Trẻ sơ sinh còn ổ nhớp: Triệu chứng, chẩn đoán và điều trị

Bài viết dưới đây sẽ giúp bạn hiểu rõ hơn về tình trạng trẻ sơ sinh còn ổ nhớp - một dạng dị tật bẩm sinh hiếm gặp nhưng đầy nguy hiểm. Chúng ta sẽ tìm hiểu về nguyên nhân, triệu chứng và cách điều trị cho trẻ mắc tình trạng này. Hãy cùng khám phá để hiểu rõ hơn về vấn đề này và cách giải quyết trong thời kỳ đầu đời của trẻ.

Biểu hiện trẻ sơ sinh còn ổ nhớp

Trẻ sơ sinh còn ổ nhớp là một tình trạng bẩm sinh, khi niệu đạo, âm đạo và hậu môn hợp nhất thành một. Dị tật còn ổ nhớp rất hiếm và chỉ xảy ra ở khoảng 1 trên 20.000 đến 1 trên 25.000 trẻ sơ sinh nữ. Sự xuất hiện của ổ nhớp có thể gây ra các vấn đề nghiêm trọng liên quan đến nhiễm trùng trong hệ thống tiết niệu và sinh dục.

Trong các trường hợp lộ ra ngoài của ổ nhớp sẽ thường đi kèm với nhiều dị tật khác nhau, bao gồm lộ bàng quang, thoát vị thành bụng, các vấn đề về xương chậu và xương mu. Trong tình trạng này, một số bộ phận của cơ thể không được bao phủ bởi da và phải đối mặt với nhiều nguy cơ. Việc điều trị bằng phẫu thuật đòi hỏi sự can thiệp phức tạp kết hợp với chuyên môn cao.

Cơ chế hình thành dị tật

Vào cuối tuần thứ 7 của thai kỳ, vách giữa niệu quản - sinh dục và vách giữa sinh dục - trực tràng bắt đầu phát triển xuống phía dưới màng nhớp, tạo ra màng niệu - dục ở phía bụng và màng hậu môn ở phía sau lưng. Thông thường, màng hậu môn tự tiêu biến để làm thông trực tràng với ống hậu môn, trong khi màng niệu - dục cũng tự tiêu biến để tạo ra các lỗ tiểu và âm đạo. Tuy nhiên, nếu vách ngăn chưa hoàn thiện mà màng nhớp bị tiêu biến sớm, các lỗ niệu đạo, âm đạo và hậu môn sẽ kết hợp lại trong một hõm dưới âm đạo, dẫn đến sự hình thành của dị tật gọi là ổ nhớp.

Trong 12 tuần đầu của thai kỳ, nếu tiếp xúc với các yếu tố nguy cơ như virus rubella, cúm hoặc tia phóng xạ có thể tăng nguy cơ gây ra các dị tật bẩm sinh. Do đó, khi biết mình mang thai, cần chủ động tiêm phòng vắc-xin phòng một số bệnh có thể ảnh hưởng đến thai nhi, duy trì chế độ sinh hoạt và ăn uống lành mạnh, tránh tiếp xúc với tia phóng xạ.

Các biểu hiện của trẻ mắc phải dị tật còn ổ nhớp:

• Có thể nhận biết từ thời kỳ thai nhi thông qua siêu âm và chẩn đoán trước sinh.
• Trẻ sinh ra không có hậu môn, các bộ phận sinh dục ngoài phát triển nhỏ hơn bình thường.
• Tiểu ra lẫn phân.
• Trường hợp lộ ổ nhớp được nhận biết thông qua việc thấy vùng sinh dục có khối bao gồm bàng quang, niệu đạo và đại tràng lộ ra bên ngoài mà không có da che phủ.

Chẩn đoán dị tật trẻ sơ sinh còn ổ nhớp

Để xác định xem trẻ sơ sinh còn ổ nhớp hay không, bác sĩ sẽ tiến hành khám thực thể âm hộ và hậu môn. Nếu chỉ quan sát thấy một lỗ mở thay vì ba lỗ, có khả năng trẻ bị dị tật còn ổ nhớp.

Bác sĩ có thể chẩn đoán dị tật còn ổ nhớp trước sinh bằng siêu âm trước khi sinh, phổ biến nhất là vào khoảng tuần thứ 20 của thai kỳ. Bác sĩ thường đưa ra chẩn đoán này bằng cách phát hiện ứ dịch trong lòng âm đạo (hydrocolpos).

Chẩn đoán sớm có thể giúp cha mẹ lên kế hoạch điều trị cho con mình. Các xét nghiệm chẩn đoán trong thời kỳ sơ sinh bao gồm:

• Siêu âm thận, bàng quang và các cơ quan vùng chậu khác;
• Chụp X-quang cột sống và xương cùng;
• Siêu âm tim.

Điều trị dị tật còn ổ nhớp ở trẻ sơ sinh như thế nào?

Khi một em bé được chẩn đoán dị tật còn ổ nhớp, bác sĩ sẽ đánh giá giải phẫu bên trong và xác định bất kỳ khiếm khuyết nào liên quan đến tình trạng này. Trong vòng 24 đến 48 giờ đầu sau khi sinh, các bác sĩ sẽ thực hiện các thủ thuật để giúp cơ thể bé hoạt động bình thường, bao gồm:

• Tạo hậu môn nhân tạo để phân có thể đi qua;
• Đôi khi cần phải thực hiện thủ thuật để dẫn lưu chất lỏng tích tụ trong âm đạo (hydrocolpos).

Sau 6 tháng tuổi và khi trẻ ổn định là thời điểm thích hợp để phẫu thuật với trường hợp trẻ dị dạng còn ổ nhớp.

Mục tiêu điều trị

Trong khi mục tiêu ban đầu là ổn định trẻ và giảm tắc nghẽn đường tiết niệu và đường ruột, mục tiêu dài hạn lại hướng tới việc phục hồi giải phẫu, chức năng cơ quan, đồng thời hạn chế biến chứng sau phẫu thuật càng nhiều càng tốt.

Kế hoạch điều trị

Các xét nghiệm chẩn đoán giúp xác định độ dài của ống chung và niệu đạo cũng như các khía cạnh quan trọng khác giúp bác sĩ quyết định cách tốt nhất để điều chỉnh dị tật.

Bệnh nhân thường rơi vào một trong hai nhóm, mỗi nhóm cần một phương pháp điều trị khác nhau:

• Nhóm đầu tiên liên quan đến những bé gái sinh ra có ống chung ngắn hơn 3cm và chiều dài niệu đạo dài hơn 1,5cm. Đối với hầu hết những bệnh nhân này, dị tật còn ổ nhớp có thể được sửa chữa mà không cần rạch da qua vùng bụng. Phương pháp này là một phẫu thuật đơn giản hơn giúp giảm nguy cơ rò rỉ và cải thiện khả năng tự chủ của trẻ (khả năng kiểm soát hoạt động của ruột và bàng quang).
• Nhóm thứ hai bao gồm những bệnh nhân có ống chung dài hơn và niệu đạo ngắn hơn. Những bệnh nhân này thường cần được phẫu thuật nội soi hoặc rạch da qua vùng bụng. Trường hợp này bác sĩ phẫu thuật vẫn sử dụng kỹ thuật tương tự nhưng quy trình phức tạp hơn.

Sau khi phẫu thuật, cần chú ý đến những điều sau:

• Trẻ cần được theo dõi về các dấu hiệu sinh tồn và được sử dụng thuốc kháng sinh để phòng ngừa nhiễm trùng.
• Hậu môn nhân tạo nên được đóng sau phẫu thuật khoảng 6 tháng.
• Khi xuất viện, bố mẹ cần quan sát các vấn đề sau phẫu thuật như nhiễm trùng, chức năng tiểu tiện và đại tiện có bình thường không, cũng như xem xét có xuất hiện các dấu hiệu của việc teo, hẹp âm đạo không.
• Cần thực hiện tái khám định kỳ theo lịch hẹn của bác sĩ và điều trị kịp thời nếu có bất kỳ biến chứng nào xảy ra.

Những biến chứng xảy ra với dị tật còn ổ nhớp

Hệ tiết niệu và các cơ quan sinh dục nữ

Khoảng một nửa số bệnh nhân bị dị tật còn ổ nhớp cũng có bất thường ảnh hưởng đến hệ tiết niệu và phụ khoa. Một số trẻ có thể chỉ có một quả thận hoặc có nước tiểu chảy ngược vào thận (trào ngược bàng quang niệu quản) hoặc có tình trạng ứ nước ở thận.

Khoảng một nửa số bé gái bị dị tật còn ổ nhớp sẽ có những bất thường ở cơ quan sinh dục. Điều này có thể ảnh hưởng đến chức năng của cơ quan đó, bao gồm cả khả năng sinh con. Tuy nhiên, tất cả các bé gái bị dị tật còn ổ nhớp đều có buồng trứng và trải qua tuổi dậy thì bình thường.

Khiếm khuyết cột sống và xương cùng

Dị tật còn ổ nhớp có thể ảnh hưởng đến xương cùng hoặc cột sống thắt lưng. Đôi khi, một hoặc nhiều xương có thể bị thiếu. Thông thường, xương cùng có thể nhỏ hơn và không được tạo thành chính xác.

Như vậy, thông qua bài viết này, chúng ta đã cùng nhau đi sâu vào việc hiểu về tình trạng trẻ sơ sinh còn ổ nhớp. Dù có những thách thức và khó khăn, nhưng với sự hỗ trợ, chăm sóc kỹ lưỡng từ các nhân viên y tế, cùng với sự quan tâm của gia đình, trẻ mắc phải dị tật còn ổ nhớp vẫn có thể có cơ hội phát triển và sống một cuộc sống hạnh phúc, bình thường. Điều quan trọng là tiếp tục theo dõi, điều trị các vấn đề liên quan đúng cách để đảm bảo sức khỏe và phát triển toàn diện cho trẻ.