Ứng dụng Nhà Thuốc Long Châu

Siêu ưu đãi, siêu trải nghiệm

  1. /
  2. Bệnh lý/
  3. Thần kinh - Tinh thần/
  4. Loạn sản vách thị giác

Loạn sản vách thị giác là bệnh gì? Bệnh có nguy hiểm hay không?

Bác sĩLê Thị Quyên

Đã kiểm duyệt nội dung

Tốt nghiệp Đại học Y Dược Huế, có nhiều năm kinh nghiệm trong chăm sóc sức khỏe, đặc biệt về Nội khoa, Hồi sức và Tiêm chủng vắc xin. Hiện tại, đang là bác sĩ tại Trung tâm Tiêm chủng Long Châu.

Xem thêm thông tin

Loạn sản vách thị giác là tình trạng bẩm sinh rất hiếm gặp. Bộ ba tổn thương gồm: Thần kinh thị giác, tuyến yên, và vách ngăn giữa của não. Trong những trường hợp nghiêm trọng, loạn sản vách thị giác có thể dẫn đến mù lòa, chậm phát triển và mất cân bằng hormone. Hiện nay chưa có điều trị đặc hiệu cho bệnh, các phương pháp điều trị hiện nay là hỗ trợ để giúp trẻ hòa nhập với cuộc sống khi chúng lớn lên.

Nội dung chính

Tìm hiểu chung loạn sản vách thị giác

Loạn sản vách thị giác là gì?

Loạn sản vách thị (SOD) tên khác là hội chứng de Morsier là một tình trạng bẩm sinh hiếm gặp, đặc trưng bởi hai đặc điểm tam chứng kinh điển: Bất thường đường não giữa, thiểu sản dây thần kinh thị giác (ONH) và rối loạn chức năng nội tiết tuyến yên.

Các bất thường trong loạn sản vách thị giác bao gồm:

  • Bất thường ở vách ngăn não: Là không có thể chai, không có vách ngăn trong suốt, thiểu sản tiểu não, không có vòm não và não thất là những phát hiện phổ biến nhất trong hội chứng.
  • Giảm phát triển dây thần kinh thị giác: Khi dây thần kinh thị giác phát triển không đầy đủ, não và mắt không thể liên hệ tốt. Tình trạng này có thể dẫn đến các vấn đề về thị lực và chuyển động mắt.
  • Giảm sản tuyến yên: Tuyến yên giúp điều chỉnh nhiều chức năng của cơ cơ thể bao gồm tiết hormone tăng trưởng. Nếu tuyến yên kém phát triển có thể gây ra tình trạng thiếu hụt nội tiết tố.

Triệu chứng rất khác nhau và không có một đặc điểm nào quá rõ ràng. Cần phải kết hợp với tình trạng bệnh và hình ảnh để giúp chẩn đoán.

Mức độ nghiêm trọng khác nhau và chỉ có 30% bệnh nhân đầy đủ bộ ba các cơ quan . Một số bệnh nhân biểu khi sinh ra với SOD liên quan đến nhiều dị tật bẩm sinh, trong khi một số khác trong thời thơ ấu với tình trạng chậm phát triển và/hoặc dị tật thị giác.

Thiểu sản dây thần kinh thị giác có thể ở một bên hoặc cả hai bên (lần lượt là 57% và 32% trường hợp) và suy giảm thị lực đáng kể xảy ra ở 23% bệnh nhân.

Suy tuyến yên xuất hiện ở 62 - 80% bệnh nhân và mặc dù tiếu hụt hormone tăng trưởng (dẫn đến vóc dáng thấp bé ở trẻ em) là dị tật nội tiết thường gặp nhất, nhưng có thể phát triển tình trạng thiếu hụt hormone bổ sung.

Các khiếm khuyết não đường giữa bao gồm không có vách ngăn trong suốt (60% trường hợp) và/hoặc thể chai. Có thể có khiếm khuyết về trí tuệ và các biểu hiện thần kinh.

Triệu chứng loạn sản vách thị giác

Những dấu hiệu và triệu chứng của bệnh Loạn sản vách thị giác

Mức độ nghiêm trọng khác nhau và chỉ có 30% bệnh nhân đầy đủ bộ ba các cơ quan. Một số bệnh nhân biểu khi sinh ra với SOD liên quan đến nhiều dị tật bẩm sinh.

Thiểu sản thần kinh thị: Thường là biểu hiện đầu tiên của hội chứng. Có thể là một hoặc hai bên, là phổ biến thứ hai (>70%).

  • Hầu hết bệnh nhân có thị lực kém;
  • Lác mắt;
  • Rung giật nhãn cầu;
  • Mù;
  • Loạn thị cũng phổ biến.

Các bất thường đường giữa ở hệ thần kinh trung ương: Các rối loạn thần kinh từ nhẹ đến trung bình được quan sát thấy ở hầu hết các bệnh nhân mắc SOD.

  • Chậm phát triển trí tuệ;
  • Các khiếm khuyết cục bộ, như động kinh và liệt nửa người;
  • Bại não;
  • Não úng thủy;
  • Co giật đặc biệt là trong các trường hợp có hạ đường huyết hoặc tăng natri máu đi kèm liên quan đến rối loạn nội tiết đi kèm.

Thiếu hụt hormone tuyến yên: Thiểu sản tuyến yên biểu hiện ở các mức độ thiếu hụt hormone khác nhau, từ thiếu hụt một hormone đến suy tuyến yên toàn phần. Các thiếu hụt cũng có thể tiến triển dần dần theo thời gian.

  • Thiếu hụt hormone tăng trưởng (GH) là phổ biến nhất, tiếp theo là thiếu hụt hormone vỏ thượng thận (ACTH) và thiếu hụt hormone tireotropic (TSH).
  • Chức năng gonadotropin (sinh dục) thường được bảo tồn và bệnh đái tháo nhạt hiếm gặp hơn.

Suy tuyến yên, ngay cả khi có các dấu hiệu khởi phát trong thời kỳ sơ sinh, thường được chẩn đoán muộn hơn nhiều, dẫn đến nguy cơ tử vong và tổn thương não rất cao.

Hạ đường huyết, sự xuất hiện của dương vật nhỏ và/hoặc ẩn tinh hoàn với tinh hoàn nhỏ, vàng da kéo dài hoặc biểu hiện của bệnh đái tháo nhạt là những dấu hiệu lâm sàng có thể cảnh báo về sự tồn tại của bệnh suy tuyến yên, cho phép chẩn đoán sớm hơn. Bệnh đái tháo nhạt có thể tiến triển với tình trạng giảm cortisol và rối loạn điều hòa nhiệt độ, dẫn đến tử vong bất ngờ.

loan-san-vach-thi-giac 4.jpg
Trẻ mắc bệnh thường tăng cân

Biến chứng có thể gặp khi mắc bệnh Loạn sản vách thị giác

Những bất thường về thiếu hụt hormone nếu không phát hiện kịp thời có thể gây ra tử vong.

Khi nào cần gặp bác sĩ?

Khi con bạn có bất kỳ dấu hiệu và triệu chứng nêu trên hãy đến khám ngay với bác sĩ chuyên ngành nhi khoa để trẻ được chẩn đoán sớm. Điều trị sớm bệnh loạn sản vách thị giác có thể giúp trẻ sống bình thường như những đứa trẻ khác.

Nguyên nhân loạn sản vách thị giác

Nguyên nhân dẫn đến bệnh Loạn sản vách thị giác

Các nhà khoa học đến nay vẫn chưa biết chính xác nguyên nhân gây ra loạn sản vách thị giác. Tuy nhiên, một số gen được cho là có thể góp phần gây ra bệnh khi là yếu tố gia đình:

  • Cả đột biến HESX1 đồng hợp tử (di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường) và dị hợp tử (di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường) đã được mô tả trong các trường hợp có tính gia đình.
  • Ba gen bổ sung đã được chứng minh có liên quan đến kiểu hình liên quan có thể được coi là một phần của phổ SOD: Đột biến SOX2 (3q26.3 - q27) liên quan đến chứng không có mắt/mắt nhỏ và các đặc điểm của SOD; đột biến/nhân đôi gen SOX3 (Xq26.3) liên quan đến dị tật não giữa và suy tuyến yên (mặc dù chưa có khiếm khuyết nào về mắt được mô tả); và đột biến OTX2 (14q21-q22) liên quan đến suy tuyến yên và thiểu sản thùy trước tuyến yên, có hoặc không có khiếm khuyết về mắt.
Chia sẻ:

Có thể bạn quan tâm

Nguồn tham khảo

Câu hỏi thường gặp về bệnh loạn sản vách thị giác

Con tôi có thể mắc bệnh này hay không nếu tôi không mắc bệnh?

Con bạn vẫn có nguy cơ mắc bệnh loạn sản vách thị giác dù bạn không mắc bệnh. Một số yếu tố nguy cơ trong thời gian bạn mang thai có thể khiến con bạn mắc bệnh này bao gồm một số loại thuốc, chất kích thích được công nhận có liên quan đến loạn sản vách thị giác như rượu, quinine, thuốc chống co giật và ma túy; bị nhiễm virus trong thời gian mang thai; bạn có thai khi còn quá trẻ.

Bệnh này có điều trị khỏi được hay không?

Tôi có cần kiêng thức ăn gì cho con mình hay không?

Tôi cần chú ý gì trong sinh hoạt của bé?

Tôi cần làm gì để phòng ngừa bệnh này?

Hỏi đáp (0 bình luận)