Hội chứng đa u các tuyến nội tiết (MEN): Nguyên nhân và dấu hiệu nhận biết

Hội chứng đa u các tuyến nội tiết (MEN) ảnh hưởng nghiêm trọng đến sự hoạt động của các tuyến sản xuất hormone trong hệ thống nội tiết của cơ thể. Hormone là những tín hiệu hóa học truyền tải qua máu, giữ vai trò thiết yếu trong việc điều chỉnh chức năng của các mô và tế bào trên toàn bộ cơ thể. Những khối đa u này có thể lành tính hoặc ác tính, khi chúng phát triển thành ung thư thì có thể gây nguy hiểm đến tính mạng. Trong chuyên mục bài viết hôm nay, Nhà thuốc Long Châu sẽ chia sẻ tới bạn đọc những kiến thức về hội chứng đa u các tuyến nội tiết (MEN).

Nhận biết hội chứng đa u các tuyến nội tiết (MEN) thế nào?

Hội chứng đa u các tuyến nội tiết (MEN) bao gồm ba dạng chính là loại 1, loại 2 và loại 4, được phân loại dựa trên gen liên quan, loại nội tiết tố được sản xuất và các triệu chứng đặc trưng.

• Hội chứng đa u các tuyến nội tiết (MEN) loại 1 liên quan đến u ở các tuyến cận giáp, tuyến yên và tuyến tụy, gây ra sự sản xuất quá mức hormone. Dấu hiệu phổ biến bao gồm hoạt động quá mức của tuyến cận giáp (cường cận giáp), dẫn đến sự mất cân bằng canxi trong máu, gây sỏi thận, tăng huyết áp, buồn nôn, loãng xương, suy nhược cơ thể và mệt mỏi. Ở phụ nữ, có thể gây ra kinh nguyệt không đều hoặc ngừng kinh, trong khi ở nam giới có thể làm giảm khả năng sinh sản, gây rối loạn cương dương từ đó giảm ham muốn tình dục.
• Hội chứng đa u các tuyến nội tiết (MEN) loại 2 liên quan đến ung thư biểu mô tuyến giáp, cũng có thể gây ra u tủy thượng thận và đồng thời xuất hiện nhiều triệu chứng khác nhau tùy thuộc vào loại hormone mà chúng sản xuất, bao gồm tăng huyết áp cao, nhịp tim không đều, đau đầu, đau bụng, tiểu đường, mọc lông, suy nhược cơ thể, rạn da. Đa u tuyến nội tiết loại 2 được phân thành ba loại phụ là loại 2A, loại 2B (trước đây là loại 3) và ung thư biểu mô tuyến giáp thể tủy.
• Hội chứng đa u các tuyến nội tiết (MEN) loại 4 có những triệu chứng tương tự như loại 1 nhưng do đột biến ở một gen khác. Cường cận giáp là dấu hiệu phổ biến nhất, tiếp theo là u ở tuyến yên và các cơ quan khác.

Nguyên nhân gây ra hội chứng đa u các tuyến nội tiết (MEN)

Biến đổi gen MEN1, RET và CDKN1B là những yếu tố gây ra nhiều căn bệnh nội tiết khác nhau. Cụ thể như sau:

• Biến đổi gen MEN1 gắn liền với hội chứng đa u các tuyến nội tiết (MEN) loại 1. Gen MEN1 chứa hướng dẫn để tạo ra protein menin, có vai trò như chất ức chế khối u, duy trì kiểm soát phát triển và phân chia của tế bào. Ngoài ra, menin còn tham gia vào quá trình sao chép và sửa chữa ADN, điều chỉnh hoạt động của các gen khác. Biến đổi gen MEN1 khiến menin mất chức năng, dẫn đến sự xuất hiện của khối u đặc trưng trong đa u tuyến nội tiết loại 1.
• Biến đổi gen RET liên quan đến hội chứng đa u các tuyến nội tiết (MEN) loại 2. Gen RET tạo ra protein truyền tín hiệu trong tế bào. Protein RET kích hoạt phản ứng hóa học để tế bào phản ứng với môi trường, như phân chia hoặc phát triển. Biến đổi gen RET cản trở chức năng truyền tín hiệu của protein, gây ra sự kích thích quá mức trong quá trình phát triển và phân chia tế bào, thậm chí khi không có tín hiệu từ môi trường bên ngoài, dẫn đến hình thành u tuyến nội tiết cùng những mô khác.
• Biến đổi gen CDKN1B liên quan đến hội chứng đa u các tuyến nội tiết (MEN) loại 4. Gen CDKN1B chứa hướng dẫn để tạo ra protein p27, tương tự như menin, có tác dụng như chất ức chế khối u, kiểm soát sự phát triển và phân chia của tế bào. Biến đổi gen CDKN1B làm giảm số lượng p27 bình thường, cho phép tế bào phát triển và phân chia không kiểm soát, dẫn đến sự hình thành khối u trong tuyến nội tiết và các mô khác.

Cách chẩn đoán hội chứng đa u các tuyến nội tiết (MEN)

Chẩn đoán hội chứng đa u các tuyến nội tiết (MEN) loại 1 dựa trên biểu hiện của hai trong số các khối u tuyến nội tiết bao gồm u tuyến yên, u tuyến tụy, u dạ dày, u tuyến cận giáp. Những người trong gia đình có tiền sử mắc bệnh và họ chỉ có một trong các khối u này thì được chẩn đoán bị MEN1.

Thành viên trong gia đình có từ hai trường hợp ung thư tuyến giáp thể tủy trở lên có nguy cơ cao mắc FMTC. Một người nghi ngờ mắc MEN2A khi có ít nhất hai trong ba khối u phổ biến, ví dụ như ung thư tuyến giáp thể tủy, u pheochromocytoma hoặc u tuyến cận giáp. Trẻ em bị u thần kinh niêm mạc (xuất hiện cục u trên đầu lưỡi, môi dày) nguy cơ cao mắc MEN2B.

Các xét nghiệm chẩn đoán hội chứng đa u các tuyến nội tiết (MEN) bao gồm:

• Xét nghiệm di truyền gen MEN1 hoặc RET;
• Xét nghiệm máu;
• Xét nghiệm nước tiểu;
• Xét nghiệm hình ảnh như quét hình ảnh cộng hưởng từ (MRI) hoặc là chụp cắt lớp chụp ép trục (CT hoặc CAT).

Phương pháp điều trị hội chứng đa u các tuyến nội tiết (MEN)

Các biện pháp can thiệp và phương pháp điều trị hội chứng đa u các tuyến nội tiết (MEN) cụ thể cần phụ thuộc vào một loạt các yếu tố, bao gồm:

• Vị trí ban đầu của khối đa u;
• Kích thước và phân loại khối u;
• Độ nghiêm trọng của triệu chứng;
• Tính chất của khối u (ác tính hay lành tính);
• Khối u đã di căn tới các hạch bạch huyết chưa.

Đối với việc điều trị hội chứng đa u các tuyến nội tiết (MEN) thì trọng tâm chủ yếu là tìm kiếm sớm và ngăn chặn sự phát triển của khối u. Quá trình sàng lọc bắt đầu từ giai đoạn sớm và tiếp tục suốt quãng đời của người bệnh.

Người mắc hội chứng đa u các tuyến nội tiết (MEN) loại 2B (MEN2B) có thể chọn phẫu thuật cắt bỏ tuyến giáp ngay sau khi được chẩn đoán, nhằm ngăn chặn sự phát triển của ung thư biểu mô tuyến giáp thể tủy. Sau phẫu thuật, việc kiểm tra định kỳ vẫn được thực hiện để đảm bảo rằng ung thư biểu mô tuyến giáp thể tủy không phát triển và lây lan.

Trong trường hợp không loại bỏ hết được ung thư biểu mô tuyến giáp thể tủy, việc sử dụng thuốc ức chế tyrosine kinase có thể được áp dụng để làm chậm sự phát triển của nó. Người bệnh cũng có thể sử dụng hormone sản xuất từ tuyến giáp theo chỉ đạo của bác sĩ.

Đối với người mắc đa u tuyến nội tiết loại 2B, việc thực hiện kiểm tra định kỳ như phân tích máu hoặc nước tiểu để sàng lọc khối u tuyến thượng thận (pheochromocytoma) là quan trọng. Các phương pháp hình ảnh như MRI hoặc CT cũng được sử dụng để theo dõi sự phát triển của u pheochromocytoma và nếu cần thiết thì có thể áp dụng phẫu thuật để loại bỏ nó.

Như vậy, Nhà thuốc Long Châu vừa chia sẻ tới bạn đọc những thông tin về hội chứng đa u các tuyến nội tiết (MEN). Hy vọng qua bài viết trên các bạn đã hiểu được hội chứng đa u các tuyến nội tiết (MEN) là gì, nguyên nhân và dấu hiệu nhận biết bệnh. Nếu bạn có các dấu hiệu nghi ngờ bị bệnh thì cần nhanh chóng đi thăm khám để được chẩn đoán chính xác và điều trị kịp thời.

Xem thêm:

• Nguyên nhân gây hội chứng đau cục bộ phức tạp (CRPS)
• Hội chứng Edwards: Nguyên nhân và triệu chứng