Bệnh tan máu bẩm sinh có nguy hiểm không? Người mắc bệnh sống được bao lâu?

Bệnh tan máu bẩm sinh là một trong những rối loạn di truyền phổ biến, gây ra tình trạng thiếu máu nghiêm trọng. Bệnh lý này khiến cho các tế bào hồng cầu trở nên dễ vỡ hơn so với bình thường, dẫn đến việc giảm khả năng vận chuyển oxy của máu. Vậy bệnh tan máu bẩm sinh có nguy hiểm không?

Bệnh tan máu bẩm sinh là gì?

Tan máu bẩm sinh hay thalassemia là bệnh do lỗi gen liên quan đến chức năng tổng hợp hemoglobin trên nhiễm sắc thể số 11 và 16. Lỗi này có thể là do đột biến điểm hoặc mất một đoạn gen, dẫn đến sự hình thành hemoglobin bất thường. Những hemoglobin này gây ra sự sản xuất hồng cầu không đủ khả năng vận chuyển oxy, dễ bị các cơ quan khác bắt giữ và phá hủy. Kết quả là dẫn đến tình trạng thiếu máu và các vấn đề liên quan khác.

Huyết sắc tố được hình thành từ hai chuỗi alpha globin và hai chuỗi beta globin. Trong trường hợp bệnh thalassemia, sự khiếm khuyết trong gen làm giảm sản xuất ít nhất một trong hai chuỗi globin này. Bệnh được chia thành hai thể chính:

• Alpha thalassemia: Do mất một hoặc nhiều gen sản xuất chuỗi alpha, bệnh này phổ biến ở người châu Phi, Địa Trung Hải và khu vực Đông Nam Á.
• Beta thalassemia: Kết quả từ sự giảm sản xuất chuỗi beta do đột biến gen hoặc mất gen quy định, dẫn đến khó khăn trong sản xuất Hb A. Bệnh này thường gặp ở người Địa Trung Hải, Trung Đông, Đông Nam Á và Ấn Độ.

Cả hai thể alpha và beta có thể ảnh hưởng đến mọi đối tượng mà không phân biệt giới tính. Chúng được chia thành ba mức độ nặng, trung bình và nhẹ, tùy thuộc vào mức độ mất gen quy định chuỗi alpha hoặc beta. Mỗi mức độ bệnh sẽ có các biện pháp chăm sóc, điều trị và tiên lượng khác nhau. Vậy bệnh tan máu bẩm sinh có nguy hiểm không?

Bệnh tan máu bẩm sinh có nguy hiểm không?

Nhiều người thắc mắc rằng bệnh tan máu bẩm sinh có nguy hiểm không? Bệnh này rất nguy hiểm, đặc biệt đối với những người mắc thể nặng. Bệnh này gây giảm tuổi thọ nghiêm trọng ở bệnh nhân nặng. Dù các biện pháp điều trị có thể giúp duy trì tuổi thọ ở người thể trung bình, họ vẫn phải chấp nhận điều trị suốt đời. Những bệnh nhân thường xuyên truyền máu có nguy cơ gặp biến chứng do thừa sắt như xơ gan do gan nhiễm sắt. Người mang gen thể nhẹ thường không cần điều trị và có thể phát triển bình thường. Tuy nhiên, nếu không sàng lọc trước hôn nhân, điều này có thể ảnh hưởng đến thế hệ sau. Nếu hai người mang gen kết hôn, nguy cơ sinh con mắc bệnh nặng sẽ tăng cao.

Tóm lại, đây là một bệnh di truyền nghiêm trọng ảnh hưởng đến sức khỏe và tâm lý của người bệnh cũng như có thể tác động đến các thế hệ sau.

Người mắc bệnh sống được bao lâu? 

Bệnh thalassemia gây nguy hiểm cho sức khỏe và tính mạng người bệnh do tình trạng thiếu máu và thừa sắt ngày càng trầm trọng. Đối với thể nặng và rất nặng, nếu không được điều trị bằng truyền máu và thuốc thải sắt, bệnh sẽ tiến triển xấu.

Trẻ em được truyền máu đầy đủ có thể phát triển bình thường đến khoảng 10 tuổi. Tuy nhiên, sau mốc này, trẻ có thể gặp phải các biến chứng như biến dạng xương (hộp sọ lớn, mũi tẹt, răng cửa hàm trên vẩu), củng mạc mắt vàng, da sạm màu và dậy thì muộn. Sau 20 tuổi, các biến chứng tim mạch như suy tim và rối loạn nhịp tim cũng có thể xuất hiện.

Đối với những trường hợp thể rất nặng, bệnh thalassemia có thể khởi phát khi còn trong thai kỳ, dẫn đến nguy cơ thai chết lưu hoặc chết ngay sau khi sinh. Khi phát hiện bệnh còn có khả năng điều trị, chi phí cho việc truyền máu và thuốc thải sắt thường cao, ảnh hưởng đến chất lượng cuộc sống của trẻ và gánh nặng tài chính cho gia đình.

Do đó, phòng ngừa và sàng lọc trước sinh vẫn là biện pháp quan trọng được khuyến nghị để giảm tỷ lệ trẻ sinh ra mang gen bệnh và khởi phát bệnh thalassemia.

Những lưu ý khi chẩn đoán mang gen tan máu bẩm sinh?

Khi được chẩn đoán tan máu bẩm sinh, điều đầu tiên người bệnh cần làm là tham khảo ý kiến bác sĩ về tình trạng sức khỏe cũng như các lưu ý trong việc điều trị và chăm sóc. Việc tuân theo kế hoạch điều trị của bác sĩ là rất quan trọng.

Người bệnh cũng nên duy trì thói quen sống lành mạnh và chế độ dinh dưỡng phù hợp, bao gồm:

• Tránh thừa sắt: Không tự ý dùng vitamin hay thuốc bổ sung sắt khi chưa có chỉ định của bác sĩ.
• Chế độ ăn uống: Nên bổ sung rau củ và hạn chế thực phẩm giàu sắt như ngũ cốc, bánh mì, chuối và lựu.
• Bổ sung Folic Acid: Giúp tăng sản xuất hồng cầu và ngăn ngừa tác động của thừa sắt nhưng liều lượng cần được bác sĩ chỉ định.
• Tránh nhiễm trùng: Những người mắc bệnh tan máu bẩm sinh có nguy cơ nhiễm trùng cao hơn so với người bình thường. Đặc biệt, những ai đã phẫu thuật cắt lách cần đặc biệt chú ý. Khi có dấu hiệu sốt hoặc nghi ngờ nhiễm trùng, người bệnh nên đến bệnh viện để được kiểm tra kịp thời.
• Tiêm phòng đầy đủ: Việc này cũng rất quan trọng để bảo vệ người bệnh khỏi các bệnh như cúm, viêm não và rubella.

Bài viết trên đã giải đáp thắc mắc về bệnh tan máu bẩm sinh có nguy hiểm không? Tình trạng thiếu máu và thừa sắt có thể ảnh hưởng đến sức khỏe của nhiều cơ quan trong cơ thể, dẫn đến những hệ lụy nghiêm trọng. Vì vậy, việc nâng cao nhận thức về bệnh, sàng lọc gen và thực hiện các biện pháp phòng ngừa là rất quan trọng.