Bệnh tim bẩm sinh có di truyền sang con không?

Bệnh tim bẩm sinh là một dạng dị tật bẩm sinh xảy ra tại tim. Đây là một nhóm bệnh tim mạch gây ảnh hưởng rất lớn đến hoạt động bình thường của tim và vòng tuần hoàn, xuất hiện ngay từ trong giai đoạn bào thai và biểu hiệu sớm khi trẻ vừa chào đời. Bệnh tim bẩm sinh có di truyền không là thắc mắc mà rất nhiều phụ huynh quan tâm.

Bệnh tim bẩm sinh là gì?

Trước khi trả lời câu hỏi bệnh tim bẩm sinh có di truyền không, ta tìm hiểu thế nào là bệnh tim bẩm sinh. Bệnh tim bẩm sinh ở trẻ em là dạng dị tật của tim và các mạch máu lớn xuất hiện khi trẻ còn là thai nhi. Các dị tật này vẫn còn tồn tại sau khi trẻ chào đời. Một số bệnh tim phổ biến thường gặp là thông liên thất, thông liên nhĩ, tứ chứng Fallot, hẹp động mạch chủ,…

Bệnh tim bẩm sinh ở trẻ em là dạng dị tật của tim

Bệnh tim bẩm sinh gây ra biến chứng nghiêm trọng, ảnh hưởng nặng nề đến sự phát triển của trẻ. Dấu hiệu dễ dàng nhận thấy nhất của bệnh tim bẩm sinh ở trẻ em là:

• Thường xuyên ho khan, khò khè.
• Thở nhanh, lõm ngực, khó thở.
• Phổi nhiễm trùng tái đi tái lại.
• Bú kém, ăn kém, dễ bị mệt, sức khỏe không tốt như trẻ bình thường.
• Có một số dị tật bẩm sinh khác.
• Tim đập bất thường,…

Bệnh tim bẩm sinh có di truyền không?

Hiện nay, theo kết quả thống kê, khoảng 100 trẻ được sinh ra thì có đến 8 trẻ có nguy cơ mắc bệnh tim bẩm sinh. Nhiều người cho rằng bệnh tim bẩm sinh là do di truyền từ bố, mẹ. Tuy nhiên, liệu bệnh tim bẩm sinh có di truyền không?

Yếu tố di truyền của bệnh tim bẩm sinh chỉ chiếm lượng phần trăm rất nhỏ trong số những nguyên nhân gây ra bệnh tim mạch. Yếu tố di truyền sẽ góp phần làm tăng nguy cơ trẻ bị bệnh tim. Nhưng điều đó không có nghĩa là ba mẹ mắc bệnh tim thì con sẽ mắc bệnh tim 100%.

Bệnh tim bẩm sinh có di truyền không

Một số nguyên nhân gây ra bệnh tim bẩm sinh như:

• Rối loạn nhiễm sắc thể.
• Do những tác nhân vật lý như tia phóng xạ, độc chất, hóa chất, thuốc chống co giật, nội tiết tố thay đổi, thuốc an thần,…
• Do mẹ bị nhiễm siêu vi trùng trong khi mang thai 3 tháng đầu: Coxsackie B, quai bị, Rubella, Herpes, Cytomegalovirus,..
• Rối loạn chuyển hóa, bệnh toàn thân như Lupus đỏ, Phénylkétonurie, tiểu đường,…

Trong một số trường hợp, một số bệnh tim có thể là do tính chất gia đình. Cụ thể là bệnh cơ tim phì đại, cao huyết áp, bệnh mạch vành, rối loạn nhịp tim,… Nếu ông bà hoặc ba mẹ bị những bệnh lý này thì con cái có nguy cơ mắc bệnh cao gấp 3 lần người bình thường.

Cách phòng ngừa tim mạch bẩm sinh 

Nếu không được thăm khám và điều trị sớm, bệnh tim mạch bẩm sinh có thể gây ảnh hưởng nghiêm trọng đến sức khỏe của trẻ. Thậm chí, bệnh tim mạch còn gây ra nhiều biến chứng nguy hiểm, có nguy cơ gây tử vong cho trẻ.

Do vậy, bác sĩ thường khuyên các mẹ nên đi siêu âm tim thai để có thể phát hiện sớm các biểu hiện bệnh tim bẩm sinh. Với công nghệ y học tiến bộ, kỹ thuật siêu âm có thể phát hiện được phần lớn các dấu hiệu bệnh liên quan đến tim ngay từ khi thai nhi được vài tháng tuổi.

Bác sĩ khuyên các mẹ nên đi siêu âm tim thai

Khi trẻ đã lớn, các dấu hiệu của bệnh tim vẫn rất rõ ràng. Vì vậy, ba mẹ nên đưa trẻ đi siêu âm, khám định kì để phát hiện và điều trị. Đặc biệt, cha mẹ cần lưu ý theo dõi bé thường xuyên nếu:

• Bố hoặc mẹ bị bệnh di truyền liên quan đến lupus đỏ, tiểu đường, tim bẩm sinh,…
• Mẹ tiếp xúc với độc chất, tác nhân vật lý, hóa học, thuốc an thần, bị nhiễm trùng,…
• Mẹ từng tiêm vắc xin ngừa rubella hay sởi trước khi mang thai.

Những xét nghiệm cần thiết cho sản phụ

Dị tật tim bẩm sinh có thể phòng tránh được nhờ vào việc tiêm phòng đầy đủ trước khi mang thai cũng như xây dựng lối sống lành mạnh và được kiểm tra, xét nghiệm đầy đủ dưới sự hướng dẫn của bác sĩ. Dưới đây là các xét nghiệm và kiểm tra cần thiết mà mẹ bầu cần thực hiện trong thời kỳ mang thai để phòng ngừa dị tật bẩm sinh cho trẻ:

Siêu âm tim thai

Để có thể phát hiện dị tật tim bẩm sinh, có thể sàng lọc và phát hiện bằng phương pháp siêu âm 4D ở tuần thai thứ 18. Việc siêu âm tim thai được chỉ định cho tất cả các mẹ bầu, nhất là những người có nguy cơ cao.

Tuy nhiên, các bác sĩ cho biết rằng các bệnh lý tim bẩm sinh là những bệnh lý khá phức tạp, nên phương pháp siêu âm chỉ giúp sàng lọc được khoảng 60-80%. Do cấu trúc tim trong quá trình hình thành có nhiều sự thay đổi, nên một số bệnh tim bẩm sinh nhẹ có thể không được phát hiện, cũng có khi là giảm nhẹ hoặc mất đi khi trẻ chào đời. Siêu âm chỉ là biện pháp chẩn đoán qua hình ảnh, nên không thể khẳng định chắc chắn hoàn toàn rằng trẻ bị mắc bẩm tinh sau sinh hay không. Vì vậy, để có kết quả chính xác nhất, các mẹ cần thực hiện các xét nghiệm sàng lọc trước sinh.

Giải mã gen

Dị tật bẩm sinh có thể do những bất thường về số lượng nhiễm sắc thể thứ 13, 18, 22, 21. Những bất thường này có thể sàng lọc được nhờ vào kết quả giải mã gen. Xét nghiệm sàng lọc trước sinh NIPT được cho là một xét nghiệm tối ưu, không xâm lấn và chính xác nhất hiện nay giúp sàng lọc các bệnh bẩm sinh, trong đó có bệnh tim bẩm sinh. Xét nghiệm chỉ cần lấy máu của người mẹ, phân tích ADN tự do của con có trong máu mẹ nên an toàn tuyệt đối và độ chính xác cực cao (99,98%), được thực hiện vào tuần thai thứ 9.

Giải mã gen có độ chính xác rất cao

Hy vọng bài viết này đã giúp bạn giải đáp được thắc mắc bệnh tim bẩm sinh có di truyền không. Dị tật tim bẩm sinh ở thai nhi ngày nay là có thể phòng ngừa được nhờ vào xét nghiệm sàng lọc trước sinh, vì vậy các bậc phụ huynh cần tìm hiểu rõ hơn để chủ động phòng tránh.

Phương Nhi

Nguồn tham khảo: Tổng hợp