Tốt nghiệp Đại học Y Dược Huế, có nhiều năm kinh nghiệm trong chăm sóc sức khỏe, đặc biệt về Nội khoa, Hồi sức và Tiêm chủng vắc xin. Hiện tại, đang là bác sĩ tại Trung tâm Tiêm chủng Long Châu.
Ứng dụng Nhà Thuốc Long Châu
Siêu ưu đãi, siêu trải nghiệm
Bác sĩLê Thị Quyên
Tốt nghiệp Đại học Y Dược Huế, có nhiều năm kinh nghiệm trong chăm sóc sức khỏe, đặc biệt về Nội khoa, Hồi sức và Tiêm chủng vắc xin. Hiện tại, đang là bác sĩ tại Trung tâm Tiêm chủng Long Châu.
Loạn sản vách thị giác là tình trạng bẩm sinh rất hiếm gặp. Bộ ba tổn thương gồm: Thần kinh thị giác, tuyến yên, và vách ngăn giữa của não. Trong những trường hợp nghiêm trọng, loạn sản vách thị giác có thể dẫn đến mù lòa, chậm phát triển và mất cân bằng hormone. Hiện nay chưa có điều trị đặc hiệu cho bệnh, các phương pháp điều trị hiện nay là hỗ trợ để giúp trẻ hòa nhập với cuộc sống khi chúng lớn lên.
Loạn sản vách thị (SOD) tên khác là hội chứng de Morsier là một tình trạng bẩm sinh hiếm gặp, đặc trưng bởi hai đặc điểm tam chứng kinh điển: Bất thường đường não giữa, thiểu sản dây thần kinh thị giác (ONH) và rối loạn chức năng nội tiết tuyến yên.
Các bất thường trong loạn sản vách thị giác bao gồm:
Triệu chứng rất khác nhau và không có một đặc điểm nào quá rõ ràng. Cần phải kết hợp với tình trạng bệnh và hình ảnh để giúp chẩn đoán.
Mức độ nghiêm trọng khác nhau và chỉ có 30% bệnh nhân đầy đủ bộ ba các cơ quan . Một số bệnh nhân biểu khi sinh ra với SOD liên quan đến nhiều dị tật bẩm sinh, trong khi một số khác trong thời thơ ấu với tình trạng chậm phát triển và/hoặc dị tật thị giác.
Thiểu sản dây thần kinh thị giác có thể ở một bên hoặc cả hai bên (lần lượt là 57% và 32% trường hợp) và suy giảm thị lực đáng kể xảy ra ở 23% bệnh nhân.
Suy tuyến yên xuất hiện ở 62 - 80% bệnh nhân và mặc dù tiếu hụt hormone tăng trưởng (dẫn đến vóc dáng thấp bé ở trẻ em) là dị tật nội tiết thường gặp nhất, nhưng có thể phát triển tình trạng thiếu hụt hormone bổ sung.
Các khiếm khuyết não đường giữa bao gồm không có vách ngăn trong suốt (60% trường hợp) và/hoặc thể chai. Có thể có khiếm khuyết về trí tuệ và các biểu hiện thần kinh.
Mức độ nghiêm trọng khác nhau và chỉ có 30% bệnh nhân đầy đủ bộ ba các cơ quan. Một số bệnh nhân biểu khi sinh ra với SOD liên quan đến nhiều dị tật bẩm sinh.
Thiểu sản thần kinh thị: Thường là biểu hiện đầu tiên của hội chứng. Có thể là một hoặc hai bên, là phổ biến thứ hai (>70%).
Các bất thường đường giữa ở hệ thần kinh trung ương: Các rối loạn thần kinh từ nhẹ đến trung bình được quan sát thấy ở hầu hết các bệnh nhân mắc SOD.
Thiếu hụt hormone tuyến yên: Thiểu sản tuyến yên biểu hiện ở các mức độ thiếu hụt hormone khác nhau, từ thiếu hụt một hormone đến suy tuyến yên toàn phần. Các thiếu hụt cũng có thể tiến triển dần dần theo thời gian.
Suy tuyến yên, ngay cả khi có các dấu hiệu khởi phát trong thời kỳ sơ sinh, thường được chẩn đoán muộn hơn nhiều, dẫn đến nguy cơ tử vong và tổn thương não rất cao.
Hạ đường huyết, sự xuất hiện của dương vật nhỏ và/hoặc ẩn tinh hoàn với tinh hoàn nhỏ, vàng da kéo dài hoặc biểu hiện của bệnh đái tháo nhạt là những dấu hiệu lâm sàng có thể cảnh báo về sự tồn tại của bệnh suy tuyến yên, cho phép chẩn đoán sớm hơn. Bệnh đái tháo nhạt có thể tiến triển với tình trạng giảm cortisol và rối loạn điều hòa nhiệt độ, dẫn đến tử vong bất ngờ.
Những bất thường về thiếu hụt hormone nếu không phát hiện kịp thời có thể gây ra tử vong.
Khi con bạn có bất kỳ dấu hiệu và triệu chứng nêu trên hãy đến khám ngay với bác sĩ chuyên ngành nhi khoa để trẻ được chẩn đoán sớm. Điều trị sớm bệnh loạn sản vách thị giác có thể giúp trẻ sống bình thường như những đứa trẻ khác.
Các nhà khoa học đến nay vẫn chưa biết chính xác nguyên nhân gây ra loạn sản vách thị giác. Tuy nhiên, một số gen được cho là có thể góp phần gây ra bệnh khi là yếu tố gia đình:
Con bạn vẫn có nguy cơ mắc bệnh loạn sản vách thị giác dù bạn không mắc bệnh. Một số yếu tố nguy cơ trong thời gian bạn mang thai có thể khiến con bạn mắc bệnh này bao gồm một số loại thuốc, chất kích thích được công nhận có liên quan đến loạn sản vách thị giác như rượu, quinine, thuốc chống co giật và ma túy; bị nhiễm virus trong thời gian mang thai; bạn có thai khi còn quá trẻ.
Loạn sản vách thị giác là bệnh bẩm sinh, xuất hiện từ lúc sinh ra và hiện nay vẫn chưa có phương pháp điều trị khỏi bệnh. Khi được chẩn đoán mắc bệnh, trẻ sẽ được điều trị nhằm làm giảm các triệu chứng, giúp trẻ có thể hòa nhập với cuộc sống.
Bệnh này không yêu cầu bạn phải kiêng bất kỳ thực phẩm nào trừ phi trẻ bị dị ứng với chúng. Bạn cần cung cấp đầy đủ dinh dưỡng cho sự phát triển của trẻ.
Bạn hãy để cho trẻ được tự do vui chơi và hoạt động, tuy nhiên vì bệnh có thể gây một số triệu chứng bất lợi cho trẻ do đó khi trẻ vui chơi cần chú ý theo dõi để đảm bảo an toàn cho bé.
Loạn sản vách thị giác là bệnh bẩm sinh hiếm gặp do đó không có cách phòng ngừa hiệu quả bệnh. Tuy nhiên khi bạn có thai hãy sống lành mạnh để phòng ngừa các yếu tố nguy cơ nêu trên. Chẩn đoán và điều trị sớm là cách hiệu quả nhất để kiểm soát các triệu chứng cho trẻ.
Hỏi đáp (0 bình luận)