Loạn sản vách thị giác là bệnh gì? Bệnh có nguy hiểm hay không?

Loạn sản vách thị giác là gì?

Loạn sản vách thị giác là một rối loạn hiếm gặp ảnh hưởng đến sự phát triển đến các cấu trúc khác nhau trong não của trẻ. Những cấu trúc bị ảnh hưởng có thể bị ảnh hưởng gồm mắt, nội tiết tố, cơ, khả năng học tập và nhiều chức năng khác.

Rối loạn này là bẩm sinh mặc dù các triệu chứng có thể sẽ không diễn tiến khi trẻ trưởng thành. Loạn sản vách thị giác còn được gọi tên khác là hội chứng de Morsier.

Các bất thường trong loạn sản vách thị giác bao gồm:

• Bất thường ở vách ngăn não: Vách ngăn và thể chai là các mô và sợi thần kinh ngăn cách hai bên não của bạn. Trong loạn sản vách thị giác, chúng có thể không phát triển hoặc phát triển không đầy đủ.
• Giảm phát triển dây thần kinh thị giác: Khi dây thần kinh thị giác phát triển không đầy đủ, não và mắt không thể liên hệ tốt. Tình trạng này có thể dẫn đến các vấn đề về thị lực và chuyển động mắt.
• Giảm sản tuyến yên: Tuyến yên giúp điều chỉnh nhiều chức năng của cơ cơ thể bao gồm tiết hormone tăng trưởng. Nếu tuyến yên kém phát triển có thể gây ra tình trạng thiếu hụt nội tiết tố.

Hầu hết những người bị loạn sản vách thị giác đều gặp phải hai trong ba vấn đề này. Khoảng 1 phần 3 các trường hợp sẽ xuất hiện cả ba vấn đề. Từ 60 đến 90 phần trăm trường hợp mắc bệnh có vấn đề về thị lực.

Những dấu hiệu và triệu chứng của bệnh Loạn sản vách thị giác

Các dấu hiệu và triệu chứng của loạn sản vách thị giác khác nhau ở mỗi người, tùy thuộc vào cấu trúc bị tổn thương. Một số triệu chứng có thể được phát hiện ngay khi trẻ mới sinh ra, nhưng những triệu chứng khác có thể không phát hiện đến khi trẻ lớn hơn.

Các triệu chứng hoặc dấu hiệu do sự phát triển bất thường của não hoặc thai nhi bao gồm:

• Rối loạn hành vi như rối loạn phổ tự kỷ hoặc rối loạn tăng động giảm chú ý.
• Bại não.
• Sứt môi và vòm miệng.
• Chậm phát triển như chậm nói, chậm đi lại.
• Chậm tiếp thu trong học tập.
• Động kinh hoặc co giật.
• Kém phát triển hàm trên, xương gò má và hốc mắt.

Các triệu chứng loạn sản vách thị giác bao gồm:

• Mắt lác (lé).
• Mắt chuyển động không chủ ý từ bên này sang bên kia (rung giật nhãn cầu).
• Mắt bị đảo hướng vào trong hoặc ra ngoài.
• Giảm thị lực.
• Tầm nhìn giảm hoặc mù một hay cả hai mắt.
• Đồng tử giãn ra hay mở rộng bất thường với ánh sáng (giãn đồng tử).

Các triệu chứng của loạn sản tuyến yên gồm:

• Thiếu hụt hormone từ tuyến yên.
• Sự phát triển giới tính bất thường như chậm dậy thì hoặc dậy thì sớm.
• Đái tháo nhạt.
• Bất thường về bộ phận sinh dục như dương vật nhỏ.
• Vấn đề về nội tiết như không sản xuất đủ hormone tăng trưởng.
• Mất khứu giác.
• Lượng đường trong máu thấp (hạ đường huyết).
• Giảm trương lực cơ.
• Béo phì hoặc thừa cân.
• Vấn đề trong điều chỉnh nhiệt độ của cơ thể, tình trạng đói hoặc khát.
• Tầm vóc thấp hoặc tăng trưởng chậm.
• Rối loạn giấc ngủ.
• Tuyến giáp hoạt động kém (suy giáp).
• Da hoặc mắt vàng (vàng da).

Biến chứng có thể gặp khi mắc bệnh Loạn sản vách thị giác

Nếu không được phát hiện và điều trị sớm, trẻ có nguy cơ mất thị lực do dây thần kinh thị giác kém phát triển không thể phục hồi được. Một số trẻ có thể bị khuyết tật học tập và chậm phát triển.

Khi nào cần gặp bác sĩ?

Khi con bạn có bất kỳ dấu hiệu và triệu chứng nêu trên hãy đến khám ngay với bác sĩ chuyên ngành nhi khoa để trẻ được chẩn đoán sớm. Điều trị sớm bệnh loạn sản vách thị giác có thể giúp trẻ sống bình thường như những đứa trẻ khác.

Nguyên nhân dẫn đến bệnh Loạn sản vách thị giác

Các nhà khoa học đến nay vẫn chưa biết chính xác nguyên nhân gây ra loạn sản vách thị giác. Một số gen được cho là có thể góp phần gây ra bệnh. Cha mẹ có thể truyền những gen này cho con cái. Hoặc có thể những bất thường này xảy ra tự nhiên trong thời gian mang thai.

Những ai có nguy cơ mắc phải bệnh Loạn sản vách thị giác?

Loạn sản vách thị giác là một bệnh hiếm gặp, ảnh hưởng đến khoảng 1 phần 10.000 trẻ được sinh ra. Bé trai và bé gái có tỷ lệ mắc bệnh bằng nhau.

Yếu tố làm tăng nguy cơ mắc phải bệnh Loạn sản vách thị giác

Một số yếu tố làm tăng nguy cơ mắc bệnh loạn sản vách thị giác gồm:

• Một số loại thuốc, chất kích thích được công nhận có liên quan đến loạn sản vách thị giác như rượu, quinine, thuốc chống co giật và ma túy.
• Sự gián đoạn lưu lượng máu đến não trong quá trình phát triển của thai nhi.
• Tiền sử gia đình có người mắc loạn sản vách thị giác.
• Mẹ bị nhiễm virus trong thời gian mang thai.
• Trẻ được sinh ra bởi mẹ quá trẻ.

Phương pháp chẩn đoán và xét nghiệm bệnh Loạn sản vách thị giác

Bác sĩ có thể chẩn đoán loạn sản vách thị giác ngay sau khi con bạn được sinh ra nếu bác sĩ phát hiện các dấu hiệu rõ ràng. Chúng bao gồm vàng da, vấn đề chuyển động của mắt hoặc các bất thường trên khuôn mặt.

Đối với những trường hợp không được chẩn đoán lúc mới sinh, bác sĩ có thể chẩn đoán trẻ mắc bệnh loạn sản vách thị giác bằng cách chỉ định một số xét nghiệm:

• Xét nghiệm di truyền: Bác sĩ sẽ thực hiện xét nghiệm di truyền trước hoặc sau khi sinh ra nếu tiền sử gia đình bạn có người mắc bệnh này.
• Xét nghiệm nội tiết tố: Nhằm đánh giá chức năng tuyến yên, chức năng tuyến giáp và nồng độ cortisol của trẻ.
• Hình ảnh học: Chụp CT-scan hoặc MRI có thể cho thấy các vấn đề liên quan đến sự phát triển và chức năng của não. Những lần chụp này cũng có thể phát hiện sự kém phát triển của dây thần kinh thị giác.
• Kiểm tra thị lực: Khám mắt và kiểm tra thị lực cũng như các bất thường về chuyển động và vị trí của mắt.

Điều trị bệnh Loạn sản vách thị giác

Không có cách điều trị khỏi hoàn toàn bệnh loạn sản vách thị giác. Hiện nay các phương pháp điều trị chủ yếu nhằm mục đích kiểm soát các triệu chứng của trẻ và làm chậm hoặc phòng ngừa các vấn đề trong trao đổi chất có thể gây ra nhiều tình trạng sức khỏe nghiêm trọng của trẻ.

Điều trị cho trẻ mắc bệnh loạn sản vách thị giác cần đến sự hỗ trợ của nhiều chuyên khoa gồm bác sĩ nhi khoa, bác sĩ nhãn khoa, bác sĩ thần kinh và bác sĩ nội tiết để lập ra kế hoạch điều trị hiệu quả nhất.

Điều trị loạn sản vách thị giác bao gồm:

• Liệu pháp hormone thay thế: Liệu pháp này giúp điều chỉnh một số vấn đề liên quan đến rối loạn chức năng tuyến yên bao gồm cả sự phát triển giới tính. Liệu pháp này cũng giúp phòng ngừa sự phát triển của bệnh béo phì và đái tháo đường.
• Vật lý trị liệu, hoạt động trị liệu và ngôn ngữ trị liệu: Vật lý trị liệu giúp tăng cường sức mạnh và khả năng vận động của cơ bắp. Hoạt động trị liệu giúp trẻ có thể tự thực hiện các hoạt động sinh hoạt hàng ngày. Ngôn ngữ trị liệu giúp cải thiện kỹ năng giao tiếp của trẻ.
• Liệu pháp nâng cao thị lực: Giúp trẻ kiểm soát các tình trạng rối loạn khả năng tập trung và cử động mắt. Trẻ cũng được dạy cách sử dụng các thiết bị hỗ trợ nếu thị lực của trẻ kém như kính để giúp các em có thể sinh hoạt bình thường.

Những thói quen sinh hoạt giúp hạn chế diễn tiến của bệnh Loạn sản vách thị giác

Chế độ sinh hoạt:

• Tuân thủ theo hướng dẫn của bác sĩ.
• Tái khám định kỳ đúng hẹn.
• Cho trẻ vận động thường xuyên, kiểm soát an toàn cho trẻ trong quá trình vui chơi của trẻ.
• Luôn giữ tinh thần lạc quan, vui vẻ cho cả bạn và trẻ.

Chế độ dinh dưỡng:

• Cung cấp đủ dinh dưỡng cho sự phát triển của trẻ.
• Không ăn kiêng bất kỳ thức ăn nào trừ phi con bạn bị dị ứng với thực phẩm đó.
• Uống đầy đủ nước, ưu tiên nước lọc, hạn chế nước có ga.

Phòng ngừa bệnh Loạn sản vách thị giác

Bạn không thể phòng ngừa loạn sản vách thị giác. Tuy nhiên khi bạn có thai hãy sống lành mạnh để phòng ngừa các yếu tố nguy cơ nêu trên. Chẩn đoán và điều trị sớm là cách hiệu quả nhất để kiểm soát các triệu chứng cho trẻ. Một số điều các bà mẹ cần chú ý khi đang mang thai để phòng ngừa các yếu tố làm tăng nguy cơ mắc bệnh cho trẻ:

• Không sử dụng chất kích trong thời gian mang thai như rượu, bia, thuốc lá.
• Không tự ý sử dụng thuốc khi bác sĩ chưa cho phép và kê toa.
• Khám thai định kỳ.
• Tiêm vắc xin cần thiết cho quá trình mang thai.
• Không sinh con khi còn quá trẻ.

Các câu hỏi thường gặp về bệnh Loạn sản vách thị giác

Con tôi có thể mắc bệnh này hay không nếu tôi không mắc bệnh?

Con bạn vẫn có nguy cơ mắc bệnh loạn sản vách thị giác dù bạn không mắc bệnh. Một số yếu tố nguy cơ trong thời gian bạn mang thai có thể khiến con bạn mắc bệnh này bao gồm một số loại thuốc, chất kích thích được công nhận có liên quan đến loạn sản vách thị giác như rượu, quinine, thuốc chống co giật và ma túy; bị nhiễm virus trong thời gian mang thai; bạn có thai khi còn quá trẻ.

Bệnh này có điều trị khỏi được hay không?

Loạn sản vách thị giác là bệnh bẩm sinh, xuất hiện từ lúc sinh ra và hiện nay vẫn chưa có phương pháp điều trị khỏi bệnh. Khi được chẩn đoán mắc bệnh, trẻ sẽ được điều trị nhằm làm giảm các triệu chứng, giúp trẻ có thể hòa nhập với cuộc sống.

Tôi có cần kiêng thức ăn gì cho con mình hay không?

Bệnh này không yêu cầu bạn phải kiêng bất kỳ thực phẩm nào trừ phi trẻ bị dị ứng với chúng. Bạn cần cung cấp đầy đủ dinh dưỡng cho sự phát triển của trẻ.

Tôi cần chú ý gì trong sinh hoạt của bé?

Bạn hãy để cho trẻ được tự do vui chơi và hoạt động, tuy nhiên vì bệnh có thể gây một số triệu chứng bất lợi cho trẻ do đó khi trẻ vui chơi cần chú ý theo dõi để đảm bảo an toàn cho bé.

Tôi cần làm gì để phòng ngừa bệnh này?

Loạn sản vách thị giác là bệnh bẩm sinh hiếm gặp do đó không có cách phòng ngừa hiệu quả bệnh. Tuy nhiên khi bạn có thai hãy sống lành mạnh để phòng ngừa các yếu tố nguy cơ nêu trên. Chẩn đoán và điều trị sớm là cách hiệu quả nhất để kiểm soát các triệu chứng cho trẻ.