U tế bào khổng lồ là gì? Nguyên nhân, triệu chứng và cách điều trị

U tế bào khổng lồ là gì?

U tế bào khổng lồ (Giant cell tumor) là một tình trạng u xương lành tính và hiếm gặp, được công nhận lần đầu tiên vào năm 1818, mãi đến năm 1940 thì u tế bào khổng lồ ở xương mới chính thức được phân biệt với các khối u xương không ác tính khác.

Mặc dù được coi là một khối u xương lành tính, nhưng u tế bào khổng lồ đại diện cho một loạt các khối u có biểu hiện lâm sàng không thể dự đoán được dựa trên đặc điểm lâm sàng, hình ảnh học X-quang hay mô bệnh học.

U tế bào khổng lồ có thể xâm lấn cục bộ và có xu hướng tái phát sau khi điều trị. Mặc dù u tế bào khổng lồ được xem là lành tính, nhưng u có thể xâm lấn vào mô mềm xung quanh như gân, dây chằng, và mạch máu, dẫn đến các biến chứng nghiêm trọng. Hơn nữa, trong khoảng 2 đến 3% các trường hợp, di căn xa sẽ xảy ra, thường gặp nhất là liên quan đến phổi. Sau phẫu thuật, tỷ lệ tái phát có thể dao động từ 20% đến 50%, đặc biệt nếu không cắt bỏ hoàn toàn khối u.

Trong hầu hết các trường hợp, biểu hiện lâm sàng của u tế bào khổng lồ là lành tính và bệnh di căn không dẫn đến tử vong cho người bệnh, do đó còn được gọi là di căn phổi lành tính (benign pulmonary implants). Hiếm khi u tế bào khổng lồ tiến triển thành ác tính.

Những dấu hiệu và triệu chứng của u tế bào khổng lồ

Các biểu hiện phổ biến nhất của u tế bào khổng lồ là đau, sưng và hạn chế cử động khớp bị ảnh hưởng. Các vị trí bị ảnh hưởng phổ biến nhất là các đầu xương dài, thường quanh đầu gối. Khoảng một nửa số trường hợp u tế bào khổng lồ ảnh hưởng đến đầu xa xương đùi hoặc đầu gần xương chày. Các vị trí xương dài khác bị ảnh hưởng bao gồm đầu xa xương quay, đầu gần xương đùi và đầu gần xương cánh tay. Các vị trí xương khác ít bị ảnh hưởng hơn bao gồm đốt sống, xương chậu, xương cùng, xương sọ, xương mặt và các xương nhỏ của bàn tay và chân.

Ở khoảng 10% đến 35% có sự bào mỏng của vỏ xương ở các vùng chịu lực và có thể dẫn đến gãy xương bệnh lý.

U tế bào khổng lồ có thể gây ra biểu hiện ngoài xương như viêm nhiễm mô mềm, gây đau đớn và hạn chế vận động, dẫn đến căng thẳng tâm lý, lo âu và trầm cảm ở người bệnh.

Trong một số trường hợp hiếm gặp, người bệnh có thể bị di căn, chủ yếu là ở phổi, tuy nhiên di căn phổi thường phát sinh trong bối cảnh bệnh tái phát.

Biến chứng có thể gặp khi mắc bệnh u tế bào khổng lồ

Các khối u tế bào khổng lồ có thể có các biến chứng bao gồm:

• Khối u tái phát;
• Thoái hoá khớp gối;
• Rạn xương (Stress fractures);
• Giới hạn vận động;
• Di căn phổi;
• Nhiễm trùng tại chỗ;
• Viêm tủy xương;
• Cứng khớp.
• Giới hạn vận động do đau đớn;
• Các vấn đề về tư thế và di chuyển bất thường do cấu trúc xương bị phá hủy.

Khi nào cần gặp bác sĩ?

Bạn nên đến gặp bác sĩ khi phát hiện các bất thường ở khớp xương của mình, ví như như:

• Đau khớp;
• Sưng và biến dạng khớp;
• Xuất hiện khối hoặc u cục ở vùng mô mềm gần các khớp;
• Tràn dịch khớp và viêm màng hoạt dịch (biểu hiện như sưng và sờ có cảm giác ấm nóng ở khớp);
• Gãy xương.

Các triệu chứng trên không chỉ gặp ở bệnh u tế bào khổng lồ, một số tình trạng bệnh lý khác của khớp cũng có thể dẫn đến biểu hiện tương tự. Quan trọng là bạn cần gặp bác sĩ để được chẩn đoán và điều trị thích hợp.

Nguyên nhân dẫn đến u tế bào khổng lồ

Nguyên nhân chính xác của u tế bào khổng lồ chưa được hiểu rõ và vẫn còn tranh cãi. Người ta vẫn chưa chắc rằng liệu u tế bào khổng lồ đại diện cho một khối u thật sự, hay là một tình trạng phản ứng.

Đánh chú ý, sự khuếch đại 20q11 được thấy ở 54% u tế bào khổng lồ và 20% trường hợp có biểu hiện quá mức p53. Khuếch đại centrosome và tăng cường hoạt động của telomerase, cùng với việc ngăn chặn sự rút ngắn telomerase cung cấp bằng chứng ủng hộ cho giả thuyết u tế bào khổng lồ là một khối u thực sự.

Mô học đặc trưng: Tế bào khổng lồ trong u thường biểu hiện các marker đặc biệt như CD68, vimentin, và ki-67, giúp phân biệt với các loại khối u xương khác.