Hội chứng Silver - Russell là gì? Nguyên nhân, triệu chứng và cách điều trị

Hội chứng Silver - Russell là gì?

Hội chứng Silver - Russell ban đầu được Silver và các đồng nghiệp mô tả vào năm 1953, và sau đó là Russell vào năm 1954. Hội chứng Silver - Russell đặc trưng bởi sự chậm phát triển của trẻ trong tử cung và sau khi sinh.

Trẻ mắc bệnh này có cân nặng khi sinh thấp và thường không tăng trưởng, tăng cân như mong đợi. Tuy nhiên, sự phát triển đầu là bình thường, do đó đầu sẽ to bất thường so với cơ thể. Trẻ mắc hội chứng Silver - Russell gầy gò, kém ăn, một số trẻ có các đợt hạ đường huyết do khó ăn uống. Người lớn mắc hội chứng Silver - Russell có chiều cao trung bình thấp (khoảng 151cm ở nam và 140cm ở nữ).

Đặc điểm chung của nhiều trẻ mắc hội chứng Silver - Russell là khuôn mặt nhỏ, hình tam giác, trán nổi bật, cằm hẹp, hàm nhỏ và khóe miệng trễ xuống. Các bất thường các có thể liên quan như bất thường hệ tiêu hóa, các vấn đề về ngôn ngữ cũng như khuyết tật học tập.

Những dấu hiệu và triệu chứng của Hội chứng Silver - Russell

Các dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng Silver - Russell rất khác nhau ở mỗi trẻ. Tình trạng này có thể ảnh hưởng đến nhiều bộ phận khác nhau trên cơ thể trẻ. Các dấu hiệu phổ biến của tình trạng này có thể bao gồm:

• Sự phát triển: Hạn chế tăng trưởng trong tử cung (trẻ không phát triển như mong muốn trong suốt thai kỳ), cân nặng khi sinh thấp, không tăng trưởng và tăng cân như mong đợi sau khi sinh, trẻ có chiều cao ngắn.
• Đặc điểm về hộp sọ và khuôn mặt: Kích thước đầu lớn hơn so với các phần còn lại của cơ thể, thóp đóng chậm, khuôn mặt hình tam giác, trán nhô, cằm hẹp, hàm nhỏ và khóe miệng trễ xuống.
• Vấn đề về răng hàm mặt: Trẻ có thể mất răng, răng nhỏ bất thường, răng mọc chen lấn hoặc hở hàm ếch.
• Khác: Các triệu chứng khác có thể có như vẹo cột sống, chiều dài tay và chân khác nhau hay ngón tay út bị cong vào trong.

Biến chứng có thể gặp khi mắc Hội chứng Silver - Russell

Do các ảnh hưởng về thể chất của hội chứng Silver - Russell, trẻ có thể gặp nhiều biến chứng khác nhau về sức khỏe, có thể bao gồm:

• Ăn uống: Trẻ kém thèm ăn, mắc trào ngược dạ dày thực quản hoặc viêm thực quản.
• Thần kinh: Trẻ chậm phát triển về các khả năng vận động, chậm nói hoặc giảm khả năng học tập.
• Khác: Các biến chứng khác bao gồm chậm tăng trưởng, khó đi lại hay giữ thăng bằng, hạ đường huyết, vấn đề về thận hoặc các vấn đề về hệ thống sinh sản hay tiết niệu.

Người lớn mắc hội chứng Silver - Russell thường có vóc dáng thấp bé. Ngoài ra, họ cũng có thể mắc các biến chứng gồm:

• Hội chứng chuyển hóa;
• Khối lượng cơ thấp;
• Mật độ xương thấp;
• Suy sinh dục;
• Ung thư tinh hoàn;
• Loạn trương lực cơ (Myoclonus dystonia).

Khi nào cần gặp bác sĩ?

Hội chứng Silver - Russell là tình trạng kéo dài suốt đời nhưng triển vọng chung là tích cực nếu được chẩn đoán và quản lý điều trị phù hợp. Bạn nên đưa trẻ đến gặp bác sĩ nhi khoa đúng hẹn vào các đợt tái khám để theo dõi sự tăng trưởng và phát triển của trẻ, hoặc khi phát hiện các dấu hiệu bất thường nghi ngờ hội chứng Silver - Russell. Trẻ có thể cần chăm sóc y tế ngay lập tức và theo dõi lâu dài nếu được chẩn đoán hội chứng Silver - Russell, việc điều trị sớm và thành công sẽ giúp trẻ có tuổi thọ bình thường.

Nguyên nhân dẫn đến Hội chứng Silver - Russell

Nguyên nhân di truyền của hội chứng Silver - Russell rất phức tạp. Rối loạn này là kết quả của bất thường một số gen kiểm soát sự tăng trưởng. Nghiên cứu đã tập trung vào các gen nằm ở các vùng cụ thể của nhiễm sắc thể số 7 và số 11. Tỷ lệ số người mắc bệnh có liên quan đến sự thay đổi di truyền ở nhiễm sắc thể số 7 và 11 là 60%.

Trong khi đó, 40% còn lại được chẩn đoán hội chứng Silver - Russell mà không tìm thấy nguyên nhân di truyền. Có khả năng có các thay đổi gen liên quan ngoài nhiễm sắc thể số 7 và số 11. Các nhà nghiên cứu vẫn đang tiếp tục nghiên cứu những thay đổi di truyền khác có thể dẫn đến hội chứng Silver - Russell.