Có nhiều dạng rối loạn xảy ra do đột biến gen và chúng ảnh hưởng đến cơ thể theo những cách khác nhau. Trong đó, hội chứng Rett là một dạng rối loạn di truyền ảnh hưởng đến sự phát triển của não bộ. Hội chứng này khiến các bé gái tăng trưởng chậm, mất khả năng giao tiếp, ảnh hưởng đến tư duy, loạn nhịp tim, động kinh,... Vậy điều gì dẫn đến hội chứng này và Rett có thể chữa khỏi không?

Hội chứng Rett là gì?

Hội chứng Rett là một rối loạn về hệ thần kinh nghiêm trọng nhưng hiếm gặp. Rối loạn này thường gặp nhiều hơn ở trẻ gái. Theo thống thê, cứ 10.000 đến 20.000 bé gái sẽ có 1 bé mắc căn bệnh này. Độ tuổi mắc bệnh phổ biến nhất là từ 6 - 14 tuổi. Nam giới hiếm gặp hơn trên lâm sàng vì tỷ lệ thai nhi giới tính năm mắc hội chứng này bị tử vong từ khi còn trong bụng mẹ rất cao.

Hội chứng được đặt tên theo bác sĩ Andreas Rett - người đã mô tả về nó lần đầu tiên từ năm 1965. Người mắc Rett phải sống chung với các rối loạn trầm trọng và thường chỉ sống được tới 50 - 60 tuổi. Nguyên nhân gây tử vong và giảm tuổi thọ có thể đến từ các biến chứng như loạn nhịp tim, viêm phổi. 

Ở bệnh nhân mắc hội chứng này, các triệu chứng có thể xuất hiện trong giai đoạn 6 - 18 tháng tuổi và được phát hiện trên lâm sàng vào độ tuổi từ 2 - 4 tuổi. Nhiều phụ huynh kinh ngạc khi con được chẩn đoán mắc Rett vì trước đó trẻ phát triển hoàn toàn bình thường.

Bệnh nhân mắc hội chứng Rett phải đối mặt với nhiều rối loạn thần kinh, ảnh hưởng đến sự phát triển và hoạt động của não bộ. Từ đó, não bộ gây ra các bất thường khi sử dụng các nhóm cơ trên cơ thể từ cơ mắt, cơ phát âm, cơ vận động,…

Các giai đoạn tiến triển của hội chứng Rett

Hội chứng Rett làm 4 giai đoạn căn cứ vào quá trình diễn tiến của bệnh. Cụ thể là:

Giai đoạn người bệnh ngừng phát triển

Trẻ mắc hội chứng có thể phát triển bình thường cho đến tầm 6 - 18 tháng tuổi. Trẻ chậm phát triển vận động, không muốn chơi đùa như trước, hạn chế giao tiếp bằng mắt với người xung quanh. Nếu quan sát, cha mẹ sẽ thấy trẻ điềm tĩnh hơn, ít hiếu động như những trẻ cùng tuổi. Trong giai đoạn này, các dấu hiệu bệnh chưa rõ ràng.

Giai đoạn trẻ tổn thương hoặc thoái hóa nhanh

Giai đoạn này diễn ra trong thời kỳ trẻ 1 - 4 tuổi và có thể kéo dài từ vài tuần đến vài tháng. Lúc này, các tổn thương hoặc thoái hóa diễn ra nhanh chóng nên các rối loạn ở trẻ bộc lộ khá rõ ràng. Trẻ mất khả năng giao tiếp bằng mắt, không sử dụng được tay ngay cả với những động tác đơn giản. Trẻ cũng có những bất thường như co giật, rối loạn giấc ngủ, rối loạn nhịp thở.

Giai đoạn giả vờ bình ổn

Giai đoạn thứ 3 của hội chứng Rett là giai đoạn giả vờ bình ổn, thể hiện rõ nhất ở trẻ trong độ tuổi từ 2 - 10. Lúc này, cha mẹ có thể thấy vui mừng vì trẻ có những cải thiện trong khả năng vận động. Lúc này, trẻ cũng có những biểu hiện của vấn đề về ăn uống hay động kinh. Giai đoạn này thường kéo dài trong nhiều năm.

Giai đoạn tổn thương vận động muộn

Giai đoạn này thường diễn ra khi trẻ trên 10 tuổi. Lúc này, các rối loạn trương lực cơ, rối loạn vận động tiến triển một cách nặng nề. Các tổn thương trong giao tiếp, nhận thức lại thường ổn định và được cải thiện trong giai đoạn này.

Nguyên nhân, đường lây truyền và yếu tố nguy cơ

Hội chứng Rett được xác định là có nguyên nhân liên quan đến đột biến gen MECP2 trên nhiễm sắc thể X. Đột biến này thường xảy ra sau khi trứng được thụ tinh, tức là không phải đột biến được di truyền từ bố mẹ. Chúng xảy ra ngẫu nhiên sau khi tạo phôi.

Loại đột biến gen trên nhiễm sắc thể X có thể ảnh hưởng đến cả hai giới. Nhưng bé trai mắc hội chứng này hiếm khi có thể khỏe mạnh đến khi sinh ra. Đây là lý do tỷ lệ bé gái được ghi nhận trên lâm sàng luôn cao hơn. Nhiều bậc cha mẹ lo lắng về khả năng lây truyền của bệnh cho những đứa con khác của họ. Tuy nhiên, đây không phải bệnh có khả năng truyền nhiễm. Và hội chứng Rett cũng không có yếu tố nguy cơ làm tăng khả năng mắc phải. Dù vậy, chúng ta vẫn cần lưu ý hơn với những trẻ có người thân mắc phải hội chứng này.

Đột biến gen ngẫu nhiên là nguyên nhân gây ra bệnh nên không có yếu tố nguy cơ nào được xác định có vai trò làm tăng khả năng mắc bệnh. Tuy bệnh không có tính di truyền, nhưng cần lưu ý hơn đối với những trẻ có người thân trong gia đình mắc hội chứng Rett.

Hội chứng Rett biểu hiện như thế nào?

Bệnh nhân mang hội chứng Rett thường có các triệu chứng điển hình như:

• Giảm khả năng điều khiển tay, không thực hiện được các động tác phối hợp bình thường như bò, đi lại. Rối loạn này diễn tiến nhanh hay chậm tùy từng giai đoạn tiến triển của bệnh như đã nói ở trên. Cuối cùng, bệnh nhân bị rối loạn trương lực cơ, giảm sức cơ, hình thành các cử động và tư thế bất thường thậm chí dẫn đến liệt.
• Người bệnh có động tác tay không chủ đích như cọ xát, gõ, xoắn vặn một cách bất thường.
• Trẻ mất khả năng giao tiếp bằng mắt, bằng ngôn ngữ, bằng cử chỉ. Trẻ có triệu chứng thờ ơ với mọi thứ xung quanh. Có những trẻ mất hẳn khả năng nói rồi sau đó phát triển khả năng giao tiếp phi ngôn ngữ.
• Cơ mắt bị ảnh hưởng nên người bệnh chớp mắt thường xuyên, hay nhìn chằm chằm, bị lé mắt, chảy nước mắt vô cớ.
• Trẻ mang Rett dễ cáu gắt, dễ bị kích thích, nét mặt kỳ cục.
• Trẻ gặp các rối loạn hô hấp như thở quá mạnh, tăng nhịp thở,…
• Xuất hiện các bất thường về trí tuệ và khả năng nhận thức.
• Vòng đầu của trẻ nhỏ hơn kích thước bình thường. Càng về sau trẻ phát triển thể chất càng chậm do ảnh hưởng của các rối loạn ăn uống.
• Một số trẻ có hệ xương yếu, dễ bị gãy xương, vẹo cột sống nặng, đau đớn, khó nhai nuốt,…

Chăm sóc, theo dõi trẻ mắc hội chứng Rett

Về chăm sóc, bệnh nhân cần được chăm sóc với chế độ ăn giàu năng lượng. Lý tưởng nhất là năng lượng có được 70% từ mỡ, 15% từ carbohydrate và 15% từ protein. Chế độ ăn này sẽ giúp trẻ tăng cân và kiểm soát được tình trạng co giật. Bổ sung vitamin D, bổ sung canxi và bisphosphonate sẽ giúp giảm loãng xương. Người thân nên khuyến khích trẻ hoạt động vừa sức, đi lại, giữ thăng bằng, tập sử dụng bàn tay. Nhiều bệnh nhân được dùng nẹp bàn tay để giảm hành vi có thể gây thương tích.

Về theo dõi, bệnh nhân cần được theo dõi các triệu chứng và sự diễn biến của bệnh. Những vấn đề cần đặc biệt quan tâm như: Tình trạng bị kích thích, la hét, rối loạn giấc ngủ, rối loạn tiêu hóa, cong vẹo cột sống. Với trẻ lớn có thể là vấn đề vệ sinh cá nhân và kinh nguyệt.

Điều trị hội chứng Rett như thế nào?

Hội chứng này không có cách điều trị khỏi hoàn toàn. Các biện pháp chữa trị hiện nay nhằm cải thiện triệu chứng và cần kéo dài suốt đời. Bệnh nhân được điều trị với sự kết hợp nhiều phương pháp như:

• Dùng các nhóm thuốc chữa động kinh, thuốc chống nôn, thuốc an thần, thuốc giảm đau,...
• Phẫu thuật chỉnh hình nếu bị vẹo cột sống cho người bệnh.
• Nếu xảy ra các rối loạn liên quan đến hệ tiêu hóa, người bệnh cần được đặt ống thông dạ dày để nuôi dưỡng.
• Phục hồi chức năng bằng vật lý trị liệu, liệu pháp hành vi, ngôn ngữ trị liệu, trị liệu nghề nghiệp,...

Trên đây là những thông tin tổng quan về hội chứng Rett. Vì là hội chứng xảy ra do đột biến gen không di truyền nên chúng ta không thể phòng ngừa bệnh. Tuy nhiên, khi có bất cứ triệu chứng nào, người bệnh cũng cần được thăm khám sớm để được hỗ trợ điều trị đúng cách và kịp thời. 

Xem thêm:

• Hội chứng Sipple: Nguyên nhân và cách điều trị
• Hội chứng Stein-Leventhal nguy hiểm thế nào?