Khám sàng lọc trước sinh​ vào thời điểm nào? Các phương pháp thực hiện

Khám sàng lọc trước sinh là một bước quan trọng trong quá trình mang thai, giúp phát hiện sớm các dị tật bẩm sinh và nguy cơ tiềm ẩn đối với sức khỏe của thai nhi. Vậy, thời điểm nào là lý tưởng để thực hiện khám sàng lọc trước sinh và có những phương pháp nào được áp dụng?

Khám sàng lọc trước sinh là gì?

Khám sàng lọc trước sinh là tập hợp các xét nghiệm và kỹ thuật chẩn đoán được thực hiện trong suốt thai kỳ nhằm đánh giá sức khỏe của thai phụ cũng như phát hiện sớm các bất thường ở thai nhi. 

Những bất thường này có thể bao gồm các hội chứng di truyền như Down, Edwards, Patau hoặc các dị tật bẩm sinh về cấu trúc cơ thể. Thông qua việc thực hiện khám sàng lọc trước sinh, bác sĩ có thể đưa ra những tư vấn kịp thời, giúp thai phụ có kế hoạch chăm sóc thai kỳ hiệu quả hơn.

Quy trình này thường bao gồm siêu âm thai và các xét nghiệm máu không xâm lấn, giúp cung cấp thông tin quan trọng mà không gây ảnh hưởng đến thai nhi. Với sự phát triển của y học hiện đại, khám sàng lọc trước sinh không chỉ là một khuyến nghị mà đã trở thành bước thiết yếu để đảm bảo an toàn cho cả mẹ và bé.

Tại sao nên thực hiện khám sàng lọc trước sinh?

Việc thực hiện khám sàng lọc trước sinh mang lại nhiều lợi ích vượt trội, bao gồm:

• Phát hiện sớm nguy cơ: Giúp nhận biết các bất thường về nhiễm sắc thể hoặc dị tật bẩm sinh từ giai đoạn đầu của thai kỳ, từ đó có biện pháp can thiệp kịp thời.
• Hỗ trợ chăm sóc thai kỳ: Dựa trên kết quả sàng lọc, thai phụ có thể điều chỉnh chế độ dinh dưỡng, sinh hoạt để giảm thiểu rủi ro.
• Chuẩn bị tâm lý và kế hoạch: Nếu phát hiện vấn đề nghiêm trọng, gia đình có thể chuẩn bị trước về mặt tinh thần và tài chính, đồng thời tham khảo ý kiến bác sĩ về các giải pháp tiếp theo.

Vì vậy, khám sàng lọc trước sinh không chỉ là cách bảo vệ sức khỏe thai nhi mà còn giúp mẹ bầu an tâm hơn trong suốt hành trình mang thai.

Thời điểm khám sàng lọc trước sinh

Để đạt hiệu quả tối ưu, khám sàng lọc trước sinh cần được thực hiện đúng thời điểm, tương ứng với từng giai đoạn phát triển của thai nhi. Dưới đây là các mốc thời gian quan trọng:

Giai đoạn 3 tháng đầu thai kỳ (Tam cá nguyệt thứ nhất)

Tam cá nguyệt thứ nhất, từ tuần 1 đến tuần 13, là giai đoạn quan trọng để thực hiện các xét nghiệm và chẩn đoán ban đầu. Đây là thời điểm lý tưởng để đánh giá nguy cơ mắc các hội chứng di truyền và kiểm tra sức khỏe tổng quát của mẹ bầu. Các phương pháp phổ biến trong giai đoạn này bao gồm:

• Xét nghiệm Double Test: Thường được thực hiện từ tuần 11 đến tuần 13 + 6 ngày, xét nghiệm này đo nồng độ hai chất trong máu mẹ (PAPP-A và free β-hCG) để đánh giá nguy cơ hội chứng Down, Edwards và Patau.
• Siêu âm đo độ mờ da gáy: Thực hiện ở tuần 11 - 13, kỹ thuật này giúp phát hiện các dấu hiệu bất thường về nhiễm sắc thể thông qua việc đo độ dày lớp da sau gáy của thai nhi.
• Xét nghiệm NIPT: Đây là phương pháp tiên tiến, phân tích ADN tự do của thai nhi trong máu mẹ, có thể thực hiện từ tuần 10 trở đi, với độ chính xác cao hơn Double Test.
• Xét nghiệm máu mẹ: Kiểm tra các bệnh lý như thiếu máu Thalassemia, tiểu đường thai kỳ hoặc các rối loạn di truyền khác.

Việc thực hiện khám sàng lọc trước sinh trong tam cá nguyệt thứ nhất giúp bác sĩ phát hiện sớm các vấn đề tiềm ẩn và đưa ra hướng xử lý phù hợp.

Giai đoạn 3 tháng giữa thai kỳ (Tam cá nguyệt thứ hai)

Từ tuần 14 đến tuần 26, thai nhi bắt đầu phát triển rõ rệt về cấu trúc cơ thể. Đây là thời điểm để kiểm tra kỹ hơn về hình thể và các bất thường nhiễm sắc thể mà tam cá nguyệt thứ nhất có thể bỏ sót. Các kỹ thuật thường được sử dụng gồm:

• Xét nghiệm Triple Test: Thực hiện từ tuần 16 đến tuần 20, xét nghiệm này đo ba chỉ số trong máu mẹ (AFP, hCG và Estriol) để đánh giá nguy cơ hội chứng Down, Trisomy 18 và khuyết tật ống thần kinh.
• Siêu âm 4D: Thường thực hiện ở tuần 18 - 22, siêu âm 4D cung cấp hình ảnh chi tiết về hình thể thai nhi, giúp phát hiện dị tật ở tim, não, tay chân hoặc cột sống.
• Xét nghiệm dung nạp glucose: Thực hiện ở tuần 24 - 28 để kiểm tra nguy cơ tiểu đường thai kỳ, một vấn đề phổ biến ảnh hưởng đến sức khỏe mẹ và bé.

Khám sàng lọc trước sinh ở giai đoạn này rất quan trọng để xác định tình trạng phát triển của thai nhi và điều chỉnh kế hoạch chăm sóc nếu cần.

Giai đoạn 3 tháng cuối thai kỳ (Tam cá nguyệt thứ ba)

Từ tuần 27 đến khi sinh, thai nhi đã phát triển gần hoàn thiện. Mục tiêu của khám sàng lọc trước sinh trong giai đoạn này là kiểm tra sự sẵn sàng cho quá trình sinh nở và phát hiện các nguy cơ cuối thai kỳ. Các phương pháp bao gồm:

• Siêu âm 4D: Thực hiện ở tuần 30 - 32 để kiểm tra vị trí thai, nước ối và sự phát triển tổng thể của thai nhi.
• Xét nghiệm nước tiểu: Định kỳ 1 tháng/lần để phát hiện nhiễm trùng đường tiết niệu hoặc dấu hiệu tiền sản giật.
• Xét nghiệm liên cầu khuẩn nhóm B: Thực hiện ở tuần 35 - 37 để kiểm tra nguy cơ nhiễm trùng từ mẹ sang con trong lúc sinh.

Thực hiện khám sàng lọc trước sinh đúng thời điểm trong tam cá nguyệt thứ ba giúp đảm bảo quá trình sinh nở diễn ra an toàn cho cả mẹ và bé.

Các phương pháp sàng lọc trước sinh phổ biến

Hiện nay, khám sàng lọc trước sinh được thực hiện bằng nhiều phương pháp khác nhau, tùy thuộc vào thời điểm và nhu cầu của từng mẹ bầu. Dưới đây là các phương pháp phổ biến:

•  Xét nghiệm Double Test: Double Test là xét nghiệm máu đơn giản, thường được thực hiện trong tam cá nguyệt thứ nhất. Phương pháp này đo nồng độ hai chất PAPP-A (Pregnancy-Associated Plasma Protein-A) và free β-hCG (Human Chorionic Gonadotropin) trong máu mẹ. Kết quả kết hợp với siêu âm đo độ mờ da gáy sẽ cho biết nguy cơ thai nhi mắc các hội chứng di truyền như Down, Edwards hoặc Patau. Đây là bước sàng lọc cơ bản nhưng rất hiệu quả nếu thực hiện đúng thời điểm.
• Xét nghiệm Triple Test: Triple Test được thực hiện trong tam cá nguyệt thứ hai, đo ba chỉ số AFP (Alpha-Fetoprotein), hCG và Estriol. Kết quả xét nghiệm giúp đánh giá nguy cơ khuyết tật ống thần kinh, hội chứng Down và Trisomy 18. Tuy nhiên, Triple Test có độ chính xác thấp hơn NIPT và thường được khuyến nghị cho những thai phụ không thực hiện xét nghiệm ở tam cá nguyệt thứ nhất.
• Xét nghiệm NIPT: NIPT là phương pháp sàng lọc trước sinh hiện đại nhất hiện nay, sử dụng kỹ thuật phân tích ADN tự do của thai nhi trong máu mẹ. Chỉ cần lấy 7 - 10ml máu mẹ, xét nghiệm này có thể phát hiện chính xác tới 99% các bất thường nhiễm sắc thể như hội chứng Down, Edwards, Patau, cũng như các rối loạn giới tính hoặc mất đoạn nhiễm sắc thể. NIPT không gây rủi ro cho thai nhi và có thể thực hiện từ tuần 10 trở đi, phù hợp với mọi thai phụ, đặc biệt là những người có nguy cơ cao.
• Siêu âm thai: Siêu âm là kỹ thuật hình ảnh không thể thiếu trong khám sàng lọc trước sinh. Tùy thuộc vào từng giai đoạn, siêu âm 2D, 3D hoặc 4D sẽ được sử dụng để quan sát sự phát triển của thai nhi, từ độ mờ da gáy đến cấu trúc cơ quan nội tạng. Siêu âm không chỉ hỗ trợ bác sĩ phát hiện dị tật mà còn giúp theo dõi lượng nước ối, nhau thai và vị trí thai.

Khám sàng lọc trước sinh là bước không thể bỏ qua để đảm bảo sức khỏe cho mẹ và bé trong suốt thai kỳ. Việc thực hiện đúng thời điểm – tam cá nguyệt thứ nhất, thứ hai và thứ ba – cùng với các phương pháp như Double Test, Triple Test, NIPT và siêu âm sẽ giúp thai phụ yên tâm hơn về sự phát triển của thai nhi. Hãy chủ động thực hiện khám sàng lọc trước sinh để bảo vệ tương lai của con yêu ngay từ hôm nay!