Tật nứt đốt sống: Nguyên nhân, chẩn đoán và điều trị

Tật nứt đốt sống là gì?

Tật nứt đốt sống là một dị tật ống thần kinh bẩm sinh xảy ra khi cột sống và tủy sống không hình thành đúng cách. Ống thần kinh là cấu trúc trong phôi đang phát triển, khi thai nhi tạo hình, ống thần kinh sẽ trở thành não, tủy sống và các mô bao bọc quanh chúng.

Thông thường, ống thần kinh hình thành sớm trong thai kỳ và đóng lại vào ngày thứ 28 sau khi thụ thai. Ở trẻ sơ sinh bị tật nứt đốt sống, một phần của ống thần kinh không đóng hoặc không phát triển bình thường, gây ra các vấn đề ở tủy sống và xương đốt sống.

Tật nứt đốt sống có thể xuất hiện ở bất kỳ vị trí nào trên cột sống, nhưng thường gặp nhất tại cột sống thắt lưng hoặc vùng cùng cụt. Mức độ bệnh từ nhẹ đến nặng tùy thuộc vào loại dị tật, kích thước, vị trí và biến chứng.

Có ba loại tật nứt đốt sống gồm: Nứt đốt sống ẩn, thoát vị màng não và thoát vị tủy - màng tủy:

Nứt đốt sống ẩn (Spina bifida occulta)

Đây là loại nứt đốt sống nhẹ nhất và phổ biến nhất. Tật nứt đốt sống ẩn là sự tách rời hoặc hở nhỏ ở một hoặc nhiều xương cột sống (đốt sống) và không kèm theo sự thoát vị của các tổ chức bên trong ống sống.

Nhiều người bị tật nứt đốt sống ẩn thậm chí không có triệu chứng gì, trừ khi tình trạng này được phát hiện trong quá trình khám tổng quát có các cận lâm sàng chẩn đoán hình ảnh được thực hiện vì những lý do khác. Nứt đốt sống ẩn gồm nứt đốt sống ẩn phía trước (nứt dọc đơn giản trước đốt sống và chia đốt sống thành 2 phần) và nứt đốt sống ẩn phía sau (khuyết cung sau).

Thoát vị màng não (Meningocele)

Loại tật nứt đốt sống hiếm gặp này có đặc điểm là một túi dịch não tủy phình ra qua một lỗ ở cột sống. Ở loại này, không có dây thần kinh nào bị ảnh hưởng và tủy sống không nằm trong túi dịch thoát vị. Trẻ sơ sinh bị thoát vị màng não có thể gặp một số vấn đề nhỏ về chức năng, bao gồm cả những vấn đề ảnh hưởng đến bàng quang và ruột.

Thoát vị tủy - màng tủy (Myelomeningocele)

Còn được gọi là tật nứt đốt sống hở, thoát vị tủy - màng tủy là loại nghiêm trọng nhất. Ống sống mở dọc theo đốt sống ở vùng cột sống thắt lưng hoặc cột sống ngực. Tổn thương hở cung sau dẫn đến màng cứng, màng nhện, tủy và dịch não tủy lồi ra sau tạo thành khối thoát vị dạng túi trên lưng em bé. Điều này khiến trẻ dễ bị nhiễm trùng đe dọa tính mạng và cũng có thể gây rối loạn chức năng vận động (yếu chi, liệt chi), rối loạn cảm giác, rối loạn cơ vòng gây bất thường đại tiểu tiện, động kinh,...

Khoảng 70% - 90% trẻ sơ sinh thoát vị tủy - màng tủy có kèm theo não úng thủy do khiếm khuyết ở đáy hộp sọ (dị dạng Chiari).

Những dấu hiệu và triệu chứng của tật nứt đốt sống

Các dấu hiệu và triệu chứng của tật nứt đốt sống khác nhau tùy theo loại và mức độ nghiêm trọng ở mỗi người bệnh.

• Nứt đốt sống ẩn: Thông thường, không có bất kỳ dấu hiệu hoặc triệu chứng nào vì các đôi dây thần kinh cột sống không liên quan. Nhưng đôi khi bạn có thể nhìn thấy các dấu hiệu trên da của trẻ sơ sinh và nghi ngờ có vấn đề về cột sống. Các dấu hiệu bao gồm một túi thừa, một lúm nhỏ như đồng tiền hoặc một vết bớt ở bất kỳ vị trí nào dọc xương cột sống. Đôi khi, những vết da này có thể là dấu hiệu của một vấn đề tiềm ẩn về tủy sống có thể được phát hiện bằng MRI hoặc siêu âm cột sống ở trẻ sơ sinh.
• Thoát vị màng não: Loại này có thể gây ra vấn đề rối loạn chức năng bàng quang và ruột (rối loạn đại tiện và tiểu tiện).
• Thoát vị tủy - màng tủy: Trong loại tật nứt đốt sống nghiêm trọng này, ống sống hở dọc theo các đốt sống, có thể ở cột sống thắt lưng hoặc cột sống ngực. Cả màng cứng, màng nhện và tủy sống hoặc dây thần kinh đều nhô ra khi sinh, tạo thành một túi.

Biến chứng có thể gặp khi mắc tật nứt đốt sống

Tật nứt đốt sống ẩn có thể gây ra triệu chứng không rõ ràng hoặc các vấn đề nhỏ về mặt thể chất. Tuy nhiên, tật nứt đốt sống ở mức độ nghiêm trọng có thể dẫn đến những rối loạn cơ thể nguy hiểm hơn, ảnh hưởng bởi:

• Kích thước và vị trí của dị tật ống thần kinh;
• Da có che phủ vùng bệnh hay không;
• Những dây thần kinh cột sống nào đi ra từ vùng bệnh của tủy sống và các dây đó chi phối cho chức năng gì.

Các biến chứng có thể được liệt kê khá nhiều, nhưng không phải tất cả trẻ em bị tật nứt đốt sống đều gặp phải tất cả các biến chứng này. Nhiều biến chứng trong số các biến chứng dưới đây có thể điều trị được:

• Chức năng đi lại: Các dây thần kinh điều khiển các cơ của chi dưới có thể tổn thương, gây yếu cơ và đôi khi bị liệt. Việc trẻ có thể đi lại hay không phụ thuộc vào vị trí của nơi dị tật, kích thước và sự chăm sóc y tế trước và sau khi sinh.
• Biến dạng cột sống và chi dưới: Trẻ em bị thoát vị tủy - màng tủy có thể gặp nhiều vấn đề ở chân và cột sống do các cơ ở chân và lưng yếu, phụ thuộc vào vị trí của dị tật. Một số biến dạng cột sống có thể gặp gồm: Cong vẹo cột sống, tăng trưởng chiều cao bất thường, trật khớp háng, biến dạng xương và khớp, co rút cơ.
• Rối loạn tiêu tiểu: Các dây thần kinh chi phối hoạt động của bàng quang và ruột thường không hoạt động bình thường khi trẻ bị thoát vị tủy - màng tủy. Điều này là do các dây thần kinh chi phối hoạt động của ruột và bàng quang xuất phát từ phần thấp nhất của tủy sống (hay còn gọi là chùm đuôi ngựa).
• Não úng thủy: Trẻ sinh ra bị thoát vị tủy - màng tủy thường bị tích tụ dịch trong não, tình trạng này được gọi là não úng thủy.
• Tắc nghẽn hoặc nhiễm trùng shunt: Các ống dẫn lưu được đặt để điều trị bệnh não úng thủy có thể bị tắc hoặc bị nhiễm trùng. Các dấu hiệu cảnh báo có thể khác nhau. Một số dấu hiệu cảnh báo shunt ngừng hoạt động gồm nhức đầu, nôn mửa, buồn ngủ, cáu gắt, sưng hoặc đỏ dọc theo vị trí đặt shunt, co giật,...
• Dị dạng Chiari loại 2: Dị dạng Chiari là một vấn đề phổ biến về não ở trẻ em mắc loại bệnh thoát vị tủy - màng tủy của tật nứt đốt sống. Thân não là phần thấp nhất của não trung ương phía trên tủy sống. Trong dị dạng Chiari loại 2, thân não dài ra và nằm ở vị trí thấp hơn bình thường. Điều này có thể gây ra các rối loạn về hô hấp và nuốt. Hiếm khi xảy ra hiện tượng chèn ép lên vùng thân não cần phải phẫu thuật để giảm áp lực.
• Nhiễm trùng các mô xung quanh não (viêm màng não): Một số trẻ bị thoát vị tủy - màng tủy có thể bị viêm màng não. Nhiễm trùng này có khả năng đe dọa tính mạng và gây chấn thương não.
• Rối loạn nhịp thở khi ngủ: Cả trẻ em và người lớn mắc bệnh nứt đốt sống, đặc biệt là thoát vị tủy màng não, có thể bị ngưng thở khi ngủ hoặc các rối loạn giấc ngủ khác. Đánh giá rối loạn giấc ngủ ở những người mắc bệnh thoát vị tủy giúp phát hiện rối loạn nhịp thở khi ngủ, chẳng hạn như ngưng thở khi ngủ, từ đó đảm bảo điều trị để cải thiện sức khỏe và chất lượng cuộc sống.

Khi nào cần gặp bác sĩ?

Nếu có bất kỳ triệu chứng nào của tật nứt đốt sống ở trẻ, bạn nên đưa trẻ đến gặp bác sĩ để được thăm khám và đưa ra phác đồ điều trị phù hợp.

Nguyên nhân dẫn đến tật nứt đốt sống

Cho đến nay, các nhà khoa học vẫn chưa xác định được nguyên nhân chính xác của tật nứt đốt sống. Sự kết hợp của các yếu tố nguy cơ về di truyền, dinh dưỡng và môi trường, chẳng hạn như tiền sử gia đình bị dị tật ống thần kinh và thiếu hụt folate (hay vitamin B9) được cho là nguyên nhân chính dẫn đến bệnh này.