Bệnh fabry: Căn bệnh di truyền hiếm gặp

Các căn bệnh di truyền hiếm gặp thường gây ra nhiều khó khăn với việc điều trị. Đặc biệt là bệnh fabry gây ra nhiều bất lợi với sức khỏe nếu không sớm được chẩn đoán và điều trị.

Bệnh Fabry là gì?

Bệnh Fabry là một tình trạng di truyền hiếm gặp, khi đó cơ thể không sản xuất đủ enzyme alpha-galactosidase A (alpha-GAL). Enzyme này có vai trò phá vỡ spakenolipids, một chất giống như chất béo và ngăn chúng tích tụ trong mạch máu và mô của cơ thể. Bệnh Fabry ảnh hưởng đến tim, thận, não, hệ thần kinh trung ương và da của người bệnh.

Chất béo tích tụ nhiều năm có thể làm hỏng mạch máu và dẫn đến các vấn đề đe dọa tính mạng, bao gồm:

• Các vấn đề về tim, bao gồm rối loạn nhịp tim, đau tim, tim to và suy tim;
• Suy thận;
• Tổn thương thần kinh (bệnh thần kinh ngoại biên);
• Đột quỵ, bao gồm các cơn thiếu máu cục bộ thoáng qua.

Fabry được chia thành 2 dạng tính theo độ tuổi của người bệnh khi các triệu chứng xuất hiện lần đầu tiên, bao gồm:

• Loại cổ điển: Các triệu chứng của bệnh Fabry cổ điển xuất hiện trong thời thơ ấu hoặc tuổi thiếu niên. Một triệu chứng bệnh phổ biến là cảm giác đau rát ở tay và chân xuất hiện khi trẻ lên 2 tuổi và ngày càng nặng hơn theo thời gian.
• Loại không điển hình (khởi phát muộn): Những người mắc bệnh Fabry khởi phát muộn không có triệu chứng cho đến khi họ ở độ tuổi 30 trở lên. Dấu hiệu đầu tiên của vấn đề có thể là suy thận hoặc bệnh tim.

Những người mắc bệnh Fabry thừa hưởng gen đột biến trên nhiễm sắc thể X từ cha mẹ của mình. Cha mẹ có thể truyền gen bị lỗi gây ra bệnh Fabry cho con theo nhiều cách khác nhau. Tuy nhiên đây là căn bệnh di truyền hiếm gặp nên tỉ lệ người mắc rất thấp, khoảng 1/117.000 người. Về giới tính, nam giới có tỉ lệ mắc cao hơn nữ giới, khoảng 40.000 - 60.000 nam giới mắc bệnh, con số mắc bệnh ở nữ giới thì thấp hơn rất nhiều.

Triệu chứng và chẩn đoán

Các triệu chứng của bệnh Fabry là gì?

Các triệu chứng của bệnh Fabry khác nhau tùy theo loại. Một số triệu chứng nhẹ và có thể không xuất hiện cho đến khi về già. Nam giới thường có các triệu chứng bệnh nhiều hơn, rõ ràng hơn so với nữ giới. Các triệu chứng của bệnh Fabry bao gồm:

• Tê, ngứa ran, nóng rát hoặc đau ở tay hoặc chân;
• Cảm thấy đau đớn khi hoạt động thể chất;
• Khó điều chỉnh thân nhiệt;
• Loạn dưỡng giác mạc;
• Người bệnh hay cảm thấy chóng mặt;
• Các triệu chứng giống cúm bao gồm mệt mỏi, sốt và đau nhức cơ thể;
• Các vấn đề về đường tiêu hóa, chẳng hạn như tiêu chảy, táo bón và đau bụng;
• Giảm thính lực hoặc ù tai;
• Nồng độ protein cao trong nước tiểu;
• Bọng mắt rõ ràng hơn;
• Thở khò khè;
• Các tổn thương da sẫm màu hơn ở vùng ngực, lưng và vùng sinh dục;
• Đổ mồ hôi ít hơn hoặc hoàn toàn không đổ mồ hôi;
• Sưng phù ở chân, mắt cá chân hoặc bàn chân.

Chẩn đoán bệnh Fabry?

Bên cạnh những triệu chứng lâm sàng, để củng cố cẩn đoán về bệnh Fabry, bác sĩ sẽ chỉ định người bệnh thực hiện một số xét nghiệm khác như sau:

• Xét nghiệm enzym: Tiến hành lấy máu để thực hiện các khảo sát về mức độ hoạt động của enzyme alpha – Gal A trong bạch cầu của cơ thể;
• Thực hiện xét nghiệm di truyền;
• Sinh thiết: Thường được tiến hành tại một số cơ quan quan trọng của người bệnh như ở thận, da;
• Trường hợp bác sĩ nghi ngờ dấu hiệu nhồi máu cơ tim hay đột quỵ sẽ chỉ định chụp cộng hưởng từ sọ não.

Bệnh Fabry được điều trị như thế nào?

Hiện nay chưa có thuốc hay phương pháp can thiệp nào điều trị dứt điểm bệnh Fabry. Các cách điều trị hiện nay chỉ có tác dụng giảm các triệu chứng và ngăn ngừa sự phát triển của bệnh gây ảnh hưởng đến các cơ quan khác nhau trong cơ thể người bệnh.

Hiện nay, có hai liệu pháp điều trị bệnh Fabry có thể làm chậm quá trình tích tụ các chất béo nhằm ngăn ngừa các vấn đề về tim, bệnh thận và các biến chứng đe dọa tính mạng khác:

Liệu pháp thay thế enzyme

Cứ hai tuần một lần, người bệnh sẽ được truyền tĩnh mạch (IV) một loại enzyme do phòng thí nghiệm tạo ra rất giống với enzyme alpha-GAL mà cơ thể bạn đang thiếu. Các phương pháp điều trị thay thế enzyme hiện có là agalsidase beta và pegunigalsidase alfa. Những enzyme thay thế này thực hiện công việc của enzyme alpha-GAL bị thiếu để các chất béo không tích tụ.

Người bệnh có thể được kê thêm thuốc kháng histamin và các loại thuốc khác trước khi điều trị để ngăn ngừa phản ứng dị ứng. Liệu pháp thay thế enzyme có thể được thực hiện truyền dịch tại bệnh viện, phòng khám hoặc nếu người bệnh dung nạp tốt với dịch truyền có thể thực hiện truyền tại nhà của người bệnh.

Điều trị triệu chứng bằng thuốc

Migalastat (Galafold) được sử dụng cho một số người bệnh Fabry, thuốc có tác dụng làm tăng hoạt động của enzyme alpha-GAL. Thuốc được chỉ định cho người lớn và thanh thiếu niên từ 16 tuổi trở lên. Loại thuốc này chỉ được phê duyệt sử dụng tại một số quốc gia trên thế giới.

Tùy thuộc vào từng triệu chứng, ảnh hưởng của bệnh, bác sĩ sẽ kê thuốc phù hợp cho người bệnh như Phenytoin, carbamazepine hoặc gabapentin dùng trong các đợt đau rát tay và chân, thuốc ức chế men chuyển giúp giảm tình trạng protein niệu,… Hiện nay, các nhà nghiên cứu đang tích cực phát triển một số liệu pháp mới sử dụng kỹ thuật di truyền và công nghệ tế bào gốc để điều trị bệnh fabry.

Bệnh Fabry là bệnh di truyền, tỷ lệ mắc lâm sàng thấp nhưng có thể ảnh hưởng đến nhiều hệ cơ quan trong cơ thể, do đó người bệnh không nên chủ quan đánh giá bệnh mà cần theo dõi chặt chẽ, kiểm tra kỹ tình trạng sức khỏe của mình. Khi có dấu hiệu nghi ngờ, bạn nên đến ngay cơ sở y tế uy tín để khám để phát hiện kịp thời bệnh Fabry và tiếp nhận điều trị theo hướng dẫn của bác sĩ tránh các biến chứng nguy hiểm có thể xảy ra.