Đo nếp gấp da gáy ở thai nhi là gì? Thời điểm thực hiện và tầm quan trọng

Mang thai là một hành trình kỳ diệu nhưng cũng đầy lo lắng đối với người phụ nữ. Để đảm bảo sức khỏe cho cả mẹ và bé, thai phụ cần thực hiện nhiều xét nghiệm và siêu âm theo hướng dẫn của bác sĩ. Một trong những xét nghiệm quan trọng trong thai kỳ là đo nếp gấp da gáy thai nhi. Vậy đo nếp gấp da gáy ở thai nhi là gì? Tầm quan trọng của việc đo nếp gấp ở thai nhi như thế nào? Tất cả sẽ được giải đáp trong bài viết dưới đây.

Đo nếp gấp da gáy ở thai nhi là gì?

Siêu âm đo độ mờ da gáy là chìa khóa sàng lọc dị tật thai nhi. Trong thai kỳ, siêu âm đo độ mờ da gáy đóng vai trò quan trọng trong việc sàng lọc nguy cơ mắc hội chứng Down (DS), các bất thường nhiễm sắc thể khác và tim bẩm sinh ở thai nhi. Kỹ thuật này sử dụng sóng âm thanh tần số cao để tạo ra hình ảnh thai nhi, giúp bác sĩ quan sát khoảng trống (trong mờ) ở phía sau cổ thai nhi.

Độ mờ da gáy lớn hơn mức trung bình có thể là dấu hiệu cảnh báo thai nhi có nguy cơ cao mắc hội chứng Down hoặc các bất thường nhiễm sắc thể khác. Nguyên nhân là do thai nhi có yếu tố bất thường thường tích tụ nhiều chất lỏng ở phía sau cổ trong ba tháng đầu tiên của thai kỳ.

Ngoài việc đo độ mờ da gáy, siêu âm còn được sử dụng để tìm kiếm sự hiện diện của xương mũi thai nhi trong giai đoạn này. Nếu không phát hiện thấy xương mũi, đây có thể là dấu hiệu cảnh báo nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể ở trẻ.

Thời điểm nên thực hiện đo nếp gấp da gáy ở thai nhi

Đo nếp gấp da gáy là một xét nghiệm siêu âm quan trọng giúp đánh giá nguy cơ mắc hội chứng Down và các bất thường nhiễm sắc thể khác ở thai nhi. Xét nghiệm này được thực hiện trong tam cá nguyệt đầu tiên, thường diễn ra từ tuần 11 đến 14 của thai kỳ.

Lý do lựa chọn thời điểm này:

• Phần cổ thai nhi trong suốt: Ở giai đoạn này, phần cổ thai nhi vẫn còn trong suốt, cho phép bác sĩ quan sát rõ ràng nếp gấp da gáy - khoảng trống chứa dịch ở sau cổ.
• Kết hợp xét nghiệm máu: Xét nghiệm máu ba tháng đầu tiên cũng được thực hiện trong giai đoạn này, giúp bác sĩ có thêm thông tin để tính toán nguy cơ dị tật thai nhi một cách chính xác.
• Kích thước thai nhi phù hợp: Chiều dài đầu - mông (CRL) của thai nhi trong khoảng từ 45mm đến 84mm là thời điểm thích hợp để đo nếp gấp da gáy.

Lưu ý:

• Trước tuần 11: Thai nhi còn quá nhỏ và kết hợp xét nghiệm máu ba tháng đầu tiên chưa phù hợp.
• Sau tuần 14: Chất lỏng dư thừa có thể được hấp thụ bởi hệ bạch huyết, ảnh hưởng đến độ chính xác của kết quả.
• Ngoài ra, bác sĩ có thể chỉ định thêm xét nghiệm máu để kết hợp với đo nếp gấp da gáy, giúp đưa ra kết quả chính xác hơn về nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể ở thai nhi.

Tầm quan trọng của việc đo nếp gấp sau gáy ở thai nhi

Hội chứng Down là một căn bệnh di truyền ảnh hưởng đến mọi khía cạnh phát triển của trẻ. Nguy cơ mắc hội chứng Down tăng cao theo độ tuổi của người mẹ. Do đó, siêu âm đo nếp gấp da gáy (NT) đóng vai trò quan trọng trong việc sàng lọc thai nhi có nguy cơ mắc hội chứng Down và các bất thường nhiễm sắc thể khác.

Tuy nhiên, cần lưu ý rằng siêu âm đo nếp gấp da gáy không phải là xét nghiệm chẩn đoán. Xét nghiệm này chỉ giúp đánh giá nguy cơ mắc bệnh của thai nhi và hỗ trợ bác sĩ đưa ra quyết định về việc thực hiện các xét nghiệm chẩn đoán tiếp theo như lấy mẫu lông nhung màng đệm (CVS) hoặc chọc ối. 

Lý do siêu âm đo nếp gấp da gáy được ưu tiên:

• An toàn cho cả mẹ và bé: Đây là xét nghiệm không xâm lấn, không tiềm ẩn nguy cơ gây hại cho thai nhi.
• Dễ thực hiện: Xét nghiệm được thực hiện đơn giản bằng cách siêu âm thai.
• Kết quả nhanh chóng: Bác sĩ có thể cung cấp kết quả ngay sau khi thực hiện xét nghiệm.

Mặc dù siêu âm đo nếp gấp da gáy có nhiều ưu điểm, nhưng cũng có một số hạn chế:

• Độ chính xác không tuyệt đối: Xét nghiệm này có thể cho kết quả dương tính giả hoặc âm tính giả.
• Cần kết hợp với các xét nghiệm khác: Để có kết quả chính xác hơn, siêu âm đo nếp gấp da gáy thường được kết hợp với xét nghiệm máu mẹ.

Do đó, thai phụ nên tham khảo ý kiến bác sĩ để được tư vấn về việc thực hiện siêu âm đo nếp gấp da gáy. Kết hợp siêu âm đo nếp gấp da gáy với các xét nghiệm khác để có kết quả chính xác nhất. Hiểu rõ rằng siêu âm đo nếp gấp da gáy chỉ là xét nghiệm sàng lọc, không phải là xét nghiệm chẩn đoán. Việc đo nếp gấp da gáy thai nhi đóng vai trò quan trọng trong việc bảo vệ sức khỏe thai nhi và giúp thai phụ có những lựa chọn phù hợp cho thai kỳ.

Kết quả đo nếp gấp da gáy bất thường có xác định được thai có dị tật không?

Để biết rằng bé có mắc hội chứng Down hay có bất thường về nhiễm sắc thể khác không thì cần làm các xét nghiệm chẩn đoán chắc chắn khác như lấy mẫu lông nhung trên màng đệm CVS hay chọc ối. Tuy nhiên các xét nghiệm này có thể dẫn đến nguy cơ sảy thai, quyết định có thể khó khăn tuy nhiên mẹ bầu không nên hoang mang mà dẫn đến quyết định vội vàng.

Thực hiện siêu âm đo nếp gấp da và xét nghiệm máu trong giai đoạn đầu sẽ hỗ trợ bạn trong việc quyết định những bước tiếp theo. Có thể thực hiện CVS trong tam cá nguyệt đầu tiên. Nếu không chắc chắn, có thể đợi đến tuần thứ 15 và tiến hành chọc ối. Bác sĩ sẽ giải thích cho bạn cặn kẽ về những xét nghiệm chẩn đoán, tư vấn nếu có những bất thường có thể ảnh hưởng đến sức khỏe và sự phát triển của bé trong tương lai.

NIPT test là xét nghiệm sàng lọc có độ chính xác cao, hỗ trợ trong trường hợp kết quả đo độ mờ da gáy chỉ đưa ra kết quả mang tính tương đối. Do đó, trong trường hợp kết quả NIPT cho rằng em bé có nguy cơ nhiễm sắc thể bất thường cao thì mẹ bầu sẽ được chỉ định xét nghiệm CVS hay chọc ối.

Với những thông tin được cung cấp trong bài viết trên, hy vọng các mẹ bầu đã có cái nhìn đầy đủ và chính xác về đo nếp gấp da gáy thai nhi. Hãy luôn giữ tinh thần lạc quan, tuân thủ hướng dẫn của bác sĩ để có một thai kỳ khỏe mạnh và an toàn.

Xem thêm: Độ mờ da gáy 1.3 mm có bình thường không?