Thalassemia di truyền là bệnh gì? Thalassemia có chữa trị được không?

Thalassemia di truyền là nhóm bệnh ảnh hưởng đến thành phần trong máu gọi là huyết sắc tố. Bệnh lý này có thể dẫn đến khả năng thiếu máu nặng kèm theo các triệu chứng như mệt mỏi, khó thở và xanh xao. Thalassemia di truyền là bệnh có thể sàng lọc và phòng tránh được, trong số đó phổ biến nhất là phương pháp hỗ trợ chẩn đoán di truyền học trước khi mang thai. Bài viết sau đây sẽ đem đến cho bạn đọc những thông tin liên quan đến bệnh lý di truyền này.

Bệnh Thalassemia di truyền là gì?

Bệnh Thalassemia là gì?

Thalassemia di truyền là một bệnh do rối loạn quá trình tạo máu, xảy ra khi cơ thể không tạo ra đủ loại protein gọi là hemoglobin, đây là huyết sắc tố - thành phần quan trọng của hồng cầu. Khi không có đủ huyết sắc tố, các tế bào hồng cầu của cơ thể không hoạt động bình thường và tồn tại trong thời gian ngắn hơn.

Các tế bào hồng cầu giữ vai trò hết sức quan trọng là mang oxy đến tất cả các tế bào của cơ thể, sử dụng cho hoạt động trao đổi chất và tạo năng lượng. Khi không có đủ tế bào hồng cầu khỏe mạnh thì cũng không có đủ oxy cung cấp cho tất cả các tế bào khác nhau, khiến cho người bệnh cảm thấy mệt mỏi hoặc khó thở. Hơn nữa, với trường hợp người bệnh bị thiếu máu trầm trọng có thể gây tổn thương các cơ quan, thậm chí có thể dẫn đến tử vong.

Thalassemia được phân loại như thế nào?

Khi đề cập đến các thể bệnh Thalassemia di truyền, có hai tiêu chí sau đây được dựa vào để phân loại.

Theo thành phần cụ thể của huyết sắc tố bị ảnh hưởng, Thalassemia di truyền được chia làm 2 thể thường gặp nhất là Alpha Thalassemia (α-Thalassemia) và Beta Thalassemia (β-Thalassemia).

Theo mức độ nghiêm trọng của bệnh, Thalassemia được ghi nhận thông qua các mức độ tổn thương của gen tham gia vào quá trình tạo ra hemoglobin, có 4 mức độ biểu hiện bệnh:

• Mức độ rất nặng: Biểu hiện ngay từ khi còn trong bụng mẹ, trường hợp này thường dẫn đến mất thai trong những giai đoạn sớm, hoặc thai vẫn đủ khả năng phát triển những có thể tử vong ngay sau sinh do thiếu máu nặng và suy tim thai.
• Mức độ nặng: Biểu hiện thiếu máu nặng xuất hiện sớm trong những năm đầu đời của trẻ (có thể xảy ra khi trẻ chưa đến 2 tuổi). Những biểu hiện liên quan đến rối loạn tạo máu như vàng da, gan lách to, biến dạng xương có thể xuất hiện. Ngoài ra trẻ cũng dễ có nguy cơ bị chậm phát triển về thể chất và tâm thần. Vì thế, trẻ cần được theo dõi để phát hiện, điều trị kịp thời. Trẻ bị Thalassemia di truyền ở mức độ nặng sẽ cần phải điều trị bằng truyền máu suốt đời, theo đó trẻ cũng có nhiều biến chứng về sau và tuổi thọ sẽ thấp hơn hẳn so với người bình thường.
• Mức độ trung bình: Biểu hiện thiếu máu rõ ràng khi trẻ lớn hơn 6 tuổi, những triệu chứng lâm sàng có thể là thiếu máu từ mức độ nhẹ hoặc trung bình và đôi khi cần truyền máu.
• Mức độ nhẹ: Hay còn gọi là “người mang gen bệnh”. Đây là trường hợp trẻ chỉ mang gen bệnh từ phía cha hoặc mẹ, thường không có biểu hiện bất thường trên lâm sàng. Người bệnh thường sẽ bị thiếu máu nhẹ và có thể được phát hiện dựa vào xét nghiệm máu khi khám kiểm tra sức khỏe hoặc trong các tình trạng như nhiễm trùng, phẫu thuật.

Thalassemia di truyền như thế nào?

Dựa theo quy luật di truyền, con cái sẽ nhận được vật chất di truyền một nửa từ mẹ và một nửa từ bố. Bệnh thiếu máu Thalassemia di truyền theo thể lặn, nghĩa là nếu người con hiện diện gen bệnh từ cả bố và mẹ thì sẽ biểu hiện bệnh lý lâm sàng một cách rõ ràng (chẳng hạn như thiếu máu nặng cần phải truyền máu, gan to, phì đại lách). Thalassemia di truyền thể lặn ở trên nhiễm sắc thể thường, vì vậy tỷ lệ mắc bệnh ở nam và nữ là tương đương nhau.

Nếu trong một cặp vợ chồng chỉ có một người mang gen bệnh, tỷ lệ sinh con là 50% bình thường, 50% mang gen bệnh. Trong trường hợp này, cả bố mẹ và con cái đều không có biểu hiện lâm sàng đáng kể hoặc chỉ tiềm ẩn khả năng thiếu máu nhẹ.

Nếu cả hai vợ chồng đều mang gen bệnh, mỗi lần sinh con có đến 25% nguy cơ trẻ sinh ra bị bệnh (nhận gen bệnh cả từ bố và mẹ), 50% nguy cơ trẻ sinh ra mang gen bệnh (khoẻ mạnh nhưng có khả năng bị thiếu máu do nhận gen bệnh từ bố hoặc mẹ), và 25% khả năng trẻ sinh ra khỏe mạnh và hoàn toàn bình thường (không nhận bất kỳ gen lặn gây bệnh nào từ bố và mẹ). 

Vì vậy, các khuyến cáo trên thế giới cho rằng khi các cặp vợ chồng dự định có em bé, đặc biệt ở khu vực các nước có tỷ lệ bệnh Thalassemia di truyền tương đối cao, tầm soát bệnh Thalassemia trước hôn nhân là điều cần thiết. Từ đó, tùy vào kết quả xét nghiệm mà bác sĩ sẽ có tư vấn hỗ trợ cho kế hoạch sinh sản.

Chẩn đoán và phòng bệnh Thalassemia 

Những xét nghiệm hỗ trợ chẩn đoán Thalassemia

Chẩn đoán bệnh tan máu bẩm sinh có thể dựa vào các xét nghiệm máu như sau:

• Xét nghiệm huyết đồ;
• Xét nghiệm tủy đồ;
• Điện di huyết sắc tố;
• Xét nghiệm di truyền học.

Phòng bệnh Thalassemia bằng cách nào?

Để dự phòng bệnh Thalassemia di truyền cho đời con, mối quan tâm hàng đầu là tránh không sinh ra những đứa trẻ bị bệnh ở mức độ nặng (mang gen bệnh từ bố và mẹ). Vì vậy, tầm soát và phòng bệnh từ trước khi mang thai là biện pháp phổ biến hiện nay trong phòng ngừa Thalassemia di truyền.

Các cặp vợ chồng dự định có con hoặc đang mang thai nên được tư vấn và thực hiện các biện pháp xét nghiệm tầm soát đối với người mang gen bệnh, đặc biệt là đối với cặp vợ chồng mà trong gia đình có người thân mang gen bệnh hoặc bị bệnh Thalassemia.

Xét nghiệm gen tiền hôn nhân là biện pháp được khuyến khích thực hiện với mục tiêu kiểm soát sinh con cùng mang gen bệnh của cha mẹ.

Trường hợp cả hai vợ chồng đều là người mang gen bệnh, sau đây là những biện pháp dự phòng nếu hai người vẫn mong muốn sinh con:

• Thụ thai tự nhiên và thực hiện xét nghiệm di truyền trước sinh thông qua một trong những phương thức như chọc ối, sinh thiết gai nhau hoặc NIPS (sàng lọc trước sinh không xâm lấn). Từ đó, bác sĩ chuyên khoa sẽ xác định khả năng mang gen bệnh Thalassemia di truyền của thai nhi và cân nhắc chấm dứt thai kỳ sớm nếu thai nhi bị bệnh ở thể rất nặng đến nặng.
• Thụ tinh trong ống nghiệm (IVF), phôi trước khi làm tổ tại tử cung của người mẹ được lấy ra để xét nghiệm chẩn đoán, sau đó chỉ những phôi không mang gen bệnh mới được giữ lại và tiếp tục chuyển vào cơ thể để mang thai.

Bệnh Thalassemia có chữa được không?

Hiệu quả chữa trị đối với bệnh Thalassemia di truyền phụ thuộc vào nhiều yếu tố, như mức độ của bệnh, lứa tuổi. Hiện có các phương pháp điều trị như sau:

• Truyền máu: Truyền máu thường được thực hiện với bệnh nhân mắc Thalassemia mức trung bình đến nặng.
• Thải sắt: Ở đối tượng truyền máu định kỳ như những người bệnh tan máu bẩm sinh cũng hiện diện nguy cơ quá tải sắt trong cơ thể. Vì thế, người bệnh thường phải sử dụng biện pháp thải sắt để duy trì nồng độ sắt ở giới hạn bình thường.
• Ghép tế bào gốc: Thường được chỉ định với bệnh nhân dưới 16 tuổi và mắc Thalassemia thể nặng, phương pháp này được áp dụng với điều kiện là phải tìm được người có đặc điểm tế bào gốc phù hợp. Đây có thể nói là phương pháp điều trị chuyên biệt cho người bệnh Thalassemia và mức chi phí cũng khá cao.

Như vậy, bài viết trên vừa mang đến những thông tin liên quan đến bệnh lý Thalassemia di truyền. Hy vọng, những thông tin cơ bản về bệnh lý này giúp bạn đọc có thêm những kiến thức bổ ích hơn, cũng như quan tâm đến vấn đề tầm soát di truyền học trước hôn nhân trong việc phòng ngừa bệnh lý này ở trẻ nhỏ.