Xét nghiệm alpha-1 antitrypsin (AAT) là gì?

Xét nghiệm alpha-1 antitrypsin (AAT) là một phương pháp kiểm tra nồng độ của protein alpha-1 antitrypsin trong huyết thanh của cơ thể.

Xét nghiệm alpha-1 antitrypsin (AAT) là gì?

Alpha 1 antitrypsin (AAT) là một loại protein thuộc họ serpin được gan sản xuất. Chức năng chính của AAT là bảo vệ các cơ quan trong cơ thể khỏi sự tác động có hại của các enzym tiêu protein. Sự thiếu hụt AAT có thể dẫn đến các bệnh có tính di truyền hoặc khi mắc phải, gây ra các vấn đề liên quan đến gan hoặc phổi.

Alpha1 antitrypsin là một loại protein được gan sản xuất, có vai trò ức chế hoạt động của các enzym tiêu protein. Trong trường hợp thiếu hụt alpha1 antitrypsin, có thể xảy ra di truyền hoặc mắc phải. Thiếu hụt alpha1 antitrypsin thường được tìm thấy ở các bệnh nhân mắc các bệnh lý như hội chứng thiếu hụt protein, bệnh gan, hoặc suy dinh dưỡng. Nguyên nhân của sự thiếu hụt này có thể do di truyền hoặc mắc phải, và nó có thể làm cho các enzym tiêu protein gây tổn thương mô phổi, dẫn đến các vấn đề như khí thũng nặng ở các bệnh nhân trẻ.

Khi nào bạn nên xét nghiệm alpha-1 antitrypsin (AAT)?

Xét nghiệm Alpha 1 antitrypsin thường được chỉ định trong các trường hợp sau:

Trẻ sơ sinh bị bệnh lý vàng da từ 1 – 2 tuần có triệu chứng: Trẻ sơ sinh có dấu hiệu của bệnh lý vàng da, như làm to lách, có sự tích tụ dịch ở bụng, ngứa dai dẳng, và các dấu hiệu bị tổn thương ở gan. Trong trường hợp này, việc xét nghiệm alpha-1 antitrypsin có thể được yêu cầu để kiểm tra xem có sự thiếu hụt protein này gây ra tình trạng vàng da ở trẻ sơ sinh hay không.

Người hơn 40 tuổi có triệu chứng ban đầu thở khò khè, ho lâu ngày hoặc viêm phế quản, hoạt động mạnh dẫn đến khó thở, hoặc có dấu hiệu của bệnh khí phế thũng: Bác sĩ sẽ phát hiện do bạn thiếu AAT khi bạn hút thuốc, và không tiếp xúc với các chất gây kích thích ở phổi, và khi tổn thương xuất hiện ở phần dưới của phổi;

Bệnh nhân có người nhà, họ hàng gần mắc thiếu hụt alpha-1 antitrypsin: Nếu có tiền sử gia đình về thiếu hụt alpha-1 antitrypsin, việc xét nghiệm này có thể được thực hiện để kiểm tra xem bệnh nhân có mắc phải tình trạng này hay không. Người có anh em ruột thịt mắc bệnh và có nhu cầu kiểm tra xét nghiệm xác suất con mình bị bệnh ở mức độ nào. Trong trường hợp này, việc xét nghiệm alpha-1 antitrypsin có thể được thực hiện để đánh giá nguy cơ và xác định liệu con của bệnh nhân có di truyền tình trạng thiếu hụt protein này hay không.

Việc xét nghiệm alpha-1 antitrypsin trong các trường hợp trên có thể giúp phát hiện sớm và kiểm soát các vấn đề liên quan đến gan và phổi.

Lợi ích của việc thực hiện xét nghiệm alpha-1 antitrypsin

Phân loại nguy cơ:

Nồng độ alpha-1 antitrypsin giảm sâu dưới < 60mg/dl thường phản ánh tình trạng thiếu hụt enzym xảy ra ở các cá thể đồng hợp tử về gen gây bệnh và kết hợp với gia tăng nguy cơ bị tàn phế và tử vong trước tuổi 45 cao gấp 3 - 4 lần so với người bình thường.

Nồng độ alpha1-antitrypsin giảm vừa (100 – 150 mg/dl) thường phản ánh tình trạng thiếu hụt enzym xảy ra ở các cá thể dị hợp tử về gen gây bệnh và không được chứng minh là một yếu tố nguy cơ tàn phế và tử vong cho bệnh nhân.

Hướng dẫn điều trị:

Kết quả của xét nghiệm giúp xác định mức độ thiếu hụt alpha 1-antitrypsin ở bệnh nhân, từ đó giúp bác sĩ đưa ra kế hoạch điều trị phù hợp như điều chỉnh lối sống, sử dụng thuốc hoặc các phương pháp can thiệp y tế.

Chẩn đoán cho bệnh nhân nghi ngờ:

Xét nghiệm được chỉ định cho các bệnh nhân có nghi ngờ về tình trạng thiếu hụt alpha 1-antitrypsin bẩm sinh, giúp xác định chính xác tình trạng sức khỏe của họ và đề xuất các phương pháp điều trị phù hợp.

Việc thực hiện xét nghiệm Alpha 1 antitrypsin đóng vai trò quan trọng trong việc đánh giá và quản lý bệnh lý liên quan đến thiếu hụt enzym này, từ đó cải thiện chất lượng cuộc sống và tăng khả năng sống sót của bệnh nhân.

Ý nghĩa lâm sàng của xét nghiệm alpha-1 antitrypsin (AAT)

Xét nghiệm alpha-1 antitrypsin (AAT) thường được chỉ định cho các bệnh nhân có nghi ngờ về tình trạng thiếu hụt alpha 1 antitrypsin bẩm sinh, giúp xác định chính xác tình trạng sức khỏe của họ và đề xuất các phương pháp điều trị phù hợp.

Giá trị bình thường:

Khoảng giá trị bình thường là 0 - 60 μmol/l hay 85 - 213 mg/dl.

Các biến đổi trong nồng độ Alpha-1 antitrypsin:

Alpha-1 antitrypsin có thể tăng trong các trường hợp như các rối loạn viêm cấp, mạn tính, viêm gan, một số bệnh ung thư, tình trạng nhiễm trùng, stress, sử dụng thuốc tránh thai dạng viên chứa estrogen, và trong thai kỳ (đặc biệt ở 3 tháng cuối), nhiễm trùng tuyến giáp, và hội chứng lupus ban đỏ hệ thống.

Alpha-1 antitrypsin giảm trong các trường hợp như thiếu hụt alpha-1 antitrypsin bẩm sinh, khí thũng phổi (COPD), bệnh gan mạn tính, suy dinh dưỡng, hội chứng thận hư, tổn thương gan nặng (viêm gan, ứ mật, xơ gan hoặc ung thư gan), và hội chứng thận hư.

Xét nghiệm alpha-1 antitrypsin là một công cụ quan trọng trong quá trình chẩn đoán và đánh giá tình trạng sức khỏe của bệnh nhân, từ đó giúp đưa ra phác đồ điều trị hiệu quả và đảm bảo chất lượng cuộc sống.

Các biện pháp chăm sóc bệnh nhân có alpha-1 antitrypsin (AAT) trong việc duy trì sức khỏe:

Không hút thuốc:

Hút thuốc làm gia tăng nguy cơ tổn thương phổi và làm suy giảm chức năng của chúng. Việc ngừng hút thuốc là một bước quan trọng để bảo vệ phổi và giảm nguy cơ phát triển bệnh khí thũng.

Chăm sóc phổi:

Chăm sóc phổi là yếu tố then chốt để kéo dài tuổi thọ và trì hoãn sự khởi đầu của bệnh khí phế thũng. Tránh tiếp xúc với các chất kích thích phổi như bụi và khói. Tiêm chủng định kỳ để bảo vệ cơ thể chống lại viêm phổi và nhiễm trùng từ vi khuẩn như Influenzae B hoặc Haemophilus.

Tuân theo chỉ định của bác sĩ:

Thăm khám định kỳ tại các cơ sở y tế uy tín, có trang thiết bị hiện đại và đội ngũ bác sĩ chuyên môn cao để đảm bảo rằng bạn nhận được sự chăm sóc và tư vấn phù hợp nhất.

Việc tuân thủ các biện pháp chăm sóc bản thân này không chỉ giúp kiểm soát tình trạng AAT bất thường mà còn đảm bảo sức khỏe và chất lượng cuộc sống của bạn.

Hy vọng qua nội dung bài viết bạn đã hiểu rõ xét nghiệm alpha-1 antitrypsin (AAT) là gì? Xét nghiệm alpha-1 antitrypsin (AAT) giúp các bác sĩ kiểm tra và theo dõi nguy cơ bệnh lý về gan hoặc ở phổi.

Xem thêm:

• Xét nghiệm máu lắng ESR là gì? Vai trò của xét nghiệm máu lắng ESR
• Mổ ruột thừa có xét nghiệm HIV không? Nên chuẩn bị gì trước khi mổ ruột thừa?