Hội chứng Klinefelter là gì? Có phương pháp điều trị hay không?

Thông thường con người có 46 nhiễm sắc thể để chứa tất cả các gen và DNA. Hai trong số này là nhiễm sắc thể giới tính, giúp nhận dạng và xác định giới tính của một người. Cả hai nhiễm sắc thể giới tính ở nữ đều là nhiễm sắc thể X (XX). Nam giới có nhiễm sắc thể X và Y (XY). Hai nhiễm sắc thể giới tính giúp xác định khả năng sinh sản và các đặc điểm giới tính.

Hội chứng Klinefelter là gì?

Hội chứng Klinefelter là một dạng rối loạn di truyền ở nam giới, trong đó nam giới sẽ có một cặp nhiễm sắc thể X thay vì có một nhiễm sắc thể X đơn lẻ và ảnh hưởng đến các giai đoạn phát triển thể chất, ngôn ngữ và xã hội. Các đặc điểm giới tính bình thường không phát triển ở nam giới trong tuổi dậy thì, chẳng hạn như tinh hoàn phát triển hoặc sản xuất hoocmon sinh dục testosterone thấp hơn bình thường.

Hội chứng Klinefelter thường không được chẩn đoán cho đến tuổi trưởng thành. Trong khoảng 1000 người thì có 1 người mắc bệnh.

Biểu hiện của hội chứng Klinefelter

Hầu hết đàn ông mắc hội chứng nam giới XXY đều sản xuất ít hoặc không có tinh trùng. Có vấn đề về cương cứng, dương vật nhỏ, râu, nách hoặc lông mu kém phát triển. Hội chứng này có thể dẫn đến biến chứng như loãng xương tăng, hệ thống miễn dịch thấp, ung thư vú và đôi khi là rối loạn nhân cách. Bạn có thể gặp hoặc không các dấu hiệu được đề cập ở trên. Tuỳ vào mỗi giai đoạn phát triển mà có những dấu hiệu khác nhau như:

Giai đoạn sơ sinh

Ở giai đoạn này, trẻ có dấu hiệu như chậm biết bò, biết đi, chậm nói so với trẻ bình thường. Sức đề kháng của cơ thể yếu, có thể xảy ra bệnh thoát vị, bệnh tinh hoàn.

Giai đoạn trẻ em

Ở giai đoạn này, trẻ thường có những biểu hiện học tập kém phát triển như khó đọc, viết và tính toán. Các kỹ năng vận động rất kém, bao gồm cả việc đi vệ sinh. Trẻ mắc hội chứng này thường gặp các vấn đề xã hội dẫn đến nhút nhát, kém tập trung, rối loạn cảm xúc,...

Giai đoạn thiếu niên

Người mắc hội chứng Klinefelter thường có những biểu hiện thay đổi về thể chất, thường chậm hơn so với những trẻ cùng tuổi như tay chân dài hơn, ngực nở hơn so với trẻ cùng tuổi, xương yếu hơn, hông rộng, chậm phát triển chiều cao, dương vật nhỏ, ít cơ bắp,...

Giai đoạn trưởng thành

Hầu hết người trưởng thành mắc bệnh này thường gặp vấn đề về sinh sản do bộ sinh dục kém phát triển dẫn đến giảm hoặc không ham muốn tình dục.

Khi nào nên đi gặp bác sĩ?

Bạn nên liên hệ với bác sĩ nếu bạn hoặc người thân có các dấu hiệu sau đây:

• Cơ thể phát triển chậm hơn so với các bạn cùng tuổi.
• Có các dấu hiệu của hội chứng Klinefelter như mô vú phì đại, cơ quan sinh dục nhỏ và tinh hoàn cứng.
• Vô sinh ở nam giới: Nếu vợ bạn vẫn không có thai sau một năm quan hệ tình dục bình thường và không sử dụng biện pháp tránh thai nào thì đến gặp bác sĩ để kiểm tra sức khỏe và xác định xem có mắc Hội chứng Klinefelter hay không.

Các biện pháp điều trị và hạn chế hội chứng Klinefelter

Nếu bạn được chẩn đoán mắc hội chứng Klinefelter, việc điều trị và chăm sóc sức khoẻ có thể gồm nhiều bác sĩ nội tiết, bác sĩ trị liệu ngôn ngữ, bác sĩ nhi khoa, bác sĩ vật lý trị liệu và cố vấn di truyền, chuyên gia sinh sản hoặc nhà tâm lý học.

Không có cách nào để điều chỉnh những thay đổi nhiễm sắc thể giới tính do hội chứng Klinefelter gây ra, các phương pháp điều trị có thể giúp giảm thiểu các tác động. Chẩn đoán càng sớm và bắt đầu điều trị thì càng tốt. Nhưng không bao giờ là quá muộn để điều trị. Những phương pháp điều trị như:

• Liệu pháp testosterone: Phương pháp này thực hiện khi bắt đầu dậy thì để kích thích những thay đổi xảy ra bình thường như phát triển giọng nói, mọc lông, phát triển cơ bắp và sinh lý, cải thiện mật độ xương. Nhưng không làm to tinh hoàn hay cải thiện tình trạng vô sinh.
• Cắt bỏ mô vú: Đối với nam giới phát triển ngực, mô vú dư thừa sẽ được bác sĩ phẫu thuật loại bỏ để có bộ ngực trông bình thường.
• Nói và vật lý trị liệu: Những phương pháp điều trị này giúp trẻ mắc hội chứng Klinefelter vượt qua các vấn đề về nói và ngôn ngữ cũng như yếu cơ.
• Đánh giá và hỗ trợ giáo dục: Một số trẻ mắc hội chứng Klinefelter gặp khó khăn trong học tập và xã hội và có thể được hỗ trợ thêm.
• Điều trị hiếm muộn: Hầu hết nam giới mắc hội chứng Klinefelter khó có con vì không có tinh trùng. Đối với một số nam giới có số lượng tinh trùng ít, một quy trình gọi là tiêm tinh trùng trong ống nghiệm (ICSI) có thể hữu ích. Trong ICSI, tinh trùng được lấy ra bằng kim sinh thiết và tiêm trực tiếp vào trứng.
• Tư vấn tâm lý: Mắc Hội chứng Klinefelter có thể là một thách thức, đặc biệt là ở tuổi vị thành niên và giai đoạn đầu của tuổi trưởng thành. Do đó gặp bác sĩ tâm lý có thể giúp giải quyết các vấn đề về cảm xúc.

Các thói quen sinh hoạt có thể giúp hạn chế sự tiến triển của hội chứng Klinefelter bao gồm:

• Chăm sóc và theo dõi tình trạng sức khoẻ và đi khám đúng lịch để theo dõi sự tiến triển của triệu chứng.
• Lắng nghe lời khuyên của bác sĩ, không dùng bất kỳ loại thuốc nào mà không được chỉ định hoặc tự ngừng thuốc trong quá trình điều trị.
• Nếu bạn bị thay đổi tâm trạng nghiêm trọng hoặc đau đột ngột ở lưng, hông, cổ tay hoặc xương sườn trong khi dùng testosterone thay thế, hãy liên hệ với bác sĩ điều trị.
• Không dán miếng testosterone ở một vị trí nhiều lần để tránh kích ứng da.

Hội chứng Klinefelter là một trong những nguyên nhân gây vô sinh nam. Tuy nhiên, nhờ sự phát triển của y học, hiện nay một số nam giới mắc hội chứng Klinefelter khi xuất một lượng nhỏ tinh trùng có thể sử dụng để thụ tinh ống nghiệm, tăng khả năng có con. Để phòng ngừa và điều trị sớm hội chứng Klinefelter giải pháp tốt nhất là các mẹ bầu nên khám sàng lọc khi mang thai. Bằng cách phân tích ADN tự do của thai nhi trong máu mẹ sẽ phát hiện các rối loạn nhiễm sắc thể và cho kết quả chính xác đến 99.9%.

Cao Hiếu

Nguồn tham khảo: Tổng hợp