Bệnh bò điên (Creutzfeldt-Jakob) là gì? Nó nguy hiểm như thế nào?

Bệnh bò điên là gì?

Bệnh bò điên hay bệnh Creutzfeldt-Jakob (Creutzfeldt-Jakob Disease: CJD) là một bệnh truyền nhiễm hiếm gặp khiến não bị thoái hóa. Bệnh tiến triển nhanh chóng, có khả năng lây truyền và luôn gây tử vong. Nhiễm trùng bệnh bò điên thường dẫn đến tử vong trong vòng 1 năm từ khi phát bệnh.

Có các phân nhóm khác nhau của bệnh, bao gồm:

• CJD lẻ tẻ: Đây là loại bệnh phổ biến nhất, chiếm khoảng 85% trường hợp, xảy ra không rõ nguyên nhân. Độ tuổi khởi phát cao nhất là từ 55 đến 75 tuổi. Thời gian sống trung bình là từ 4 đến 8 tháng và 90% người bệnh tử vong trong vòng 1 năm.
• CJD di truyền/gia đình: Đây là loại phổ biến thứ hai, chiếm khoảng 15% trường hợp. Có thể có tiền căn gia đình và xét nghiệm đột biến gen dương tính. Do đột biến gen trội trên nhiễm sắc thể thường ở gen PRNP mã hóa protein prion.
• CJD mắc phải: Thường lây truyền qua đường ăn uống từ người hoặc động vật. Thông qua một số phẫu thuật, sự lây truyền có thể xảy ra khi tiếp xúc với não hoặc mô thần kinh bị nhiễm bệnh. Chỉ chiếm ít hơn 1% trường hợp, thường gặp ở người trẻ, tuổi trung bình là 29.
• CJD biến thể: Mắc phải do ăn phải thịt nhiễm bệnh bò điên (Mad Cow Disease) hay còn gọi là bệnh não xốp ở bò (Bovine Spongiform Encephalopathy).

Bệnh tiến triển nhanh chóng, tổng cộng 70% người được chẩn đoán sẽ tử vong trong vòng 1 năm. Theo Trung tâm Kiểm soát và Phòng ngừa Dịch bệnh (CDC), năm 2020 có khoảng 538 trường hợp tử vong vì bệnh này.

Những dấu hiệu và triệu chứng của bệnh bò điên

Các triệu chứng của bệnh bò điên thường bắt đầu ở mức khó có thể nhận thấy và sau đó tiến triển nhanh chóng, bao gồm:

• Sa sút trí tuệ;
• Mất thăng bằng hoặc phối hợp;
• Thay đổi về tính cách và hành vi;
• Nhầm lẫn hoặc mất phương hướng;
• Co giật;
• Mất khối lượng cơ, yếu và run;
• Mất ngủ;
• Khó nói;
• Suy giảm thị lực hoặc mù lòa;
• Trầm cảm;
• Hôn mê;
• Tăng nguy cơ nhiễm trùng.

Biến chứng có thể gặp khi mắc bệnh bò điên

Bệnh bò điên gây ảnh hưởng đáng kể đến não và cơ thể của người bệnh, có biểu hiện tiến triển nhanh chóng. Người bệnh thường tránh xa bạn bè và gia đình, mất khả năng nhận biết, mất khả năng tự chăm sóc bản thân và cuối cùng rơi vào trạng thái hôn mê.

Bất chấp tất cả những tiến bộ đã giúp hiểu được tiến triển của bệnh bò điên, tiên lượng bệnh vẫn cực kỳ kém, tỷ lệ tử vong là 100%.

Các nguyên nhân tử vong thường gặp nhất ở người mắc bệnh bò điên bao gồm:

• Viêm phổi;
• Suy tim;
• Nhiễm trùng khác.

Khi nào cần gặp bác sĩ?

Nếu bạn hoặc người thân gặp bất cứ triệu chứng nào nghi ngờ mắc bệnh bò điên, hãy đến gặp bác sĩ để được chẩn đoán và điều trị. Mặc dù không có phương pháp điều trị cụ thể và tử vong là điều không thể tránh khỏi, nhưng các chuyên gia có thể tư vấn và giúp đỡ chăm sóc giảm nhẹ thích hợp.

Nguyên nhân dẫn đến bệnh bò điên

CJD thuộc họ bệnh prion hoặc bệnh não xốp dạng lây truyền, có thể gây ra một số rối loạn thoái hóa thần kinh, gây tử vong ở người và động vật. 

Tác nhân lây nhiễm là “prion”, một loại protein có thể lây qua tiếp xúc trực tiếp với mô bị nhiễm bệnh, hoặc thông qua việc di truyền một đột biến gen protein prion trong gia đình. Tuy nhiên, hầu hết các trường hợp CJD đều lẻ tẻ (không rõ nguyên nhân).

Trong đó, như đã đề cập ở trên, có các phân loại khác nhau của bệnh CJD, và có bằng chứng mạnh mẽ cho rằng tác nhân gây ra bệnh bò điên ở động vật (Mad Cow Disease - Bovine Spongiform Encephalopathy: BSE) cũng là nguyên nhân gây ra một dạng CJD ở người, được gọi là CJD biến thể.

Bệnh bò điên ở động vật gây ảnh hưởng đến gia súc ở Anh chủ yếu vào những năm 1990 và đầu năm 2000. CJD biến thể lần đầu tiên xuất hiện ở người vào năm 1994 đến 1996, khoảng 1 thập kỷ sau khi con người lần đầu tiên tiếp xúc lâu dài với bò có khả năng bị nhiễm bệnh bò điên.

Những ai có nguy cơ mắc bệnh bò điên?

Mọi đối tượng đều có nguy cơ mắc phải bệnh bò điên. Đối với bệnh bò điên lẻ tẻ, tuổi khởi phát phổ biến ở người lớn tuổi, trung bình là 61 tuổi. Trong khi đó, bệnh bò điên mắc phải thường gặp ở người trẻ tuổi hơn.

Yếu tố làm tăng nguy cơ mắc bệnh bò điên

Nguy cơ mắc bệnh CJD sẽ khác nhau tùy theo phân nhóm:

• Đối với CJD lẻ tẻ, không rõ nguyên nhân và các yếu tố dẫn đến bệnh.
• Đối với CJD gia đình/di truyền, bạn sẽ tăng nguy cơ mắc nếu trong gia đình có người mắc CJD di truyền.
• Đối với CJD mắc phải và biến thể CJD, nguyên nhân cũng như yếu tố nguy cơ liên quan đến việc tiếp xúc trực tiếp với dịch, mô cơ thể, thịt bị nhiễm bệnh.

Phương pháp xét nghiệm và chẩn đoán bệnh bò điên

Chẩn đoán bệnh bò điên không phải là một chẩn đoán đơn giản. Trên thực tế, kể từ năm 2018, CDC đã thay đổi tiêu chuẩn chẩn đoán để tuyên bố rằng, cách duy nhất để chẩn đoán xác định bệnh bò điên là thông qua xét nghiệm mô não, được thực hiện tại thời điểm khám nghiệm tử thi.

Tuy nhiên, bác sĩ có thể cho làm các xét nghiệm sàng lọc ban đầu để đánh giá sa sút trí tuệ tiến triển như tổng phân tích tế bào máu, chức năng gan, CRP, magie, tốc độ máu lắng, kháng thể kháng nhân, chức năng tuyến giáp, vitamin B12, HIV, bệnh Lyme, kháng thể tự miễn dịch, tổng phân tích nước tiểu, xét nghiệm dịch não tủy, điện não đồ.

Bên cạnh đó, bác sĩ có thể kiểm tra và xác định chẩn đoán có thể mắc bệnh CJD ở người sống dựa trên các triệu chứng lâm sàng và các xét nghiệm để đưa ra chẩn đoán như:

• RT-QuIC (Real Time-Quaking-Induced Conversion): Xét nghiệm giúp phát hiện protein prion gây bệnh trong dịch não tủy của người bệnh với độ chính xác cao.
• Chụp cộng hưởng từ sọ não (MRI): Tìm kiếm các dấu hiệu thoái hóa trong não.

Phương pháp điều trị bệnh bò điên hiệu quả

Không có cách điều trị dứt điểm cho bệnh bò điên. Điều trị chủ yếu dựa vào điều trị triệu chứng và hỗ trợ. Các nhà nghiên cứu đã tiến hành một số thử nghiệm thuốc trên bệnh bò điên nhưng đến nay chưa có thử nghiệm nào cho thấy lợi ích rõ ràng. Cần nghiên cứu thêm để có thể tìm ra phương pháp điều trị cho bệnh lý này.

Một số phương pháp điều trị bác sĩ có thể thực hiện để giúp giảm các triệu chứng, bao gồm:

• Thuốc gây nghiện để giảm đau (opioid);
• Clonazepam và natri valproate để điều trị co thắt cơ;
• Truyền dịch;
• Cho ăn qua sonde.

Những thói quen sinh hoạt có thể giúp bạn hạn chế diễn tiến của bệnh bò điên

Không có cách nào để có thể ngăn ngừa diễn tiến của bệnh. Bệnh bò điên luôn gây tử vong, thường xảy ra trong vòng 1 năm kể từ khi xuất hiện triệu chứng. May mắn thay đây là một bệnh hiếm gặp, rất ít trường hợp được báo cáo tại Mỹ và nguy cơ mắc bệnh là cực kỳ thấp.

Việc đến cơ quan y tế để được điều trị có thể giúp làm dịu đi các triệu chứng và được chăm sóc giảm nhẹ thích hợp.

Phương pháp phòng ngừa bệnh bò điên hiệu quả

CJD là một bệnh lý hiếm gặp và khó có thể ngăn ngừa, vì hầu hết trường hợp là xảy ra lẻ tẻ (không rõ nguyên nhân) và di truyền.

Các phương pháp khử trùng được sử dụng để giúp ngăn ngừa vi khuẩn và virus lây lan cũng không hoàn toàn hiệu quả với protein prion gây ra bệnh bò điên.

Các biện pháp nhằm ngăn chặn có thể thực hiện được là ngăn chặn CJD biến thể bằng cách bảo vệ chuỗi thức ăn và nguồn cung cấp máu để truyền máu. Các trung tâm truyền máu không cho phép người thân cấp 1 của những người mắc CJD hiến máu.

Bảo vệ chuỗi thức ăn

Kể từ khi mối liên hệ giữa bệnh bò điên ở động vật (Mad Cow Disease) và CJD biến thể được xác nhận, các biện pháp kiểm soát chặt chẽ đã được thực hiện, để ngăn chặn bệnh bò điên xâm nhập vào chuỗi thức ăn của con người, bao gồm:

• Lệnh cấm cho động vật trang trại ăn hỗn hợp thịt và xương.
• Loại bỏ và tiêu hủy tất các các bộ phận của xác động vật có thể bị nhiễm bệnh bò điên.
• Lệnh cấm thịt được thu hồi bằng máy móc.
• Xét nghiệm tất cả gia súc trên 30 tháng tuổi.

Truyền máu

Tại Anh đã có 5 trường hợp mắc CJD biến thể lây truyền qua đường máu. Năm người đó được truyền máu từ một người hiến tặng (người hiến sau đó đã phát triển CJD biến thể). Ba trong số năm người nhận máu tiếp tục phát triển bệnh CJD biến thể. Hai người còn lại tử vong trước khi phát triển bệnh, nhưng phát hiện bị nhiễm sau khi khám nghiệm tử thi.

Không chắc nguyên nhân có phải do truyền máu không, hay là do những người này mắc CJD biến thể qua chế độ ăn uống.

Tuy nhiên, các bước thực hiện để giảm thiểu nguy cơ nguồn cung cấp máu bị ô nhiễm bao gồm:

• Không cho phép những người có nguy cơ mắc bệnh CJD hiến máu, mô hoặc nội tạng (bao gồm cả trứng và tinh trùng).
• Loại bỏ tất cả các tế bào bạch cầu, có thể có nguy cơ truyền bệnh CJD cao nhất, khỏi tất cả các loại máu được sử dụng để truyền máu.