Viêm cơ thể vùi: Nguyên nhân, triệu chứng, chẩn đoán và phương pháp điều trị

Viêm cơ thể vùi là một bệnh lý về cơ do tình trạng viêm tự phát và thường tiến triển chậm. Bệnh gây ra nhiều khó khăn trong vận động của người bệnh và có xu hướng tiến triển nghiêm trọng hơn theo thời gian. Đối tượng mắc bệnh viêm cơ thể vùi là nam giới từ độ tuổi trung niên. Trong bài viết dưới đây, Nhà thuốc Long Châu sẽ chia sẻ với bạn đọc những thông tin hữu ích về nguyên nhân, triệu chứng, chẩn đoán cũng như phương pháp điều trị viêm cơ thể vùi.

Nguyên nhân gây ra bệnh viêm cơ thể vùi

Bệnh viêm cơ thể vùi được tìm thấy trong hai điều kiện nhưng lại có liên quan đến nhau và được chia thành 2 dạng là viêm cơ thể vùi loại 1 và viêm cơ thể vùi loại 2. Mặc dù triệu chứng bệnh và chẩn đoán của chúng là giống nhau nhưng lại có nguồn gốc khác. Vậy nguyên nhân gây ra bệnh viêm thể vùi là gì?

Theo đó, viêm cơ thể vùi loại 1 (s-IBM - viêm cơ thể vùi lẻ tẻ) thường không rõ nguyên nhân. Ở thể bệnh này có chứa thành phần tự miễn, có nghĩa là cơ thể tự tấn công lại. Tuy nhiên, vẫn có thể có những yếu tố khác đang diễn ra và hiện tại vẫn chưa biết được điều gì đang gây ra s-IBM.

Viêm cơ thể vùi loại 2 (h-IBM - viêm cơ thể vùi di truyền) có liên quan đến yếu tố di truyền. Dạng này thường được gọi là “bệnh cơ” thay vì là “viêm cơ”, bởi tình trạng viêm cơ thường không liên quan đến h-IBM. Viêm cơ thể vùi di truyền thường xuất hiện sớm hơn so với viêm cơ thể vùi lẻ tẻ, sớm nhất là ở độ tuổi 20.

Đột biến gen GNE là nguyên nhân gây ra bệnh viêm cơ thể vùi di truyền. GNE là loại gen cung cấp hướng dẫn để tạo ra enzyme tham gia vào quá trình hình thành tế bào và mô cơ của cơ thể. Đồng thời, enzyme này có liên quan đến quá trình sản xuất ra acid sialic - là một loại đường được gắn lên màng tế bào nhằm thực hiện nhiều chức năng khác nhau như hỗ trợ tế bào bám dính, chuyển động, truyền tín hiệu giữa các tế bào và phản ứng viêm.

Hiện tượng đột biến gen GNE khiến cho enzyme giảm hoạt động, từ đó làm gián đoạn quá trình sản xuất acid sialic. Do đó, không có acid sialic để gắn vào màng tế bào, làm suy giảm chức năng của tế bào. Đồng thời, những đoạn acid sialic ngắn thường sẽ khiến cho cơ bị suy yếu và gây ra những biểu hiện của bệnh viêm cơ thể vùi loại 2. Tuy nhiên, hiện nay vẫn chưa tìm hiểu rõ được nguyên nhân gây ra triệu chứng bệnh chỉ nằm giới hạn trong cơ xương.

Theo thống kê, trên toàn thế giới ghi nhận được hơn 200 trường hợp bị viêm cơ thể vùi loại 2. Hầu hết các ca bệnh đều được phát hiện trong cộng đồng của người Do Thái tại Iran với tỷ lệ mắc bệnh là 1/1500. Bên cạnh đó, có ít nhất là 15 trường hợp ca bệnh viêm thể vùi loại 2 là người Nhật Bản và chứng bệnh này còn được phát hiện ở các gia tộc khác trên thế giới.

Triệu chứng của bệnh viêm cơ thể vùi

Dưới đây là những triệu chứng phổ biến của viêm cơ thể vùi, bao gồm:

• Yếu cơ do tình trạng viêm cơ tiến triển dần dần và thường bắt đầu ở chi dưới rồi đến chi trên, gây ảnh hưởng chủ yếu ở các cơ phía gốc chi và chỉ gây ảnh hưởng nhẹ ở các cơ phía ngọn chi. Viêm cơ thể vùi có thể khiến cho người mắc phải bị té ngã và khó đứng dậy sau khi té ngã hoặc khi đang ngồi.
• Phát ban: Triệu chứng này thường xuất hiện trên vùng da có cơ bị viêm, thường là những ban đỏ và kèm theo ngứa ngáy.
• Mệt mỏi: Đây được xem là một dấu hiệu không điển hình của rất nhiều bệnh lý, đặc biệt là những bệnh có liên quan đến yếu tố viêm hoặc nhiễm trùng.
• Da trên tay dày: Ở vùng da có cơ bị viêm có thể dày hơn so với những vùng da bình thường khác.
• Nuốt khó: Đây là một triệu chứng thường gặp của bệnh viêm cơ thể vùi. Do đó, bạn hãy đến gặp bác sĩ để thăm khám toàn thân, chẩn đoán cũng như điều trị khi thấy triệu chứng này xuất hiện.
• Khó thở: Cũng tương tự như chứng nuốt khó, tuy nhiên tình trạng khó thở cũng có thể gặp trong một số bệnh lý phổ biến khác như bệnh phổi, bệnh tim mạch…
• Một số người mắc phải bệnh viêm cơ thể vùi có thể gặp phải triệu chứng đau cơ nhưng không thường xuyên. Hầu hết các cơn đau xuất hiện thường không phải do bệnh cơ liên quan đến viêm mà do tổn thương căng cơ hoặc các bệnh lý thông thường khác như cúm, cảm lạnh…
• Chỉ số cận lâm sàng: Các chỉ số cận lâm sàng như nồng độ Creatinin kinase trong huyết thanh của người bệnh có thể bình thường hoặc tăng cao.

Chẩn đoán bệnh viêm cơ thể vùi như thế nào?

Khi già đi, cơ thể của bạn có thể gặp phải nhiều vấn đề về sức khỏe như là các bệnh về xương khớp,.... Yếu cơ là một trong những tình trạng thường gặp có thể được dự đoán trước theo tuổi tác và dễ bị bỏ qua. Bệnh viêm cơ thể thường hiếm gặp nên nhiều trường hợp bệnh không chẩn đoán được hoặc chẩn đoán sai cho đến nhiều năm sau khi các triệu chứng đầu tiên của bệnh xuất hiện. Vậy bệnh viêm cơ thể vùi được chẩn đoán như thế nào?

Để chẩn đoán bệnh viêm cơ thể vùi, bác sĩ có thể sử dụng tất cả hoặc kết hợp các biện pháp như:

• Khám thực thể, hỏi về tiền sử bệnh của người bệnh và trong gia đình.
• Xét nghiệm máu để tìm ra các kháng thể hoặc enzyme của bệnh. Creatine kinase trong huyết thanh của người bệnh không tăng hoặc tăng ít.
• Sinh thiết cơ: Thực hiện làm sinh thiết cơ và soi dưới kính hiển vi thấy có các thể vùi dạng ống nhằm xác định chẩn đoán. Tuy nhiên, không giống như với bệnh viêm đa cơ, liệu pháp corticosteroid trong bệnh lý này thường không có hiệu quả.
• Điện cơ đồ nhằm loại trừ các tình trạng về thần kinh.
• Nghiên cứu về dẫn truyền thần kinh để đo bất kỳ sự gián đoạn nào trong tín hiệu của thần kinh.
• Chẩn đoán xác định viêm cơ thể vùi ở nam giới trong độ tuổi trên 50, yếu cơ ngọn chi, yếu cơ không đối xứng, sinh thiết không thấy các không bào có viền đỏ và bắt màu bazơ trong tế bào.
• Xét nghiệm di truyền có thể giúp phát hiện ra đột biến ở gen GNE thường cho kết quả chính xác và hiệu quả cao.

Ngoài ra, chẩn đoán phân biệt được áp dụng nhằm loại bỏ các bệnh lý có biểu hiện tượng tự như bệnh cơ Myofibrillar hoặc nhóm bệnh cơ ngoại biên không bào viền ở người trưởng thành.

Điều trị viêm cơ thể vùi như thế nào?

Dưới đây là các phương pháp điều trị bệnh viêm cơ thể vùi, bao gồm:

• Điều trị viêm cơ thể vùi bằng thuốc Corticosteroid.
• Điều trị viêm cơ thể vùi bằng cách phối hợp Corticosteroid với Methotrexat hoặc Azathioprin sẽ có hiệu quả trong một số trường hợp.
• Bệnh viêm cơ thể vùi thường có đáp ứng rất kém với các loại thuốc ức chế miễn dịch như Methotrexate hoặc Azathioprine.
• Vật lý trị liệu: Hướng dẫn người bệnh tập luyện một số bài tập vật lý trị liệu có tác dụng duy trì và cải thiện sức mạnh cũng như tính linh hoạt của cơ.
• Lọc huyết tương để loại bỏ các kháng thể gây bệnh tách ra khỏi máu.
• Chiếu xạ hạch Lympho nhằm ức chế hệ miễn dịch.
• Sử dụng Globulin miễn dịch tiêm tĩnh mạch.
• Fludara (Fludarabine) có tác dụng ngăn ngừa sự hình thành và phát triển của tế bào ác tính.
• Prograf (Tacrolimus) là thuốc có tác dụng ức chế hệ miễn dịch. Thuốc này thường được sử dụng trong điều trị các bệnh như viêm cơ thể vùi, viêm da cơ và các bệnh về da khác dùng ở dạng bôi.
• Các kháng thể dòng đơn như Rituximab và Infliximab có tác dụng giúp phá huỷ một số loại tế bào miễn dịch đặc hiệu.

Hy vọng với những thông tin được chia sẻ trong bài viết trên đã giúp bạn đọc hiểu rõ hơn về bệnh viêm cơ thể vùi. Viêm cơ thể vùi là bệnh lý có yếu tố di truyền, do đó cha mẹ nên làm xét nghiệm sàng lọc gen lặn để chủ động phòng ngừa bệnh cho tương lai của con.

Xem thêm: Viêm cơ lan tỏa: Nguyên nhân, triệu chứng và cách điều trị