Xét nghiệm tan máu bẩm sinh: Những thông tin cần biết

Xét nghiệm tan máu bẩm sinh được thiết kế để phát hiện một nhóm rối loạn máu di truyền từ cha mẹ sang con cái gây ra bệnh thiếu máu do tan máu , hay còn gọi là bệnh tan mái bẩm sinh.

Giải thích hiện tượng tan máu bẩm sinh

Tên khoa học của tan máu bẩm sinh là thalassemia, một bất thường di truyền về huyết sắc tố. Đây được coi là cấu trúc protein trong tế bào hồng cầu giúp vận chuyển oxy. Ở những bệnh nhân tan máu bẩm sinh, hồng cầu bị phá hủy quá mức. Điều này khiến bệnh nhân bị thiếu máu và phải phụ thuộc vào việc truyền máu.

Bệnh nhân sẽ phải đối mặt với những biến chứng nghiêm trọng như biến dạng xương dẹt, xương mặt, hộp sọ, đốt sống, suy gan, suy tim, chậm phát triển, ảnh hưởng nghiêm trọng đến giống nòi, bản thân bệnh nhân và cuộc sống.

Đối tượng cần xét nghiệm tan máu bẩm sinh

Bệnh tan máu bẩm sinh là hiện tượng di truyền lặn nên bệnh chỉ biểu hiện nặng ở trường hợp gen lặn là đồng hợp tử. Nếu cả hai vợ chồng đều mang gen bệnh giống nhau thì khả năng sinh con mắc bệnh này vẫn rất cao. Vì vậy, Bộ Y tế khuyến cáo phụ nữ mang thai nên khám sàng lọc trước khi mang thai 3 tháng. Ngoài ra, các cặp vợ chồng trước khi kết hôn hoặc chuẩn bị kết hôn nên theo dõi các dấu hiệu phát hiện bệnh tan máu bẩm sinh thông qua xét nghiệm máu để đảm bảo sức khỏe cho cả gia đình.

Trong đó, xét nghiệm tan máu bẩm sinh phù hợp với những người:

• Trong gia đình có người mắc bệnh tan máu bẩm sinh, đã sinh con mắc bệnh tan máu bẩm sinh hoặc thai chết lưu do phù thai.
• Kết quả xét nghiệm máu ngoại vi của cặp vợ chồng cho thấy thiếu máu nhược sắc hồng cầu nhỏ.
• Trẻ sơ sinh bị thiếu máu, vàng da, gan lách to bất thường và các triệu chứng khác.
• Trẻ trên 6 tháng tuổi nghi ngờ thiếu máu tan máu bẩm sinh dựa trên kết quả sàng lọc.

Xét nghiệm tan máu bẩm sinh như thế nào?

Để giúp loại bỏ nghi ngờ về bệnh thiếu máu do tan máu bẩm sinh, bạn sẽ cần thực hiện quy trình xét nghiệm máu. Chỉ số xét nghiệm tan máu bẩm sinh sẽ giúp bạn hiểu chính xác tình trạng của mình.

Trên thực tế, có nhiều cách để sàng lọc và chẩn đoán cụ thể bệnh, bao gồm:

Xét nghiệm phân tích tế bào máu ngoại vi

Xét nghiệm phân tích tế bào máu ngoại vi là phương pháp được các bác sĩ chỉ định đầu tiên để kiểm tra tình trạng tan máu, có 4 chỉ số cần chú ý trong xét nghiệm tan máu bẩm sinh:

• HGB là hàm lượng huyết sắc tố trong cơ thể, giúp đánh giá mức độ thiếu máu, giá trị HGB của người bình thường nằm trong khoảng 125 đến 142g/l.
• MCV là chỉ số để đánh giá kích thước của hồng cầu. Giá trị bình thường của MCV nằm trong khoảng 85 đến 95 fl.
• MCH là lượng huyết sắc tố trung bình trong hồng cầu. Trung bình bình thường là từ 28 đến 32pg.
• MCHC là nồng độ huyết sắc tố trung bình trong hồng cầu, khoảng giá trị ở người bình thường là 320 đến 360g/l.

Nếu xét nghiệm phân tích tế bào máu ngoại vi của bạn cho thấy cả 4 chỉ số xét nghiệm tan máu bẩm sinh đều dưới mức trung bình. Điều này phản ánh trực tiếp hiện tượng thiếu máu, tăng hồng cầu nhỏ, giảm sắc tố thường do bệnh tan máu bẩm sinh gây ra

Tuy nhiên, 4 chỉ số này mang tính chung chung và không thể xác định rõ ràng nguy cơ thiếu máu. Để giúp bạn xác định rõ ràng bệnh tan máu bẩm sinh, bạn nên đến bác sĩ chuyên khoa huyết học để khám và làm các xét nghiệm bổ sung giúp chẩn đoán chính xác hơn.

Xét nghiệm điện di huyết sắc tố

Mục đích của xét nghiệm điện di huyết sắc tố là xác định cụ thể lượng huyết sắc tố tương đối trong hồng cầu. Cơ sở cho chỉ số xét nghiệm chẩn đoán tan máu bẩm sinh là so sánh với tiêu chuẩn Hb ở người trưởng thành, cụ thể là:

• Hb A đạt 95 đến 98%;
• Hb A2 đạt tỷ lệ 2 đến 3%;
• HbF dưới 2%.

Bác sĩ có thể chẩn đoán bạn bị tan máu nếu giá trị điện di huyết sắc tố của bạn nằm ngoài phạm vi tham chiếu.

Xét nghiệm sinh hóa tổng hợp

Xét nghiệm sinh hóa kết hợp là một công cụ quan trọng để đánh giá các chỉ số sinh hóa máu, như bilirubin, ferritin và nhiều chỉ số khác liên quan đến tình trạng tan máu bẩm sinh. Việc này có vai trò quan trọng trong quá trình chẩn đoán vì những chỉ số này liên quan đến sự chuyển hóa sau khi tế bào hồng cầu chết và bị phân hủy.

Tuy nhiên, việc sử dụng hầu hết các phương pháp phát hiện tình trạng tan máu bẩm sinh thường không đem lại kết quả chính xác. Lý do chính là chúng bị ảnh hưởng bởi nhiều yếu tố khác nhau, bao gồm tuổi tác, giới tính, chủng tộc và tình trạng y tế cá nhân. Điều này làm cho việc dựa vào một chỉ số cụ thể để đưa ra chẩn đoán không luôn tin cậy.

Tuy nhiên, trong việc hỗ trợ chẩn đoán hiệu quả, một số bác sĩ đã đề xuất sử dụng xét nghiệm ADN (acid đệm di trinucleotide) để kiểm tra tình trạng tan máu bẩm sinh. Xét nghiệm ADN có khả năng cung cấp thông tin di truyền về tình trạng này, giúp xác định nguyên nhân cụ thể và đánh giá nguy cơ bị ảnh hưởng.

Xét nghiệm ADN cung cấp cơ hội khảo sát các biến thể gen liên quan đến tan máu bẩm sinh và có thể giúp đưa ra kết luận chính xác hơn về tình trạng của bệnh nhân.

Xét nghiệm phân tích mẫu DNA di truyền

Ngoài việc giúp chẩn đoán bệnh tan máu bẩm sinh, xét nghiệm DNA còn có thể được sử dụng để:

• Xác nhận các đột biến ở gen tạo ra globin alpha và beta.
• Nghiên cứu tình trạng bệnh tật của các thành viên trong gia đình để tránh lây truyền cho thế hệ sau.
• Xét nghiệm nước ối cho bà bầu, phù hợp với những trường hợp thai nhi có dấu hiệu tan máu bẩm sinh.

Xét nghiệm ADN giúp xác định rõ ràng các chỉ số xét nghiệm tan huyết dựa trên các tiêu chí sau:

• Alpha Thalassemia: Có thể dễ dàng phát hiện đột biến ở hai gen HBA1 và HBA2.
• Beta thalassemia: Có thể phát hiện đột biến gen HBB.

Những người có yếu tố nguy cơ hoặc nếu xuất hiện các triệu chứng đáng ngờ nên được xét nghiệm tan máu bẩm sinh càng sớm càng tốt. Bởi điều trị tan máu bẩm sinh là một quá trình lâu dài và khó khăn. Nếu bệnh được chẩn đoán sớm có thể mang lại nhiều lợi ích cho việc điều trị và cải thiện chất lượng cuộc sống của người bệnh.
Xem thêm:

• Xét nghiệm máu có phát hiện ung thư dạ dày không
• Những xét nghiệm máu không cần nhịn ăn và điều bạn cần lưu ý
• Giải đáp thắc mắc: PLT trong xét nghiệm máu là gì?