Dấu hiệu thai nhi bị dị tật - Làm sao để phát hiện?

Dị tật thai nhi cần được phát hiện sớm để có những biện pháp xử lý kịp thời. Tuy nhiên, không phải phụ huynh nào cũng biết cách nhận biết và giải quyết tình trạng này, đặc biệt là với những người lần đầu làm cha mẹ. Đừng quá hoang mang mà hãy cùng chúng tôi tìm hiểu về các dấu hiệu thai nhi bị dị tật qua bài viết dưới đây nhé! 

Dị tật thai nhi là gì?

Dị tật thai nhi là những bất thường về mặt hình thái trên cơ thể của thai, được nhận biết ngay trong quá trình hình thành và phát triển tại bào thai. Dị tật thai nhi là nguyên nhân chính gây ra các khuyết tật bẩm sinh, các bệnh mãn tính và làm tăng tỷ lệ tử vong ở trẻ sơ sinh. 

Ngày nay, tỷ lệ dị tật thai nhi được đánh giá ở mức trung bình, khoảng 1/33 trẻ sơ sinh. Thông thường, những dị tật bẩm sinh này sẽ được hình thành trong 3 tháng đầu hoặc 3 tháng cuối của thai kỳ. 

Dấu hiệu thai nhi bị dị tật sẽ thể hiện trong quá trình phát triển của phôi thai 

Các dị tật thai nhi thường gặp

Dị tật có thể xuất hiện ở bất cứ đâu trên cơ thể của trẻ sơ sinh. Trong đó, phổ biến là các bất thường về nhiễm sắc thể, dị tật ở hệ thần kinh và dị tật tim mạch. Đặc biệt, dị tật ống thần kinh là thường gặp nhất và chiếm tỷ trọng cao ở các nước phát triển. Cụ thể: 

• Dị tật do rối loạn nhiễm sắc thể: Đây là các hội chứng di truyền xuất hiện do sự bất thường nhiễm sắc thể trong quá trình di truyền. Tùy theo từng thay đổi mà trẻ có thể mắc phải hội chứng Down, Patau,... Đây là những dị tật không thể chữa khỏi và trẻ sẽ phải sống cả đời cùng căn bệnh này. 
• Dị tật về tim: Hầu hết các dị tật về tim đều bắt nguồn từ sự di truyền trong gia đình. Do đó, nếu gia đình bạn có người mắc bệnh tim, bạn cần chú ý sàng lọc sớm trong thời kỳ mang thai bằng phương pháp siêu âm 4D. 
• Dị tật về hệ thần kinh: Từ tuần thứ 12 trở đi, mẹ đã có thể xác định được khả năng mắc dị tật thần kinh ở trẻ. Các khiếm khuyết về cấu trúc não sẽ trở nên rõ ràng hơn trong kỳ tam cá nguyệt thứ 2.

Tim bẩm sinh là một dị tật về tim ở trẻ sơ sinh 

Cách phát hiện dấu hiệu thai nhi bị dị tật

Dị tật ở thai nhi dù nặng hay nhẹ đều để lại những nỗi đau cho gia đình và đặc biệt là những bất tiện mà trẻ phải gánh chịu cả đời. Do đó, những phương pháp giúp phát hiện thai nhi bị dị tật sớm là rất cần thiết trong quá trình mang thai. Để phát hiện sớm các dấu hiệu bất thường trong quá trình mang thai, mỗi lần thăm khám, các bác sĩ sẽ chỉ định xét nghiệm và siêu âm. 

Siêu âm

Công nghệ siêu âm sử dụng sóng âm thanh tần số cao để tạo thành hình ảnh của thai nhi trên màn hình máy tính. Siêu âm thường được thực hiện với hầu hết các thai phụ bởi siêu âm có thể dự đoán ngày sinh giúp mẹ bầu chủ động hơn trong quá trình chuẩn bị. Hơn nữa, nhờ phương pháp này mà bác sĩ có thể kiểm tra sức khỏe tổng thể, sự phát triển, giới tính và vị trí của em bé, đo lượng nước ối và kiểm tra tình trạng của nhau thai. Qua đó, các biến chứng của nhau thai như nhau thai thấp hoặc dị tật như hở vòm miệng có thể được phát hiện kịp thời. 

Siêu âm 4D cho kết quả chính xác đến 99% 

Xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn (NIPT)

Hiện nay, NIPT là xét nghiệm dị tật thai nhi sớm nhất, có thể được thực hiện sau 10 tuần mang thai nên được rất nhiều mẹ bầu tin tưởng và lựa chọn. Xét nghiệm sẽ sử dụng mẫu máu của mẹ để đo lượng DNA thai nhi tự do trong máu của mẹ. Ưu điểm nổi trội của phương pháp này là có thể phát hiện 99% tất cả các trường hợp mang thai mắc hội chứng Down và một số bất thường nhiễm sắc thể khác.

Xem thêm:  Xét nghiệm dị tật thai nhi ở tuần thứ mấy

Double test/Triple test 

Kỹ thuật này được sử dụng để xét nghiệm nồng độ 2 chất PAPP-A (glycoprotein tạo ra từ nhau thai) và β-hCG tự do. Double test được thực hiện khi thai kỳ bước vào tuần thứ 12 - 13. Trong khi đó, Triple test xét nghiệm nồng độ của 3 chất Alpha-fetoprotein, hCG và Estriol sẽ được chỉ định vào tuần thứ 16 - 18. Kết quả xét nghiệm của cả 2 loại xét nghiệm này có thể cho thấy thai nhi có nguy cơ mắc hội chứng Down, khiếm khuyết não hoặc tủy sống cao hay thấp.

Double test có thể chẩn đoán được hội chứng Down 

Chọc ối

Xét nghiệm chọc ối kiểm tra các tế bào được bào thai đổ vào nước ối xung quanh, có thể thực hiện khi thai 16 đến 20 tuần tuổi. Tuy nhiên, do đi kèm với nhiều rủi ro nên chọc ối chỉ được áp dụng khi thai phụ có kết quả Double test và Triple test có nguy cơ cao. Để tiến hành xét nghiệm, bác sĩ cần đưa một cây kim dài và mỏng xuyên qua bụng mẹ để lấy dịch từ tử cung.

Kết quả xét nghiệm nước ối là một chỉ số đáng tin cậy về các bất thường nhiễm sắc thể như hội chứng Down hoặc các rối loạn di truyền như bệnh Tay-Sachs, hội chứng Hunter. Nhưng mẹ cần hết sức lưu ý vì trong một số trường hợp, chọc ối có thể gây rò rỉ nước ối và chảy máu âm đạo, làm tăng nguy cơ sảy thai khoảng 0.5 đến 1 phần trăm. 

Phương pháp chọc ối đòi hỏi bác sĩ phải có tay nghề cao và máy móc hiện đại 

Trên đây là những dấu hiệu thai nhi bị dị tật và cách phát hiện từ sớm. Việc khám thai định kỳ đầy đủ sẽ là cách phòng tránh hiệu quả nhất cho cả mẹ và bé. 

Thu Trang 

Nguồn tham khảo: Tổng hợp