Xét nghiệm NIPT có phát hiện tan máu bẩm sinh không?

Làm mẹ là hành trình đầy lo lắng và mong chờ, đặc biệt khi thai kỳ có nguy cơ mắc các bệnh lý di truyền nghiêm trọng như tan máu bẩm sinh. Điều khiến nhiều mẹ bầu băn khoăn là xét nghiệm NIPT có phát hiện tan máu bẩm sinh hay không. Việc hiểu đúng về khả năng của NIPT sẽ giúp mẹ bầu lựa chọn phương pháp sàng lọc phù hợp, giảm thiểu lo lắng và có kế hoạch chăm sóc thai kỳ tốt nhất.

Xét nghiệm NIPT có phát hiện tan máu bẩm sinh không?

Xét nghiệm NIPT hoàn toàn không có khả năng phát hiện tan máu bẩm sinh. Tuy nhiên, một số gói NIPT mở rộng chuyên biệt, nếu được chỉ định, có thể hỗ trợ sàng lọc nguy cơ mắc bệnh đơn gen như Thalassemia. Đây là điều mà thai phụ cần hiểu rõ để tránh kỳ vọng sai lầm khi thực hiện xét nghiệm này.

Nguyên nhân là do tan máu bẩm sinh (Thalassemia) là bệnh lý di truyền xuất phát từ đột biến nhỏ trong cấu trúc của các gen liên quan đến tổng hợp chuỗi globin của huyết sắc tố.

Trong khi đó, NIPT là xét nghiệm tiên tiến, sử dụng mẫu máu của mẹ để phân tích ADN tự do của thai nhi, giúp sàng lọc các hội chứng do bất thường nhiễm sắc thể. Điển hình như hội chứng Down (Trisomy 21), hội chứng Edwards (Trisomy 18), hội chứng Patau (Trisomy 13), bất thường nhiễm sắc thể giới tính.

Ngoài ra, một số gói NIPT mở rộng có thể sàng lọc thêm các hội chứng vi mất đoạn như DiGeorge, Cri du Chat,... Đây là những rối loạn di truyền liên quan đến sự thừa, thiếu hoặc mất đoạn lớn nhiễm sắc thể, hoàn toàn khác biệt với cơ chế di truyền của tan máu bẩm sinh.

Những đột biến gây tan máu bẩm sinh xảy ra ở cấp độ phân tử, hoàn toàn không liên quan đến bất thường về số lượng hay cấu trúc lớn của nhiễm sắc thể, vốn là đối tượng chính mà xét nghiệm NIPT có thể sàng lọc. Vì vậy, tan máu bẩm sinh nằm ngoài phạm vi phát hiện của NIPT.

Muốn phát hiện tan máu bẩm sinh, cần làm xét nghiệm gì?

Để phát hiện nguy cơ tan máu bẩm sinh một cách chính xác và kịp thời, cần thực hiện các xét nghiệm chuyên sâu cho cả cha mẹ và thai nhi. Việc chủ động sàng lọc trước và trong thai kỳ giúp giảm nguy cơ sinh con mắc bệnh. Việc này đặc biệt quan trọng với các gia đình đã có tiền sử mang gen hoặc sống ở khu vực có tỷ lệ tan máu bẩm sinh cao.

Xét nghiệm sàng lọc tan máu bẩm sinh cho cha mẹ

Xét nghiệm NIPT có phát hiện tan máu bẩm sinh không? Câu trả lời là không. Vì vậy, việc xét nghiệm sàng lọc cho cha mẹ trước khi có ý định mang thai là vô cùng cần thiết. Xét nghiệm máu tổng quát có thể gợi ý nguy cơ mang gen tan máu bẩm sinh nếu phát hiện chỉ số MCV, MCH thấp bất thường. Tuy nhiên, để khẳng định, cần thực hiện thêm điện di huyết sắc tố hoặc xét nghiệm gen.

Điện di huyết sắc tố giúp phân tích thành phần các loại huyết sắc tố trong máu, phát hiện những bất thường về cấu trúc hoặc tỷ lệ huyết sắc tố, từ đó xác định khả năng mang gen bệnh.

Trong trường hợp cần xác định chính xác kiểu đột biến gen liên quan đến bệnh, xét nghiệm gen sẽ giúp phát hiện cụ thể đột biến trên các gen α-globin hoặc β-globin. Đây là hai nhóm gen chính gây bệnh tan máu bẩm sinh.

Xét nghiệm cho thai nhi khi cha mẹ có nguy cơ

Nếu kết quả sàng lọc cho thấy cả hai vợ chồng đều mang gen tan máu bẩm sinh, nguy cơ thai nhi mắc bệnh thể nặng là rất cao. Khi đó, bác sĩ sẽ tư vấn thực hiện các xét nghiệm chuyên sâu cho thai nhi. Phương pháp xét nghiệm phổ biến thường là chọc ối, có thể thực hiện từ tuần thai 16 trở đi. Sinh thiết gai nhau có thể được thực hiện từ khoảng tuần thai thứ 10 đến 13.

Những xét nghiệm này giúp xác định rõ thai nhi có mang gen bệnh, mắc bệnh ở thể nhẹ hay thể nặng. Từ đó, gia đình và bác sĩ có cơ sở để đưa ra quyết định phù hợp nhất về việc theo dõi thai kỳ hoặc can thiệp khi cần thiết.

Lời khuyên từ chuyên gia với đối tượng thuộc nhóm nguy cơ

Hy vọng với những thông tin trên, các bậc cha mẹ đã giải đáp được thắc mắc xét nghiệm NIPT có phát hiện tan máu bẩm sinh không. Vì vậy, nếu lo lắng về căn bệnh này, các cặp vợ chồng không nên bỏ qua những lời khuyên sau:

Chủ động sàng lọc di truyền trước mang thai

Với những cặp vợ chồng thuộc nhóm nguy cơ cao, như có tiền sử gia đình mắc bệnh tan máu bẩm sinh hoặc sinh sống tại các khu vực có tỷ lệ người mang gen bệnh cao, việc chủ động sàng lọc di truyền là vô cùng cần thiết. Quá trình sàng lọc nên được thực hiện ngay từ khi chuẩn bị mang thai hoặc ở giai đoạn đầu thai kỳ.

Nên thực hiện cả NIPT và sàng lọc tan máu bẩm sinh

Nhiều thai phụ hiện nay lựa chọn xét nghiệm NIPT để sàng lọc nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể cho thai nhi. Tuy nhiên, cần nhấn mạnh rằng NIPT không thể thay thế cho xét nghiệm sàng lọc tan máu bẩm sinh.

Đây là hai loại xét nghiệm hoàn toàn khác nhau về bản chất và mục đích. NIPT giúp phát hiện các hội chứng di truyền phổ biến do bất thường số lượng nhiễm sắc thể, còn sàng lọc tan máu bẩm sinh tập trung vào phát hiện đột biến gen gây bệnh lý về huyết sắc tố.

Xin tư vấn chuyên gia để thực hiện đủ xét nghiệm cần thiết

Lời khuyên của các chuyên gia là những cặp đôi thuộc nhóm nguy cơ cao, nên trao đổi cụ thể với bác sĩ chuyên khoa sản hoặc bác sĩ di truyền để được tư vấn đầy đủ về các loại xét nghiệm cần thiết, phù hợp với tình trạng sức khỏe của bản thân và lịch sử gia đình.

Việc chủ động sàng lọc và tầm soát nguy cơ không chỉ giúp giảm thiểu rủi ro sinh con mắc bệnh nặng mà còn là cách thiết thực để bảo vệ sức khỏe cho bé ngay từ khi chưa chào đời.

Qua bài viết này, có lẽ các cặp vợ chồng cũng đã có câu trả lời cho thắc mắc xét nghiệm NIPT có phát hiện tan máu bẩm sinh không. Nếu gia đình bạn có tiền sử hoặc nghi ngờ mang gen thalassemia, việc làm xét nghiệm gen trước khi mang thai và theo dõi thai kỳ kỹ càng là vô cùng quan trọng. Hãy luôn tham khảo ý kiến bác sĩ chuyên khoa để được tư vấn và lựa chọn phương pháp xét nghiệm phù hợp nhất.