Hội chứng suy đa tuyến là gì? Có nguy hiểm không?

Hội chứng suy đa tuyến xảy ra khi một số tuyến nội tiết không hoạt động hiệu quả. Tình trạng này có thể xảy ra nối tiếp nhau hoặc với nhiều tuyến cùng lúc. Nguyên nhân thường gặp nhất là do quá trình tự miễn dịch của cơ thể. Cùng Nhà thuốc Long Châu tìm hiểu đặc điểm của hội chứng này và phương pháp chẩn đoán, điều trị bệnh với bài viết dưới đây.

Thông tin cơ bản về hội chứng suy đa tuyến

Hội chứng suy đa tuyến còn được gọi là Autoimmune Polyglandular Syndromes (viết tắt là APS). Hội chứng này còn có tên khác là hội chứng đa tuyến tự miễn hay các hội chứng suy đa tuyến nội tiết. Tình trạng này xảy ra khi nhiều tuyến nội tiết trong cơ thể bị rối loạn. Một người có thể mắc APS do mắc khiếm khuyết về mặt di truyền.

Nguyên nhân của hội chứng suy đa tuyến

Nguyên nhân thường gặp nhất của hội chứng đa tuyến tự miễn là do tự miễn dịch. Dưới đây là những yếu tố có thể tác động đến hội chứng này:

• Do các yếu tố di truyền;
• Các tác nhân từ môi trường bên ngoài như: Virus, chế độ ăn uống và các yếu tố phơi nhiễm khác;
• Do sử dụng một số loại thuốc hoặc phương pháp trị liệu đặc biệt như: Thuốc ức chế để kiểm tra miễn dịch, thuốc điều trị một số loại ung thư,… Ngoài ra, những loại thuốc điều trị một số bệnh về nội tiết cũng có thể gây ảnh hưởng như rối loạn nhịp tim, bệnh tuyến giáp, suy tuyến thượng thận và bệnh đái tháo đường tuýp 1,...

Cơ chế dẫn đến hội chứng suy đa tuyến

Bệnh lý suy đa tuyến xảy ra chủ yếu do phản ứng tự miễn dịch của cơ thể khi các kháng thể chống lại các tế bào nội tiết, tự miễn dịch qua trung gian tế bào. Điều này dẫn đến tình trạng viêm nhiễm, các tế bào lympho bị xâm nhập, gây phá hủy một phần hoặc toàn bộ các tuyến nội tiết. Dù không biểu hiện toàn bộ triệu chứng cùng lúc nhưng bệnh nhân thường mắc hội chứng APS khi có ít nhất 2 tuyến nội tiết bị ảnh hưởng. Phản ứng tự miễn dịch và trạng thái rối loạn hệ thống miễn dịch cũng có thể làm phá hủy cả các tế bào không thuộc hệ nội tiết.

Triệu chứng khi bị suy đa tuyến

Biểu hiện lâm sàng của bệnh nhân mắc suy đa tuyến là suy giảm nội tiết tố. Đôi khi, bệnh nhân có thể xuất hiện một số dấu hiệu không liên quan đến rối loạn nội tiết tố. Tình trạng này không phải lúc nào cũng xảy ra đồng thời và có thể mất nhiều năm sau mới biểu hiện thành triệu chứng.

Phân loại hội chứng suy đa tuyến

Hội chứng suy đa tuyến nội tiết gồm 3 loại, trong đó loại 2 phổ biến nhất. Cứ 1000 người thì có một người mắc suy đa tuyến tuýp 2. Trong khi đó, tỷ lệ mắc suy đa tuyến tuýp 1 là 1:100.000 người.

Suy đa tuyến nội tiết tuýp 1

Suy đa tuyến nội tiết tuýp 1 còn được gọi là bệnh đa tuyến nội tiết tự miễn - nấm Candida - loạn dưỡng ngoại bì (APECED). Bệnh thường khởi phát từ lúc bệnh nhân vẫn còn nhỏ tuổi. Căn bệnh này xảy ra do các đột biến trong AIRE gen và được di truyền theo kiểu hình lặn trên nhiễm sắc thể thường. Suy đa tuyến nội tiết tuýp 1 được xác định khi phát hiện ít nhất 2 trong số những rối loạn sau đây:

• Bệnh nấm Candida da niêm mạc mạn tính;
• Suy tuyến cận giáp;
• Suy thượng thận (Bệnh Addison).

Nấm Candida thường là biểu hiện lâm sàng phổ biến nhất, thường xảy ra nhất ở bệnh nhân dưới 5 tuổi. Tiếp theo là suy tuyến cận giáp, thường xuất hiện ở bệnh nhân dưới 10 tuổi. Suy tuyến thượng thận xảy ra ở những bệnh nhân dưới 15 tuổi. Những triệu chứng này sẽ biểu hiện ra ít nhất đến khi bệnh nhân khoảng 40 tuổi.

Suy đa tuyến nội tiết tuýp 2

Suy đa tuyến nội tiết tuýp 2 còn được gọi là hội chứng Schmidt, thường xảy ra ở người trưởng thành, phổ biến nhất trong khoảng 30 tuổi. Bệnh xảy ra ở phụ nữ nhiều gấp 3 lần so với nam giới. Hội chứng này có liên quan đến một số kiểu gen kháng nguyên bạch cầu ở người (HLA) và thể hiện sự di truyền đa gen. Suy đa tuyến tuýp 2 thường biểu hiện thông qua những rối loạn sau:

• Suy thượng thận;
• Suy giáp hoặc cường giáp;
• Đái tháo đường tuýp 1 do nguyên nhân tự miễn.

Ngoài ra, bệnh còn có thể xuất hiện kèm theo một số rối loạn khác hiếm gặp hơn.

Suy đa tuyến nội tiết tuýp 3

Suy đa tuyến nội tiết tuýp 3 thường xảy ra ở người lớn, đặc biệt là phụ nữ trong độ tuổi trung niên. Loại suy đa tuyến này không có liên quan đến vỏ thượng thận. Tương tự tuýp 2, loại bệnh này cũng liên quan tới một số kiểu gen kháng nguyên bạch cầu ở người (HLA) và thể hiện sự di truyền đa gen. Đặc trưng của suy đa tuyến nội tiết tuýp 3 là:

• Suy giáp;
• Mắc ít nhất một trong những loại rối loạn khác.

Cách chẩn đoán và điều trị hội chứng suy đa tuyến

Đến nay, y học chưa tìm ra được phương pháp điều trị an toàn và hiệu quả tuyệt đối cho hội chứng suy đa tuyến. Các biện pháp được áp dụng chỉ mang tính chất hỗ trợ điều trị. Vì vậy, người nghi ngờ mắc suy đa tuyến cần được theo dõi chặt chẽ từ sớm để có thể chẩn đoán chính xác và điều trị kịp thời.

Hội chứng suy đa tuyến có thể được chẩn đoán bằng cách nào?

Hiện có 2 phương pháp chẩn đoán suy đa tuyến thông qua:

• Định lượng nồng độ hormone;
• Định lượng kháng thể.

Ngoài việc dựa trên các triệu chứng lâm sàng, bệnh nhân có thể được chỉ định xét nghiệm định lượng hormone thiếu hụt để chẩn đoán xác định hội chứng APS Hội chứng đa tuyến tự miễn còn có thể xảy ra do rối loạn chức năng vùng dưới đồi - tuyến yên hoặc rối loạn nội tiết do một số yếu tố đặc biệt. Một số trường hợp có thể kể đến như: Suy giảm chức năng tuyến thượng thận do lao và suy giáp không do tự miễn hoặc bệnh sarcoid,...

Triệu chứng suy đa tuyến có liên quan đến các kháng thể chống lại interferon (tức protein tự nhiên do các tế bào của hệ miễn dịch sản xuất). Do đó, việc phát hiện các kháng thể này sẽ giúp chẩn đoán bệnh. Để phát hiện kháng thể, bác sĩ sẽ tiến hành phân tích đột biến của AIRE gen. Việc phát hiện từng loại kháng thể tương ứng với mỗi bộ phận mắc bệnh sẽ giúp phân biệt suy đa tuyến với các bệnh lý khác.

Vì các triệu chứng lâm sàng có thể xuất hiện muộn, sau hàng chục năm nên bệnh nhân cần được theo dõi thường xuyên. Chứng suy cận giáp hoặc suy thượng thận nếu không được phát hiện sớm có thể gây nguy hiểm đến tính mạng người bệnh.

Phương pháp điều trị hội chứng suy đa tuyến

Nguyên lý chung trong điều trị hội chứng suy đa tuyến là sử dụng hormone nhân tạo để bù đắp phần thiếu hụt. Lưu ý việc điều trị nhiều triệu chứng cùng lúc có thể phức tạp hơn nhiều so với khi xử lý độc lập từng triệu chứng. Ví dụ, việc điều trị chứng suy giáp bằng cách thay thế hormone tuyến giáp lại có thể dẫn đến suy thượng thận cấp.

Ngoài ra, bác sĩ có thể sẽ chỉ định dùng thuốc điều trị đối với một số tình trạng cụ thể. Ví dụ, nhiễm nấm Candida niêm mạc mạn tính liên quan đến suy đa tuyến tuýp 1 thường được điều trị bằng thuốc kháng nấm suốt đời. Một số loại thuốc kháng nấm phổ biến là Fluconazole hoặc Ketoconazole đường uống.

Hội chứng suy đa tuyến ảnh hưởng đến nhiều tuyến nội tiết trong cơ thể, gây ra sự mất cân bằng hormone. Đây là bệnh lý phức tạp, đặc biệt là khi các tuyến nội tiết như tuyến giáp, tuyến thượng thận… bị ảnh hưởng. Nếu không được điều trị đúng cách, người bệnh có thể rơi vào tình trạng nguy hiểm. Việc tìm hiểu rõ về nguyên nhân, triệu chứng và phương pháp điều trị có ý nghĩa rất quan trọng đối với bệnh nhân suy đa tuyến.

Xem thêm:

• Cách điều trị hiệu quả nhất hội chứng Tennis Elbow
• Hội chứng Stein-Leventhal nguy hiểm thế nào?