Myoclonus: Một dạng động kinh phổ biến ở trẻ em

Động kinh là một căn bệnh mãn tính do các tế bào thần kinh trong não bị kích thích quá mức. Có nhiều loại động kinh khác nhau, trong đó, động kinh giật cơ khiến các cơ trong cơ thể co lại, cử động giật nhanh và thường xảy ra ở trẻ nhỏ nhiều hơn người lớn. Vậy động kinh rung giật cơ là gì? Dấu hiệu nào để nhận biết? Và điều trị như thế nào? Tất cả sẽ có trong bài viết dưới đây.

Myoclonus là gì?

Giật cơ (Myoclonus) đề cập đến sự co thắt đột ngột, không tự nguyện và nhất thời của nhiều cơ ở một bộ phận hoặc các bộ phận khác nhau, có thể xảy ra khắp cơ thể hoặc bị giới hạn ở một hoặc một số chi của mặt và thân.

Động kinh rung giật cơ (Myoclonus epilepsy) là một dạng động kinh phổ biến ở trẻ em và thanh thiếu niên với biểu hiện chính là co giật cơ và bao gồm một nhóm lớn các bệnh liên quan đến các bất thường về chuyển hóa di truyền. Chúng xuất hiện đơn lẻ hoặc thành từng cụm và thường xuyên hơn khi vừa mới ngủ hoặc vừa thức dậy vào buổi sáng. Nó được thấy ở trẻ em và thanh thiếu niên, và thường gặp ở những bệnh nhân mắc bệnh động kinh vô căn có tiên lượng tốt, chẳng hạn như bệnh động kinh giật cơ lành tính ở trẻ sơ sinh; bệnh thoái hóa thần kinh di truyền hiếm gặp như bệnh Lafora, hội chứng Lennox-Gastaut. Những thay đổi điện não đồ điển hình trong giai đoạn tấn công là các sóng đa gai chậm.

Động kinh giật cơ thường xảy ra kết hợp với các loại động kinh khác, đặc biệt khi kết hợp với các cơn động kinh co cứng - co giật toàn thể, dễ dẫn đến chẩn đoán sai và bỏ sót chẩn đoán.

Triệu chứng của động kinh Myoclonus

Triệu chứng của Myoclonus epilepsy đặc trưng bởi sự co giật đột ngột, nhanh chóng và mạnh mẽ của một bộ phận nhất định trên cơ thể, chủ yếu gây ra bởi sự co rút đột ngột của các cơ ở những bộ phận này. Tùy theo tình trạng co giật của các bộ phận khác nhau, người bệnh có thể đột ngột gật đầu, cúi người hoặc ngả người ra sau, hoặc toàn thân đột ngột ngả về phía sau hoặc ngã sang một bên, một số có thể không ngã xuống đất mà có biểu hiện giật mình. Nói chung, không có dấu hiệu báo trước trước cơn động kinh xảy ra. Một số người đột ngột cúi đầu xuống, dẫn đến thường xuyên bị bầm tím ở trán hoặc hàm dưới. Nếu các cơ ở tay chân đột nhiên co rút thường biểu hiện là tay chân run rẩy đột ngột và đồ vật trong tay sẽ rơi ra ngoài. Không có tình trạng bất tỉnh trước và sau khi co giật, sau khi ngã có thể đứng dậy nhanh chóng. Đôi khi sau một cơn co giật cơ, sẽ có một cơn co giật khác vài giây hoặc vài phút sau đó, nhiều lần liên tiếp. Một số bệnh nhân có thể lên cơn hàng chục lần mỗi ngày.

Phân loại động kinh Myoclonus

Bệnh động kinh rung giật cơ có thể được chia thành các loại sau tùy theo độ tuổi khởi phát, nguyên nhân và tiên lượng:

Bệnh động kinh giật cơ lành tính ở trẻ sơ sinh: Loại này gặp ở trẻ sơ sinh khỏe mạnh và trẻ nhỏ từ 1 đến 2 tuổi. Nó được đặc trưng bởi các đợt giật cơ toàn thân ngắn, thường có tiền sử gia đình mắc bệnh động kinh hoặc co giật.

Động kinh giật cơ ở tuổi vị thành niên (hoặc cơn động kinh nhỏ): Loại này được đặc trưng bởi giật cơ không đều của một lần hoặc lặp đi lặp lại ở hai cánh tay xảy ra ở tuổi thiếu niên. Một số bệnh nhân có thể bị ngã đột ngột và bất tỉnh. Các cơn động kinh toàn thể co cứng - co giật là phổ biến. Các cơn thường xảy ra ngay sau khi thức dậy và có thể được kích hoạt do thiếu ngủ. Những bệnh nhân như vậy thường nhạy cảm với ánh sáng và đáp ứng tốt với điều trị thích hợp.

Bệnh động kinh giật cơ tiến triển (bệnh Lafora): Đây là hội chứng động kinh hiếm gặp có liên quan chặt chẽ đến di truyền, biểu hiện lâm sàng chính là động kinh, giật cơ và rối loạn chức năng nhận thức tiến triển nặng dần, thoái hóa hệ thần kinh. Hầu hết bắt đầu ở độ tuổi từ 9 đến 13 và cực kỳ hiếm gặp sau 20 tuổi. Một số bệnh nhân đã trải qua một vài cơn động kinh vài năm trước khi phát bệnh, sau đó là một thời kỳ bình thường. Khi tái phát, rung giật cơ thường xuyên xảy ra cả ngày lẫn đêm, kéo theo đó là những thay đổi về tính cách, hành vi bất thường, chứng mù thoáng qua và suy giảm tinh thần.

Điều trị Myoclonus như thế nào?

Xử trí khi lên cơn động kinh rung giật cơ

Nếu một người lên cơn co giật, hãy giúp người đó nằm xuống từ từ và đặt một chiếc gối hoặc khăn cuộn lên đầu để tránh bị chấn động. Nới lỏng mọi quần áo chật, đặc biệt là quanh cổ và quay đầu bệnh nhân sang một bên (nhẹ nhàng, nếu có thể) để tránh tắc nghẽn đường thở hoặc hít phải dịch tiết.

Điều trị động kinh rung giật cơ

Hiện nay, điều trị bằng thuốc vẫn là lựa chọn hàng đầu cho trẻ động kinh rung giật cơ. Ngoại trừ một số trẻ động kinh có thể điều trị tùy theo nguyên nhân thì hầu hết trẻ đều cần điều trị lâu dài bằng thuốc chống động kinh. Mục tiêu là đạt được sự kiểm soát hoàn toàn các cơn động kinh với liều hiệu quả thấp nhất của thuốc, giảm tỷ lệ phản ứng bất lợi một cách hiệu quả và cải thiện chất lượng cuộc sống của trẻ em.

Một số loại thuốc chống động kinh rung giật cơ ở trẻ bao gồm:

• Thuốc chống động kinh cổ điển: Axit valproic.
• Thuốc chống động kinh thế hệ mới: Có ưu điểm là phổ chống động kinh rộng, ít phản ứng bất lợi (như chóng mặt, mệt mỏi, buồn ngủ, đau đầu, chán ăn,...), dung nạp và an toàn cao hơn thuốc chống động kinh truyền thống, cung cấp cho bác sĩ lâm sàng nhiều lựa chọn hơn để điều trị bệnh động kinh ở trẻ em. Bao gồm: Vigabatrin, Lamotrigine, Levetiracetam, Topiramate, Zonisamide,...

Myoclonus là một triệu chứng xảy ra đột ngột, nhanh chóng với sự co giật cơ. Đối với trẻ bị giật cơ, trước tiên phải làm rõ nguyên nhân, đặc biệt có phải là bệnh động kinh hay không. Vì vậy, trẻ bị rung giật cơ nên tìm đến bác sĩ thần kinh nhi khoa để điều trị. Nếu được chẩn đoán mắc bệnh động kinh, thuốc chống động kinh đường uống là phương pháp điều trị chính cho hầu hết trẻ em bị động kinh.