Thiếu protein C và những điều cần biết

Protein C là một loại protein phụ thuộc vitamin K và các yếu tố như đông máu II (protrombin), VII, IX, X và protein S, Z. Do Protein C hoạt hóa (APC) làm suy giảm đi những yếu tố gồm Va và VIIIa nên trong huyết tương thì APC còn được coi là chất chống đông máu tự nhiên. Việc thiếu protein C hoặc giảm protein C do bất thường di truyền dẫn đến huyết khối tĩnh mạch.

Vai trò của Protein C

Protein C là một protein huyết tương xuất hiện nội sinh và có vai trò quan trọng đối với quá trình đông máu. Protein C còn được gọi là yếu tố đông máu XIV, nó là một zymogen hoặc tiền chất enzyme của một glycoprotein chống đông máu, phụ thuộc vitamin K được tổng hợp tại gan. Khi ở dạng protein C hoạt hóa (APC), nó hoạt động với tác dụng chống đông máu mạnh, nhất là khi có sự góp mặt của protein cofactor.

Đông máu là chức năng sinh lý thông thường của cơ thể con người. Khi ở trạng thái bình thường, cơ thể sẽ thiết lập cân bằng giữa sự hoạt hóa đông máu và ức chế đông máu, giúp máu lưu thông thuận lợi trong lòng mạch dưới dạng dịch thể. Trong hoạt động ức chế đông máu có sự tham gia của nhiều chất kháng đông sinh lý khác nhau do cơ thể sản xuất. Trong đó, không thể thiếu protein C.

Khi ở trạng thái sinh lý bình thường, lúc mà mô hoặc thành mạch trên cơ thể bị thương thì cơ chế đông máu sẽ được cơ thể kích hoạt. Ban đầu là sự tập trung của tiểu cầu và các chất hóa ứng động do chúng hấp dẫn tới, tạo thành dinh tiểu cầu không bền vững, giúp tạm thời che vết thương lại. Song song đó thì quá trình đông máu huyết tương cũng được khởi động hoạt hóa với sự góp mặt của các yếu tố đông máu dựa theo sơ đồ dòng thác đông máu. Từ đó sẽ tạo ra cục máu đông với bản chất là mạng lưới sợi fibrin bền chắc, giúp ngăn máu chảy ra khỏi lòng mạch.

Không chỉ vậy, cùng với hoạt động của hệ thống những chất kháng đông sinh lý khác theo các cơ chế khác nhau thì protein C còn có nhiệm vụ hạn chế kích thước của cục máu đông bằng cơ chế làm bất hoạt yếu tố đông máu Va và VIIIa dưới sự ảnh hưởng từ thrombin. Nhờ vậy mà giúp ngăn ngừa tình trạng đông máu quá mức, giúp cho lòng mạch có sự thông thoáng ở mức độ phù hợp.

Chính vì vậy, sự rối loạn về chất lượng và số lượng của protein C sẽ khiến cho trạng thái cân bằng giữa cơ chế ở trên bị phá hủy.

Thiếu protein C là gì? Có biểu hiện lâm sàng ra sao?

Thiếu protein C là bệnh di truyền, làm tăng nguy cơ cho việc hình thành nên cục máu đông bất thường. Mức độ nghiêm trọng của bệnh này sẽ có sự liên quan đến số lượng đột biến gen trong tế bào. Thiếu protein C có thể được chia thành 2 dạng là: Dạng nhẹ và dạng nghiêm trọng.

Những người thiếu protein C nhẹ thì sẽ có nguy cơ gặp tình trạng huyết khối tĩnh mạch sâu. Cục máu đông sẽ hình thành tại vị trí xa bề mặt da và nằm trong tĩnh mạch sâu của cánh tay hay chân. Từ đó khiến cho bệnh nhân có cảm giác đau và thường bị sưng ở cẳng chân hoặc cánh tay.

Đối với trường hợp huyết khối tĩnh mạch sâu bị vỡ thì những mảnh vỡ nhỏ sẽ đi theo dòng máu đến phổi, làm tắc nghẽn tuần hoàn. Có thể gây ra thuyên tắc phổi, gây ảnh hưởng đến tính mạng của người bệnh. Đa phần những người thiếu protein C dạng nhẹ thì không phát triển những cục máu đông bất thường.

Có một số các yếu tố nguy cơ kích hoạt quá trình đông máu như: Tuổi tác, phẫu thuật, người không vận động nhiều, phụ nữ mang thai.

Trong trường hợp trẻ sơ sinh mắc dạng nghiêm trọng, phát triển các dấu hiệu cả ban xuất huyết tối cấp (purpura fulminans) thì có thể đe dọa đến tính mạng của trẻ. Bởi cục máu đông xuất hiện tại khắp cơ thể, gây hoại tử những mô xung quanh. Sau khi quá trình đông máu lan rộng sẽ làm tiêu hao toàn bộ protein đông máu có sẵn trong cơ thể. Từ đó khiến cơ thể gặp tình trạng chảy máu bất thường và xuất hiện các vết bầm tím. Qua giai đoạn sơ sinh thì trẻ cũng có thể gặp phải những đợt ban xuất huyết tối cấp tái phát.

Khi thiếu protein C, để chẩn đoán, bác sĩ sẽ dựa vào những biểu hiện lâm sàng. Tuy vậy, những triệu chứng gây ra bởi thiếu protein C không đặc hiệu, vì vậy mà cần cung cấp thêm các thông tin về tiền sử bệnh của gia đình, người thân. Đồng thời thực hiện một số xét nghiệm bổ sung để chẩn đoán như xét nghiệm máu, kiểm tra nồng độ và chức năng của protein C, xét nghiệm di truyền xác định đột biến gen PROC gây bệnh.

Điều trị thiếu protein C

Đến nay, chưa có phương pháp trị khỏi hoàn toàn cho những người thiếu protein C. Khi mắc bệnh này ở dạng nhẹ thì có thể không cần điều trị. Còn đối với trường hợp có nguy cơ hình thành cục máu đông cao thì cần chữa trị phòng ngừa bằng thuốc đông máu. Nên thăm khám kỹ lưỡng và nhận chỉ định, hướng dẫn của bác sĩ về phác đồ điều trị cũng như các loại thuốc phù hợp. Từ đó giúp đảm bảo cho an toàn sức khỏe của bạn và gia đình.

Hy vọng với những thông tin về thiếu protein C trên đây đã giúp bạn hiểu hơn về tình trạng này. Đừng quên theo dõi Nhà thuốc Long Châu để đọc thêm nhiều kiến thức về sức khỏe khác nhé!