Siêu âm dị tật thai nhi vào thời điểm nào?

Siêu âm dị tật thai nhi nhằm xác định các dấu hiệu và bất thường trong cấu trúc và phát triển của thai nhi. Các bất thường này có thể bao gồm các vấn đề về hình thái, kích thước, hoặc vị trí của các cơ quan và bộ phận cơ thể của thai nhi, cũng như các vấn đề về hệ thống nội tạng, hệ thống xương khớp, hoặc hệ thống thần kinh. Siêu âm dị tật thai nhi có thể giúp phát hiện sớm các dị tật và vấn đề sức khỏe của thai nhi, giúp cho việc điều trị và quản lý sau này được tiến hành một cách hiệu quả hơn.

Dị tật thai nhi là gì?

Các dị tật thai nhi là những biến thường xảy ra trong quá trình phát triển của thai nhi, có thể xuất hiện từ giai đoạn ban đầu của việc hình thành bào thai, và có thể liên quan đến các vấn đề về cấu trúc gen hoặc hình dáng của một hoặc nhiều cơ quan trong cơ thể.

Ở Việt Nam, tỷ lệ trẻ sơ sinh mắc các dị tật thai nhi ước tính khoảng 3%, tức là khoảng mỗi 33 trẻ sơ sinh thì có một trẻ mang dị tật. Mặc dù tất cả các trường hợp mang thai đều mang theo nguy cơ mắc các dị tật thai nhi, nhưng nguy cơ này sẽ tăng lên đối với những phụ nữ có các yếu tố sau:

• Tuổi mẹ trên 35 tuổi: Nguy cơ mắc các dị tật thai nhi tăng lên theo tuổi của phụ nữ mang thai, với phụ nữ càng cao tuổi thì nguy cơ này càng cao.
• Tiền sử mang thai dị tật hoặc sảy thai nhiều lần: Phụ nữ có tiền sử mang thai dị tật hoặc trải qua nhiều lần sảy thai thường có nguy cơ cao hơn trong việc mắc các dị tật thai nhi.
• Tiền sử gia đình có người mang thai dị tật thai nhi: Nếu trong gia đình có trường hợp nào đó đã từng mắc các dị tật thai nhi, nguy cơ mắc các dị tật này trong thai kỳ sẽ tăng lên.
• Mẹ nhiễm virus trong 3 tháng đầu thai kỳ mà không được tiêm phòng: Các virus như Rubella, Herpes, Cytomegalovirus khiến cho thai nhi dễ mắc các dị tật khi mẹ bị nhiễm trong 3 tháng đầu thai kỳ và không được tiêm phòng.
• Mẹ mắc bệnh đái tháo đường hoặc hút thuốc lá: Cả hai tình trạng này đều có thể tăng nguy cơ mắc các dị tật thai nhi do ảnh hưởng đến quá trình phát triển của thai nhi.

Tóm lại, nhận biết và đánh giá các yếu tố rủi ro này có thể giúp các chuyên gia y tế và bác sĩ hỗ trợ phụ nữ mang thai trong việc quản lý và giảm thiểu nguy cơ mắc các dị tật thai nhi, từ đó cải thiện sức khỏe của cả mẹ và thai nhi.

Siêu âm dị tật thai nhi là gì?

Vai trò của siêu âm trong chẩn đoán dị tật thai nhi là không thể phủ nhận. Trên thực tế, việc chẩn đoán các dị tật thai nhi trên lâm sàng gần như là không thể, với hơn 90% các trường hợp không có biểu hiện gì trên lâm sàng. Trong bối cảnh này, siêu âm dị tật thai nhi nổi lên như một phương pháp an toàn, hiệu quả và dễ thực hiện, đồng thời có chi phí hợp lý để chẩn đoán, theo dõi thai kỳ và phát hiện các dị tật thai nhi từ sớm.

Siêu âm thai có khả năng chẩn đoán các dị tật thai nhi ở các giai đoạn khác nhau của thai kỳ. Với điều kiện lý tưởng, siêu âm thai có thể chẩn đoán chính xác từ 85% đến 90% các trường hợp dị tật thai nhi. Điều này cho thấy giá trị quan trọng của phương pháp này trong việc phát hiện sớm và theo dõi các vấn đề về sức khỏe của thai nhi.

Tuy nhiên, giá trị chẩn đoán của siêu âm thai phụ thuộc rất lớn vào một số yếu tố quan trọng. Trước hết, là thiết bị máy móc. Các máy siêu âm cần phải được cập nhật và đảm bảo đạt chuẩn chất lượng cao để có thể chẩn đoán một cách chính xác và đáng tin cậy. Thứ hai, là trình độ khả năng phân tích của bác sĩ làm siêu âm. Bác sĩ cần có kinh nghiệm và chuyên môn để hiểu và đánh giá các hình ảnh siêu âm một cách chính xác, từ đó đưa ra những quyết định chẩn đoán chính xác nhất. Cuối cùng, là thời điểm làm siêu âm thai. Việc thực hiện siêu âm đúng thời điểm quan trọng để đảm bảo rằng mọi vấn đề có thể được phát hiện và đánh giá một cách tốt nhất.

Tóm lại, siêu âm đóng vai trò quan trọng trong việc chẩn đoán dị tật thai nhi, mang lại lợi ích to lớn trong việc phát hiện sớm và theo dõi sức khỏe của thai nhi. Tuy nhiên, để đảm bảo độ chính xác và đáng tin cậy của kết quả siêu âm, cần phải có sự kết hợp hài hòa giữa các yếu tố kỹ thuật, trình độ chuyên môn và thời điểm thực hiện.

Siêu âm dị tật thai nhi vào thời điểm nào?

Trong quãng thời gian từ tuần thứ 11 đến tuần thứ 14 của thai kỳ, điều quan trọng nhất là giai đoạn từ tuần thứ 12. Ở đây, thai nhi đã phát triển khá đầy đủ về mặt hình thái và có những phản xạ như gập duỗi thân mình, duỗi các chi... Đây là một trong ba giai đoạn siêu âm quan trọng mà các chuyên gia khuyến cáo nên thực hiện. Trong quá trình siêu âm này, các bác sĩ tập trung kiểm tra và sàng lọc các dị tật sớm liên quan đến não, mặt, tim, tiêu hóa, tiết niệu, tứ chi và toàn bộ hình thể của thai nhi, đồng thời cung cấp các thông tin cơ bản về tình trạng của thai nhi, bao gồm việc xác định xem thai nhi còn sống hay không, định vị chính xác về vị trí của thai nhi, số lượng thai và tính tuổi thai dựa trên chiều dài đầu mông.

Trong giai đoạn này, siêu âm cũng là cơ hội tốt để phát hiện một số bất thường thai nhi như hội chứng Down, hội chứng Edward... Vì em bé vẫn còn khá nhỏ, các hệ thống máy siêu âm 4D tiên tiến như GE Voluson E10 đóng vai trò quan trọng trong việc phát hiện dị tật, với khả năng phát hiện lên đến hơn 95% trong giai đoạn này. Sử dụng công nghệ mới nhất, GE Voluson E10 tăng cường chất lượng hình ảnh và độ xuyên thấu, tạo ra hình ảnh với độ phân giải cao vượt trội và cung cấp trải nghiệm thao tác dễ dàng.

Ngoài ra, siêu âm dị tật thai nhi với hệ thống máy siêu âm 4D cao cấp như GE Voluson E10 còn giúp phát hiện nhiều dạng dị tật khác nhau như các dị tật thần kinh như thai vô sọ, không phân chia não trước, tật nứt đốt sống; các bất thường ở hàm mặt, môi, mắt như khe hở vòm miệng, khe hở môi-hàm ếch; dị tật tim và lồng ngực như tứ chứng fallot, đảo gốc động mạch, thiểu sản thất trái, các thoát vị ở lồng ngực; dị tật ở bụng như thoát vị rốn; dị tật ở xương, chân tay như loạn sản xương, thiểu sản xương, tạo xương bất toàn, bất sản sụn, và các khiếm khuyết về số lượng các chi...

Trong khoảng thời gian từ tuần thứ 18 đến tuần thứ 23 của thai kỳ, thai nhi đã phát triển đủ các cơ quan và bộ phận cơ thể, và lượng nước ối tăng lên giúp quan sát hình thái của thai nhi trở nên rõ ràng hơn. Đây được coi là thời điểm lý tưởng để thực hiện siêu âm để đánh giá toàn bộ thai nhi.

Đây cũng là giai đoạn quan trọng để phát hiện hầu hết các bất thường về hình thái, xác định những dấu hiệu bất thường mà trước đó có thể chỉ là nghi ngờ. Nếu cần thiết, đây cũng là thời điểm cuối cùng để đưa ra quyết định về việc đình chỉ thai nghén (trước tuần thứ 28).

Trong quá trình siêu âm, các bác sĩ sẽ thực hiện kiểm tra từng bộ phận của thai nhi để đánh giá toàn bộ, bao gồm:

• Các bất thường về thần kinh như bất thường ống thần kinh, không có não, não dẹt, giãn não thất, não nhỏ, phình giãn tĩnh mạch galen.
• Các bất thường về hàm mặt, đặc biệt là các bất thường ở ổ mắt.
• Các bất thường về tim mạch, bao gồm thông sàn nhĩ thất, tứ chứng fallot, thiểu sản các van tim, bệnh Ebteins, thiểu sản thất phải, các rối loạn nhịp tim.
• Các bất thường về lồng ngực như thoát vị hoành, kén phổi, tràn dịch màng phổi, thiểu sản phổi.
• Các bất thường về bụng, ruột và thành bụng như hẹp thực quản, hẹp dạ dày, phì đại gan, phì đại lách, tắc nghẽn ruột, thoát vị rốn.
• Các bất thường về thận và tiết niệu như không có thận, thận đa nang, tắc nghẽn đường tiểu, bất thường ở bàng quang, niệu đạo.
• Các bất thường về cơ xương và các chi, bao gồm các tật như tật nhiều ngón, tật tay vẹo, và các bất thường phát hiện được từ siêu âm ở giai đoạn 3 tháng đầu thai kỳ.

Trong khoảng thời gian từ tuần thứ 30 đến tuần thứ 32 của thai kỳ, thai nhi đã phát triển hoàn thiện về cấu trúc và tăng trưởng nhanh chóng. Siêu âm dị tật thai nhi ở giai đoạn này chủ yếu nhằm đánh giá sự phát triển của thai nhi, vị trí của thai nhi, lượng nước ối, dây rốn (và phát hiện bất thường nếu có), và sự phát triển của tử cung.

Các bất thường về thai nhi có thể được phát hiện hoặc đánh giá rõ hơn trong giai đoạn này (so với giai đoạn trung kỳ), bao gồm: Suy dinh dưỡng của thai nhi, các bất thường về hệ sinh dục (vị trí và di chuyển của tinh hoàn, sự xuất hiện của u ở cơ quan sinh dục, u nang buồng trứng...), một số bất thường về các van tim được quan sát kỹ lưỡng hơn (như u tim, hẹp các van tim, van động mạch chủ 2 lá, bất thường về động mạch chủ...), và một số bất thường về não.