Tốt nghiệp Đại học Y Dược Huế, có nhiều năm kinh nghiệm trong chăm sóc sức khỏe, đặc biệt về Nội khoa, Hồi sức và Tiêm chủng vắc xin. Hiện tại, đang là bác sĩ tại Trung tâm Tiêm chủng Long Châu.
Ứng dụng Nhà Thuốc Long Châu
Siêu ưu đãi, siêu trải nghiệm
Bác sĩLê Thị Quyên
Tốt nghiệp Đại học Y Dược Huế, có nhiều năm kinh nghiệm trong chăm sóc sức khỏe, đặc biệt về Nội khoa, Hồi sức và Tiêm chủng vắc xin. Hiện tại, đang là bác sĩ tại Trung tâm Tiêm chủng Long Châu.
Hội chứng Sturge-Weber là một chứng rối loạn thần kinh hiếm gặp xuất hiện khi mới sinh và có đặc điểm là vết bớt màu rượu vang trên trán và mí mắt trên ở một bên mặt. Trong một số trường hợp nặng, trẻ có thể có các triệu chứng khác như động kinh, mờ mắt. Do đó, cần gặp ngay bác sĩ để được chẩn đoán và điều trị kịp thời.
Hội chứng Sturge-Weber là một chứng rối loạn thần kinh hiếm gặp xuất hiện khi mới sinh và có đặc điểm là vết bớt màu rượu vang trên trán và mí mắt trên ở một bên mặt. Vết bớt có thể có màu sắc khác nhau từ hồng nhạt đến tím đậm và gây ra bởi sự dư thừa của các mao mạch (mạch máu nhỏ) xung quanh dây thần kinh sinh ba ngay bên dưới bề mặt khuôn mặt.
Hội chứng Sturge-Weber còn đi kèm với các mạch máu bất thường trên bề mặt não và mất hoặc teo mô não cùng với sự lắng đọng canxi trong vỏ não cùng phía với vết bớt.
Hội chứng Sturge-Weber có thể có những bất thường ảnh hưởng đến não, da và mắt, hiếm khi ảnh hưởng đến các cơ quan khác của cơ thể. Các triệu chứng thường xuất hiện khi sinh, tuy nhiên bệnh này không mang tính di truyền và không di truyền trong gia đình.
Các triệu chứng của hội chứng Sturge-Weber có thể khác nhau đáng kể. Những người bị hội chứng Sturge-Weber có thể gặp phải:
Các biến chứng có thể gặp khi mắc hội chứng Sturge-Weber bao gồm:
Nếu trẻ có các dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng Sturge-Weber như vết bớt ở mặt, co giật hoặc thay đổi thị lực, hãy lập tức liên hệ ngay với bác sĩ để được chẩn đoán và điều trị kịp thời.
Nguyên nhân gây ra hội chứng Sturge-Weber là do đột biến gen GNAQ. Loại đột biến gen này xảy ra ngẫu nhiên trong phôi đang phát triển, chỉ ảnh hưởng đến một số mô nhất định trong cơ thể. Nó không phải là bệnh di truyền.
Hội chứng Sturge-Weber khiến các mạch máu phát triển quá nhiều, hình thành các khối u gọi là u mạch.
Thông thường, dấu hiệu đầu tiên của hội chứng Sturge-Weber là vết bớt màu rượu vang trên trán và mí mắt trên. Vết bớt rượu vang đỏ trông giống như vết rượu vang đỏ sẫm bắn lên da. Vết bớt này xảy ra khi có quá nhiều mạch máu phát triển trên da. Vết bớt rượu vang không nguy hiểm hoặc có hại. Nhiều trẻ bị vết rượu vang đỏ không gặp bất kỳ vấn đề nghiêm trọng nào khác. Ngoài ra, hội chứng Sturge-Weber còn ảnh hưởng tới não và mắt gây ra các triệu chứng như động kinh, đau đầu, mờ mắt.
Hội chứng Sturge-Weber rất hiếm. Theo một số ước tính, chỉ có 1 trong 20.000 - 50.000 trẻ sơ sinh mắc bệnh này. Khoảng 3 trong số 1.000 trẻ sơ sinh được sinh ra với vết bớt rượu vang. Chỉ có khoảng 6% trẻ sơ sinh (khoảng 1/20) có vết bớt cũng có các triệu chứng về thần kinh.
Thông thường, bước đầu tiên trong chẩn đoán hội chứng Sturge-Weber là chú ý và kiểm tra vết bớt rượu vang. Trẻ sinh ra có vết bớt cũng có thể được xét nghiệm để kiểm tra các vấn đề về não và mắt. Các xét nghiệm có thể bao gồm: MRI não, CT não, điện não đồ ở trẻ bị co giật, kiểm tra mắt toàn diện, bao gồm đo nhãn áp.
Mức độ tổn thương não quyết định tiên lượng đối với những người mắc hội chứng Sturge-Weber. Nếu cơn động kinh bắt đầu trước 2 tuổi, trẻ có nhiều khả năng bị suy giảm nhận thức. Nếu cơn động kinh không thể được kiểm soát bằng thuốc chống động kinh thì phẫu thuật có thể có hiệu quả. Ở một số người, tổn thương mắt nghiêm trọng có thể gây bong võng mạc và mất thị lực. Vết bớt rượu vang trên mặt có thể được giảm thiểu bằng liệu pháp laser.
Do nguyên nhân gây đột biến gen trong hội chứng Sturge-Weber vẫn chưa tìm ra rõ ràng. Vì vậy, không có cách nào có thể ngăn ngừa hội chứng Sturge-Weber.
Hỏi đáp (0 bình luận)