Chứng dính liền khớp sọ sớm là gì? Nguyên nhân, triệu chứng và cách điều trị

Chứng dính liền khớp sọ sớm là tình trạng biến dạng hộp sọ bẩm sinh do dính một hay nhiều khớp sọ trong thời kỳ phôi thai.

Ở trẻ sơ sinh bình thường, các khoảng trống giữa các xương sọ được lấp đầy bởi chất liệu mềm dẻo và được gọi là khớp nối. Những khớp nối này cho phép hộp sọ phát triển khi não của trẻ phát triển.

Ở trẻ sơ sinh bị chứng dính liền khớp sọ sớm, các khớp nối đóng lại và các xương sọ liên kết với nhau quá sớm, phần đầu của trẻ sơ sinh sẽ ngừng phát triển chỉ ở phần đó của hộp sọ. Ở các phần khác của hộp sọ, các khớp nối chưa liên kết với nhau, đầu của trẻ vẫn sẽ tiếp tục phát triển. Khi đó hộp sọ sẽ có hình dạng bất thường. Đôi khi, nhiều hơn một khớp nối đóng lại quá sớm, não có thể không có đủ chỗ để phát triển đến kích thước thông thường. Dẫn đến tăng áp lực bên trong hộp sọ.

Chứng dính liền khớp sọ sớm là một dị tật bẩm sinh xảy ra ở khoảng 1/2000 trẻ. Trong một số trường hợp, chứng dính liền khớp sọ có thể đi kèm với các dị tật khác.

Những dấu hiệu và triệu chứng của chứng dính liền khớp sọ sớm

Chứng dính liền khớp sọ thường có thể nhận thấy ngay khi sinh, rõ ràng hơn trong những tháng đầu đời của trẻ. Dấu hiệu và mức độ nghiêm trọng phụ thuộc vào số lượng khớp nối bị dính và thời điểm phát triển não mà sự dính xảy ra. Dấu hiệu và triệu chứng có thể bao gồm:

• Biến dạng hộp sọ tùy theo khớp bị dính;
• Sờ có gờ xương tại vị trí khớp dính;
• Không thể bập bênh theo đường khớp;
• Biến dạng vùng hàm mặt;
• Chậm phát triển tâm thần vận động;
• Tăng áp lực nội sọ;
• Các tĩnh mạch da đầu nổi rõ;
• Vòng đầu tăng nhanh.

Các triệu chứng của dính liền khớp sọ sớm có thể giống với các bệnh lý khác, nên tham khảo ý kiến bác sĩ để chẩn đoán chính xác.

Các dạng dính liền khớp sọ sớm bao gồm:

• Dính khớp dọc giữa: Khiến đầu phát triển dài và hẹp;
• Dính khớp vành 1 bên: Khiến trán bị dẹt ở phía bị ảnh hưởng và phình ra ở phía không bị ảnh hưởng. Dẫn đến việc mũi bị lệch và hốc mắt bị nâng cao ở phía bị ảnh hưởng;
• Dính khớp vành 2 bên: Khiến đầu bị ngắn và dẹt 2 bên, trán thường nghiêng về phía trước;
• Dính khớp sọ Metopic: Tạo cho trán một hình tam giác và làm rộng phần sau của đầu;
• Dính khớp sọ Lambda: Khiến một bên đầu của trẻ bị dẹt, một tai cao hơn tai kia và nghiêng đầu sang một bên.

Biến chứng có thể gặp khi mắc bệnh chứng dính liền khớp sọ sớm

Nếu không được điều trị, chứng dính liền khớp sọ sớm có thể gây ra những hậu quả như:

• Dị dạng hộp sọ và khuôn mặt: Do sự phát triển không đồng đều của xương sọ gây ra biến dạng về hình dáng, ảnh hưởng đến thẩm mỹ và chức năng.
• Mất tự tin và cô lập xã hội: Trẻ em bị chứng dính liền khớp sọ sớm có thể cảm thấy tự ti về ngoại hình của mình, dẫn đến khó khăn trong việc giao tiếp và hòa nhập xã hội.
• Chậm phát triển: Trẻ có thể chậm phát triển các kỹ năng vận động, ngôn ngữ, nhận thức.
• Suy giảm nhận thức: Khả năng học tập, suy nghĩ và giải quyết vấn đề của trẻ có thể bị ảnh hưởng.
• Suy giảm thị lực: Áp lực cao trong hộp sọ có thể gây tổn thương thần kinh thị giác, dẫn đến suy giảm thị lực.
• Co giật: Áp lực nội sọ cao có thể kích hoạt các cơn co giật ở trẻ.
• Đau đầu: Trẻ có thể bị đau đầu dai dẳng do áp lực nội sọ tăng cao.

Khi nào cần gặp bác sĩ?

Nếu trẻ có những tình trạng như hình dạng đầu bất thường hãy đến gặp bác sĩ để được chẩn đoán và theo dõi kịp thời.

Phát hiện sớm và điều trị kịp thời rất quan trọng để ngăn ngừa những biến chứng nghiêm trọng như dị dạng hộp sọ, chậm phát triển, suy giảm nhận thức, co giật.

Hầu hết các trường hợp ở trẻ, nguyên nhân chính xác gây ra chứng dính liền khớp sọ sớm vẫn chưa được tìm ra. Các nhà khoa học đã xác định có sự liên quan đến đột biến gen mã hóa sự tăng trưởng nguyên bào sợi (FGFR1, FGFR2), đột biến này có thể di truyền từ cha mẹ sang con, hoặc có thể tự phát sinh trong quá trình phát triển của phôi thai.