Bệnh thiếu máu thalassemia – Hiểu biết, phòng tránh và điều trị

Thiếu máu thalassemia (bệnh tan máu bẩm sinh) đã và đang gây ra hậu quả nghiêm trọng đến giống nòi. Tuy nhiên, bệnh này có thể phòng tránh được khi có sự hiểu biết đầy đủ.

1. Tìm hiểu về bệnh thiếu máu Thalassemia

Thiếu máu thalassemia là gì?

Thiếu máu thalassemia là một sự rối loạn về máu:

Đây là dạng mà cơ thể tạo ra một dạng Hemoglobin bất thường – một loại phân tử protein trong hồng cầu để vận chuyển oxy. Rối loạn này chính là kết quả của sự phá hủy quá mức các tế bào hồng cầu. Từ đó, nó sẽ dẫn đến thiếu máu, một tình trạng trong đó cơ thể của bạn không có đủ tế bào hồng cầu khỏe mạnh như bình thường

Thalassemia là căn bệnh di truyền:

Gọi nói là căn bệnh di truyền có nghĩa là ít nhất có bố hoặc mẹ phải là người mang bệnh. Do một đột biến di truyền hoặc một tình trạng xóa bỏ một số đoạn gen của bố hoặc mẹ là nguyên nhân quan trọng.

Nguyên nhân và dấu hiệu nhận biết thiếu máu thalassemia

Nguyên nhân: Do cơ thể bị thiếu hụt sự tổng hợp một chuỗi globin trong huyết sắc tố của hồng cầu và chất lượng hồng cầu bị suy giảm, làm hồng cầu dễ bị vỡ (tan máu) dẫn đến bệnh thiếu máu thalassemia mạn tính.

Biểu hiện nhận biết bệnh này bao gồm:

• Mệt mỏi, hoa mắt chóng mặt
• Da, võng mạc mắt vàng hoặc da xanh nhợt nhạt hơn bình thường
• Khi tiểu nước có màu sẫm
• Bé chậm lớn
• Bạn cảm thấy khó thở khi làm việc gắng sức….
• Có 2 dạng Thiếu máu là alpha-thalassemia và trong bệnh beta-thalassemia

Mức độ biểu hiện

Bệnh thiếu máu thalassemia có 5 mức độ biểu hiện, tùy theo số lượng gen bị tổn thương:

• Mức độ rất nặng: có biểu hiện phù thai từ khi còn trong bụng mẹ (những trường hợp này thường gây hỏng thai trước khi sinh).
• Mức độ nặng: có biểu hiện thiếu máu nặng khi bé chưa đến 2 tuổi;
• Mức độ trung bình: thường có biểu hiện thiếu máu rõ rệt khi trẻ trên 6 tuổi;
• Mức độ nhẹ: triệu chứng thiếu máu thường rất kín đáo, người bệnh thường chỉ được phát hiện khi kèm theo bệnh lý khác: nhiễm trùng, phẫu thuật, có thai…
• Thể ẩn: thường không có biểu hiện gì khác biệt, không thiếu máu (thậm chí vẫn có thể hiến máu được).

2. Phòng tránh và điều trị bệnh thiếu máu thalassemia

Phòng tránh thiếu máu thalassemia

Để phòng bệnh cần có sự hiểu biết về cơ chế di truyền. Tránh không sinh ra trẻ khi mang 2 gen bệnh từ cả bố và mẹ bằng các biện pháp như:

Kiểm soát và phòng tránh bệnh từ sớm: Với các biện pháp xét nghiệm và tư vấn tiền hôn nhân. Các cặp vợ chồng chuẩn bị có thai hoặc đang mang thai, hay các gia đình đã có người bệnh thiếu máu thalassemia nên được tư vấn, chẩn đoán tiền hôn nhân Sàng lọc phát hiện bệnh sớm cho thai nhi: Phòng ngừa bằng các xét nghiệm và chẩn đoán gen đột biến trong thời thai kỳ. Nếu cả vợ và chồng đều mang gen thì thai nhi có tới 25% nguy cơ bị mắc bệnh ở thể nặng. Trường hợp này cần được thực hiện chẩn đoán trước sinh, bằng phương pháp chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau và tìm khả năng đột biến gen.

Điều trị thiếu máu thalassemia

Đối với bệnh nhân ở mức độ nặng và trung bình cần:

• Truyền máu định kỳ và dùng thuốc thải sắt trong suốt cuộc đời.
• Đến khám và điều trị đúng lịch hẹn
• Khám lại ngay khi thấy có dấu hiệu bất thường như: mệt, khó thở, đau tim, sốt cao, phù…
• Phẫu thuật cắt lách: cách này sẽ giúp kéo dài khoảng cách thời gian giữa các đợt truyền máu.
• Ghép tế bào gốc điều trị bệnh: biện pháp này cần phải đáp ứng điều kiện nghiêm ngặt hơn như: phải tìm được nguồn tế bào gốc phù hợp cơ thể, điều kiện sức khỏe đảm bảo và các chi phí ghép…

Nắm rõ được kiến thức về bệnh thiếu máu thalassemia sẽ giúp chúng ta có biện pháp điều trị thiếu máu và phòng tránh tốt nhất, hạn chế tối đa hậu quả khôn lường cho thế hệ sau.

Thanh Hoa