: Khối u đã lan ra ngoài thận, chẳng hạn như đến mỡ hoặc mạch máu gần đó. Nhưng phẫu thuật vẫn có thể loại bỏ tất cả.
• Giai đoạn 3: Khối u đã lan ra ngoài thận đến hạch bạch huyết. Nó cũng có thể đã lan sang những nơi khác trong bụng. Phẫu thuật có thể không thể loại bỏ hết được tất cả.
• Giai đoạn 4: Ung thư đã lan ra ngoài thận đến những nơi khác trong cơ thể, chẳng hạn như phổi, gan, xương hoặc não.
• Giai đoạn 5: Tế bào ung thư được tìm thấy ở cả hai quả thận. Khối u ở mỗi quả thận được sắp xếp theo giai đoạn riêng của nó.

Những dấu hiệu và triệu chứng của u nguyên bào thận

Các dấu hiệu và triệu chứng của u nguyên bào thận bao gồm:

• Bụng to, thường lệch sang một bên;
• Sốt;
• Đau bụng;
• Táo bón;
• Tăng huyết áp;
• Các tĩnh mạch nổi lớn khắp bụng;
• Tiểu máu;
• Thiếu máu;
• Mệt mỏi;
• Chán ăn, sụt cân;
• Nhiễm trùng tiểu;
• Nếu có di căn phổi, gây khó thở hoặc thở nhanh.

Khi nào cần gặp bác sĩ?

Nếu con bạn đang được điều trị u nguyên bào thận, bạn nên gặp bác sĩ nếu có bất kỳ triệu chứng mới nào hoặc nếu có triệu chứng nào đó trở nên nặng nề hơn. Con bạn sẽ cần phải tái khám thường xuyên, gặp các bác sĩ chuyên khoa thận để đảm bảo duy trì sức khỏe cho trẻ.

Trong quá trình điều trị, bác sĩ sẽ cho bạn biết những điều bạn nên theo dõi, chẳng hạn như các dấu hiệu nhiễm trùng đường tiết niệu. Điều này có thể là dấu hiệu cảnh báo nguy hiểm và cần nhập viện điều trị ngay.

Nguyên nhân dẫn đến u nguyên bào thận

U nguyên bào thận thường liên quan đến các đột biến ở gen WT1, gen CTNNB1 hoặc gen AMER1. Những gen này cung cấp hướng dẫn tạo ra các protein điều chỉnh hoạt động của gen và thúc đẩy sự phát triển và phân chia (tăng sinh) của tế bào. 

Các đột biến gen WT1, CTNNB1 và ​​AMER1 đều dẫn đến sự tăng sinh không kiểm soát của tế bào, tạo điều kiện cho khối u phát triển. Tuy nhiên, nguyên nhân gây đột biến các gen này dẫn đến u nguyên bào thận vẫn chưa được biết chính xác.

Những ai có nguy cơ mắc u nguyên bào thận?

Những đối tượng có nguy cơ mắc u nguyên bào thận:

• Người da đen: Trẻ em da đen có nguy cơ mắc khối u nguyên bào thận cao hơn so với trẻ em thuộc các chủng tộc khác.
• Có tiền sử gia đình mắc u nguyên bào thận: Trong gia đình có người mắc u nguyên bào thận sẽ làm tăng nguy cơ mắc bệnh.

Yếu tố làm tăng nguy cơ mắc phải u nguyên bào thận

Một số yếu tố làm tăng nguy cơ mắc u nguyên bào thận, bao gồm:

• Tuổi: Hầu hết trẻ em mắc loại ung thư này đều ở độ tuổi từ 3 đến 5 tuổi.
• Giới tính: Con gái có nhiều khả năng mắc bệnh này hơn con trai.
• Tiền sử gia đình: Trong gia đình có người mắc u nguyên bào thận sẽ làm tăng nguy cơ mắc bệnh.
• Dị tật bẩm sinh: Lỗ tiểu đóng thấp, tinh hoàn ẩn, thận móng ngựa.
• Hội chứng Beckwith-Wiedemann: Trẻ mắc hội chứng này có nguy cơ mắc bệnh từ 5% đến 10%.
• Hội chứng WAGR: Trẻ mắc hội chứng này có khoảng 50% khả năng phát triển khối u.
• Hội chứng Denys-Drash (còn được gọi là hội chứng Drash): Trẻ em mắc nhóm bệnh lý này có 90% nguy cơ mắc bệnh. 

Phương pháp xét nghiệm và chẩn đoán u nguyên bào thận

Nếu bạn phát hiện thấy một khối u ở bụng chậu của con bạn hoặc có các vấn đề di truyền liên quan đến u nguyên bào thận, bác sĩ sẽ khám sức khỏe tổng quát và có thể quyết định thực hiện xét nghiệm để chẩn đoán. Các xét nghiệm để chẩn đoán u nguyên bào thận, bao gồm:

• Các xét nghiệm hình ảnh như siêu âm, MRI hoặc CT scan bụng chậu: Giúp bác sĩ xác định con bạn có khối u hay không. Khối u có lan rộng (di căn) đến cơ quan khác hay không. Ngoài ra, các xét nghiệm này còn để phân biệt giữa u nguyên bào thận và các loại ung thư thận khác.
• Xét nghiệm máu và nước tiểu: Nhằm đánh giá chức năng gan thận và chức năng đông máu.
• Sinh thiết khối u: Giúp chẩn đoán xác định bản chất mô bệnh học của khối u.
• Xét nghiệm di truyền học: Phát hiện các đột biến gen và tiến hành tư vấn di truyền.
• Các xét nghiệm bổ sung khác (chọc dò tủy sống, chụp CT ngực và bụng) trong các trường hợp khối u đã phát triển đến cơ quan khác trên cơ thể.

Phương pháp điều trị u nguyên bào thận

Cách điều trị u nguyên bào thận tùy thuộc vào mức độ lan rộng của bệnh. Nó có thể bao gồm phẫu thuật, hóa trị và xạ trị.

Phẫu thuật: Điều trị có thể bắt đầu bằng phẫu thuật cắt bỏ toàn bộ hoặc một phần thận.

Hóa trị: Hóa trị là phương pháp điều trị sử dụng hóa chất để tiêu diệt tế bào ung thư. Tác dụng phụ của hóa trị phụ thuộc vào loại thuốc được sử dụng. Các tác dụng phụ thường gặp bao gồm buồn nôn, nôn, chán ăn, rụng tóc và nguy cơ nhiễm trùng cao hơn. Đối với trẻ bị ung thư cả hai thận, hóa trị sẽ được thực hiện trước khi phẫu thuật.

Xạ trị: Xạ trị sử dụng bức xạ năng lượng cao để tiêu diệt tế bào ung thư. Năng lượng có thể đến từ tia X, proton và các nguồn khác. Các tác dụng phụ có thể xảy ra bao gồm buồn nôn, tiêu chảy, mệt mỏi và kích ứng da giống như bị cháy nắng. Một số trẻ sẽ được xạ trị sau phẫu thuật để tiêu diệt bất kỳ tế bào ung thư nào còn sót lại.

Tiên lượng đối với người mắc u nguyên bào thận

Việc ước tính mức độ ảnh hưởng lâu dài của bệnh tật đến con bạn được gọi là tiên lượng. Khoảng 90% số trẻ được chẩn đoán u nguyên bào thận vẫn còn sống sau 5 năm. Tỷ lệ có thể cao hơn hoặc thấp hơn tùy thuộc vào giai đoạn và các yếu tố khác như kích thước khối u và các tế bào ung thư di căn sang các cơ quan khác hay chưa. 

Những thói quen sinh hoạt có thể giúp bạn hạn chế diễn tiến của u nguyên bào thận

Chế độ sinh hoạt:

• Uống đủ nước để giúp thận hoạt động tốt.
• Hạn chế sử dụng các loại thuốc như aspirin, ibuprofen và naproxen. Hãy trao đổi với bác sĩ về những sản phẩm nào ít có khả năng gây hại cho thận nhất.
• Kiểm tra huyết áp thường xuyên.
• Tái khám đúng lịch hẹn và liên hệ ngay với bác sĩ nếu các triệu chứng nặng hơn hoặc xuất hiện triệu chứng mới.
• Giữ tinh thần thoải mái, tránh căng thẳng tâm lý.

Chế độ dinh dưỡng: 

Nên tham khảo y kiến chuyên gia dinh dưỡng để được tư vấn về chế độ ăn phù hợp với tình trạng bệnh của con bạn.

Phương pháp phòng ngừa u nguyên bào thận hiệu quả

U nguyên bào thận vẫn chưa tìm được nguyên nhân rõ ràng nên chưa có biện pháp ngăn ngừa hiệu quả. Nếu một đứa trẻ có bất kỳ tình trạng nào làm tăng nguy cơ mắc u nguyên bào thận, bác sĩ có thể đề nghị siêu âm thận để tìm kiếm bất cứ điều gì bất thường ở thận. Mặc dù việc sàng lọc này không thể ngăn ngừa u nguyên bào thận nhưng nó có thể giúp phát hiện bệnh ở giai đoạn đầu.