Sinh thiết lỏng và những thông tin cần biết

Ung thư là nguyên nhân gây tử vong đứng thứ hai trên thế giới, càng phát hiện bệnh sớm thì tỷ lệ chữa khỏi bệnh càng cao. Hiện nay, sinh thiết lỏng đang dần chứng minh được vai trò quan trọng của mình trong việc hỗ trợ trong chẩn đoán ung thư ban đầu, theo dõi tiến triển của bệnh và đánh giá hiệu quả trị liệu. Cùng tìm hiểu những điều cần biết về sinh thiết lỏng để hiểu thêm về phương pháp xét nghiệm này, đồng thời mở rộng thêm sự hiểu biết của bản thân đối với y học hiện nay.

Sinh thiết lỏng là gì?

Sinh thiết lỏng (có tiếng Anh là Liquid biopsy) là phương pháp xét nghiệm không xâm lấn để tìm ra các thành phần có nguồn gốc từ khối u như tế bào khối u, DNA, RNA, protein trong máu ngoại vi hoặc dịch cơ thể nhằm đánh giá những đột biến về cấu trúc gen hoặc protein của các tế bào ung thư.

Trong xét nghiệm này, bệnh nhân thường được lấy hai ống máu, mỗi ống khoảng 10ml để tiến hành xét nghiệm. Các mẫu máu sẽ trải qua quá trình tinh lọc với các thiết bị có độ nhạy cao trước khi xét nghiệm.

Bên cạnh việc hỗ trợ chẩn đoán xác định ung thư, thông qua xét nghiệm sinh thiết lỏng bác sĩ có thể theo dõi những biến đổi về nồng độ các phân tử của khối u để dự báo đáp ứng điều trị và tiên lượng diễn tiến của bệnh. Trong trường hợp bạn đã từng mắc và điều trị ung thư, sinh thiết lỏng còn có thể giúp các bác sĩ dự đoán liệu ung thư có tái phát hay không.

Sinh thiết lỏng hoạt động như thế nào?

Theo quy luật tự nhiên, sau một khoảng thời gian, bất kỳ tế bào nào cũng sẽ chết đi và được thay thế bởi các tế bào mới. Khi tế bào chết đi, các thành phần của chúng sẽ được giải phóng vào trong hệ tuần hoàn. Ở người khỏe mạnh, các tế bào sẽ phát tán vật liệu di truyền, còn được gọi là DNA tự do vào máu. Ở người mắc bệnh ung thư, vật liệu di truyền của các tế bào trong máu được gọi là ctDNA. Thông qua phương pháp sinh thiết lỏng, chúng ta có thể tìm thấy các ctDNA của khối u được phát tán vào trong máu của người bệnh.

Phương pháp sinh thiết lỏng lần đầu tiên được ứng dụng trong các bệnh ung thư máu như ung thư bạch cầu, ung thư hạch và đa u tuỷ. Tuy nhiên hiện nay, sinh thiết lỏng đã được sử dụng trên nhiều loại ung thư có khối u rắn. Một số loại ung thư phát tán ctDNA vào máu và có thể được phát hiện thông qua sinh thiết lỏng:

• Ung thư phổi;
• Ung thư vú;
• Ung thư nguyên bào thần kinh;
• Ung thư đại trực tràng;
• Ung thư bàng quang;
• Ung thư tuyến tiền liệt;
• Ung thư tuyến tụy;
• Ung thư tuyến giáp;
• Ung thư dạ dày thực quản;
• Ung thư tế bào tuỷ;
• Ung thư da, hắc tố bào;
• Ung thư tế bào thân;
• Ung thư gan;
• Khối u ác tính.

Sinh thiết lỏng giúp việc tìm ra những vấn đề bất thường đang xảy trong cơ thể một cách nhanh chóng và dễ dàng hơn so với sinh thiết mổ - một phương pháp xâm lấn nhiều hơn. Thông qua sinh thiết lỏng, nếu tìm thấy các mảnh ctDNA thì đây có thể là dấu hiệu cho thấy có ung thư trong cơ thể.

Những ưu điểm và hạn chế của sinh thiết lỏng

Ưu điểm

Phương pháp sinh thiết không xâm lấn, chi phí thấp, ít tốn kém thời gian và đặc biệt ít gây đau đớn cho bệnh nhân so với các phương pháp sinh thiết khối u khác. Có thể lấy nhiều mẫu máu của bệnh nhân để tiến hành sinh thiết theo thời gian.

Thông qua kết quả sinh thiết lỏng, bác sĩ hoàn toàn có thể theo dõi sự thay đổi của các tế bào khối u và đánh giá được phương pháp điều trị hiện tại có đạt hiệu quả hay không.

Tìm được các vật liệu di truyền của khối u, kết hợp với các biện pháp xét nghiệm đánh giá khác, bác sĩ có thể xác định được loại đột biến của khối u, thu hẹp phạm vi điều trị, lựa chọn đúng loại thuốc điều trị.

Sinh thiết mô có nguy cơ làm lây lan khối u, tổn thương các mô lân cận và chảy máu nghiêm trọng. Trong khi sinh thiết lỏng hoàn toàn tránh được những vấn đề trên, ít gây rủi ro hơn cho bệnh nhân.

Kết quả sinh thiết lỏng có thể có sau 7 - 10 ngày với độ chính xác cao.

Trước khi tiến hành sinh thiết, người bệnh không cần chuẩn bị quá nhiều, chỉ cần dừng sử dụng một số loại thuốc gây ảnh hưởng đến kết quả xét nghiệm trước đó vài ngày theo chỉ dẫn của bác sĩ.

Hạn chế

Bên cạnh những ưu điểm thì phương pháp sinh thiết lỏng cũng còn có những hạn chế như sau:

• Trong một số loại ung thư, sinh thiết lỏng ít hiệu quả đối với bệnh ở giai đoạn đầu hoặc tại chỗ.
• Nếu số lượng vật chất di truyền của tế bào ung thư lưu hành trong máu quá thấp thì sinh thiết lỏng có thể không đủ độ nhạy để phát hiện.
• Có thể có sự nhầm lẫn do các tế bào già trong cơ thể có thể hình thành các bất thường trông giống như dấu hiệu của ung thư.
• Không hữu ích nếu người bệnh mắc nhiều hơn một loại ung thư. Xét nghiệm chỉ có thể cho biết có dấu hiệu của ung thư chứ không cho biết những tế bào đó đến từ loại ung thư nào.

Phương pháp sinh thiết lỏng được thực hiện khi nào?

Bác sĩ có thể chỉ định cho làm sinh thiết lỏng nếu người bệnh ung thư, đặc biệt là ung thư di căn lan từ vị trí của khối u ban đầu đến những bộ phận khác trong cơ thể. Khi lan rộng, các mảnh của khối u vỡ ra đồng thời di chuyển qua dòng máu. Xét nghiệm sinh thiết lỏng có thể được tiến hành nhằm mục đích:

• Xác định tiên lượng bệnh: Sinh thiết lỏng giúp bác sĩ xác định tế bào khối u lưu thông liên quan đến nhiều căn bệnh ung thư. Các phân tích tế bào đơn lẻ giúp xác định quần thể tế bào ung thư, từ đó có thể tìm ra các đặc điểm chung cho các đột biến gây ung thư, cũng như thu thập những biến dị đặc trưng cho phần lớn các dòng ung thư để hiện thực hóa những liệu pháp miễn dịch đặc trưng. Bác sĩ có thể chỉ định cho người bệnh làm các xét nghiệm định kỳ để theo dõi tình trạng bệnh, sức khỏe và có thể điều chỉnh phương pháp chữa trị.
• Đưa ra quyết định chữa trị: Sinh thiết lỏng có thể giúp bác sĩ đề ra kế hoạch điều trị cụ thể cho người bệnh. Đánh giá mức độ hiệu quả của trị liệu, từ đó có thể loại bỏ những liệu pháp điều trị không mang lại hiệu quả. Đánh giá tình trạng hiện tại của người bệnh, dự báo liệu ung thư có tái phát hay không và nguyên nhân kháng trị là gì.

Nếu không thể thực hiện phương pháp sinh thiết truyền thống để chẩn đoán ung thư, người bệnh cũng có thể được chỉ định sinh thiết lỏng. So với sinh thiết lỏng, sinh thiết là thủ thuật có mức độ xâm lấn nhiều hơn. Người bệnh có thể không đủ sức khỏe để làm sinh thiết.

Sinh thiết lỏng được xem là một bước đột phá lớn trong lĩnh vực điều trị ung thư bởi tốc độ phát hiện nhanh, độ chính xác cao, thuận tiện và ít đau đớn cho bệnh nhân. Với sự phát triển không ngừng trong lĩnh vực nghiên cứu y học, dự kiến sẽ xuất hiện thêm nhiều loại xét nghiệm sinh thiết lỏng mới, cung cấp nguồn thông tin ngày càng phong phú và chính xác hơn, giúp cải thiện khả năng chẩn đoán và theo dõi bệnh lý nguy hiểm này.

Trên đây là những thông tin bổ ích về sinh thiết lỏng và những điều cần biết, đừng chủ quan với sức khỏe của bản thân, dù chỉ là một bất thường nhỏ cũng có thể là chỉ điểm cho những vấn đề về sức khỏe của bạn.

Xem thêm:

• Sinh thiết da là gì? Sinh thiết da bao lâu có kết quả?
• Âm tính giả trong kết quả sinh thiết có nghĩa là gì?