Giải đáp: Xét nghiệm dị tật thai nhi ở tuần thứ mấy?

Một đứa trẻ sinh ra được khỏe mạnh, lành lặn là niềm vui của bất cứ ông bố, bà mẹ nào. Tuy nhiên, dù y học đã tiến triển với nhiều đột phá, dị tật thai nhi vẫn là điều hoàn toàn có thể xảy ra. Để giảm thiểu nỗi lo của cha mẹ, y học ngày nay đã phát minh ra phương pháp xét nghiệm dị tật thai nhi để trẻ được phát triển toàn diện ngay từ trong bụng mẹ.

Bài viết dưới đây sẽ cùng bạn đi tìm câu trả lời cho thắc mắc: "Xét nghiệm dị tật thai nhi ở tuần thứ mấy là tốt nhất?" 

Dị tật thai nhi là gì? 

Một thai nhi, hoặc một đứa trẻ sinh ra mang trên mình những bất thường về cấu trúc và số lượng nhiễm sắc thể thì được gọi là dị tật thai nhi.

Dị tật làm biến dạng hình thể của trẻ, không những gây mất thẩm mỹ mà còn ảnh hưởng đến chức năng của các bộ phận sau khi sinh ra, khiến trẻ bị hạn chế trong sinh hoạt hàng ngày. Những bệnh lý về thần kinh cũng là kết quả do dị tật thai nhi gây ra, khiến thần kinh của trẻ gặp vấn đề. Trong một số trường hợp, nó thậm chí có thể đe dọa đến tính mạng của trẻ. 

Xét nghiệm dị tật thai nhi ở tuần thứ mấy là thắc mắc của nhiều mẹ mang thai lần đầu

Những dị tật thai nhi thường gặp 

Các bác sĩ đã khẳng định rằng, mẹ cần hết sức cẩn thận trong thời gian mang thai vì đây là giai đoạn rất nhạy cảm. Chỉ cần một tác động nhỏ từ môi trường bên ngoài cũng có thể khiến vi khuẩn, virus xâm nhập vào thai, tạo ra dị tật thai nhi. Bộ Y tế đã thống kê được những loại dị tật phổ biến nhất là: 

Hội chứng Down 

Hội chứng Down bắt nguồn từ sự rối loạn mã gen gây dư thừa 1 nhiễm sắc thể số 21. Với sự phát triển của y học, chúng ta đã dần kiểm soát được căn bệnh này, khi tỷ lệ mắc hội chứng này đang ngày càng giảm xuống, đạt mốc 1/1000 trẻ sơ sinh. 

Để nhận biết trẻ mắc bệnh Down, bạn có thể căn cứ vào những bất thường trên khuôn mặt hoặc đo độ mờ da gáy ngay từ khi hình thành bào thai. Khi sinh ra, những đứa trẻ này sẽ gặp khó khăn trong giao tiếp xã hội. Trẻ bị Down cũng có nguy cơ cao mắc tim bẩm sinh và tâm thần bẩm sinh. 

Hội chứng Down có thể được phát hiện khi mẹ khám thai ở tuần thứ 16 

Sứt môi, hở hàm ếch

Theo thống kê của Bộ Y tế, sứt môi, hở hàm ếch là những dị tật mà rất nhiều trẻ em tại Việt Nam gặp phải. Đến nay, người ta vẫn chưa tìm ra nguyên nhân trực tiếp dẫn đến tình trạng sứt môi bẩm sinh. Trong đó, người ta dự đoán rằng có việc mẹ sử dụng thuốc kháng sinh không đúng cách trong quá trình mang thai hoặc do lạm dụng rượu, bia có thể có liên quan đến bệnh lý này. 

Tuy nhiên, dị tật này vẫn có thể được phát hiện sớm và xử lý kịp thời bằng cách siêu âm thai kỳ. 

Dị tật tim bẩm sinh 

Dị tật tim bẩm sinh được xác định là những trường hợp vách ngăn ở trái tim của trẻ sẽ xuất hiện một lỗ nhỏ làm thông 2 tâm. Tim là cơ quan gần như quan trọng nhất của cơ thể, truyền máu và oxy đi khắp cơ thể. Vì vậy, khiếm khuyết ở tim có thể khiến trẻ khó thở, thường xuyên thở khò khè, thậm chí là không thể bú mẹ. 

Ở Việt Nam, tỷ lệ trẻ mắc dị tật tim bẩm sinh thường cao hơn những nước Đông Nam Á khác và chỉ có thể xử lý bằng cách phẫu thuật tim. 

Các dị tật khác 

Ngoài các dị tật trên, nhiều thai nhi cũng có thể mắc một số dị tật khác như: Biến dạng ngón tay, ngón chân, xuất hiện các bộ phận thoái hóa của con người (thừa ngón tay, ngón chân, mọc đuôi,...).

Hình ảnh trẻ dị tật bẩm sinh thừa ngón chân 

Nên xét nghiệm dị tật thai nhi ở tuần thứ mấy? 

Làm thế nào để biết thai nhi bị dị tật chính là thông qua các xét nghiệm cần thiết khi mang thai. Đây là lý do các mẹ bầu cần nắm rõ lịch khám thai định kỳ và đến bệnh viện kiểm tra theo đúng thời gian hẹn của bác sĩ.

Xét nghiệm dị tật thai nhi ở tuần thứ mấy rất quan trọng, đây là lúc để phát hiện sớm các vấn đề mà em bé có thể mắc phải và can thiệp nhanh chóng. Ngay khi phát hiện bản thân mang thai, mẹ nên đi khám thai càng sớm càng tốt. Lúc này, các bác sĩ sẽ chỉ cho mẹ các mốc thời gian thăm khám thai kỳ quan trọng và nhắc nhở mẹ thực hiện đầy đủ. Ngay từ khi mới bắt đầu mang thai, thai nhi vẫn chưa được hình thành nên mẹ hoàn toàn có thể kiểm soát dị tật trong những lần thăm khám tiếp theo. 

Giai đoạn 12 - 14 tuần 

Thai nhi trong giai đoạn từ 12 - 14 tuần mới chỉ hình thành những bộ phận cơ bản nên siêu âm chỉ có thể quan sát được các cấu trúc giải phẫu là: Hộp sọ, tay, chân, thành bụng, tim, bánh rau,... để phát hiện những bất thường nghiêm trọng ở thai nhi như:

• Hội chứng Down.
• Hội chứng Edwards.
• Dị tật thần kinh: Thai nhi không có sọ, không có sự phân chia não trước, nứt đốt sống, thoát vị màng não,...
• Dị tật ở tim và lồng ngực: Có thể bị đảo gốc động mạch, thiểu sản thất trái, tứ chứng fallot, thoát vị ở lồng ngực,...
• Bất thường ở vùng hàm mặt: Vòm miệng hở, hở môi hàm ếch,...
• Dị tật bụng: Thoát vị rốn.
• Dị tật ở xương và các chi: Khiếm khuyết về số lượng chi so với bình thường, loạn sản xương, thiểu sản xương, bất sản sụn,...

Cơ thể trẻ trong khoảng thời gian từ 12 - 14 tuần đã phát triển một số bộ phận 

Giai đoạn 18 - 23 tuần

Đối với những thai phụ vẫn chưa biết mình bắt đầu mang thai từ bao giờ, bác sĩ sẽ khuyên mẹ làm siêu âm vào giai đoạn khoảng 18 - 23 tuần. Nếu đúng như dự kiến, cơ thể trẻ đã hình thành được những bộ phận quan trọng nên bác sĩ có thể quan sát được những bất thường mang tính phức tạp hơn như: 

• Thần kinh: Thai không có não, bị các chứng não úng thủy, giãn não thất, bất thường ở ống thần kinh, phình giãn tĩnh mạch galen,...
• Hàm mặt: Bất thường về xương mặt, mũi, ổ mắt,...
• Bất thường ở tim mạch: Thông sàn nhĩ thất, thiểu sản các van tim, tứ chứng fallot, bệnh Ebsteins, thất phải 2 đường ra, rối loạn nhịp tim,...
• Ổ bụng và thành bụng: Gan to, lá lách to, chứng tắc ruột, hẹp thực quản, hẹp dạ dày, thoát vị rốn,...
• Thận và tiết niệu: Không có thận, chứng thận đa nang, đường tiểu bị tắc nghẽn, bàng quang và niệu đạo bất thường,...
• Xương và các chi: Nhiều ngón, thiếu ngón, tay chân vẹo.

Giai đoạn 30 - 32 tuần

Ở tuần thứ 30 - 32, cơ thể trẻ đã phát triển gần như hoàn thiện, siêu âm trong giai đoạn này chỉ có tác dụng đánh giá rõ hơn những bất thường đã phát hiện trước đó. Ở một số bệnh viện lớn, các bác sĩ sẽ khuyên mẹ thực hiện phương pháp thăm khám dị tật thai nhi xét nghiệm Double test và Triple test - là hai phương pháp có độ chính xác cao, lên đến 99%.

Nhờ vào kỹ thuật này, một số những dị tật muộn ở tim đến thời gian này mới có thể phát hiện như: U tim, hẹp hở van tim, van động mạch chủ 2 lá van, bất thường ở động mạch chủ và một vùng cấu trúc não bộ.

Từ tuần 30 - 32, cơ thể bé đã phát triển toàn diện

Bài viết trên chính là lời giải cho câu hỏi: “Xét nghiệm dị tật thai nhi ở tuần thứ mấy?”. Cha mẹ cũng cần nhớ rằng, việc khám thai chỉ là phương pháp dự đoán kết quả dựa trên hình ảnh. Việc quan trọng nhất mà mẹ cần làm là giữ gìn sức khỏe của bản thân, tránh xa rượu, bia, thuốc lá, các loại thực phẩm hoặc các loại thuốc có khả năng gây dị tật thai nhi. 

Thu Trang 

Nguồn tham khảo: Tổng hợp