Nhận biết trẻ sơ sinh bị Down như thế nào? Chăm sóc trẻ bị Down đúng cách

Có thể nhận biết trẻ sơ sinh bị Down qua một số biểu hiện đặc trưng, cùng tìm hiểu những thông tin cụ thể hơn về hội chứng này qua bài viết sau đây.

Hội chứng Down là gì?

Hội chứng Down hay bệnh Down là tình trạng trẻ sinh ra với thừa một nhiễm sắc thể ở cặp số 21. Việc dư thừa này dẫn đến rối loạn bộ gen, là nguyên nhân gây ra tình trạng chậm phát triển, suy giảm nhận thức và khả năng học tập ở trẻ em.

Trẻ sơ sinh bị Down có nhiều khiếm khuyết về thể chất và tinh thần, tuổi đời của trẻ mắc hội chứng này có thể bị rút ngắn. Tuy nhiên, sự phát triển của nền y học hiện đại và sự hỗ trợ tinh thần từ cộng đồng, đến với những trẻ mắc hội chứng Down, đã và đang là nguồn động lực rất lớn để trẻ và gia đình vượt qua những khó khăn, hướng tới một cuộc sống trọn vẹn hơn.

Nguyên nhân của hội chứng Down

Người bình thường có tổng cộng 23 cặp nhiễm sắc thể hay 46 nhiễm sắc thể. Tuy nhiên, ở những trẻ sơ sinh bị Down, con số này là 47.

Nguyên nhân của tình trạng là do bất thường trong quá trình phân chia. Trẻ sinh ra với 3 nhiễm sắc thể hoặc thêm một phần nhiễm sắc thể số 21, thay vì 2 như bình thường.

Yếu tố nguy cơ lớn nhất của hội chứng Down thai nhi là tuổi của người mẹ, nhiều nghiên cứu cho thấy rằng tuổi của thai phụ tỉ lệ thuận với khả năng trẻ sơ sinh bị Down, đặc biệt tăng lên ở phụ nữ trên 35 tuổi.

Triệu chứng và biến chứng của trẻ bị Down

Triệu chứng thường gặp ở trẻ bị Down

Có thể nhận biết trẻ sơ sinh bị Down thông qua các kiểu hình đặc trưng. Tuy nhiên, không phải tất cả những trẻ có những biểu hiện dưới đây đều chắc chắn bị hội chứng Down, vì thế bác sĩ cần làm thêm các xét nghiệm máu và kiểm tra thể chất để đưa ra kết luận chính xác.

Một số kiểu hình thường gặp đối với trẻ bị hội chứng Down bao gồm:

• Gương mặt phẳng.
• Đầu nhỏ, chân tay thường ngắn.
• Cổ trẻ ngắn, vai tròn, gáy rộng và phẳng.
• Lưỡi dày và thường thò ra bên ngoài.
• Mắt bị lộn lên trên, có các chấm brushfield (là nốt trắng nằm mép rìa tròng đen).
• Cơ của trẻ bị nhão.

Biến chứng của hội chứng Down

Chính vì bất thường đến từ bộ nhiễm sắc thể, điều này trực tiếp gây ra sự khiếm khuyết hoạt động của các cơ quan bên trong cơ thể, dẫn đến một số biến chứng thường gặp đi kèm với hội chứng Down bao gồm:

• Dị tật tim bẩm sinh.
• Thị lực kém, đục thủy tinh thể.
• Mất thính lực.
• Bệnh bạch cầu.
• Sa sút trí tuệ (có vấn đề trong khả năng học tập và ghi nhớ).
• Hội chứng ngưng thở khi ngủ.
• Mọc răng chậm.

Trẻ bị hội chứng Down cũng dễ bị nhiễm trùng hơn. Nếu không có các biện pháp phòng ngừa kịp thời, trẻ bị Down có nguy cơ dễ mắc các bệnh như nhiễm trùng đường hô hấp, nhiễm trùng tiết niệu và nhiễm trùng da.

Tầm soát trẻ sơ sinh bị Down

Tầm soát là cách tốt nhất để nhận biết trẻ sơ sinh bị Down. Khi nghi ngờ trẻ sơ sinh bị Down, các bác sĩ sẽ tiến hành những xét nghiệm chẩn đoán để xác định chính xác, cùng với đó là những cuộc trò chuyện chia sẻ với bố mẹ trẻ về những yếu tố nguy cơ trước mắt.

Ba mẹ cũng có thể so sánh hình thể bên ngoài của trẻ nhà mình, so với các dấu hiệu bên trên, nhằm chuẩn bị tinh thần cho việc con có thật sự bị bệnh Down hay không.

Khi thai kỳ 11 - 14 tuần

Thông qua kết quả xét nghiệm máu có thể xác định được hội chứng Down ở thai nhi. Ngoài ra, phương pháp siêu âm đo độ mờ da gáy cũng phát hiện được bệnh với độ chính xác lên đến 80%.

Khi thai kỳ từ 15 - 22 tuần

Xét nghiệm máu được thực hiện ở tuần thứ 15 - 20 của thai kỳ. Nếu có kết quả bất thường, thai nhi được cho là có nguy cơ cao bị dị tật bẩm sinh. Bác sĩ sẽ chỉ định thêm kỹ thuật chọc ối sinh thiết nhau thai, với tỷ lệ chính xác lên đến 99%.

Khi trẻ vừa chào đời

Sau khi trẻ được sinh ra, bác sĩ sẽ thực hiện kiểm tra thể chất và tiến hành thêm một xét nghiệm máu được gọi là karyotype, để xác nhận chính xác trẻ sơ sinh có bị Down hay không.

Điều trị trẻ sơ sinh bị Down

Y học hiện tại vẫn chưa có cách nào để điều trị hội chứng Down. Tuy nhiên, với sự tiến bộ của văn hóa xã hội, có rất nhiều cộng đồng hỗ trợ và các chương trình giáo dục nhằm mục đích giúp trẻ bị Down có thể hòa nhập và phát triển toàn diện, mặc dù khả năng học tập của trẻ có thể chậm hơn những trẻ bình thường khác.

Trường học là một phần quan trọng trong cuộc sống của trẻ bị Down. Tham gia lớp học cùng với những giáo viên đặc biệt, trẻ bị hội chứng này hoàn toàn có thể học tập và thu nhận kiến thức và kỹ năng sống như những trẻ bình thường khác.

Cuộc sống với hội chứng Down

Tuổi thọ của trẻ sơ sinh bị Down đã cải thiện đáng kể những thập kỷ gần đây, lên mức trung bình từ 50 - 60 tuổi.

Hãy giữ mối quan hệ chặt chẽ với các chuyên gia y tế trong quá trình nuôi dưỡng và phát triển trẻ, đặc biệt là bảo vệ trẻ khỏi các nguy cơ như bệnh tim, bệnh bạch cầu hay những bệnh nhiễm trùng hô hấp thông thường.

Mặc dù có nhiều khó khăn trước mắt, tuy nhiên những trẻ sơ sinh bị Down và gia đình hoàn toàn có thể vượt qua và sống hạnh phúc hơn, thông qua việc nuôi dạy trẻ khoa học và xây dựng mối quan hệ gắn bó với gia đình, cộng đồng.

Xem thêm:

Thai nhi bị Down có đạp nhiều không?

Sàng lọc và chẩn đoán trước sinh Hội chứng Down ở thai nhi