Các bệnh cận huyết thường gặp và các xét nghiệm di truyền cần thực hiện

Ở Việt Nam, tình trạng giao phối cận huyết vẫn còn tồn tại, nhất là ở những dân tộc thiểu số sống biệt lập với xã hội. Họ sinh ra những đứa trẻ mắc các bệnh về cận huyết, bao gồm những bất thường về hình thái và quá trình phát triển, thường gặp nhất là các hội chứng di truyền trên gen lặn.

Di truyền cận huyết là gì?

Giao phối cận huyết là quá trình giao phối giữa các sinh vật giống nhau về mặt di truyền. Ở người, nó gắn liền với quan hệ huyết thống và loạn luân, trong đó họ hàng gần có quan hệ tình dục và sinh ra thế hệ con cái. Giao phối cận huyết là vi phạm các chuẩn mực xã hội hiện đại nhưng lại là tình trạng khá phổ biến ở động vật và thực vật.

Khi hai sinh vật có quan hệ huyết thống gần gũi giao phối, con cái có mức độ đồng hợp tử cao hơn và gây ra bệnh cận huyết. Nói cách khác, khả năng con cái sinh ra sẽ nhận được các alen giống hệt nhau từ mẹ và cha của chúng sẽ tăng lên. Ngược lại, dị hợp tử xảy ra khi thế hệ con cái nhận được các alen khác nhau từ bố mẹ. Các tính trạng trội được biểu hiện khi chỉ có một bản sao của một alen, trong khi các tính trạng lặn đòi hỏi phải có hai bản sao của một alen để được biểu hiện.

Tỷ lệ đồng hợp tử tăng lên ở các thế hệ tiếp theo, do đó những đặc điểm lặn có thể bị che giấu bắt đầu xuất hiện do quá trình cận huyết lặp đi lặp lại. Một hậu quả tiêu cực của việc cận huyết là nó làm cho khả năng biểu hiện các tính trạng lặn không mong muốn cao hơn. Tác động tiêu cực khác của cận huyết là làm giảm sự đa dạng di truyền. Sự đa dạng di truyền giúp sinh vật tồn tại trước môi trường thay đổi và thích nghi theo thời gian. Các sinh vật thuần chủng có thể bị tình trạng được gọi là giảm khả năng sinh học.

Nguy cơ trẻ khi sinh ra mắc chứng rối loạn gen lặn nhiễm sắc thể thường tăng lên khi cận huyết. Những người mang gen rối loạn lặn có thể không biết rằng họ sở hữu một gen đột biến vì cần có hai bản sao của một alen lặn để biểu hiện gen. Mặt khác, rối loạn nhiễm sắc thể thường gen trội được thấy ở bố mẹ nhưng có thể được loại bỏ thông qua cận huyết nếu một trong bố mẹ mang gen bình thường. Ví dụ về các khiếm khuyết được tìm thấy khi cận huyết bao gồm:

• Giảm khả năng sinh sản.
• Tỷ lệ tử vong sơ sinh và trẻ em cao hơn.
• Kích thước trẻ khi trưởng thành nhỏ hơn.
• Giảm chức năng miễn dịch.
• Tăng nguy cơ mắc bệnh tim mạch.
• Tăng sự bất đối xứng trên khuôn mặt.
• Tăng nguy cơ rối loạn di truyền.

Các bệnh cận huyết thường gặp

Dưới đây là danh sách một số dị tật bẩm sinh do loạn luân, bệnh cận huyết gây ra. Lưu ý rằng không phải tất cả các thể bệnh dưới đây đều có nguyên nhân duy nhất là bệnh cận huyết:

• Điểm IQ thấp hơn: Cận huyết có thể ảnh hưởng tiêu cực đến khả năng trí tuệ của trẻ, thậm chí trong một số trường hợp gây rối loạn phát triển.
• Mắt xanh: Mặc dù việc thừa hưởng đôi mắt xanh từ gen lặn của cha và mẹ là vô hại nhưng nó cũng có thể do bệnh cận huyết gây ra.
• Bệnh xơ nang: Xơ nang là một căn bệnh nghiêm trọng ảnh hưởng đến các tế bào sản xuất chất nhầy, mồ hôi và dịch tiêu hóa. Tình trạng rối loạn này khiến các chất lỏng tiết ra đặc và dính, làm tắc nghẽn các ống dẫn và đường đi.
• Sinh non: Trẻ sinh ra do cận huyết có nguy cơ sinh non, nhẹ cân, còi cọc. Những đứa trẻ còn sống của các cặp vợ chồng cận huyết cũng có khả năng bị dị tật về thể chất.
• Hở hàm ếch: Hở hàm ếch là một khuyết tật bẩm sinh phổ biến mà những bất thường về di truyền ở cả cha lẫn mẹ đều có thể gây ra. Trẻ bị hở hàm ếch gặp khó khăn trong việc nói và ăn uống.
• Tình trạng bất thường về tim: Việc sinh ra trẻ có dị tật bẩm sinh về tim là một hậu quả của bệnh cận huyết. Thật không may nếu sống sót, những đứa trẻ này sẽ có cuộc sống ngắn ngủi hơn với vô số vấn đề về tim mạch.
• Tử vong sơ sinh: Các gen lặn được di truyền cho con của những người họ hàng gần gũi đôi khi dẫn đến việc em bé không thể sống qua thời kỳ mang thai hoặc chết ngay sau khi sinh.

Không phải tất cả những thay đổi di truyền do cận huyết gây ra đều gây chết người nhưng nhiều biến đổi gây ra những vấn đề suốt đời mà lẽ ra có thể tránh được nếu không giao phối cận huyết.

Các xét nghiệm di truyền về bệnh cận huyết

Xét nghiệm di truyền đóng một vai trò quan trọng trong việc xác định nguy cơ phát triển một số bệnh cũng như sàng lọc và đôi khi là điều trị bệnh cận huyết, chúng bao gồm:

• Xét nghiệm các bệnh di truyền đặc hiệu: Nếu bạn có các triệu chứng của một căn bệnh do di truyền, đột biến gen. Ví dụ, xét nghiệm di truyền có thể được sử dụng để xác nhận chẩn đoán bệnh xơ nang hoặc bệnh Huntington.
• Xét nghiệm tiền triệu chứng và tầm soát: Nếu có tiền sử gia đình mắc bệnh di truyền, hay kết hôn cận huyết, việc xét nghiệm di truyền trước khi có các triệu chứng có thể cho biết có nguy cơ mắc bệnh hay không.
• Xét nghiệm sàng lọc trước khi sinh: Trong thời gian mang thai, các xét nghiệm có thể phát hiện một số loại bất thường trong gen của em bé. Hội chứng Down và hội chứng trisomy 18 là hai rối loạn di truyền thường được sàng lọc như một phần của xét nghiệm di truyền trước khi sinh.
• Sàng lọc sơ sinh.

Giao phối cận huyết làm tăng khả năng xuất hiện các alen lặn, từ đó biểu hiện ra nhiều bệnh lý về di truyền, gọi là bệnh cận huyết. Nó gây ra những hậu quả nghiêm trọng không thể sửa chữa trong hình thái cũng như sự phát triển của những đứa trẻ được sinh ra.