Hội chứng Liddle là gì? Dấu hiệu nhận biết, điều trị và cách phòng ngừa hội chứng Liddle

Hội chứng Liddle là gì?

Hội chứng Liddle là một bệnh di truyền hiếm gặp gây ảnh hưởng đến hệ thống thận. Nó được đặc trưng bởi tình trạng tăng hấp thụ natri và tăng bài tiết kali trong thận, kết quả là tăng huyết áp và xuất hiện các triệu chứng liên quan đến tăng huyết áp, như đau đầu, mệt mỏi và mất cân bằng điện giải.

Những dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng Liddle

Người mắc hội chứng Liddle thường có các triệu chứng như mệt mỏi, buồn nôn, khó thở, tuy nhiên, những triệu chứng này không rõ ràng để có thể phân biệt với các rối loạn khác. Bệnh thường có những đặc điểm lâm sàng khác giúp dễ nhận biết hơn như:

• Tăng huyết áp: Tăng hấp thụ natri trong thận dẫn đến tăng huyết áp. Tăng huyết áp có thể gây ra các triệu chứng như đau đầu, chóng mặt và khó thở.
• Giảm kali trong máu: Do tăng hấp thụ natri trong thận, cơ chế đổi trao kali cũng bị tăng cường, dẫn đến giảm kali trong máu. Điều này có thể gây ra các triệu chứng như cơ bắp yếu, co giật và mất cân bằng điện giải.
• Tăng thể tích máu: Do tăng hấp thụ natri trong thận, lượng nước trong cơ thể tăng lên, dẫn đến tăng thể tích máu. Điều này có thể gây ra sưng phù và tăng khối lượng cơ thể.
• Chức năng thận bất thường: Hội chứng Liddle có thể gây ra các vấn đề về chức năng thận, bao gồm ức chế renin và các hormone liên quan đến cân bằng nước và điện giải.

Biến chứng có thể gặp khi mắc hội chứng Liddle

Biến chứng của hội chứng Liddle có thể gồm:

• Biến chứng tim mạch: Tăng huyết áp không được kiểm soát có thể gây ra các vấn đề tim mạch như nhồi máu cơ tim, đau thắt ngực và nhồi máu não.
• Tổn thương thận: Tăng hấp thụ natri và bài tiết kali trong thận có thể dẫn tới tổn thương thận, gây ra viêm thận, suy thận và các vấn đề liên quan đến chức năng thận.
• Rối loạn điện giải: Sự giảm kali trong máu có thể gây ra rối loạn điện giải, co giật, cơ bắp yếu và rối loạn nhịp tim.
• Tăng nguy cơ bệnh mạch vành: Tăng huyết áp kéo dài có thể gây ra tăng nguy cơ bị bệnh mạch vành như đau thắt ngực và đột quỵ.
• Phù và sưng: Do tăng thể tích máu và giảm cân bằng nước và điện giải, có thể xảy ra sưng và phù nề.
• Các vấn đề khác: Hội chứng Liddle có thể gây ra các vấn đề khác như rối loạn giấc ngủ, tăng cân nhanh chóng và tăng nhãn áp làm giảm thị lực.

Khi nào cần gặp bác sĩ?

Nếu trong gia đình có người mắc hội chứng Liddle hay có những biểu hiện như trên. Bạn nên đi gặp bác sĩ để được chẩn đoán và tư vấn kịp thời. Việc phát hiện và điều trị sớm sẽ giúp ngăn ngừa các biến chứng, tránh dẫn tới nguy hiểm tới tính mạng.

Nguyên nhân dẫn đến hội chứng Liddle

Hội chứng Liddle là một bệnh di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường được gây ra bởi các đột biến gen liên quan đến kênh natri trong thận, làm tăng hấp thụ natri và tăng bài tiết kali trong thận. Kết quả là tăng huyết áp và các triệu chứng liên quan đến tăng huyết áp.

Tuy nhiên, cũng có trường hợp hội chứng Liddle phát sinh do đột biến mới trong gen, không được kế thừa từ gia đình.