Hội chứng Sturge-Weber là gì? Nguyên nhân, triệu chứng và cách điều trị

Hội chứng Sturge-Weber là gì?

Hội chứng Sturge-Weber là một chứng rối loạn thần kinh hiếm gặp xuất hiện khi mới sinh và có đặc điểm là vết bớt màu rượu vang trên trán và mí mắt trên ở một bên mặt. Vết bớt có thể có màu sắc khác nhau từ hồng nhạt đến tím đậm và gây ra bởi sự dư thừa của các mao mạch (mạch máu nhỏ) xung quanh dây thần kinh sinh ba ngay bên dưới bề mặt khuôn mặt.

Hội chứng Sturge-Weber còn đi kèm với các mạch máu bất thường trên bề mặt não và mất hoặc teo mô não cùng với sự lắng đọng canxi trong vỏ não cùng phía với vết bớt.

Hội chứng Sturge-Weber có thể có những bất thường ảnh hưởng đến não, da và mắt, hiếm khi ảnh hưởng đến các cơ quan khác của cơ thể. Các triệu chứng thường xuất hiện khi sinh, tuy nhiên bệnh này không mang tính di truyền và không di truyền trong gia đình. 

Những dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng Sturge-Weber

Các triệu chứng của hội chứng Sturge-Weber có thể khác nhau đáng kể. Những người bị hội chứng Sturge-Weber có thể gặp phải:

• Trên mặt có vết bớt.
• Bệnh tăng nhãn áp, đây là tình trạng tăng áp lực bên trong nhãn cầu. Nó có thể gây đau, sưng tấy và trong trường hợp nghiêm trọng có thể gây suy giảm thị lực.
• Động kinh.
• Chậm phát triển.
• Đau đầu.
• Suy giáp.

Biến chứng có thể gặp khi mắc hội chứng Sturge-Weber

Các biến chứng có thể gặp khi mắc hội chứng Sturge-Weber bao gồm:

• Mất thị lực hoặc thính giác;
• Động kinh;
• Liệt tứ chi;
• Nói đớ;
• Tử vong.

Khi nào cần gặp bác sĩ?

Nếu trẻ có các dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng Sturge-Weber như vết bớt ở mặt, co giật hoặc thay đổi thị lực, hãy lập tức liên hệ ngay với bác sĩ để được chẩn đoán và điều trị kịp thời.

Nguyên nhân dẫn đến hội chứng Sturge-Weber

Nguyên nhân gây ra hội chứng Sturge-Weber là do đột biến gen GNAQ. Loại đột biến gen này xảy ra ngẫu nhiên trong phôi đang phát triển, chỉ ảnh hưởng đến một số mô nhất định trong cơ thể. Nó không phải là bệnh di truyền.

Những ai có nguy cơ mắc phải hội chứng Sturge-Weber?

Trẻ em và thanh thiếu niên dưới 16 tuổi có nguy cơ mắc hội chứng Sturge-Weber nhiều hơn người lớn.

Yếu tố làm tăng nguy cơ mắc phải hội chứng Sturge-Weber

Các yếu tố làm tăng nguy cơ mắc hội chứng Sturge-Weber có thể là do sống trong môi trường nhiễm phóng xạ, hoặc công việc tiếp xúc với tia xạ nhiều.

Phương pháp chẩn đoán và xét nghiệm hội chứng Sturge-Weber

Thông thường, bước đầu tiên trong chẩn đoán hội chứng Sturge-Weber là bác sĩ chú ý và kiểm tra vết bớt rượu vang. Trẻ sinh ra có vết bớt cũng có thể được xét nghiệm để kiểm tra các vấn đề về não và mắt. Các xét nghiệm có thể bao gồm:

• Chụp mạch máu não: Giúp phát hiện các mạch máu bất thường trong não.
• CT scan hoặc MRI sọ não: Chụp CT scan hoặc MRI sọ não cũng có thể được sử dụng để hỗ trợ chẩn đoán hội chứng Sturge-Weber.
• Điện não đồ (EEG): Điện não đồ (EEG) có thể được sử dụng để đánh giá và xác định vị trí gây động kinh. Ngoài ra, điện não đồ có thể được sử dụng để sàng lọc những bất thường trong não ở trẻ sơ sinh mà trên hình ảnh học không phát hiện ra.
• Kiểm tra mắt toàn diện: Khám mắt toàn diện có thể phát hiện bệnh tăng nhãn áp và các bất thường khác về mắt có khả năng liên quan đến hội chứng Sturge-Weber. Do nguy cơ mắc bệnh tăng nhãn áp cao nên cần phải khám mắt toàn diện thường xuyên, đặc biệt là ở trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ. Việc kiểm tra tiếp theo nên tiếp tục cho đến tuổi trưởng thành, ngay cả khi kết quả là bình thường trong suốt thời thơ ấu.

Điều trị hội chứng Sturge-Weber

Nội khoa

Các phương pháp điều trị nội khoa thường được bác sĩ chỉ định bao gồm:

• Nếu trẻ có vết bớt rượu vang, bác sĩ sẽ chỉ định liệu pháp laser. Liệu pháp laser có thể làm sáng hoặc loại bỏ vết bớt rượu vang, ngay cả ở trẻ sơ sinh một tháng tuổi. Tuy nhiên, vết bớt rượu vang có xu hướng quay trở lại hoặc sẫm màu hơn, cần phải thực hiện nhiều đợt trị liệu bằng laser.
• Nếu trẻ có triệu chứng động kinh, bác sĩ sẽ chỉ định các thuốc chống động kinh để ngăn ngừa xuất hiện các cơn co giật. Levetiracetam, Aspirin liều thấp và Oxcarbazepine là những loại thuốc được sử dụng thường xuyên nhất để kiểm soát cơn động kinh.
• Điều trị dự phòng chứng đau nửa đầu và đau đầu có thể được khuyến nghị và có thể bao gồm các loại thuốc như Propranolol hoặc Verapamil. Một số loại thuốc chống động kinh như Gabapentin, Topiramate và Valproic Acid cũng có thể giúp điều trị chứng đau nửa đầu hoặc đau đầu.
• Liệu pháp bổ sung bao gồm vật lý trị liệu cho tình trạng yếu cơ, giáo dục đặc biệt cho trẻ chậm phát triển hoặc thiểu năng trí tuệ cũng như các dịch vụ y tế, xã hội hoặc dạy nghề khác.

Ngoại khoa

Điều trị ngoại khoa có các phương pháp sau:

• Phẫu thuật cắt bỏ vùng não khu trú: Nếu cơn động kinh chỉ xảy ra ở một phần não, thường là ở vùng chẩm.
• Phẫu thuật cắt bỏ bán cầu: Nếu toàn bộ bán cầu có biểu hiện bất thường và gây ra cơn động kinh.
• Kích thích dây thần kinh phế vị: Là phương pháp giúp gửi xung điện đến não để ngăn chặn cơn động kinh xảy ra.

Những thói quen sinh hoạt giúp hạn chế diễn tiến của hội chứng Sturge-Weber

Chế độ sinh hoạt:

• Tránh tiếp xúc với tia bức xạ trong quá trình mang thai.
• Tránh sử dụng thuốc không rõ nguồn gốc, hoặc hỏi ý kiến bác sĩ khi sử dụng thuốc trong quá trình mang thai.
• Tránh hút thuốc lá và tiếp xúc với khói thuốc lá.
• Giảm căng thẳng bằng cách tập thể dục, đi bộ, tập thư giãn, yoga, khí công.
• Tự theo dõi các triệu chứng, nếu xuất hiện các triệu chứng mới hoặc có bất kỳ lo lắng nào về tình trạng của bản thân hoặc của trẻ, hãy liên hệ ngay với bác sĩ để được tư vấn kịp thời.

Chế độ dinh dưỡng: Không có chế độ dinh dưỡng cụ thể nào cho tình trạng hội chứng Sturge-Weber, việc duy trì một chế độ dinh dưỡng cân bằng và đầy đủ là cần thiết cho sức khỏe chung của bản thân.

Phòng ngừa hội chứng Sturge-Weber

Do nguyên nhân gây đột biến gen trong Hội chứng Sturge-Weber vẫn chưa tìm ra rõ ràng. Vì vậy, không có cách nào có thể ngăn ngừa hội chứng Sturge-Weber.

Các câu hỏi thường gặp về hội chứng Sturge-Weber

Hội chứng Sturge-Weber ảnh hưởng đến cơ thể tôi như thế nào?

Hội chứng Sturge-Weber khiến các mạch máu phát triển quá nhiều, hình thành các khối u gọi là u mạch.

Thông thường, dấu hiệu đầu tiên của hội chứng Sturge-Weber là vết bớt màu rượu vang trên trán và mí mắt trên. Vết bớt rượu vang đỏ trông giống như vết rượu vang đỏ sẫm bắn lên da. Vết bớt này xảy ra khi có quá nhiều mạch máu phát triển trên da. Vết bớt rượu vang không nguy hiểm hoặc có hại. Nhiều trẻ bị vết rượu vang đỏ không gặp bất kỳ vấn đề nghiêm trọng nào khác. Ngoài ra, hội chứng Sturge-Weber còn ảnh hưởng tới não và mắt gây ra các triệu chứng như động kinh, đau đầu, mờ mắt.

Hội chứng Sturge-Weber phổ biến như thế nào?

Hội chứng Sturge-Weber rất hiếm. Theo một số ước tính, chỉ có 1 trong 20.000 - 50.000 trẻ sơ sinh mắc bệnh này. Khoảng 3 trong số 1.000 trẻ sơ sinh được sinh ra với vết bớt rượu vang. Chỉ có khoảng 6% trẻ sơ sinh (khoảng 1/20) có vết bớt cũng có các triệu chứng về thần kinh.

Hội chứng Sturge-Weber được chẩn đoán như thế nào?

Thông thường, bước đầu tiên trong chẩn đoán hội chứng Sturge-Weber là chú ý và kiểm tra vết bớt rượu vang. Trẻ sinh ra có vết bớt cũng có thể được xét nghiệm để kiểm tra các vấn đề về não và mắt. Các xét nghiệm có thể bao gồm: MRI não, CT não, điện não đồ ở trẻ bị co giật, kiểm tra mắt toàn diện, bao gồm đo nhãn áp.

Tiên lượng của những người mắc hội chứng Sturge-Weber?

Mức độ tổn thương não quyết định tiên lượng đối với những người mắc hội chứng Sturge-Weber. Nếu cơn động kinh bắt đầu trước 2 tuổi, trẻ có nhiều khả năng bị suy giảm nhận thức. Nếu cơn động kinh không thể được kiểm soát bằng thuốc chống động kinh thì phẫu thuật có thể có hiệu quả. Ở một số người, tổn thương mắt nghiêm trọng có thể gây bong võng mạc và mất thị lực. Vết bớt rượu vang trên mặt có thể được giảm thiểu bằng liệu pháp laser.

Làm cách nào để ngăn ngừa hội chứng Sturge-Weber?

Do nguyên nhân gây đột biến gen trong hội chứng Sturge-Weber vẫn chưa tìm ra rõ ràng. Vì vậy, không có cách nào có thể ngăn ngừa hội chứng Sturge-Weber.