Giải mã căn bệnh hiếm ẩn sau những dấu hiệu tưởng chừng vô hại ở bé gái 12 tuổi

Ca bệnh này một lần nữa cảnh báo phụ huynh: Những biểu hiện tưởng đơn giản ở trẻ, nhất là các triệu chứng mơ hồ và kéo dài, đôi khi lại là dấu hiệu của một vấn đề sức khỏe khác nghiêm trọng hơn.

Tóm tắt diễn tiến ca bệnh bất thường ở bé gái 12 tuổi

Bệnh nhi trú tại xã Nam Phước (Thành phố Đà Nẵng) nhập viện trong tình trạng tay chân yếu liệt, không thể tự đứng vững, kèm nôn ói, chướng bụng và mệt mỏi nhiều ngày.

Kết quả xét nghiệm cho thấy nồng độ kali trong máu chỉ còn 1,7 mmol/L, mức có thể gây rối loạn nhịp tim hoặc thậm chí đe dọa tính mạng (so với mức bình thường 3,5 - 5 mmol/L). Điện tâm đồ ghi nhận nhịp tim chậm, sóng T dẹt và sóng U xuất hiện, đều là dấu hiệu đặc trưng của hạ kali máu nặng.

Điều đáng lo ngại là trước nhập viện, trẻ không tiêu chảy kéo dài, không nôn ói nhiều ngày, không sử dụng thuốc gây mất kali và vốn hoàn toàn khỏe mạnh. Việc hạ kali đột ngột trong bối cảnh không có yếu tố nguy cơ khiến nguyên nhân trở nên khó lý giải hơn.

Ngay khi tiếp nhận, bệnh nhi được bù kali qua đường tĩnh mạch khẩn cấp để ổn định tim mạch và phục hồi cơ lực. Sau khoảng 48 giờ, sức cơ của trẻ cải thiện rõ, có thể đi lại và ăn uống tốt hơn.

Tuy nhiên, việc điều trị triệu chứng mới chỉ là bước đầu. Các bác sĩ tiếp tục mở rộng xét nghiệm để tìm ra nguyên nhân sâu hơn đằng sau tình trạng hạ kali máu nặng không rõ nguyên do.

Các xét nghiệm chuyên sâu hé lộ bệnh lý hiếm gặp

Các bác sĩ tiến hành kiểm tra khí máu động mạch và xét nghiệm nước tiểu. Kết quả cho thấy:

• Trẻ bị toan chuyển hóa hay giảm bicarbonat máu.
• Nước tiểu kiềm bất thường, trái ngược phản ứng bù trừ sinh lý.

Chính điều này khiến bác sĩ nghĩ đến bệnh toan hóa ống thận type 1 - Một rối loạn hiếm gặp, thường ẩn dưới các triệu chứng mơ hồ như yếu cơ, chuột rút hoặc chướng bụng kéo dài.

Sau khi chẩn đoán được xác nhận, trẻ được điều trị bằng kali và natri bicarbonat đường uống. Các chỉ số điện giải cải thiện dần qua từng ngày, cơ thể phục hồi ổn định và trẻ được xuất viện trong tình trạng khỏe mạnh.

Chuyên gia cảnh báo về bệnh lý dễ bị bỏ sót ở trẻ

Theo BSCKI Trần Thị Thu Thảo, toan hóa ống thận type 1 có thể xuất phát từ yếu tố di truyền, bệnh tự miễn hoặc liên quan đến thuốc. Nếu không phát hiện sớm, bệnh dẫn đến nhiều biến chứng như toan máu mạn tính, chậm lớn, còi xương, nguy cơ sỏi thận, hạ kali máu kéo dài, ảnh hưởng tim và cơ.

Bác sĩ Thảo nhấn mạnh: “Khi điều trị đúng và kịp thời, trẻ có thể hồi phục hoàn toàn và phát triển bình thường như các bạn cùng trang lứa.”

BSCKI Phùng Hữu Thạnh - Phó trưởng Khoa Nhi, Bệnh viện đa khoa khu vực Quảng Nam - cho biết đây là lời nhắc nhở quan trọng đối với phụ huynh về việc không xem nhẹ những biểu hiện kéo dài ở trẻ, đặc biệt là:

• Yếu cơ;
• Mệt mỏi bất thường;
• Chuột rút;
• Chướng bụng;
• Đi tiểu nhiều;
• Khát nhiều;
• Tăng cân kém.

Những triệu chứng này có thể liên quan đến rối loạn điện giải mà nếu trì hoãn chẩn đoán và điều trị có thế dễ dẫn đến nhiều biến chứng nặng.

Ca bệnh hiếm ẩn sau những dấu hiệu tưởng chừng vô hại ở bé gái 12 tuổi tại Đà Nẵng cho thấy những thay đổi nhỏ ở trẻ tuyệt đối không nên xem nhẹ. Các triệu chứng tưởng như vô hại đôi khi lại là “tín hiệu” của một bệnh lý hiếm gặp. Việc nhận diện kịp thời và đưa trẻ đến cơ sở y tế để được đánh giá đầy đủ chính là chìa khóa giúp bảo vệ sức khỏe và tránh những biến chứng nguy hiểm.