Độ mờ da gáy bình thường có cần làm Double Test nữa hay không?

Siêu âm đo độ mờ da gáy và xét nghiệm Double Test đều có thể thông báo cho mẹ bầu biết sớm nguy cơ thai nhi mắc các dị tật bẩm sinh, nhất là hội chứng Down. Vậy, hai phương pháp này sẽ khác nhau như thế nào? Liệu chỉ số đo độ mờ da gáy bình thường có cần làm Double Test nữa hay không? Mời bạn đọc hãy theo dõi bài viết này để tìm được lời giải đáp.

Dị tật do bất thường nhiễm sắc thể thường gặp ở trẻ

Cơ thể con người có tất cả 22 cặp nhiễm sắc thể thường và 1 cặp nhiễm sắc thể giới tính, bất cứ sự thay đổi nào về nhiễm sắc thể như rối loạn đơn gen hay tăng số lượng nhiễm sắc thể,... cũng sẽ làm cho thai nhi có nguy cơ bị dị tật bẩm sinh.

3 cặp nhiễm sắc thể bất thường khiến cho thai nhi bị dị tật thường gặp nhất gồm:

• Cặp nhiễm sắc thể 21: Các rối loạn ở cặp nhiễm sắc thể 21 sẽ gây ra hội chứng Down. Hội chứng này sẽ khiến cho trẻ bị chậm phát triển cả về thể chất lẫn trí tuệ, ngoài ra, trẻ cũng có thể gặp phải một số vấn đề ở tim, nguy cơ cao mắc các bệnh về tim mạch nguy hiểm.
• Cặp nhiễm sắc thể 18: Hội chứng Edward là một hội chứng do tình trạng dư thừa nhiễm sắc thể số 18 gây ra. Nếu thai nhi mắc phải hội chứng này thì sức khỏe của cả mẹ cũng sẽ gặp nguy hiểm, mẹ bầu có nguy cơ bị sảy thai sớm hoặc khi sinh ra trẻ sẽ mắc phải những khuyết tật nặng như cằm nhỏ, thoát vị rốn, tay co quắp,... nguy hiểm nhất là tử vong sau sinh.
• Cặp nhiễm sắc thể 13: Bất thường ở cặp nhiễm sắc thể 13 gây hội chứng Patau. Hội chứng này khiến cho thai nhi dễ bị lưu thai, sảy thai. Nếu được sinh ra thì trẻ cũng mang trong mình nhiều khiếm khuyết và tuổi thọ không được cao.

Hội chứng Down, Edward và Patau là các hậu quả nghiêm trọng do bất thường nhiễm sắc thể gây ra phổ biến nhất ở trẻ nhỏ, làm cho trẻ sinh ra phải chịu vô số những thiệt thòi. Do đó, mẹ bầu cần lưu ý đi khám và làm các xét nghiệm sàng lọc đầy đủ trong thai kỳ để bảo vệ sự phát triển toàn diện của thai nhi trong bụng.

Tìm hiểu về các xét nghiệm sàng lọc

Tìm hiểu về các xét nghiệm sàng lọc trong thai kỳ như Double Test hay siêu âm đo độ mờ da gáy sẽ giúp mẹ bầu có cái nhìn tổng quát hơn về tình trạng của thai nhi. Cụ thể:

Xét nghiệm Double Test

Xét nghiệm Double Test giúp phát hiện nguy cơ xảy ra một số hội chứng dị tật bẩm sinh cho thai nhi bằng cách kiểm tra, định lượng nồng độ B-hCG tự do và PAPP-A có trong máu của mẹ bầu. Xét nghiệm này thường được kết hợp với kết quả siêu âm đo độ mờ da gáy để đánh giá nguy cơ dị tật bẩm sinh ở trẻ được chính xác hơn.

Xét nghiệm không gây nguy hiểm gì cho sức khỏe của mẹ lẫn thai nhi trong bụng và thời điểm thích hợp nhất để làm xét nghiệm này là trong khoảng tuần thứ 11 đến tuần thứ 13 của thai kỳ.

Siêu âm đo độ mờ da gáy

Độ mờ da gáy thực chất là những chất lỏng được tích tụ ở sau gáy của thai nhi. Dựa vào kết quả độ mờ da gáy, bác sĩ sẽ chẩn đoán về nguy cơ mắc các dị tật bẩm sinh, nhất là hội chứng Down ở trẻ.

Thời điểm phù hợp nhất để đi đo độ mờ da gáy là vào 11 tuần đến 13 tuần 6 ngày của thai kỳ. Mẹ bầu lưu ý không nên đi siêu âm sớm hoặc muộn hơn thời điểm phù hợp trên vì nếu đi siêu âm sớm thì thai nhi còn quá nhỏ, không thể cho ra kết quả đo chính xác. Ngược lại, kết quả đo cũng không còn ý nghĩa nếu đi siêu âm muộn vì độ mờ da gáy sẽ về mức bình thường dù thai nhi có thể đang có những bất thường về nhiễm sắc thể. Do đó, mẹ bầu cần đi khám thai theo đúng lịch hẹn của bác sĩ.

Nếu kết quả đo độ mờ da gáy dưới 2,5mm thì thai nhi an toàn, nguy cơ xảy ra dị tật rất thấp. Còn nếu chỉ số này cao hơn, trong khoảng 2.5 đến 3mm thì trẻ có nguy cơ bị mắc hội chứng Down. Trong các trường hợp này, bác sĩ có thể sẽ chỉ định mẹ bầu làm thêm một số các xét nghiệm khác để có thể đưa ra được kết quả chính xác nhất.

Chỉ số đo độ mờ da gáy bình thường có cần làm Double Test nữa không?

Các bác sĩ và chuyên gia khuyến cáo mẹ bầu nên đi làm xét nghiệm Double Test, đặc biệt là với các mẹ nằm trong nhóm có nguy cơ cao mắc các vấn đề về sức khỏe như:

• Phụ nữ mang thai từ 35 tuổi trở lên.
• Thai phụ từng bị tình trạng sảy thai, thai lưu hoặc đã từng sinh con mắc dị tật bẩm sinh.
• Gia đình có người mắc dị tật bẩm sinh.
• Mẹ bầu bị nhiễm virus khi đang mang thai.

Vậy, nếu mẹ bầu đã đi siêu âm đo độ mờ da gáy và kết quả độ mờ da gáy bình thường có cần làm Double Test nữa không? Câu trả lời chính là mẹ bầu vẫn nên thực hiện xét nghiệm Double Test sau khi có kết quả đo độ mờ da gáy vì như đã đề cập qua ở phần trên, kết quả của Double Test sẽ kết hợp với kết quả siêu âm đo độ mờ da gáy cùng với một số thông tin bệnh lý khác để có thể chẩn đoán nguy cơ mắc dị tật thai nhi một cách chính xác nhất. Ngoài ra, nếu còn bất kỳ điều gì thắc mắc, mẹ bầu có thể liên hệ với bác sĩ hoặc chuyên gia để được giải đáp chi tiết.

Bài viết đã đề cập qua một số thông tin cơ bản của siêu âm đo độ mờ da gáy và xét nghiệm Double Test. Đây đều là những phương pháp xét nghiệm sàng lọc quan trọng và cần thiết. Mẹ bầu hãy lưu tâm để thực hiện đúng thời điểm, việc này sẽ bảo vệ cho sự phát triển của thai nhi, giúp con sinh ra được khỏe mạnh, khôn lớn và trưởng thành.

Xem thêm: 

• Làm xét nghiệm Double Test có biết được trai hay gái không?
• Xét nghiệm Double test có cần nhịn ăn không?