Chứng dính liền khớp sọ sớm là gì? Nguyên nhân, triệu chứng và cách điều trị

Chứng dính liền khớp sọ sớm là gì?

Chứng dính liền khớp sọ sớm là tình trạng biến dạng hộp sọ bẩm sinh do dính một hay nhiều khớp sọ trong thời kỳ phôi thai.

Ở trẻ sơ sinh bình thường, các khoảng trống giữa các xương sọ được lấp đầy bởi chất liệu mềm dẻo và được gọi là khớp nối. Những khớp nối này cho phép hộp sọ phát triển khi não của trẻ phát triển.

Ở trẻ sơ sinh bị chứng dính liền khớp sọ sớm, các khớp nối đóng lại và các xương sọ liên kết với nhau quá sớm, phần đầu của trẻ sơ sinh sẽ ngừng phát triển chỉ ở phần đó của hộp sọ. Ở các phần khác của hộp sọ, các khớp nối chưa liên kết với nhau, đầu của trẻ vẫn sẽ tiếp tục phát triển. Khi đó hộp sọ sẽ có hình dạng bất thường. Đôi khi, nhiều hơn một khớp nối đóng lại quá sớm, não có thể không có đủ chỗ để phát triển đến kích thước thông thường. Dẫn đến tăng áp lực bên trong hộp sọ.

Chứng dính liền khớp sọ sớm là một dị tật bẩm sinh xảy ra ở khoảng 1/2000 trẻ. Trong một số trường hợp, chứng dính liền khớp sọ có thể đi kèm với các dị tật khác. 

Những dấu hiệu và triệu chứng của chứng dính liền khớp sọ sớm

Chứng dính liền khớp sọ thường có thể nhận thấy ngay khi sinh, rõ ràng hơn trong những tháng đầu đời của trẻ. Dấu hiệu và mức độ nghiêm trọng phụ thuộc vào số lượng khớp nối bị dính và thời điểm phát triển não mà sự dính xảy ra. Dấu hiệu và triệu chứng có thể bao gồm:

• Biến dạng hộp sọ tùy theo khớp bị dính;
• Sờ có gờ xương tại vị trí khớp dính;
• Không thể bập bênh theo đường khớp;
• Biến dạng vùng hàm mặt;
• Chậm phát triển tâm thần vận động;
• Tăng áp lực nội sọ;
• Các tĩnh mạch da đầu nổi rõ;
• Vòng đầu tăng nhanh.

Các triệu chứng của dính liền khớp sọ sớm có thể giống với các bệnh lý khác, nên tham khảo ý kiến bác sĩ để chẩn đoán chính xác.

Các dạng dính liền khớp sọ sớm bao gồm:

• Dính khớp dọc giữa: Khiến đầu phát triển dài và hẹp;
• Dính khớp vành 1 bên: Khiến trán bị dẹt ở phía bị ảnh hưởng và phình ra ở phía không bị ảnh hưởng. Dẫn đến việc mũi bị lệch và hốc mắt bị nâng cao ở phía bị ảnh hưởng;
• Dính khớp vành 2 bên: Khiến đầu bị ngắn và dẹt 2 bên, trán thường nghiêng về phía trước;
• Dính khớp sọ Metopic: Tạo cho trán một hình tam giác và làm rộng phần sau của đầu;
• Dính khớp sọ Lambda: Khiến một bên đầu của trẻ bị dẹt, một tai cao hơn tai kia và nghiêng đầu sang một bên.

Biến chứng có thể gặp khi mắc bệnh chứng dính liền khớp sọ sớm

Nếu không được điều trị, chứng dính liền khớp sọ sớm có thể gây ra những hậu quả như:

• Dị dạng hộp sọ và khuôn mặt: Do sự phát triển không đồng đều của xương sọ gây ra biến dạng về hình dáng, ảnh hưởng đến thẩm mỹ và chức năng.
• Mất tự tin và cô lập xã hội: Trẻ em bị chứng dính liền khớp sọ sớm có thể cảm thấy tự ti về ngoại hình của mình, dẫn đến khó khăn trong việc giao tiếp và hòa nhập xã hội.
• Chậm phát triển: Trẻ có thể chậm phát triển các kỹ năng vận động, ngôn ngữ, nhận thức.
• Suy giảm nhận thức: Khả năng học tập, suy nghĩ và giải quyết vấn đề của trẻ có thể bị ảnh hưởng.
• Suy giảm thị lực: Áp lực cao trong hộp sọ có thể gây tổn thương thần kinh thị giác, dẫn đến suy giảm thị lực.
• Co giật: Áp lực nội sọ cao có thể kích hoạt các cơn co giật ở trẻ.
• Đau đầu: Trẻ có thể bị đau đầu dai dẳng do áp lực nội sọ tăng cao.

Khi nào cần gặp bác sĩ?

Nếu trẻ có những tình trạng như hình dạng đầu bất thường hãy đến gặp bác sĩ để được chẩn đoán và theo dõi kịp thời.

Phát hiện sớm và điều trị kịp thời rất quan trọng để ngăn ngừa những biến chứng nghiêm trọng như dị dạng hộp sọ, chậm phát triển, suy giảm nhận thức, co giật.

Nguyên nhân dẫn đến chứng dính liền khớp sọ sớm

Hầu hết các trường hợp ở trẻ, nguyên nhân chính xác gây ra chứng dính liền khớp sọ sớm vẫn chưa được tìm ra. Các nhà khoa học đã xác định có sự liên quan đến đột biến gen mã hóa sự tăng trưởng nguyên bào sợi (FGFR1, FGFR2), đột biến này có thể di truyền từ cha mẹ sang con, hoặc có thể tự phát sinh trong quá trình phát triển của phôi thai.

Những ai có nguy cơ mắc phải chứng dính liền khớp sọ sớm?

• Một số trẻ sinh ra với chứng dính liền khớp sọ sớm do có những thay đổi bất thường trong gen của chúng.
• Môi trường và lối sống của mẹ trong thai kỳ: Có thể làm tăng nguy cơ sinh con bị chứng dính liền khớp sọ, mặc dù mối liên hệ này chưa được hoàn toàn xác định như tiếp xúc với một số chất hóa học trong môi trường, chế độ ăn uống không lành mạnh, thiếu chất dinh dưỡng, sử dụng một số loại thuốc trong thai kỳ.

Yếu tố làm tăng nguy cơ mắc phải chứng dính liền khớp sọ sớm

Một số yếu tố làm tăng nguy cơ sinh con bị chứng dính liền khớp sọ sớm:

• Bệnh tuyến giáp ở mẹ: Phụ nữ mắc bệnh tuyến giáp hoặc đang được điều trị trong khi mang thai có nguy cơ sinh con bị chứng dính liền khớp sọ cao hơn.
• Một số loại thuốc: Phụ nữ dùng thuốc kích trứng rụng clomiphene citrate (thuốc hỗ trợ sinh sản) ngay trước hoặc đầu thai kỳ có nguy cơ sinh con bị chứng dính liền khớp.

Phương pháp chẩn đoán và xét nghiệm chứng dính liền khớp sọ sớm

Chẩn đoán sớm chứng dính liền khớp sọ sớm là rất quan trọng để có thể điều trị kịp thời và hiệu quả, giúp ngăn ngừa các biến chứng. Chẩn đoán đầu tiên chủ yếu dựa vào bệnh sử và khám lâm sàng, bao gồm:

• Bệnh sử: Bệnh có thể được phát hiện ngay sau sinh hoặc vài tháng sau sinh khi có sự biến dạng rõ.
• Khám lâm sàng: Bác sĩ sẽ sờ đầu trẻ để tìm các đường gờ cứng dọc theo các khớp nối và các điểm mềm bất thường, kiểm tra xem có bất kỳ vấn đề nào về hình dạng khuôn mặt của trẻ hay không. Nếu nghi ngờ trẻ có chứng dính liền khớp sọ, bác sĩ thường sẽ yêu cầu thực hiện một hoặc nhiều xét nghiệm để giúp xác nhận chẩn đoán.

Chụp cắt lớp vi tính đa lát cắt và tái tạo hộp sọ 3 chiều là xét nghiệm quan trọng nhất, cho thấy chi tiết của hộp sọ và não, các khớp nối nào bị đóng và cách não đang phát triển. Ngoài ra, X-quang sọ để kiểm tra các thay đổi tổng thể trong cấu trúc xương sọ, CT scan não, MRI não để đánh giá các dị tật khác của não kèm theo.

Điều trị chứng dính liền khớp sọ sớm

Trẻ sơ sinh bị chứng dính liền khớp sọ nhẹ có thể không cần phẫu thuật. Khi trẻ lớn hơn và mọc tóc, hình dạng hộp sọ có thể trở nên ít chú ý hơn. Bác sĩ có thể khuyên dùng một loại mũ giúp định hình lại hộp sọ của trẻ nếu các khớp nối chưa đóng hoàn toàn để hỗ trợ sự phát triển của não và chỉnh sửa hình dạng hộp sọ.

Tuy nhiên, đối với hầu hết trẻ, phẫu thuật là phương pháp điều trị chính. Đôi khi, cần phải thực hiện nhiều hơn một lần phẫu thuật. Trẻ 3 – 6 tháng tuổi là lứa tuổi phẫu thuật tạo hình tốt nhất do xương còn mềm mại và chưa biến dạng nhiều. Trẻ lờn > 6 – 12 tháng tuổi thường biến dạng khá nhiều nên cần tạo hình một phần hoặc toàn bộ hộp sọ.

Mục đích của phẫu thuật là chỉnh sửa hình dạng của hộp sọ, giảm áp lực lên não, tạo không gian cho não phát triển và cải thiện ngoại hình của trẻ.

Ngoại khoa

Phẫu thuật nội soi: Ít xâm lấn, được cân nhắc cho trẻ dưới 6 tháng tuổi. Sử dụng một ống có đèn và camera đưa qua các vết cắt nhỏ trên da đầu để loại bỏ khớp nối bị ảnh hưởng, cho phép não phát triển bình thường. So với thủ thuật cổ điển, nội soi có vết rạch nhỏ hơn, thời gian nằm viện ngắn hơn và không cần truyền máu.

Phẫu thuật cổ điển: Phẫu thuật mở được thực hiện cho trẻ em trên 6 tháng tuổi. Bác sĩ sẽ rạch da đầu và xương sọ, sau đó định hình lại phần hộp sọ bị ảnh hưởng. Phẫu thuật mở thường phải nằm viện 3 hoặc 4 ngày và thường cần truyền máu.

Trị liệu bằng mũ định hình

Sau phẫu thuật nội soi, cần đến khám định kỳ để đội mũ định hình hộp sọ của trẻ. Bác sĩ sẽ xác định thời gian điều trị bằng mũ dựa trên tốc độ phản ứng của hình dạng với điều trị.

Những thói quen sinh hoạt giúp hạn chế diễn tiến của chứng dính liền khớp sọ sớm

Chế độ sinh hoạt:

Để hạn chế diễn tiến của chứng dính liền khớp sọ sớm, điều cần làm bao gồm:

• Tái khám để theo dõi định kỳ vì một số trường hợp chứng dính liền khớp sọ có thể tái phát và cần phải mổ lại.
• Sau khi điều trị phẫu thuật, có thể xuất hiện các biến chứng muộn, do đó cha mẹ hãy theo dõi các triệu chứng và đến gặp bác sĩ nếu có bất thường.

Chế độ dinh dưỡng:

Bổ sung đầy đủ dưỡng chất thiết yếu theo hướng dẫn từ chuyên gia y tế.

Phòng ngừa chứng dính liền khớp sọ sớm

Chứng dính liền khớp sọ sớm là một dị tật bẩm sinh hiếm gặp, do chưa biết rõ về nguyên nhân nên không có cách để phòng ngừa hiệu quả tình trạng này. Các bậc cha mẹ có thể phát hiện sớm dị tật này bằng cách quan sát đầu và khuôn mặt trẻ. Nếu thấy trẻ khi sinh ra có hình dạng đầu bất thường, cần đưa trẻ đi khám chuyên khoa.

Nếu được chẩn đoán và phẫu thuật sớm, trẻ có thể phát triển bình thường như những trẻ khác mà không có biến chứng gì.

Các câu hỏi thường gặp về chứng dính liền khớp sọ sớm

Chứng dính liền khớp sọ sớm ở trẻ có nguy hiểm không?

Chứng dính liền khớp sọ sớm ở trẻ nếu không được điều trị sớm sẽ gây ra nhiều hậu quả nghiêm trọng. Cụ thể, trẻ có thể bị mất thẩm mỹ, gây ảnh hưởng đến tâm lý, khó hòa nhập với xã hội. Ngoài ra, dính khớp sọ nếu không được chữa trị kịp thời sẽ ảnh hưởng đến sự phát triển của não bộ, tăng áp lực trong sọ, dẫn đến các biến chứng nguy hiểm như chậm phát triển trí tuệ, co giật, thậm chí tử vong.

Chứng dính liền khớp sọ sớm ở trẻ có phòng ngừa được không?

Hiện chưa có cách để phòng ngừa hiệu quả chứng dính liền khớp sọ sớm ở trẻ. Các bậc cha mẹ có thể phát hiện sớm dị tật này bằng cách quan sát đầu và khuôn mặt trẻ. Nếu thấy trẻ có hình dạng đầu bất thường, cần đưa trẻ đi khám chuyên khoa.

Nguyên nhân của chứng dính liền khớp sọ sớm ở trẻ là gì?

Nguyên nhân chính xác gây ra chứng dính liền khớp sọ sớm vẫn chưa được tìm ra. Có sự liên quan đến đột biến gen, có thể di truyền từ cha mẹ sang con, hoặc có thể tự phát sinh trong quá trình phát triển của phôi thai.

Chứng dính liền khớp sọ sớm có cần theo dõi tiếp nếu đã điều trị bằng phẫu thuật không?

Trẻ nên được theo dõi sau phẫu thuật để phòng ngừa các biến chứng sớm hoặc muộn có thể xảy ra. Việc tái khám và theo dõi mỗi tháng/6 tháng đầu và 6 – 12 tháng tiếp theo giúp bác sĩ có thể phát hiện sớm tình trạng tái phát và đánh giá yếu tố thẩm mỹ.