Xét nghiệm sàng lọc ADN ngoại bào là như thế nào?

Các dị tật thai nhi là những đặc điểm không hoàn hảo được hình thành trên cơ thể bé trong quá trình phát triển của thai kỳ, có thể không được phát hiện cho đến khi trẻ được sinh ra. Hiện nay, nhờ vào sự tiến bộ của y học hiện đại, khả năng phát hiện các dị tật thai nhi đã trở nên nhanh chóng hơn nhờ vào phương pháp xét nghiệm sàng lọc ADN ngoại bào. Hãy cùng Nhà thuốc Long Châu tìm hiểu chi tiết về xét nghiệm này trong bài viết dưới đây.

Xét nghiệm sàng lọc ADN ngoại bào là như thế nào?

Xét nghiệm sàng lọc ADN ngoại bào là một phương pháp đánh giá xem em bé của bạn có nằm trong nhóm nguy cơ cao mắc phải các bệnh di truyền cụ thể hay không. Xét nghiệm chẩn đoán, trong khi cung cấp câu trả lời chính xác về việc em bé có mắc bệnh di truyền hay không, thường bao gồm các phương pháp như chọc ối hay sinh thiết gai nhau.

Xét nghiệm sàng lọc ADN ngoại bào được biết đến là một phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn, không mang theo nguy cơ sảy thai với tỷ lệ phát hiện bệnh cao, tỷ lệ dương tính giả và âm tính giả thấp hơn so với phương pháp sàng lọc huyết thanh truyền thống.

Xét nghiệm sàng lọc ADN ngoại bào, hay còn được gọi là xét nghiệm NIPT, được sử dụng để sàng lọc một số tình trạng cụ thể gây ra bởi bất thường trong số lượng của các nhiễm sắc thể. Tuy nhiên, cần lưu ý rằng xét nghiệm này không thể phát hiện tất cả các rối loạn di truyền. Chuyên gia khuyến nghị thời điểm thích hợp để thực hiện xét nghiệm là từ tuần 9 - 10 của thai kỳ cho đến lúc sinh.

Tiến hành xét nghiệm sàng lọc ADN ngoại bào

Xét nghiệm sàng lọc ADN ngoại bào thực hiện bằng cách phân tích mẫu máu của mẹ để tìm kiếm và kiểm tra các phân đoạn ADN của thai nhi có mặt trong máu. Phòng xét nghiệm tiến hành phân tích để xác định có sự không bình thường nào trong số lượng nhiễm sắc thể 21, 18 và 13. Trọng tâm của xét nghiệm là kiểm tra xem thai nhi có mắc tam bội thể 21 (hội chứng Down), tam bội thể 18 hay 13 không. Tam bội thể được định nghĩa khi thai nhi có một nhiễm sắc thể số 21, 18 hoặc 13 thừa thêm vào, thay vì giữ nguyên số lượng là 02.

Tuy nhiên, cần lưu ý rằng xét nghiệm này không thể phát hiện các dị tật khác như dị tật ống thần kinh, dị tật tim, dị tật thành bụng, cũng như nhiều rối loạn nhiễm sắc thể và di truyền khác, mà thường cần tới siêu âm để tầm soát.

Xét nghiệm sàng lọc ADN ngoại bào có thể phát hiện hội chứng nào?

Máu của người mẹ mang chứa một lượng nhỏ ADN tự do của thai nhi. Bằng cách phân tích những phân đoạn ADN này, xét nghiệm sàng lọc ADN ngoại bào có khả năng nhanh chóng phát hiện bất kỳ sự không bình thường hoặc rối loạn nào trong nhiễm sắc thể. Xét nghiệm này có khả năng sàng lọc một số hội chứng dị tật bẩm sinh phổ biến, bao gồm:

Hội chứng Turner

Hội chứng Turner xảy ra khi bộ nhiễm sắc thể giới tính mất một phần hoặc toàn bộ. Các biểu hiện thường gặp ở trẻ mắc hội chứng Turner bao gồm dị tật tim, thấp bé và vô sinh do thiếu kinh.

Hội chứng Down

Hội chứng Down xảy ra khi thai nhi có thừa một nhiễm sắc thể số 21. Biểu hiện thường bao gồm mắt xếch, đầu ngắn, mũi tẹt và tai nhỏ.

Hội chứng Edwards

Hội chứng Edwards thường xuất hiện với khuyết tật trí não nghiêm trọng, dị tật ở tay chân và chậm phát triển trong tử cung.

Hội chứng Patau

Hội chứng Patau xảy ra khi thai nhi có thừa một nhiễm sắc thể số 13. Trẻ mắc hội chứng này thường gặp vấn đề chẻ vòm hầu, chậm phát triển trí tuệ và sứt môi.

Hội chứng thể tam X

Hội chứng thể tam X xảy ra khi thai nhi có thừa một nhiễm sắc thể X, thường có tỷ lệ sống thấp và biểu hiện như chậm phát triển ngôn ngữ, kém vận động, suy giảm chức năng thận và kiểm soát cảm xúc và hành vi kém.

Hội chứng do mất đoạn nhiễm sắc thể

Xét nghiệm sàng lọc ADN ngoại bào cũng có thể phát hiện các hội chứng do mất đoạn nhiễm sắc thể, như hội chứng Wolf-Hirschhorn, hội chứng Digeorge, hội chứng Prader-Willi, hội chứng Angelman, hội chứng Cri-du-chat. Các biểu hiện của những hội chứng này thường liên quan đến dị tật khuôn mặt, chậm phát triển hoặc thiểu năng trí tuệ và vấn đề về tim mạch.

Lưu ý khi thực hiện xét nghiệm sàng lọc ADN ngoại bào

Sắc thể thông thường thường xuất hiện ở phụ nữ có nguy cơ cao, tuy nhiên, nó cũng mang theo một số hạn chế. Kết quả âm tính, mặc dù mang tính khẳng định, vẫn không thể loại trừ hoàn toàn nguy cơ thai nhi mắc rối loạn nhiễm sắc thể hoặc các rối loạn khác mà kiểm tra ADN không thể phát hiện.

Trong trường hợp kết quả dương tính, cần thực hiện thêm xét nghiệm chẩn đoán để xác định mức độ ảnh hưởng thực sự đối với em bé. Kết quả dương tính giả thường phổ biến hơn trong nhóm phụ nữ có nguy cơ thấp hơn so với nhóm nguy cơ cao.

Nếu bạn quyết định thực hiện xét nghiệm sàng lọc ADN ngoại bào, nên kết hợp với xét nghiệm máu hoặc siêu âm đồng thời để tầm soát các dị tật ống thần kinh và các tình trạng khác có thể không được kiểm tra bởi phương pháp sàng lọc ADN. Hy vọng bài viết đã cung cấp cho bạn những thông tin cần thiết nhất trước khi quyết định thực hiện các xét nghiệm ADN thai nhi.

Xem thêm:

• Xét nghiệm Fibronectin phát hiện nguy cơ sinh non
• Xét nghiệm định lượng Phospho cho biết điều gì?